mecánica, para poder respirar. Por el daño progresivo del corazón y los músculos respiratorios, la mayoría de los niños afectados mueren de fallo cardio-respiratorio, durante el primer año de vida. Son varios los síntomas que presentan, tono muscular muy disminuido, lengua y corazón grandes, cardiomiopatía, dificultad para respirar, inhabilidad para alcanzar ciertas metas del desarrollo, hígado agrandado dificulta para tragar, músculos faciales flácidos y reflejos pobres entre otros.
– Variante juvenil o tardía: La variante tardía juvenil o adulta de la enfermedad de Pompe se puede presentar en cualquier etapa de crecimiento, desde la infancia hasta la edad adulta, con una vasta gama de síntomas.
En muchos casos, las primeras manifestaciones observadas, pueden ser la dificultad para caminar o subir escaleras por el debilitamiento muscular progresivo que afecta mayormente el tronco y las extremidades inferiores del cuerpo.
Los síntomas de esta variante de la enfermedad de Pompe pueden parecerse a los de varios tipos de distrofias musculares.
En otros casos, pueden manifestarse síntomas respiratorios leves como apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza matutinos y somnolencia matutina, aun antes de presentar debilitamiento muscular en las piernas.
Estas manifestaciones tempranas usualmente son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax que son necesarios para apoyar la respiración, siendo el músculo más importante el diafragma. A medida que las dificultades respiratorias aumentan a los pacientes les falta el aliento para poder caminar distancias largas, realizar ejercicios y deben detenerse o sentarse para recuperar el aliento. (5)
PRONOSTICO: Sin el tratamiento de reemplazo enzimático, el corazón de los bebés con la Enfermedad de Pompe de Tipo infantil, se agranda y se engruesa progresivamente. Estos bebés mueren antes de cumplir un año de falla cardiorrespiratoria o por infecciones respiratoria.
Para los individuos con la forma de inicio tardía, el pronóstico depende del momento en que se presentó. En general, mientras más tarde se presente, más lento será el progreso y, finalmente, el pronóstico dependerá del grado del daño en los músculos respiratorios.
DIAGNOSTICO: Dado el carácter progresivo y degenerativo de la enfermedad de Pompe, es fundamental realizar un diagnóstico precoz, sin embargo, el diagnóstico a menudo representa un reto por la rareza de la enfermedad y por la presentación heterogénea de los signos y síntomas que se superponen con otros trastornos neuromusculares. La confirmación del diagnóstico de la enfermedad de Pompe requiere una determinación cuantitativa de la actividad de la enzima AGA, habitualmente en sangre o tejido (2). Los bebés con el trastorno prácticamente no tienen actividad de AGA detectable, mientras que la actividad en los niños y adultos oscila entre indetectable y aproximadamente el 30% de lo normal (3).
Diagnóstico diferencial con distrofia muscular, polimiositis, esclerosis amiotrófica, enfermedad de Danon, glucogenosis 3 y 4, enfermedad de Kennedy entre otras. (6)
TRATAMIENTO:
Existe tratamiento enzimático sustitutivo. Es un mal genético que ya tiene tratamiento. Hasta hace unos años, los niños con ésta (7) tenían una esperanza de vida limitada y sufrían mucho. Los avances científicos han permitido el desarrollo de un innovador tratamiento. Dentro de los recursos, que ahora existen, para hacer frente a las enfermedades genéticas, hay uno que es la terapia de sustitución enzimática.
Hay pacientes que por una alteración especifica en sus genes, producen una proteína o enzima defectuosa que no cumple su función, y da lugar a un padecimiento. De momento no se puede corregir directamente éste problema, así que administramos por vía alterna la sustancia, que con normalidad, se tendría que producir, y de ésta forma se logra notable mejoría, afirma la Dra. Marcela Vela Amieva, Investigadora responsable de la Unidad de Genética, de la Nutrición del Instituto Nacional de Pediatría, localizado en la ciudad de México.
BIBLIOGRAFÍA:
1) Enfermedad de Pompe, Salud, Medicinas, pg.1.
2) Enfermedad de Pompe, mal genético que ya tiene tratamiento, SXM, pgs.,1-4.
3) Enfermedad genética discapacitante que afecta al sistema muscular, Salud. Enfermedades, pg:1.
4) Enfermedad de Pompe, Salud, Medicinas, pg.1.
5) Variantes de la enfermedad de Pompe, QuimiNet.com, pgs:1-2.
6) Fundación Genzime, Enfermedad de Pompe, pgs:1-3.
7) Enfermedad de Pompe, mal genético que ya tiene tratamiento, SyM, pgs:1-6.