administra 1mg de Midazolam iv. Tras su administración se centra la mirada y comienza a mover algo la mano izquierda, pero inicia hipertonía de EE, por lo que se administra otra dosis de Midazolam 1mg.
En capilar se objetiva Na de 128 mg/dl, por lo que se pasan 30 cc de hipertónico al 3%
Persiste hipertonía con movimientos oculares asimétricos en ambos ojos. Persiste hipertonía de EE, rigidez mandibular, pupilas mióticas arreactivas y escasa respuesta a estímulos por lo que se administra fenitoína 100mg.
– Informe de urgencias:
Fecha de ingreso: 06/06/2015, 16:00 horas
Antecedentes personales: Sin alergias medicamentosas conocidas hasta la fecha
A su llegada se canaliza vía y se administra 1mg de Midazolam i.v. Tras su administración se centra la mirada y comienza a mirar algo la mano izquierda, pero inicia hipertonía de EE, por lo que se administra otra dosis de midazolam ed 1mg.
En capilar se objetiva sodio de 128mg/dl, por lo que se pasan 30cc de hipertónico al 3%. Persiste hipertonía con movimientos oculares asimétricos en ambos ojos. Persiste hipertonía de EE, rigidez mandibular, pupilas miotónicas arreactivas y escasa respuesta a estímulos, por los que se administra fenitoína 100mg
16:10: persiste hipertonía de EE. Pupilas medias reactivas. Moviliza las 4 EE pero de forma incoordinada. Se administra otros 100mg de fenitoína.
16:38 Realiza movimientos de EE más coordinados. Pupilas medias reactivas. Tº 38º, se administra paracetamol. Se hace TAC craneal.
– Área de observación de urgencias
18:10 Tras realización de TAC craneal pasa a sala de observación. Se informa a los padres del resultado y se entrega hoja de información y recomendaciones de la esclerosis tuberosa a los padres. Se despierta progresivamente con buen contacto, sonríe a sus familiares, mantiene sedestación, no lenguaje.
18:36: A lo largo de su estancia en la unidad de observación permanece despierta, jugando, reactiva a estímulos. No lenguaje espontaneo. SE realiza exploración física con faringe congestiva y exploración neurológica del lactante normal.
20:00 Mejoría clínica progresiva. Activa y reactiva. Se decide ingreso en planta para ver evolución, realizar estudio y tratamiento si procede.
Impresión diagnostica: Crisis convulsiva
Tratamiento de alta: Ingresa en pediatría A
– Exploración: TAC de cráneo sin contraste
– Hallazgos
Se identifican múltiples nódulos subependimarios periventriculares, calcificados.
Uno de estos nódulos subependimario alcanza los 12 mm de diámetro se encuentra próximo al agujero de Monro, produciendo hidrocefalia obstructiva, con dilatación secundaria del ventrículo lateral derecho. Dada la localización y los hallazgos no puede descartarse que se trate de un posible astrocitoma de células gigantes subependimario.
Se identifican además múltiples nódulos de localización cortical y en sustancia blanca periférica en lóbulos frontales, temporales y parietales.
No parece haber tubers cerebelosos
No se identifica sangrado
Hallazgos radiológicos compatibles con esclerosis tuberosa.
Múltiples nódulos calcificados subependimarios periventriculares y nódulos corticales y subcorticales. Hallazgos compatibles con esclerosis tuberosa.
Nódulo subependimario adyacente a agujero de Monro de VLD (posible astrocitoma) que produce dilatación ventricular ipsilateral secundaria.
-Ver imágenes obtenidas del TAC (final del texto)
4.- DEFINICIÓN
La esclerosis tuberosa es un desorden genético que puede afectar a muchas partes del organismo. Puede tener manifestaciones: cutáneas, mucosas, neurológicas, renales, oftalmológicas, digestivas, óseas vasculares, linfangiomatosis pulmonares y rabdomiomas cardiacos
Se caracteriza por la formación de hamartomas y tumores benignos en cualquier parte del cuerpo a excepción de músculo esquelético, nervio periférico y médula espinal. La transmisión de esta enfermedad se produce en forma autosómica dominante, afecta a cualquier raza y sexo con ligero predominio en varones. La morbimortalidad de esta enfermedad dependerá por lo tanto del órgano involucrado, el tamaño y localización de las lesiones.
5.- DISCUSIÓN
La esclerosis tuberosa se desarrolla principalmente en la infancia y generalmente es diagnosticada antes de los 10 años. Fue descrita por primera vez en 1862 por von Recklinghausen, pero los primeros criterios diagnósticos fueron establecidos por Voght en 1908 quien estableció la tríada: epilepsia refractaria, discapacidad mental y adenomas sebáceos.
Se considera enfermedad rara, ya que tiene una baja incidencia en la población. Sin embargo, son muchos los afectados a nivel global. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), cerca de 500 millones de personas en el mundo padecen algún tipo de ER y otros tantos pudieran estar sufriéndola sin saberlo. En la mayoría de los casos, como el que presentamos, la primera pista para reconocer esta enfermedad es la presencia de convulsiones. En otros casos, la primera muestra puede ser manchas blanquecinas en la piel (máculas hipomelanóticas).
Aunque existe una gran variedad de ER, la mayoría comparten elementos comunes, como son: el diagnóstico tardío o la falta de