Autora principal: Clara Camprubí Polo
Vol. XXI; nº 04; 49
REVISIÓN
Detección prenatal de anomalías congénitas frecuentes: cardiopatías, malformaciones genitourinarias y cromosomopatías
Prenatal detection of common congenital anomalies: congenital heart defects, genitourinary malformations, and chromosomal abnormalities
Clara Camprubí Polo, Pablo Gómez Castro, Amaia Arrizabalaga Solano, Elena Sánchez Izquierdo, Jaime Monllau Espuis, Lydia García Fuentes, Elena Cirac Amorós
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com, Volumen XXI. Número 04 – Segunda quincena de Febrero de 2026 – Página inicial: Vol. XXI; nº 04; 49 – DOI: https://doi.org/10.64396/v21-0049 – Cómo citar este artículo
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Resumen
Las anomalías congénitas constituyen una de las principales causas de morbimortalidad perinatal. Entre ellas, las cardiopatías congénitas, las malformaciones del sistema genitourinario y las cromosomopatías representan la mayoría de los diagnósticos prenatales. La ecografía obstétrica es la herramienta fundamental para su detección, especialmente en las semanas 11–13 y 18–22. Este artículo revisa las características principales de estos defectos, sus marcadores ecográficos y los retos diagnósticos actuales. Asimismo, se abordan las limitaciones inherentes al diagnóstico prenatal y las implicaciones clínicas para el seguimiento y la planificación perinatal.
Palabras clave
diagnóstico prenatal; cardiopatías congénitas; malformaciones genitourinarias; cromosomopatías; ecografía obstétrica
Abstract
Congenital anomalies are among the leading causes of perinatal morbidity and mortality. Among these, congenital heart defects, malformations of the genitourinary system, and chromosomal abnormalities account for the majority of prenatal diagnoses. Obstetric ultrasound is the cornerstone tool for their detection, particularly at 11–13 and 18–22 weeks of gestation. This article reviews the main characteristics of these defects, their ultrasound markers, and current diagnostic challenges. It also addresses the inherent limitations of prenatal diagnosis and the clinical implications for follow-up and perinatal planning.
Keywords
prenatal diagnosis; congenital heart defects; genitourinary abnormalities; chromosomal abnormalities; obstetric ultrasound
Introducción
Las anomalías congénitas constituyen un problema de salud pública de primer orden y representan una de las principales causas de morbimortalidad perinatal a nivel mundial. Se definen como alteraciones estructurales o funcionales presentes desde el nacimiento, aunque no siempre detectables en el periodo neonatal inmediato. Su impacto clínico es considerable, ya que pueden condicionar la supervivencia fetal y neonatal, la calidad de vida a largo plazo y la necesidad de intervenciones médicas y quirúrgicas complejas desde etapas muy tempranas de la vida.
Se estima que entre el 2 y el 3 % de los recién nacidos presentan algún tipo de anomalía congénita mayor. De ellas, un porcentaje significativo puede identificarse durante la gestación mediante técnicas de diagnóstico prenatal, lo que permite una planificación perinatal adecuada, la derivación a centros especializados y, en determinados casos, la toma de decisiones clínicas complejas por parte de los progenitores y los equipos sanitarios.
Entre las anomalías congénitas más frecuentemente diagnosticadas en el periodo prenatal destacan las cardiopatías congénitas, las malformaciones del sistema genitourinario y las cromosomopatías. Estas entidades representan la mayor carga diagnóstica en las unidades de medicina fetal y constituyen el foco principal de los programas de cribado ecográfico prenatal.
La ecografía obstétrica se ha consolidado como la herramienta fundamental para la detección prenatal de anomalías congénitas, especialmente durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los avances tecnológicos en ultrasonografía, junto con la estandarización de protocolos de cribado, han permitido mejorar de forma significativa las tasas de detección, aunque persisten limitaciones inherentes a la técnica y a la variabilidad de las malformaciones.
Este trabajo revisa de forma detallada las anomalías congénitas más frecuentes detectables en el periodo prenatal, centrándose en las cardiopatías congénitas, las malformaciones genitourinarias y las cromosomopatías, así como en sus principales marcadores ecográficos, los retos diagnósticos actuales y las implicaciones clínicas para el seguimiento gestacional y la planificación perinatal.
Diagnóstico prenatal y ecografía obstétrica
Detectar de forma precoz aquellas alteraciones que puedan condicionar el pronóstico perinatal, permitir una adecuada planificación del seguimiento del embarazo y facilitar la toma de decisiones clínicas informadas. Dentro de este contexto, la ecografía obstétrica se ha consolidado como la herramienta fundamental del diagnóstico prenatal, debido a su carácter no invasivo, su amplia disponibilidad en la práctica clínica habitual, su inocuidad para la madre y el feto y su elevada rentabilidad diagnóstica cuando se realiza de forma sistemática y protocolizada.
La evaluación ecográfica estructural del feto se organiza en momentos clave a lo largo de la gestación, siendo especialmente relevantes el primer y el segundo trimestre. La ecografía del primer trimestre, realizada entre las semanas 11 y 13+6 de gestación, tiene como objetivos principales la confirmación de la viabilidad fetal, la datación precisa del embarazo y el cribado de cromosomopatías. En este periodo, además, es posible identificar un número creciente de malformaciones mayores, así como marcadores ecográficos tempranos asociados a anomalías estructurales y genéticas, lo que permite una estratificación precoz del riesgo y la indicación de pruebas complementarias cuando están justificadas.
Por su parte, la ecografía morfológica del segundo trimestre, habitualmente realizada entre las semanas 18 y 22, constituye el pilar del diagnóstico prenatal de anomalías congénitas. En esta exploración se lleva a cabo un estudio anatómico detallado y sistemático de los diferentes órganos y sistemas fetales, con el objetivo de identificar malformaciones estructurales mayores y menores, valorar su gravedad y detectar posibles asociaciones sindrómicas. La calidad de esta exploración resulta determinante para el rendimiento diagnóstico global del programa de cribado prenatal.
Cardiopatías congénitas
Las cardiopatías congénitas son las anomalías congénitas más frecuentes, con una incidencia aproximada de 8–10 casos por cada 1.000 nacidos vivos. Constituyen una causa relevante de mortalidad neonatal y pueden requerir cirugía cardíaca en los primeros días o semanas de vida.
Desde el punto de vista prenatal, la detección de cardiopatías congénitas ha mejorado notablemente en las últimas décadas, aunque sigue siendo un reto diagnóstico. La complejidad anatómica del corazón fetal, su pequeño tamaño y la variabilidad de las malformaciones condicionan una sensibilidad diagnóstica variable según el tipo de cardiopatía y la experiencia del explorador.
Evaluación ecográfica cardíaca
El estudio cardíaco básico en la ecografía prenatal constituye un elemento esencial dentro de la evaluación morfológica fetal y debe realizarse de manera sistemática. Incluye, en primer lugar, la obtención de la vista de cuatro cámaras, que permite valorar el tamaño, la simetría y la disposición de las cavidades cardíacas, así como la integridad de los septos auricular y ventricular, la posición del corazón dentro del tórax y la correcta implantación de las válvulas auriculoventriculares. Esta proyección es fundamental para detectar alteraciones estructurales evidentes, como defectos septales mayores, hipoplasia de cavidades o desproporciones significativas entre ambos ventrículos.
La evaluación de los tractos de salida ventricular complementa la información obtenida en la vista de cuatro cámaras y resulta clave para la detección de cardiopatías con afectación de las grandes arterias. El análisis del tracto de salida del ventrículo izquierdo y del ventrículo derecho permite confirmar la correcta conexión ventrículo-arterial, identificar anomalías en el calibre o la disposición de la aorta y la arteria pulmonar, y detectar malformaciones complejas que pueden pasar desapercibidas si se limita el estudio a la vista básica. Asimismo, la valoración del ritmo cardíaco fetal es imprescindible para descartar arritmias, bradicardias o taquicardias persistentes, que pueden asociarse a cardiopatías estructurales o a alteraciones funcionales con repercusión hemodinámica.
La incorporación de vistas adicionales al protocolo estándar, como la visualización del arco aórtico y del arco ductal, así como la proyección de los tres vasos y la tráquea, ha demostrado aumentar de forma significativa la sensibilidad diagnóstica, especialmente para cardiopatías congénitas complejas. Estas proyecciones permiten valorar la continuidad y el calibre de las grandes arterias, identificar interrupciones, coartaciones o transposiciones, y reconocer patrones anómalos en la disposición espacial de los vasos, que son altamente sugestivos de patología.
Entre las cardiopatías congénitas más frecuentemente diagnosticadas durante el periodo prenatal se encuentran los defectos del septo ventricular, que constituyen la anomalía cardíaca más común y presentan una expresión clínica variable; la transposición de grandes vasos, una cardiopatía cianógena grave cuyo diagnóstico prenatal resulta crucial para la supervivencia neonatal; el síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, caracterizado por el infradesarrollo de las estructuras izquierdas y asociado a un pronóstico severo; y las anomalías del tracto de salida derecho, como la tetralogía de Fallot o la atresia pulmonar. La identificación precoz de estas entidades permite planificar el seguimiento gestacional, optimizar el manejo perinatal y mejorar de forma significativa los resultados clínicos tras el nacimiento.
Marcadores ecográficos
Existen marcadores ecográficos indirectos que pueden sugerir la presencia de una cardiopatía congénita, como la desviación del eje cardíaco, la discrepancia en el tamaño de las cavidades o la presencia de derrame pericárdico. Además, algunas cardiopatías se asocian a cromosomopatías, lo que refuerza la importancia de una evaluación integral del feto.
Malformaciones del sistema genitourinario
Las malformaciones del sistema genitourinario representan aproximadamente el 20–30 % de las anomalías congénitas detectadas prenatalmente. Su espectro clínico es amplio, desde alteraciones leves y transitorias hasta malformaciones graves con compromiso de la función renal y la supervivencia neonatal.
Tipos más frecuentes
Entre las anomalías genitourinarias más comunes destacan la hidronefrosis fetal, las duplicidades pieloureterales, la agenesia renal, las displasias renales quísticas y las obstrucciones del tracto urinario inferior, como las válvulas de uretra posterior.
La hidronefrosis fetal es el hallazgo más frecuente y, en muchos casos, tiene un curso benigno y transitorio. No obstante, en determinados contextos puede ser indicativa de una obstrucción significativa o de una malformación estructural compleja.
Evaluación ecográfica
La ecografía permite valorar el tamaño, la morfología y la ecogenicidad de los riñones fetales, así como la presencia de dilatación de la pelvis renal y de los uréteres. La evaluación del volumen de líquido amniótico es fundamental, ya que el oligohidramnios puede ser un signo indirecto de disfunción renal fetal.
El seguimiento seriado es clave para diferenciar las anomalías transitorias de aquellas con repercusión funcional significativa, y para planificar el manejo postnatal.
Cromosomopatías
Las cromosomopatías constituyen un grupo de alteraciones genéticas caracterizadas por anomalías en el número o la estructura de los cromosomas. Entre ellas, las más frecuentes son la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13.
Cribado del primer trimestre
El cribado combinado del primer trimestre integra la edad materna, marcadores bioquímicos maternos y marcadores ecográficos, como la translucencia nucal. Un aumento de la translucencia nucal se asocia a un mayor riesgo de cromosomopatías y de malformaciones estructurales, especialmente cardiopatías congénitas.
Otros marcadores ecográficos del primer trimestre incluyen la ausencia de hueso nasal, el ductus venoso anómalo y la regurgitación tricuspídea.
Diagnóstico prenatal invasivo y no invasivo
El diagnóstico definitivo de las cromosomopatías se realiza mediante técnicas invasivas, como la biopsia corial o la amniocentesis. En los últimos años, el desarrollo del cribado prenatal no invasivo basado en ADN fetal libre en sangre materna ha supuesto un avance significativo, al ofrecer altas tasas de detección con un riesgo prácticamente nulo para el feto.
Retos diagnósticos y limitaciones
A pesar de los avances tecnológicos, el diagnóstico prenatal presenta limitaciones. No todas las anomalías congénitas son detectables ecográficamente, y algunas pueden manifestarse de forma tardía o progresiva. La obesidad materna, la posición fetal y la edad gestacional pueden dificultar la visualización adecuada de determinadas estructuras.
Además, existe variabilidad interobservador y dependencia de la experiencia del profesional. Por ello, es fundamental la estandarización de protocolos y la derivación a unidades especializadas ante la sospecha de anomalías complejas.
Implicaciones clínicas y planificación perinatal
La detección prenatal de anomalías congénitas permite una planificación perinatal individualizada, que incluye el seguimiento especializado del embarazo, la programación del parto en centros de referencia y la coordinación de equipos multidisciplinares.
En algunos casos, el diagnóstico prenatal posibilita intervenciones intrauterinas o la preparación para tratamientos inmediatos tras el nacimiento. Asimismo, ofrece a los progenitores información esencial para la toma de decisiones informadas.
Conclusiones
La detección prenatal de anomalías congénitas frecuentes, especialmente cardiopatías congénitas, malformaciones genitourinarias y cromosomopatías, es un pilar fundamental de la medicina fetal moderna. La ecografía obstétrica, integrada con técnicas genéticas avanzadas, permite identificar un número creciente de anomalías antes del nacimiento, mejorando el pronóstico y la planificación asistencial.
No obstante, persisten retos diagnósticos y limitaciones que obligan a una interpretación cuidadosa de los hallazgos y a un enfoque multidisciplinar. La formación continua de los profesionales, la mejora de los protocolos de cribado y el desarrollo de nuevas tecnologías seguirán siendo claves para optimizar el diagnóstico prenatal y la atención perinatal.
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Sobre los autores
Clara Camprubí Polo. Médico Interno Residente de Urología, Servicio de Urología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Pablo Gómez Castro. Médico Interno Residente de Urología, Servicio de Urología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Amaia Arrizabalaga Solano. Médico Interno Residente de Urología, Servicio de Urología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Elena Sánchez Izquierdo. Médico Especialista en Urología, Servicio de Urología, Hospital Ernest Lluch, Calatayud, España.
Jaime Monllau Espuis. Médico Interno Residente de Urología, Servicio de Urología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Lydia García Fuentes. Médico Interno Residente de Urología, Servicio de Urología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Elena Cirac Amorós. Médico Interno Residente de Urología, Servicio de Urología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Autora de correspondencia:
Clara Camprubí Polo. @
Sobre el artículo
Fecha de recepción: 11 de enero de 2026
Fecha de aceptación: 17 de febrero de 2026
Fecha de publicación: 26 de febrero de 2026
DOI: https://doi.org/10.64396/v21-0049
Conflictos de interés: ninguno
Consentimiento informado: No aplicable
Financiación: ninguna
Declaración ética: Los autores declaran que este trabajo se ha realizado de acuerdo con los principios éticos y las normas internacionales de investigación biomédica, respetando los criterios de confidencialidad, integridad científica y buenas prácticas editoriales.
Autoría y responsabilidad: Todos los autores declaran haber participado activamente en el desarrollo del trabajo, haber revisado y aprobado la versión final del manuscrito y asumir responsabilidad pública por su contenido, conforme a los criterios internacionales de autoría.