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Diagnóstico del Síndrome de Proteus

menudo los pulmones. Como se comprende, estas trombosis y embolias a menudo acaban con la vida del paciente. (10)

La historia natural de la enfermedad se caracteriza por individuos normales al nacer, aunque macrosómicos con frecuencia. Los hallazgos característicos se evidencian durante los primeros años de vida, progresan a lo largo de la infancia y cesan la hipertrofia y el crecimiento del hamartoma después de la pubertad. Como resultado de anomalías vertebrales o infiltración tumoral puede haber estenosis espinal y secuelas neurológicas. La enfermedad pulmonar enfisematosa quística, los tumores del sistema nervioso central y el embolismo pulmonar producen generalmente la muerte prematura. De ahí la importancia del seguimiento clínico cuidadoso para detectar el desarrollo de neoplasias en estos pacientes. (11-12)

El SP es producido por la mutación del gen PTEN (Phosphatase and Tensine homologue, gen homólogo de la fosfatasa y la tensina) ubicado en el locus 10q23.31. En las personas en que el PTEN es normal, éste gobierna la producción de una proteína llamada fosfatasa. La fosfatasa se encuentra en todas las células del cuerpo, y sirve para modificar a otras proteínas y lípidos. La fosfatasa sustrae a las demás sustancias un grupo químico llamado fosfato (PO3, un átomo de fósforo unido a tres de oxígeno). De allí el nombre de fosfatasa, de «fosfato» más el sufijo «asa» que significa «enzima de».

La fosfatasa del gen PTEN es una proteína «supresora de tumores». La proteína normal codificada por el PTEN, obliga a las células a guardar un ciclo de reproducción normal, a tener vidas de la longitud conveniente, y a que el ritmo de división de las mismas no sea excesivamente rápido. En pocas palabras, mantiene bajo control a las células de todo el organismo utilizando métodos radicales pero no por ello menos eficientes. Por mecanismos no tan bien conocidos y estudiados como el de la fosfatasa, el PTEN parece controlar también los cambios de lugar de ciertas células (llamado migración) y su capacidad de «pegarse» a los tejidos circundantes (adherencia). (13-18)

El gen mutante no produce la fosfatasa como debiera, o produce una versión de la proteína que no puede quitar el fosfato a las células. Es por ello que se lo considera responsable de ciertos tipos de tumores benignos y de cáncer, como los de mama, de tiroides o de útero. El cáncer endometrial es producido por una falla del PTEN, pero no se hereda. La mutación se produce en el cuerpo de la paciente en determinado momento de la vida. Se estima que todos los cánceres del PTEN son somáticos, es decir, no hereditarios. (19)

Se han identificado 70 mutaciones distintas del PTEN, lo que evidencia heterogeneidad alélica y la variabilidad en la expresión de esta enfermedad. Las mutaciones del PTEN oscilan desde el reemplazo de unas pocas bases nitrogenadas (los bloques estructurales que llevan la información del ADN) hasta miles de inversiones, sustituciones e incluso el borrado de interminables sectores de las bases que conforman el gen. (20)

Joseph Merrick

“Vi la luz por primera vez el 5 de agosto de 1860. Nací en Lee Street, Leicester. La deformidad que exhibo ahora se debe a que un elefante asustó a mi madre; ella caminaba por la calle mientras desfilaba una procesión de animales. Se juntó una enorme multitud para verlos, y desafortunadamente empujaron a mi madre bajo las patas de un elefante. Ella se asustó mucho. Estaba embarazada de mí, y este infortunio fue la causa de mi deformidad». Así describe Joseph Carey Merrick la etiología de su enfermedad. En su conmovedora inocencia, el joven inglés, que nada sabe de malformaciones congénitas ni de genes dominantes transmitidos hereditariamente, atribuye la culpa de su demoledora enfermedad a un simple animal. (21-22)

Fue atendido por el científico inglés Frederick Treves hasta su muerte viernes 11 de abril de 1890 a la 1:30 de la tarde, como consecuencia de un dislocamiento cervical y asfixia provocada por el peso de su cráneo sobre la tráquea, después de haber vivido una vida de pesadilla que ni en nuestros más oscuros sueños seremos capaces de imaginar. Tenía sólo 27 años. (23)

Diagnóstico

Este síndrome sólo puede ser diagnosticado por observación clínica, evolución del paciente y pruebas específicas. Las radiografías del esqueleto del enfermo pueden ser de gran ayuda para realizar el diagnóstico.

Tratamiento y pronóstico

Es una enfermedad progresiva y, por el momento, incurable. El tratamiento es paliativo y suele consistir en la resección de los tumores deformantes o la amputación de miembros exageradamente desarrollados. Por regla general, tras las intervenciones suelen desarrollar queloides. Los pacientes que presentan dolencias en el corazón o riesgo vascular son tratados farmacológicamente. Si presentan neoplasias, esto acorta su esperanza de vida. El principal objetivo es mejorar la calidad de vida del enfermo. También es parte del tratamiento la asistencia psicológica del paciente y la familia, puesto que es una enfermedad altamente deformante y el paciente necesitará ayuda para sobrellevarla y la familia orientaciones para el manejo psicológico de la misma. (24-26)

Conclusiones

Para el diagnóstico del Síndrome de Proteus cobra un importante papel el método clínico, con especial énfasis en el interrogatorio y examen físico de los pacientes.

Joseph-Merrick
Joseph Merrick