Endometriosis: Una revisión integral sobre su etiología, diagnóstico y tratamiento
Autora principal: María de la Paz Jiménez Brenes
Vol. XIX; nº 15; 539
Endometriosis: A comprehensive reviewofitsetiology, diagnosis and treatment.
Fecha de recepción: 15/07/2024
Fecha de aceptación: 02/08/2024
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 15 Primera quincena de Agosto de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 15; 539
Autores:
Dra. María de la Paz Jiménez Brenes, Investigadora independiente, San José, Costa Rica. ORCID ID https://orcid.org/0009-0000-6019-5880
Dr. Juan David Giraldo Noguera, Investigador independiente, San José, Costa Rica. ORCID ID https://orcid.org/0009-0006-5205-1071
Dra. Andrea Roberta Martínez Zepeda, Investigadora independiente, San José, Costa Rica. ORCID ID https://orcid.org/0009-0008-2830-7828
Dra. Andrea Carolina PérezSanchez, Investigadora independiente, San José, Costa Rica. ORCID ID https://orcid.org/0000-0001-6767-0605
Dra. Mónica Andrea RechnitzerAliaga, Investigadora independiente, San José, Costa Rica. ORCID ID https://orcid.org/0009-0000-8408-2928
Dr. Aldrik Simpson Jiménez, Investigadorindependiente, San José, Costa Rica. ORCID ID https://orcid.org/0000- 0002-0979-6207
Dra. MonserrathVillaltaMeza, Investigadora independente, Cartago, Costa Rica. ORCID ID https://orcid.org/0009-0002-5944-184X
RESUMEN
La endometriosis se presenta como una patología ginecológica de características inflamatorias benignas, de importancia clínica, sobre todo en la etapa fértil de la salud femenina, entre los 25-35 años (2). Se define como la presencia de glándulas endometriales y estroma fuera de la cavidad uterina, principalmente ubicadas en el peritoneo pélvico. (1). Su etiología es desconocida, sin embargo, existen varias teorías sobre el posible proceso para desarrollar la enfermedad, se cree que existen factores, genéticos, ambientales e inmunológicos que se ven involucrados en su desarrollo. Como una de las teorías más aceptadas se describe la menstruación retrógrada, en donde el tejido endometrial se desplaza a través de las trompas uterinas hacia la cavidad pélvica, alojándose tanto en pelvis como resto de peritoneo, incluso se describen casos en los que existen muestras endometriales en sistema respiratorio, urinario y demás. También se han descrito como posibles teorías, la metaplasia celómica, la diseminación linfática o vascular y la teoría de la inducción. El cuadro clínico se caracteriza por dolor pélvico, dismenorrea, dispareunia, síntomas intestinales, urinarios e infertilidad. El diagnóstico definitivo se realiza por medio de laparoscopia y confirmación histológica de la muestra. Su tratamiento se basa en el manejo médico de los síntomas por medio de métodos hormonales como los anticonceptivos orales, los agonistas de GnRH y los antiinflamatorios no esteroideos, la parte quirúrgica está reservada para pacientes que no responden al tratamiento médico. (1,2,4)
PALABRAS CLAVE: endometriosis, endometriomas, dolor pélvico, laparoscopia, infertilidad, laparoscopia, terapia hormonal
ABSTRACT
Endometriosis is a gynaecological pathology of benign inflammatory characteristics, of clinical importance, especially in the fertile stage of female health. It is defined as the presence of endometrial glands and stroma outside the uterine cavity, mainly located in the pelvic peritoneum (1). Its etiology is unknown, however, there are several theories about the possible process to develop the disease, it is believed that there are genetic, environmental and immunological factors that are involved in its development. One of the most accepted theories describes retrograde menstruation, where the endometrial tissue moves through the uterine tubes into the pelvic cavity, lodging both in the pelvis and the rest of the peritoneum, even describing cases in which there are endometrial samples in the respiratory system, urinary and others. Coelomic metaplasia, lymphatic or vascular dissemination and the induction theory have also been described as possible theories. The clinical picture is characterised by pelvic pain, dysmenorrhea, dyspareunia, intestinal and urinary symptoms and infertility. The definitive diagnosis is made by laparoscopy and histological confirmation of the specimen. The treatment is based on medical management of the symptoms by means of hormonal methods such as oral contraceptives, GnRH agonists and non-steroidal anti-inflammatory drugs; surgery is reserved for patients who do not respond to medical treatment. (1,2,4)
KEYWORDS:endometriosis, endometriomas, pelvic pain, laparoscopy, infertility, laparoscopy, hormone therapy
DECLARACIÓN DE BUENAS PRÁCTICAS
Los autores de este manuscrito declaran que: todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses, la investigación se ha realizado siguiendo las pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS), el manuscrito es original y no contiene plagio, el manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista, han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados, han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN
La endometriosis es una enfermedad ginecológicacrónica que afecta aproximadamente al 10% de las mujeres en edad reproductiva, lo que equivale a unos 190 millones de mujeres a nivel mundial. Se caracteriza por la presencia de tejido endometrial, similar al que recubre el interior del útero, fuera de la cavidad uterina. Este tejido ectópico puede encontrarse en diversos órganos, principalmente en el área pélvica, como los ovarios, el peritoneo, y los ligamentos uterosacros, pero también puede afectar áreas menos comunes como el tracto gastrointestinal y los pulmones.(1,2,6)
La patogénesis de la endometriosis sigue siendo objeto de investigación, pero se considera que factores genéticos, inmunológicos y hormonales juegan un papel importante en su desarrollo. Su diagnóstico normalmente es retrasado ya que se basa en la clínica que presente la paciente. El mejor método diagnóstico es la laparoscopia que permite visualizar y biopsiar lesiones presentes, sin embargo se pueden utilizar métodos diagnósticos como ultrasonido o resonancia magnética en presencia de endometriomas o endometriosis profunda. (1,3,5,7). El tratamiento es basado en el manejo de los síntomas tales como el dolor, con antiinflamatorios no esteroideos, anticonceptivos hormonales, agonistas de la GnRH y progestágenos. En algunas ocasiones es necesario el tratamiento quirúrgico para eliminar lesiones, sobre todo cuando son refractarias al tratamiento médico.(1,4)
ETIOLOGÍA
En la actualidad, no existe una causa clara definida sobre el desarrollo de la endometriosis, sin embargo, se han planteado teorías que sustentan y acompañan el desarrollo clínico de la enfermedad.
Menstruación retrógrada
Esta teoría se describe como una de las más antiguas y sobre todo aceptada dentro de la evaluación, ya que define la existencia de una menstruación retrógrada a través de las trompas uterinas, con la diseminación ulterior del tejido del endometrio hacia la cavidad peritoneal, permitiendo de esta forma, que los fragmentos endometriales que se desprenden desde el interior, se adhieran al mesotelio peritoneal, lo invadan y desarrollen su propia irrigación, lo cual permite su sobrevivencia y crecimiento, tanto en cavidad peritoneal, hasta inclusive en sitios extra pélvicos como en sistema esquelético, urinario, mama, páncreas, hígado, vesícula biliar, nervios periféricos, bazo, diafragma, sistema nervioso central, himen e inclusive en sistema respiratorio. (1)
Diseminación linfática o vascular
Esta teoría sugiere que las células endometriales que se encuentran fuera del endometrio, pueden ingresar a los sistemas linfático y vascular desde el endometrio o miometrio y ser transportadas a sitios distantes.Este mecanismo de diseminación ha sido respaldado por estudios que demuestran la presencia de tejido endometrial en ganglios linfáticos y en vasos sanguíneos. Sin embargo, no existen tantos estudios que sustenten la teoría de está diseminación como causa principal del desarrollo de la endometriosis. (1)
Metaplasia celómica
La teoría de la metaplasia celómica propone que las células del epitelio celómico, que recubren la superficie de los órganos pélvicos y el peritoneo, tienen la capacidad de transformarse en células endometriales bajo ciertas condiciones específicas. Este proceso del ciclo de transformación celular se conoce como metaplasia. Esta teoría sugiere que, debido a estímulos hormonales, inflamatorios o ambientales, estas células celómicas pueden diferenciarse en tejido endometrial ectópico y generar la sintomatologíacaracterística, sin embargo, existen contradicciones dentro de la misma teoría ya que al haber ausencia de epitelio celómico en otros tejidos derivados, contradice la misma. (3)
Teoría de la inducción
Se refiere a la hipótesis de que existen factores hormonales y/o biológicos que influencian las células mesenquimales indiferenciadas o las células madre peritoneales a diferenciarse en células endometriales para generar tejido endometrial fuera de la cavidad uterina, Se ha descrito que es una combinación entre las dosteorías anteriores y se expande en encontrar un tratamiento más acertado. (3)
FACTORES DE RIESGO
Predisposición familiar: Se establece que existe un patrón hereditario importante en la enfermedad. Se relaciona estrechamente a los familiares en primer grado como un factor a considerar a la hora del diagnóstico de una paciente con un cuadro clínico característico de endometriosis. (1)
Mutaciones genéticas y polimorfismos: Se han realizado estudios poblaciones, donde se determinóque existe una relación genética asociada al cromosoma 10q26, además de dos genes elegibles dentro de este locus los cuales son EMX2 y el PTEN, que se ven involucrados en la transformación maligna de la endometriosis. Además se ha descrito que existe una posible asociación en este componente genético que puede estar involucrado en la susceptibilidad de algunas mujeres para presentar endometriosis. (1)
Defectos anatómicos: Las variaciones anatómicas pueden predisponer a las pacientes a obstrucción del cuello uterino, tal como el cuerno uterino no comunicante, himen imperforado o un tabique transversal. (1)
CLASIFICACIÓN
Se utiliza por consenso la clasificación de la American Societyfor Reproductive Medicine (ASRM), la cual divide la endometriosis en cuatro principales estadios, donde se toma en cuenta la extensión, ubicación y profundidad de los implantes. Además se clasifica como fase I o mínima, donde se visualizan implantes endometriales pequeños y superficiales, con posibles adherencias ligeras, fase II o leve, indicando implantes superficiales, pero más numerosos y con algunas adherencias leves, fase III o moderada con implantes descritos tanto superficiales como invasivos, puede estar la presencia de endometriomas en ovarios y adherencias aun más prominentes y fase IV o intensa con múltiples implantes invasivos profundos, con grandes endometriomas asociados y extensión de adherencias descritas como densas. (1,5). Ver FIGURA 1. Clasificación de endometriosis según la American Societyfor Reproductive Medicine.
CUADRO CLÍNICO Y DIAGNÓSTICO
La clínica de la enfermedad se caracteriza por dolor pélvico crónico, que podría describirse como uno de los síntomas más frecuentes, donde el dolor se puede relacionar al ciclo menstrual en algunas ocasiones, como también puede caracterizarse por presentarse en cualquier momento de este. Puede presentarse también con dismenorrea, que se describe como un dolor menstrual severo, el cual puede suceder antes del inicio del periodo menstrual o, como en la gran mayoría de los casos, durante el mismo. (6)La dispareunia también puede formar parte del cuadro clínico de la endometriosis, y se define como dolor durante las relaciones sexuales, además al examen físico se confirma con dolor a la movilización del cuello uterino. En otras ocasiones también se puede asociar disuria, que se refiere al dolor durante la micción y/o disquecia o dolor a la defecación. El cuadro clínico en general depende del lugar en que estén implantados los tejidos endometriales ectópicos. (7) Por otro lado, se describe que de un 30-50% de mujeres asocian infertilidad, esto por las adherencias que dificultanla captación y el transporte adecuado del oocito por parte de las trompas uterinas. Aparte de la existencia de un obstáculo mecánico para la correcta ovulación y fecundación, también aparecen defectos que logran intervenir en la patogénesis de la infecundidad por endometriosis; las alteracionescomprenden defectosde las funciones ovárica e inmunitaria y también del proceso de la implantación. (1,7)
El diagnóstico de la endometriosis es un proceso multifacético que involucra una combinación de evaluación clínica, estudios de imagen y confirmación quirúrgica. La laparoscopia es elmétodo de referencia para el diagnóstico definitivo de la endometriosis. Este procedimiento mínimamente invasivo permite la visualización directa de las lesiones endometriósicas y la posibilidad de realizar biopsias para confirmación histológica de las mismas. (6,7) Se describe la importancia del uso de estudios de imágenes como el ultrasonido y la resonancia magnética, debido a que estos juegan un papel crucial en la identificación y evaluación de la enfermedad. El ultrasonido transvaginal es a menudo la primeraherramienta de imagen utilizada en la evaluación de pacientes con sospecha de endometriosis debido a su accesibilidad, costo relativamente bajo y capacidad para proporcionar imágenes detalladas de los órganos pélvicos. Es especialmente útil en la identificación de endometriomas, los cuales son quistes ovaricos llenos de sangre y son una manifestación muy frecuente de la endometriosis. Con el ultrasonido transvaginal también se puede determinar la existencia de adherencias y lesiones circundantes que causen el cuadro clínico, especialmente el dolor pélvico asociado. (1,2,4) La resonancia magnética es una herramienta de imagen avanzada que proporciona una evaluación más detallada de la pelvis y es especialmente útil en la identificación de endometriosis profunda y lesiones complejas, sin embargo no es utilizado con tanta frecuencia debido a su alto costo y menor accesibilidad en comparación con el ultrasonido. (2)
TRATAMIENTO
Una vez diagnosticada la patología, el abordaje suele ser por vía laparoscopia, debido a que este sigue siendo de las principales modalidades tanto de diagnóstico como de tratamiento para la endometriosis, permitiendo la eliminación de lesiones endometriósicas. Sin embargo, este procedimiento puede ser costoso y conlleva riesgos de complicaciones, tanto quirúrgicos como anestésicos, además de una alta tasa de recurrencia de la enfermedad por la etiología desconocida de la misma. La histerectomía con o sin ooforectomía es considerada una últimaopción del abordaje, reservada para mujeres que no han respondido a tratamientos hormonales o médicos y que han completado su planificación familiar. (1,6)
Los anticonceptivos orales combinados se describen como el método de elección médico en el manejo de la endometriosis, ya que actúan inhibiendola liberación de gonadotropinas, con estoreducen el flujo menstrual y logran la decidualización de los implantes. Además, se ha demostrado que los anticonceptivos orales disminuyen el número de fibras nerviosas existentes en los implantes y la expresión del factor de crecimiento nervioso en las lesiones endometriósicas. Lo mismo se sustenta en el uso de progestágenos orales, ya que antagonizan los efectos estrogénicos que existen sobre el endometrio con las lesiones. (1)
El uso de medicamentos hormonales es común para el manejo de la endometriosis, ya que la implicación hormonal de la enfermedad, permite el manejo sobre todo sintomático del desarrollo de la patología.Aunque su uso prolongado puede estar asociado con síntomasmenopáusicos y otros efectos secundarios, asociados al uso prolongado de tratamientos hormonales. Los inhibidores de la aromatasa, los agonistas de GnRH y los antagonistas de GnRH son algunas de las opciones terapéuticas disponibles, estas terapias funcionan reduciendo los niveles de estrógenos, bloqueando así el ciclo menstrual lo cual disminuye la progresión de la enfermedad y alivia el dolor. (1)
En el tratamiento de la endometriosis siempre se debe tomar en consideración el dolor asociado a esta patología, por lo que el uso de analgesia con antiinflamatorios no esteroides (AINE) son efectivos para disminuir este motivo constante de consulta. (1)
Existen investigaciones recientes, que plantean estrategias de tratamientoenfocadas en la identificación de nuevas dianas terapéuticas, como los neurotrofinas y sus receptores, los cualesestán implicados en la generación de dolor en la endometriosis. Bloquear estas vías podría reducir la inflamación neurogénica y la transmisión del dolor, ofreciendo nuevas esperanzas para el tratamiento sin comprometer la función endocrina. (8,9)
Otros estudios mencionan la adhesiolisis, aunque controvertida en su efectividad para el dolor asociado, es recomendada por algunas guías para mejorar las posibilidades de embarazo espontáneo en mujeres con endometriosis. La ablación nerviosa laparoscópica, como la neurectomía presacra, es una opción adicional para el manejo del dolor central, aunque con riesgos significativos de complicaciones. (9)
El manejo óptimo de la endometriosis implica un enfoque multidisciplinario que combine terapias médicas y quirúrgicas según las necesidades individuales de cada paciente. La decisión sobre el tratamiento más adecuado debe basarse en la severidad de los síntomas, la respuesta a tratamientos previos y los deseos reproductivos de la paciente. (8,9)
CONCLUSIONES
La endometriosis es una enfermedad compleja con una amplia variabilidad en su presentación clínica y severidad de las lesiones. La clasificación en mínima, leve, moderada y grave según los criterios de la ASRM, permite proporcionar un marco adecuado para evaluar la extensión de la enfermedad y planificar el tratamiento adecuado que se adapte a la paciente y sus distintas necesidades. Un diagnóstico preciso y un manejo individualizado son esenciales para mejorar la calidad de vida de las mujeres afectadas por esta condición.El tratamiento de la endometriosis debe ser individualizado, teniendo en cuenta la severidad de los síntomas, el deseo de fertilidad y la respuesta a las terapias previas. Las opciones terapéuticas incluyen enfoques médicos, como el uso de anticonceptivos hormonales y análogos de GnRH, así como tratamientos quirúrgicos para la resección de lesiones endometriales. La combinación de estas modalidades puede mejorar significativamente los síntomas y la calidad de vida de las pacientes.
REFERENCIAS
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- Schenken, R. S. (2024). Endometriosis: Clinical features, evaluation, and diagnosis. En R. L. Barbieri (Ed.), UpToDate. Recuperado de www.uptodate.com
- Burney, R. O., & Giudice, L. C. (2012). Pathogenesis and pathophysiology of endometriosis. Fertility and Sterility, 98(3), 511-519.
- Zondervan, K. T., Becker, C. M., Missmer, S. A. (2020). Endometriosis. New England Journal of Medicine, 382, 1244-1256.
- American Society for Reproductive Medicine. (1997). Revised American Society for Reproductive Medicine classification of endometriosis: 1996. Fertility and Sterility, 67(5), 817-821.
- Hickey, M., et al. (2022). Endometriosis. BMJ. BMJ.
- Becker, K., et al. (2021). Real world data on symptomology and diagnostic approaches of 27,840 women living with endometriosis. Sci Rep. AAFP.
- Bedaiwy, M. A., Alfaraj, S., Yong, P., & Casper, R. (2022). Treatment of endometriosis: a review with comparison of 8 guidelines. BMC Women’s Health, 22(1), 1-15. Disponible en: BMC Women’s Health
- Leyland, N., Casper, R., Laberge, P., & Singh, S. S. (2021). Diagnosis and management of endometriosis. CMAJ, 192(6), E137-E144. Disponible en: CMAJ