Definición y educación sanitaria para el paciente con hemofilia
Resumen: La hemofilia al trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X y que provoca trastornos de la coagulación. La educación sanitaria por parte del personal de enfermería debe estar orientada a la prevención y rápido reconocimiento de los primeros síntomas de las hemorragias.
Autores: María Dolores Sillero Ruz, Diplomada en enfermería
Rafaela Sillero Ruz, Graduada en enfermería
Ana María Vargas Olegario, Diplomada en enfermería
Palabras clave: hemofilia, educación sanitaria, enfermería
Introducción.
Se denomina hemofilia al trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, provocado por la deficiencia del factor VIII de coagulación (FVIII) (en el caso de la hemofilia A) o del factor IX (FIX) (en el caso de la hemofilia B). La deficiencia es el resultado de las mutaciones de los respectivos genes de los factores de la coagulación.
El hecho de estar ligado al cromosoma X, hace que el hombre padezca la enfermedad y la mujer sea portadora, generalmente. Esto se debe a que la carga genética del sexo masculino cuenta con un solo cromosoma X siempre de origen materno, por lo que si recibe aquel con el gen alterado, tendrá una producción reducida o nula de la proteína correspondiente (FVIII o FIX)
Por el contrario, en el caso del sexo femenino, su genotipo consta de dos cromosomas X, por lo que aunque herede el cromosoma X con el gen alterado, tendrá un gen normal en el otro, que producirá el factor correspondiente, haciendo que la mujer presente menos síntomas hemorrágicos y que no padezca la enfermedad, pero siendo portadora de ella.
La prevalencia mundial aproximada es de 1 caso/10,000 varones para la HA y de 1/50,000 para la HB. De acuerdo con estas cifras, se calcula que en el mundo hay cerca de 400,000 personas con hemofilia.
- Relación entre la gravedad de las hemorragias y el nivel del factor de coagulación.
- Severa
- Nivel del factor de coagulación: menos del 1% del valor normal.
- Episodios hemorrágicos: Hemorragias espontáneas en las articulaciones o músculos, en especial ante la ausencia de alteración hemostática identificable.
- Moderada
- Nivel del factor de coagulación: del 1 al 5% del valor normal.
- Episodios hemorrágicos: Hemorragias espontáneas ocasionales; hemorragias prolongadas ante traumatismos o cirugías menores.
- Leve
- Nivel del factor de coagulación: de 5 a menos de 40% del valor normal.
- Episodios hemorrágicos: Hemorragias graves ante traumatismos o cirugías importantes. Las hemorragias espontáneas son poco frecuentes.
- Severa
- Manifestaciones de las hemorragias.
- El fenotipo característico de la hemofilia es la tendencia a las hemorragias.
- Si bien las hemorragias se presentan generalmente desde el inicio de la vida, algunos niños con hemofilia severa podrían no presentar síntomas hemorrágicos hasta que empiezan a caminar o correr.
- Las hemorragias más frecuentes son, por mucho, las hemartrosis (en las articulaciones de carga: rodillas, tobillos y codos), y le siguen los hematomas musculares superficiales y profundos.
- Los pacientes con hemofilia leve podrían no presentar hemorragias excesivas sino en caso de algún traumatismo o cirugía.
- La gravedad de las hemorragias por hemofilia por lo general guarda relación con el nivel del factor de coagulación, tal como se indica anteriormente.
- Hemartrosis, hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales constituyen 95% de las hemorragias del hemofílico, aunque pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, potencialmente
- La hemorragia de la hemofilia suele ser tardía, es decir, no sigue inmediatamente a la lesión, sino que inicia unos minutos después del traumatismo; esto se explica porque el paciente tiene íntegra la hemostasia primaria.
Diagnóstico.
El diagnóstico definitivo de la hemofilia y su clasificación se realizan midiendo el nivel funcional del FVIII o FIX para la HA o HB, respectivamente.
En el caso de la mujer embarazada y portadora, se realizará un diagnóstico prenatal. La técnica más utilizada, entre otras, es la biopsia de las vellosidades coriónicas. Se realiza entre las semanas 11-14 de gestación bajo guía ultrasonográfica y secuenciación posterior. El riesgo de pérdida posprocedimiento es 1%.
- Educación sanitaria.
Para las personas con hemofilia, la enfermedad representa una limitante en todos los aspectos de su vida biológica, psicológica y social. A pesar de tener una prevalencia baja, tiene un impacto alto en la sociedad y los sistemas de salud del país.
Enfermería tiene un rol esencial en el manejo de la enfermedad y en los cuidados proporcionados al paciente hemofílico en todos los planos de la persona, físico, psíquico y social. Mantener al paciente informado sobre la enfermedad y el autocuidado es esencial para el buen manejo de la enfermedad.
Como parte del equipo multidisciplinar que atiende al paciente con hemofilia, el personal de enfermería debe tener conocimiento actualizado sobre la enfermedad, administración de medicación, terapias y avances, además de apoyo psicológico junto con otros profesionales.
La educación sanitaria por parte del personal de enfermería debe estar orientado a la prevención y rápido reconocimiento de los primeros síntomas de las hemorragias.
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Actividad física.
La práctica de actividades físicas promueve una buena condición física y un buen desarrollo neuromuscular del paciente hemofílico. Se producirá un fortalecimiento de los músculos y una menor pérdida de la densidad ósea.
La elección de las actividades debe ser acorde con las preferencias e intereses de cada persona, así como su habilidad, condición física, costumbres locales y recursos disponibles. Se deberá tener en cuenta el grado de hemofilia que presenta el paciente para la elección de la actividad física.
Se recomienda evitar tanto los deportes de alto contacto y de impacto como el fútbol, el hockey, el rugby, el boxeo, artes marciales, así como las actividades a alta velocidad como las carreras de motocross y el ski debido a la posibilidad de sufrir lesiones que pongan en riesgo la vida.
Es conveniente que se desarrollen programas deportivos organizados, contando con equipo protector y supervisión, además de consultar siempre previamente al especialista músculo-esquelético para analizar si la actividad es apropiada.
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Manejo del dolor.
Es frecuente que los pacientes con hemofilia presenten dolor agudo o crónico. Se deberá tener especial cuidado en la elección del tratamiento analgésico.
Se debe evitar medicamentos que afecten a la actividad plaquetaria como son el AAS.
Los antinflamatorios (diclofenac, ibuprofeno, meloxicam, etcétera) se indican en dosis más bajas que las habitualmente recomendadas, y por períodos cortos de tiempo. Los pacientes con hemofilia tienen mayor riesgo de presentar hemorragia del tubo digestivo, por ello es recomendada la protección gástrica cuando se administran antinflamatorios en forma prolongada.
El paracetamol puede ser utilizado en dosis normales, por lo que supone una buena alternativa.
- Nutrición y peso.
Es necesaria una dieta equilibrada y procurar no tener sobrepeso, pues las rodillas y tobillos por la sobrecarga pueden verse afectado.
Hay que comer variedad de todos los grupos alimenticios y en la cantidad acorde con el ejercicio físico que se realice.
Se recomienda tomar precauciones asociadas a la pérdida de sangre y mantenimiento del volumen sanguíneo, realizando un aporte de alimentos ricos en hierro y que nos aporten vitamina K.
- Salud oral.
Es fundamental mantener una buena salud oral para prevenir las enfermedades periodontales y caries, que predisponen al sangrado de encías. Se debe evitar el abuso de alimentos con exceso de azúcares y acudir a revisiones cada 6 meses o un año.
El sangrado de las encías por lo general es provocado por la gingivitis, resultado de la acumulación de placa, por lo que es necesario un mayor cepillado.
El objetivo más importante es la prevención de complicaciones. Debe informarse a pacientes y sus familiares sobre la importancia de una buena higiene oral a fin de evitar la necesidad de intervenciones dentales invasoras y disminuir el número de visitas al dentista.
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