El síndrome de Sanfilippo
RESUMEN.
Se realiza una revisión bibliográfica a través de distintas bases de datos de carácter científico para hacer un estudio sobre el síndrome de Sanfilippo, así como sus manifestaciones clínicas, y formas de actuación a nivel sanitario.
El síndrome de Sanfilippo
Autores:
– Pedro Luis López Carmona. (Enfermero).
– José Iglesias Moya. (Enfermero).
Palabras claves: síndrome de Sanfilippo.
CONCEPTO.
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis III es considerada como enfermedad rara, que consiste en un alteración hereditaria del metabolismo. El organismo ante tal alteración es incapaz de descomponer adecuadamente los glucosaminaglicanos (mucopolisacáridos), que consisten en largas cadenas de azúcar, debido a un trastorno de las enzimas implicadas en el metabolismo de tales azúcares. A consecuencia de ello da lugar a una acumulación de glicosaminoglicanos heparán sulfato. Presenta como factor de riesgo el presentar antecedentes familiares.
TIPOS.
Existen 4 tipos:
- Tipo A: Es el más grave. Se produce un fallo de la enzima heparán N-sulfatasa.
- Tipo B: Se produce el fallo de la enzima alfa-N-Acetilglucosaminidasa.
- Tipo C: Falla en la enzima Acetil-Coalfa-glucosaminidina-acetiltransferasa.
- Tipo D: Falla la enzima N-Acetil-glucosamin-6-sulfatasa.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS.
Las manifestaciones clínicas suelen dar aparecer tras el año de vida. Presenta como patrón característico una reducción en la el aprendizaje entre la edad de 2 a 6 años. El crecimiento está por debajo del normal y consecuentemente dar lugar a un deterior del estado mental. Además puede abarcar otros síntomas como son problemas de comportamiento, diarrea, dificultad para poder dormir, dificultad para andar, rigideces articulares, rasgos fasciales toscos, cardiopatías, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple.
EXAMEN CLÍNICO.
Mediante la exploración física se puede detectar hepatosplenomegalia y mediante un examen de los ojos se podrá detectar las córneas transparentes, a diferencia de pacientes con el síndrome de Hurler que las presentan opacas. En los estudios neurológicos servirán para descubrir episodios de convulsiones y déficit intelectual.
Mediante el análisis de orina, los paciente con el síndrome de Sanfilippo presentarán abundantes cantidades de un mucopolisacárido, llamado heparán sulfato.
Otras pruebas que se realizan para el diagnóstico de este síndrome son hemocultivos ecocardiografía, examen ocular con lámpara de hendidura, cultivo de fibroblastos de la piel y radiografías de los huesos
TRATAMIENTO Y EXPECTATIVAS.
Cabe destacar que para este tipo de enfermedad catalogada como enfermedad rara, no existe a día de hoy ningún tratamiento eficaz para combatir contra ella, por ello la expectativas de vida para la población que las padece es hasta la adolescencia, haciendo destacar que aquellos con el síndrome de Sanfilippo tipo A mueren de forma más precoz que el resto de los tipos que existen.
PREVENCIÓN.
Como método de actuación a nivel preventivo irá encaminado a la asesoría genética para aquellas parejas que deseen ser padres y presenten antecedentes familiares, mientras que para los padres que tienen a sus hijos con tal síndrome el plan de actuación se basará en la información de la enfermedad así como posibles tratamientos.
BIBLIOGRAFÍA.
- http://www.ecured.cu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Sanfilippo#Tratamiento
- http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sanfilippo/Paginas/cover.aspx
- Legum, C. P., Schorr, S. and Ferman, E. R. The Genetic Mucopolysaccharidoses and Mucolipidoses. Advances in Pediatric. Vol. 22: 305, 1976. Review and Comment.
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- http://yasalud.com/sindrome-de-sanfilippo/
- Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds.Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 40.