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Displasia arritmogénica del ventrículo izquierdo con debut en taquicardia ventricular sostenida en un varón de 45 años

Displasia arritmogénica del ventrículo izquierdo con debut en taquicardia ventricular sostenida en un varón de 45 años

Autora principal: Raquel Jimeno Gallego

Vol. XX; nº 04; 110

Arrhythmogenic dysplasia of the left ventricle with onset in sustained ventricular tachycardia in a 45-year-old male

Fecha de recepción: 13/01/2025

Fecha de aceptación: 18/02/2025

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XX. Número 04 Segunda quincena de Febrero de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 04; 110

Autores

Raquel Jimeno Gallego1,Marta Blasco Gómez1, Berta Comeras Hernández2, ⁠Inés Sebastián Sánchez3, Pablo Vadillo Martín4, Belén Gayán Benedet5, María Reyna Flores Ponce6.

  1. Centro de salud Delicias Sur, Zaragoza, España.
  2. Centro de salud Cariñena, Zaragoza, España.
  3. Centro de salud Universitas, Zaragoza, España.
  4. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
  5. Centro de salud Delicias Norte, Zaragoza, España.
  6. Hospital Royo Villanova, Zaragoza, España.

Resumen

La displasia arritmogénica del ventrículo izquierdo (DAVI) es una patología rara caracterizada por la sustitución del miocardio normal por tejido fibroso y adiposo, predisponiendo a arritmias ventriculares graves. Este caso describe el debut de la DAVI en un paciente de 45 años que presentó taquicardia ventricular sostenida (TVS), confirmándose el diagnóstico mediante estudios de imagen y genéticos.

Se trata de un varón de 45 años, sin antecedentes médicos relevantes, presentó TVS tratada inicialmente con amiodarona intravenosa, sin éxito. Se realizó cardioversión eléctrica, restaurando el ritmo sinusal. Estudios de resonancia magnética mostraron fibrosis y tejido adiposo en el ventrículo izquierdo, confirmado por un análisis genético que identificó una mutación en el gen PKP2. Se implantó un desfibrilador automático implantable (DAI) para prevenir recurrencias.

Este caso resalta la importancia del diagnóstico temprano de DAVI en pacientes con arritmias ventriculares sin enfermedad estructural conocida. La RMC y los estudios genéticos son esenciales para su identificación y manejo adecuado.

Palabras clave: displasia arritmogénica, ventrículo izquierdo, taquicardia ventricular sostenida, cardiopatías hereditarias, miocardiopatía.

Abstract

Arrhythmogenic Dysplasia of the Left Ventricle (ALVD) is a rare condition characterized by the replacement of normal myocardium with fibrous and fatty tissue, predisposing to severe ventricular arrhythmias. This case describes the onset of ALVD in a 45-year-old male patient who presented with sustained ventricular tachycardia (SVT), with the diagnosis confirmed through imaging and genetic studies.

A 45-year-old male, with no relevant medical history, presented with SVT initially treated with intravenous amiodarone, without success. Electrical cardioversion was performed, restoring sinus rhythm. Magnetic resonance imaging (MRI) studies showed fibrosis and fatty tissue in the left ventricle, confirmed by genetic analysis, which identified a mutation in the PKP2 gene. An implantable cardioverter-defibrillator (ICD) was placed to prevent recurrences.

This case highlights the importance of early diagnosis of ALVD in patients with ventricular arrhythmias without known structural heart disease. MRI and genetic studies are essential for its identification and proper management.

Keywords: arrhythmogenic dysplasia, left ventricle, sustained ventricular tachycardia, hereditary cardiomyopathy.

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses.

La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.

Introducción y antecedentes.

La displasia arritmogénica del ventrículo izquierdo (DAVI) es una forma poco frecuente de miocardiopatía arritmogénica caracterizada por la sustitución progresiva del miocardio por tejido fibroso y adiposo. Aunque se ha documentado ampliamente la displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD), las formas de predominio izquierdo son menos comunes y tienden a ser subdiagnosticadas debido a su presentación clínica menos conocida.

La DAVI está asociada principalmente con mutaciones en genes que codifican para las proteínas desmosómicas, como PKP2. Estas mutaciones comprometen la integridad de las uniones celulares miocárdicas, generando un entorno propenso a la fibrosis, la inflamación y las arritmias malignas. La DAVI es una causa importante de muerte súbita en jóvenes y deportistas, subrayando la relevancia de su detección temprana.

Información del paciente.

  • Edad: 45 años
  • Sexo: Masculino
  • Antecedentes personales médico-quirúrgicos: Sin enfermedades crónicas, cirugías previas ni uso regular de medicamentos. No refiere tabaquismo ni consumo excesivo de alcohol.
  • Historia familiar: Sin antecedentes de cardiopatías o muerte súbita.

Enfermedad actual.

El paciente acude a urgencias por presentar un episodio de palpitaciones rápidas acompañado de mareos, malestar general y una sensación inminente de desmayo, aunque no llegó a perder la conciencia. Describe el inicio del episodio como repentino, con una duración de aproximadamente 30 minutos, durante los cuales las palpitaciones eran constantes y rápidas, sin relación clara con ningún desencadenante previo (no realizaba ejercicio físico ni actividad extenuante en el momento del episodio). Los mareos aparecieron pocos minutos después del inicio de las palpitaciones, acompañados de sudoración profusa y sensación de debilidad.

Adicionalmente, el paciente refirió episodios intermitentes de mareo y disnea leve en días previos, los cuales no habían sido evaluados médicamente. No presentó dolor torácico ni síncope, pero sí una sensación persistente de palpitaciones rápidas.

Exploración física.

  • Signos vitales:
    • Frecuencia cardíaca: 180 latidos por minuto (en contexto de taquicardia ventricular sostenida)
    • Tensión arterial: 100/65 mmHg
    • Saturación de oxígeno: 98% en aire ambiente
    • Frecuencia respiratoria: 18 respiraciones por minuto
    • Temperatura: 36.5 °C
  • Exploración general: Paciente consciente, aunque con leve confusión al llegar al servicio de urgencias. Piel húmeda al tacto, con sudoración profusa. No se observaron signos de ingurgitación yugular ni cianosis.
  • Auscultación cardíaca: Se escucharon ruidos cardíacos rápidos y regulares, sin evidencia de soplos, aunque el ritmo era anormalmente rápido. La taquicardia ventricular identificada en el ECG fue confirmada clínicamente.
  • Auscultación pulmonar: Campos pulmonares limpios, sin crepitantes ni ruidos patológicos. No disnea evidente.
  • Exploración abdominal: Abdomen blando, sin dolor a la palpación, ni visceromegalias. No se identificaron masas ni signos de ascitis.
  • Extremidades: No se observó edema periférico ni signos de cianosis. El pulso periférico era difícil de palpar debido a la taquicardia rápida, pero se percibía débilmente.

Pruebas complementarias

  • Electrocardiograma (ECG): A su llegada, el ECG mostró un trazado de taquicardia ventricular monomorfa sostenida, con un patrón de bloqueo de rama izquierda. No se observó elevación del ST, lo que sugirió la ausencia de isquemia aguda.
  • Análisis de sangre:
    • Hemograma: Sin alteraciones significativas.
    • Marcadores cardíacos (troponinas): Dentro de los límites normales, lo que descartó inicialmente una necrosis miocárdica aguda.
    • Perfil electrolítico: Niveles normales de sodio, potasio, calcio y magnesio, descartando un desequilibrio electrolítico como causa de la arritmia.
  • Radiografía de tórax: Normal, sin signos de cardiomegalia ni de insuficiencia cardíaca congestiva.
  • Ecocardiograma transthorácico: Reveló una fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) del 45%, con hipocinesia moderada en la pared lateral. No se observaron dilataciones significativas ni alteraciones valvulares mayores.
  • Resonancia magnética cardíaca (RMC): Identificó fibrosis y tejido adiposo en la pared lateral y el ápice del ventrículo izquierdo, altamente sugestivos de DAVI. No se evidenciaron signos de inflamación activa.
  • Análisis genético: Confirmó la presencia de una mutación patogénica en el gen PKP2, asociada a displasias arritmogénicas.
  • Hemograma y perfil bioquímico: Sin alteraciones relevantes.

Impresión diagnóstica:

Con base en los hallazgos de la RMC, el estudio genético y la presentación clínica, se llegó al diagnóstico de displasia arritmogénica del ventrículo izquierdo (DAVI), con taquicardia ventricular monomorfa sostenida como su primera manifestación clínica. La identificación de áreas de sustitución fibroadiposa en el ventrículo izquierdo y la presencia de la mutación genética PKP2 fueron determinantes para confirmar la naturaleza hereditaria y estructural de la arritmia.

Tratamiento

  • Intervención inicial: Se administró amiodarona intravenosa en dosis de carga; sin embargo, no se logró la resolución del episodio arrítmico. Posteriormente, se realizó cardioversión eléctrica con éxito, restaurando el ritmo sinusal.
  • Terapia a largo plazo: Se decidió la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI) debido al alto riesgo de recurrencia de arritmias ventriculares potencialmente mortales. Además, se instauró tratamiento farmacológico con metoprolol y amiodarona oral para el control del ritmo y la prevención de nuevos episodios.

En las semanas posteriores a la implantación del DAI, el paciente permaneció asintomático, sin recurrencias de arritmias detectadas por el dispositivo. Se realizó una reevaluación a los tres meses mediante RMC, que mostró estabilidad en los hallazgos previos. Asimismo, se inició un programa de rehabilitación cardíaca enfocado en educación sobre la enfermedad, control de factores de riesgo y ejercicios adaptados.

Discusión

Este caso ilustra los desafíos en el diagnóstico de la DAVI, dado su fenotipo menos conocido. La resonancia magnética cardíaca permitió detectar fibrosis característica, mientras que el análisis genético confirmó la etiología. La implantación de un DAI resultó crucial para la prevención de muerte súbita.

Comparación con otros casos reportados: En comparación con casos de displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD), la DAVI presenta desafíos diagnósticos adicionales debido a su menor prevalencia y a la ausencia de criterios específicos ampliamente aceptados. Estudios previos han señalado que la afectación predominante del ventrículo izquierdo puede confundirse con otras miocardiopatías, como la miocardiopatía dilatada o la no compactada. Este caso subraya la necesidad de incluir la DAVI en el diagnóstico diferencial de pacientes con arritmias ventriculares y hallazgos de fibrosis en la resonancia magnética cardíaca.

Importancia de los estudios genéticos: El análisis genético desempeñó un papel clave en este caso, identificando una mutación patogénica en el gen PKP2. Investigaciones recientes han demostrado que las mutaciones en los genes desmosómicos no solo ayudan a confirmar el diagnóstico, sino que también proporcionan información pronóstica. En este paciente, la presencia de una mutación permitió un manejo más personalizado y guió el seguimiento clínico de los familiares.

Manejo multidisciplinario: El manejo exitoso de este caso fue posible gracias a un enfoque multidisciplinario que involucró a especialistas en cardiología, electrofisiología y genética médica. Este enfoque es especialmente relevante en la DAVI, donde la complejidad de la enfermedad requiere intervenciones coordinadas. La implantación temprana de un DAI y el uso de terapia farmacológica adecuada resultaron esenciales para prevenir eventos arrítmicos recurrentes.

Desafíos y oportunidades futuras: A pesar de los avances en el diagnóstico y manejo de la DAVI, persisten varias áreas de incertidumbre. La falta de criterios diagnósticos específicos para esta variante subraya la necesidad de investigaciones adicionales. Además, el desarrollo de biomarcadores específicos y técnicas de imagen más avanzadas podría mejorar la detección precoz y el seguimiento de estos pacientes.

Finalmente, este caso refuerza la importancia de educar tanto a los pacientes como a los profesionales de la salud sobre las características clínicas de la DAVI, promoviendo un diagnóstico más temprano y un manejo más efectivo.

Comparación con literatura existente: La literatura describe que la DAVI comparte mecanismos fisiopatológicos con la displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD), incluyendo mutaciones en genes desmosómicos como PKP2, DSP y DSG2. Sin embargo, los casos de DAVI suelen ser subdiagnosticados debido a que los criterios clínicos y de imagen tradicionales favorecen el diagnóstico de la forma derecha. En este caso, la resonancia magnética cardíaca (RMC) demostró ser una herramienta diagnóstica fundamental, ya que identificó fibrosis y tejido adiposo característicos de la enfermedad.

Estudios recientes destacan la importancia del análisis genético para confirmar el diagnóstico de DAVI, particularmente en pacientes con antecedentes familiares negativos, como este caso. La identificación de mutaciones en PKP2 no solo valida el diagnóstico, sino que también permite estratificar el riesgo y guiar la vigilancia de los familiares.

Implicaciones terapéuticas: El manejo de la DAVI requiere un enfoque multidisciplinario que combine tratamientos farmacológicos, dispositivos implantables y educación del paciente. En este caso, la implantación temprana de un desfibrilador automático implantable (DAI) fue crucial para prevenir eventos arrítmicos potencialmente letales. Diversos estudios han demostrado que el uso de DAIs mejora significativamente la supervivencia en pacientes con displasia arritmogénica y TVS documentada.

Retos diagnósticos y futuros enfoques: La ausencia de criterios específicos para DAVI en guías internacionales subraya la necesidad de establecer parámetros diagnósticos adaptados para esta variante. Además, el desarrollo de técnicas.

Conclusión

El diagnóstico temprano y la intervención oportuna en casos de DAVI son esenciales para mejorar el pronóstico. La combinación de estudios de imagen avanzada y genética permite un manejo personalizado, previniendo complicaciones graves como la muerte súbita. Adicionalmente, este caso subraya la importancia de una vigilancia continua en pacientes diagnosticados, no solo para optimizar el manejo terapéutico, sino también para identificar posibles complicaciones tardías, como disfunción del desfibrilador o progresión de la enfermedad.

El enfoque multidisciplinario en el manejo de la DAVI resulta crucial. La integración de especialistas en cardiología, genética, electrofisiología y rehabilitación cardíaca garantiza una atención integral, maximizando los resultados clínicos. Además, es fundamental fomentar la investigación para establecer criterios diagnósticos específicos y mejorar las estrategias de estratificación del riesgo, especialmente en casos de presentaciones atípicas como el aquí descrito.

Finalmente, este caso refuerza la necesidad de educar tanto a los pacientes como a sus familiares sobre los riesgos asociados a la DAVI y las medidas preventivas que pueden adoptarse, incluyendo revisiones periódicas y la evitación de actividades de alta intensidad que puedan desencadenar arritmias potencialmente letales.

Bibliografía:

  1. Sen-Chowdhry S, Syrris P, Ward D, et al. Clinical and genetic characterization of left-dominant arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart. 2008;94(9):1198-204. doi:10.1136/hrt.2007.132894
  2. Rigato I, Bauce B, Rampazzo A, et al. Compound and digenic heterozygosity predicts lifetime arrhythmic outcome and sudden cardiac death in desmosomal gene-related arrhythmogenic cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet. 2013;6(6):533-42. doi:10.1161/CIRCGENETICS.113.000231
  3. Calkins H, Corrado D, Marcus F. Risk stratification in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Circulation. 2015;132(5):441-51. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.017411
  4. Corrado D, Perazzolo Marra M, Zorzi A, et al. Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria. Int J Cardiol. 2020;319:106-114. doi:10.1016/j.ijcard.2020.06.005
  5. Cipriani A, Bauce B, De Lazzari M, et al. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: Implications of Imaging Beyond the Right Ventricle. J Am Coll Cardiol. 2019;74(23):2990-3000. doi:10.1016/j.jacc.2019.10.031
  6. Gandjbakhch E, Redheuil A, Pousset F, et al. Clinical Diagnosis, Imaging, and Genetics of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2018;72(7):784-804. doi:10.1016/j.jacc.2018.05.067
  7. McKenna WJ, Fontain G. Arrhythmogenic cardiomyopathy from gene to therapy. Heart. 2021;107(10):751-760. doi:10.1136/heartjnl-2020-318691
  8. Te Riele ASJM, James CA, Philips B, et al. Mutation-positive arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: the triangle of dysplasia displaced. J Cardiovasc Electrophysiol. 2013;24(12):1311-1320. doi:10.1111/jce.12263
  9. Bhonsale A, Groeneweg JA, James CA, et al. Impact of genotype on clinical course in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated mutation carriers. Eur Heart J. 2015;36(14):847-855. doi:10.1093/eurheartj/ehu509
  10. Habib G, Lancellotti P, Antunes MJ, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of infective endocarditis. Eur Heart J. 2015;36(44):3075-3123. doi:10.1093/eurheartj/ehv319