Enfermedad de Huntington
Resumen.
La enfermedad de Huntington es una patología neurodegenerativa progresiva que altera de manera importante la calidad de vida de la persona que la sufre, es un enfermedad sin cura donde el apoyo de la familia y la atención multidisciplinar se hace fundamental.
Enfermedad de Huntington
Autores:
José Iglesias Moya (enfermero)
Pedro Luis López Carmona (enfermero)
Palabras clave. Huntington, dependencia, salud
Introducción.
La enfermedad de Huntington es una patología crónica e incurable, fue diagnosticada por primera vez en el año 1872 por George Summer Huntington, actualmente esta enfermedad es descrita como un trastorno autosómico dominante el cual afecta al cromosoma cuatro provocando una degeneración neurológica progresiva.
Presenta una prevalencia que oscila entre cinco y nueve casos por cien mil habitantes.(1,2). Se presenta con mayor frecuencia en edades comprendidas entre 30- 40 años aunque se han diagnosticado casos en edades tempranas (3)
Diagnostico.
Para el diagnostico de esta enfermedad además de basarnos en las manifestaciones clínicas, se usan estudios genéticos, buscando alteración en el gen que se encarga de codificar la proteína hungtintin. La alteración de la misma hace que se repita más de cuarenta veces la secuencia CAG (citosina-adenina-guanina), que junto a una interacción anormal con otras proteínas dan lugar a muerte neuronal. (2)
La posibilidad de hacer estudios genéticos nos permite hacer un diagnostico temprano de la enfermedad, además de darnos la posibilidad de hacer un diagnostico prenatal o calculo de riesgo reproductivo (4).
Además de las herramientas anteriores se pueden usar estudios de imagen como resonancia magnética, tomografía axial computarizada, buscando atrofia del núcleo caudado y corteza cerebral. (1,5)
Sintomatología.
- Corea: movimientos involuntarios, espontáneos, con cambios de velocidad, que pasan de una parte del cuerpo hacia otra.
- Deterioro cognitivo, alteración de la memoria, atención. En fases avanzadas puede provocar un deterioro en el lenguaje verbal y en el coeficiente intelectual.
- Deterioro psiquiátrico: agresividad, irritabilidad, alteraciones sexuales, ansiedad entre otras. (1,3).
- Deterioro funcional: En fases avanzadas provoca alteración de la capacidad de la persona para cubrir sus propias necesidades básicas de la vida diaria como alimentación
Tratamiento.
Actualmente es una enfermedad que no tiene cura, los tratamientos que existen están orientados únicamente a mejorar y aliviar los síntomas, de esta forma podemos encontrar:
- Técnicas terapéuticas: mejoran el chorea, y problemas motores.
- Técnicas que potencien la capacidad neurológica, para mejorar memoria y atención.
- Técnicas dietéticas y nutricionales.
- Técnicas de logopedia para alteraciones del hable (6).
Consideraciones finales.
La enfermedad de Huntington es una patología crónica progresiva e incurable, que provoca un deterioro cognitivo, psiquiátrico, motor y funcional. Todo esto da lugar a un estado de dependencia de la persona que la sufre, por lo que se hace fundamental para abordar esta patología la intervención multidisciplinar y de la familia para tratar de aliviar los síntomas provocados por Huntington y mejorar la calidad de vida en la medida de lo posible.
En la actualidad existen técnicas de biología molecular que permiten el diagnostico temprano de la enfermedad y el cálculo de riesgo preconcepcional.
Bibliografía.
1- Rodríguez Pupo Jorge Michel, Díaz Rojas Yuna Viviana, Rojas Rodríguez Yesenia, Rodríguez Batista Yordanis, Núñez Arias Enriqueta. Actualización en enfermedad de Huntington. CCM [revista en la Internet]. [citado 2015 Nov 19]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es.
2- Pérez P Carolina, Miranda C Marcelo, Segura-Aguilar Juan. Diagnóstico genético disponible para la enfermedad de Huntington en chile. Rev. méd. Chile [Internet]. 2009 Ago [citado 2015 Nov 19] ; 137( 8 ): 1128-1129. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872009000800022&lng=es. http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872009000800022.
3- de la Espriella Perdomo Mauricio. Aspectos neuropsiquiátricos en la enfermedad de Huntington: Neuropsychiatric Aspects of Huntington’s Disease. rev.colomb.psiquiatr. [serial on the Internet]. 2004 Sep [cited 2015 Nov 19] ; 33( 3 ): 336-340. Available from: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74502004000300008&lng=en.
4- Raggio Víctor, Bidegain Estela, Vita Marcelo, Buzó Ricardo, Lescano Andrés, Medina Ofrenda de et al . Análisis molecular de familias uruguayas con Enfermedad de Huntington. Arch Med Int [revista en la Internet]. 2014 Nov [citado 2015 Nov 19] ; 36(3): 127-131. Disponible en: http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2014000300007&lng=es.
5- https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm
6- Fernández M., Grau C., Trigo P.. Impacto de la enfermedad de Huntington en la familia. Anales Sis San Navarra [revista en la Internet]. 2012 Ago [citado 2015 Nov 19] ; 35(2): 295-307. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272012000200011&lng=es. http://dx.doi.org/10.4321/S1137-66272012000200011.