diagnóstico; la gravedad, cronicidad y el carácter discapacitante; la ausencia de tratamientos efectivos y la falta de conocimiento o información por parte de los profesionales sanitarios y de la sociedad en general.
Sus manifestaciones pueden presentarse en el nacimiento, pero las muestras del trastorno pueden ser sutiles y los síntomas completos pueden tomar un cierto tiempo para desarrollarse.
La complejidad en la asistencia a estos pacientes, altamente dependientes del sistema sanitario, hace necesario un modelo de atención integral. La atención que necesitan estos pacientes debe permitirles desarrollar un “proyecto de vida”, considerando aspectos relevantes de la vida del individuo, como son su entorno familiar y social más cercanos. Las necesidades de estos pacientes se ven satisfechas gracias el desarrollo de un creciente número de asociaciones y organizaciones no gubernamentales que además promueven y financia su investigación
No existe cura para esta enfermedad; el tratamiento se basa en tratar cada síntoma que presente la persona afectada. Las drogas antiepilépticas se pueden utilizar para controlar las convulsiones y se pueden prescribir medicamentos para los problemas de conducta. Los programas de intervención, incluyendo enseñanza especializada y terapia ocupacional, pueden beneficiar a individuos con necesidades especiales y problemas de desarrollo. La cirugía, incluyendo la dermabrasión y el tratamiento con rayos láser pueden ser útiles en el tratamiento de las lesiones de la piel.
En el seguimiento de los casos, se deberá realizar una evaluación periódica, que nos permitirá identificar de manera temprana la aparición de crecimientos tumorales u otras complicaciones, con la consecuente implementación de medidas terapéuticas oportunas.
Así pues, el pronóstico para los individuos que padecen esclerosis tuberosa depende de la severidad de los síntomas, que van desde anormalidades leves de la piel a diversos grados de incapacidades de aprendizaje y epilepsia hasta el retraso mental grave, convulsiones incontrolables y fallas renales. Los pacientes con síntomas leves generalmente tienen vidas largas y productivas, mientras que los individuos con casos más severos pueden tener serios impedimentos.
Es necesario que el personal sanitario conozca la enfermedad para poder ofrecer una mejor atención hospitalaria, resolviendo sus dudas acerca de sus signos y manifestaciones, remitiendo al paciente a otros centros, especialistas y asociaciones de referencia, adecuando así el protocolo de acogida una vez diagnosticada, evitando en la medida de lo posible el dolor familiar, el aislamiento social y la incertidumbre tras el diagnostico
Imágenes obtenidas del TAC craneal
