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Fibrosis quística

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a diversos órganos, entre ellos los más importantes son el pulmón, el páncreas y el aparato reproductor.

Autora: Cristina Alonso Lorente. Profesión: Diplomada Universitaria en Enfermería. Diploma de especialización en accidentes de tráfico: Emergencias, reanimación y transporte sanitario. Lugar de trabajo: Enfermera del Servicio de Quirófano del Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).

RESUMEN

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a diversos órganos, entre ellos los más importantes son el pulmón, el páncreas y el aparato reproductor. El pulmón es el órgano que se ve en mayor medida afectado por la enfermedad, éste produce una mucosidad más espesa y más pegajosa de lo normal, lo que afecta a la capacidad respiratoria de los pacientes. También podemos observar un aumento de cloruro sódico en el sudor, y por otra parte las personas con fibrosis quística presentan infertilidad. El objetivo principal del tratamiento de los pacientes con fibrosis quística es aumentar su calidad de vida, así como su esperanza de vida ya que en estos pacientes es corta. Para ello, los pacientes necesitan un tratamiento en el que tienen que tomar antibióticos con frecuencia, también es conveniente que el paciente se ponga la vacuna contra la gripe y la vacuna antineumocócica de polisacáridos o PPV, para la limpieza del pulmón es importante que las familias realicen con frecuencia ejercicios de fisioterapia respiratoria. A nivel digestivo es conveniente que las personas con fibrosis quística sigan una dieta rica en proteínas y calorías, a la que deben añadir los suplementos alimenticios, debido a la malabsorción de los nutrientes a nivel intestinal. Por otra parte, deben ingerir abundantes líquidos y procurar vivir en un entorno limpio. Las complicaciones más habituales comprenden un déficit nutricional debido a que los pacientes tienen un déficit de enzimas digestivas, sangre en las secreciones al expectorar, por otra parte, pueden llegar a desarrollar diabetes, y a nivel pulmonar pueden desarrollar una insuficiencia respiratoria crónica y neumonía, uno de los signos más distintivo es que las personas con fibrosis quística desarrollan en los dedos de las manos y de los pies los característicos dedos en palillo de tambor.

SUMMARY

Cystic fibrosis is a hereditary disease that affects various organs, including the most important are the lung, pancreas and reproductive system. The lung is the organ that is most affected by the disease, it produces a thicker and more sticky mucus than normal, which affects the respiratory capacity of patients. We can also observe an increase in sodium chloride in sweat, and on the other hand people with cystic fibrosis have infertility. The main objective of the treatment of patients with cystic fibrosis is to increase their quality of life, as well as their life expectancy since in these patients it is short. For this, patients need a treatment in which they have to take antibiotics frequently, it is also convenient for the patient to get the flu vaccine and the pneumococcal polysaccharide vaccine or PPV, for lung cleaning it is important that families Frequently perform respiratory physiotherapy exercises. At the digestive level it is convenient for people with cystic fibrosis to follow a diet rich in protein and calories, to which they must add nutritional supplements, due to the malabsorption of nutrients at the intestinal level. On the other hand, they should drink plenty of fluids and try to live in a clean environment. The most common complications include a nutritional deficit because patients have a deficit of digestive enzymes, blood in the secretions when expectorating, on the other hand, they can develop diabetes, and at the pulmonary level they can develop chronic respiratory failure and pneumonia, one One of the most distinctive signs is that people with cystic fibrosis develop the characteristic drumstick fingers on the fingers and toes.

PALABRAS CLAVE: fibrosis quística, diagnóstico, tratamiento, complicaciones

KEY WORDS: cystic fibrosis, diagnosis, treatment, complications

INTRODUCCIÓN

La fibrosis quística es una enfermedad de carácter hereditario. Esta enfermedad afecta a diversos órganos como el pulmón, el páncreas, el intestino y el sistema reproductor. Los síntomas más característicos de esta enfermedad son el exceso de mucosidad a nivel pulmonar, la desnutrición debido a una mala absorción de los nutrientes, y que los pacientes presentan infertilidad. Los tratamientos indicados son a nivel pulmonar con antibióticos y con fisioterapia respiratoria y a nivel digestivo con una dieta rica en proteínas y calorías y suplementos vitamínicos. Por otra parte, también es importante que los pacientes vivan en un entorno limpio para tener menos complicaciones a nivel respiratorio.

DESARROLLO

La fibrosis quística es una enfermedad genética, que es causada por un gen defectuoso, principalmente esta enfermedad afecta a los pulmones produciendo más mucosidad de lo normal, este moco que es más espeso y más pegajoso, se acumula en los pulmones lo que dificulta la respiración. Esta enfermedad es de herencia autosómica recesiva, y afecta a las células que están encargadas de producir la mucosidad, el sudor y los jugos digestivos. (1)

El órgano principal que se ve más afectado por la fibrosis quística es el pulmón. En esta enfermedad el moco se va acumulando en los pulmones, lo que dificulta el normal funcionamiento de este órgano, por otra parte, también afecta a las glándulas sudoríparas haciendo que estos pacientes tengan un sudor excesivo, también afecta al sistema reproductor del paciente provocando infertilidad. El exceso de mucosidad que se produce se acumula en los tubos y los conductos de los pulmones y del páncreas. En el páncreas el moco no deja pasar las enzimas del páncreas al intestino y por tanto hay una malabsorción de los nutrientes. (2)

La acumulación de moco en los pulmones tiene como consecuencia que el paciente tienda a producir enfermedades pulmonares, siendo frecuente que desarrolle obstrucciones bronquiales, estos pacientes suelen tener numerosas infecciones en los pulmones y serios problemas digestivos, finalmente los pacientes suelen fallecer de infecciones pulmonares, causadas por pseudomonas. (3)

En referente a la genética, la fibrosis quística afecta en mayor medida a la raza caucásica, estos pacientes poseen los dos genes defectuosos, heredados uno de cada progenitor, lo que hacen que desarrollen esta enfermedad en su infancia, hay personas que solo son portadores de un solo gen y que por tanto no la desarrollan en toda su vida y pueden llevar una vida sana y normal. La mutación del gen codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, CFTR, esta proteína afecta al paso del ion cloro a través de las membranas celulares, lo que altera la producción de sudor, moco y jugos gástricos. En referencia a la demografía, el gen de la fibrosis quística es mas común en los países de centro y del norte de Europa. (4)

Esta enfermedad suele diagnosticarse en torno a los dos años de edad, aunque en algunos casos en los que los síntomas de la enfermedad son más leves el diagnóstico es en edades un poco más avanzadas incluso en personas adultas. (5)

Los síntomas de esta enfermedad pueden ser distintos entre una persona y otra, ya que estos síntomas varían dependiendo de la edad y de lo grave que esté el paciente en ese momento. Los síntomas que podemos observar en recién nacidos que presentan la enfermedad es una dificultad para aumentar de peso durante la infancia, también tienen un retraso en el crecimiento con respecto a otros bebés de su misma edad, en estos bebés la piel tiene un sabor a salado, y el 10% de los bebés afectados con fibrosis quística no pueden expulsar el meconio hasta pasadas 24 o 48 horas de vida, al no poder expulsar el meconio se forma una obstrucción llamada íleo meconial.

En relación con los síntomas que afectan a los pulmones observamos que esta enfermedad produce fatiga, y se observa que tienen cogestión nasal, que es secundaria a la presencia de pólipos nasales, los pacientes tienen varias infecciones de neumonía, tos y aumento de la mucosidad en pulmones y los senos paranasales, y refieren tener presión sinusal y dolor debido a la infección o los pólipos que se desarrollan. Por otra parte, los síntomas que podemos observar en relación con la función intestinal son que los pacientes presentan un aumento de los gases, meteorismo y que el abdomen está distendido debido a la acumulación de estos gases, hay náuseas e inapetencia, y tienden a tener perdidas de peso, las heces son de un color característico en torno a un color pálido o de color de la arcilla, también contienen mucho moco alrededor y tienden a flotar en el agua. Cuando los pacientes con fibrosis quística crecen se observan síntomas respiratorios más severos, dedos malformados, tienden a desarrollar pancreatitis, y quistes en el páncreas, hay esterilidad en los varones, y los pacientes tienen los dedos de los pies y las manos con malformaciones, a los que se denominan dedos en palillo de tambor. (6)

Gracias a los tratamientos y a los cuidados, los pacientes con fibrosis quística consiguen llevar una vida más o menos dentro de la normalidad y presentan una buena salud a lo largo de su niñez y adolescencia hasta que llegan a la vida adulta que es cuando esta patología tiene más complicaciones, sin embargo, la enfermedad se complica en la edad adulta lo que en ocasiones incapacita al paciente, ya que la esperanza de vida de estos pacientes se sitúa en torno a los 37 años de edad. (7)

Las pruebas que se realizan a los pacientes para poder diagnosticar la enfermedad de fibrosis quística son entre ellas la realización de un análisis de sangre, en el que se analiza el examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), la cual es una prueba que se realiza a los recién nacidos para poder detectar la enfermedad, en caso de que el paciente presente una alto nivel de tripsinógeno inmunorreactivo es que el recién nacido tiene la enfermedad, otra prueba que se realiza es la prueba de cloruro en el sudor, esta prueba determina el nivel se sal que tienen los pacientes, si el paciente tiene un alto nivel de sal en el sudor es indicativo de que tiene la enfermedad de fibrosis quística. También se realizan pruebas de detección de grasa, tripsina y quimiotripsina en heces, pruebas para determinar la función pulmonar, una radiografía de tórax, una tomografía computerizada, un examen de la estimulación de secretina y pruebas de medición de la función pancreática. (8)

El tratamiento que deben seguir los pacientes con la enfermedad de fibrosis quística, es un tratamiento enfocado a aumentar la calidad de vida de las personar que padecen esta enfermedad, así como a mejorar la supervivencia de los mismas. Los pacientes deben seguir un tratamiento con antibióticos, el cual está indicado para tratar las infecciones sinusales y pulmonares que presentan los pacientes, los pacientes deben tomar los medicamentos para conseguir diluir el moco con el objetivo de conseguir la expectoración del mismo, y así procurar descongestionar las vías respiratorias. Los antibióticos que toman los pacientes son administrados por vías inhalatoria, oral e intravenosa.

En estos pacientes está indicado que se les administren la vacuna antigripal y la antineumocócica de polisacáridos o PPV, en ocasiones algunos pacientes que presentan casos más severos pueden requerir el uso de oxigenoterapia, y en ocasiones está indicado el trasplante de pulmón. Aparte del tratamiento que se les indica a los apacientes para tratar de disolver y reducir la mucosidad, hay otros ejercicios que deben realizar para conseguir reducir el nivel de moco en los pulmones, como es el caso de ejercicios de fisioterapia respiratoria en los que se practique la percusión manual en el pecho, este ejercicio consiste en dar palmaditas en el pecho y la espalda siempre y cuando las palmadas se den por debajo de los brazos, también se aconseja que el paciente realice ejercicios en los que tenga que respirar profundamente, y el uso de determinados dispositivos que ayuden al paciente a despejar del exceso de moco las vías respiratorias. (9)

Por otra parte, las personar que padecen la enfermedad de fibrosis quística necesitan seguir un tratamiento para las complicaciones intestinales y nutricionales. La dieta que deben seguir estos pacientes debe ser rica en calorías y proteínas, también está indicado que tomen suplementos vitamínicos, y la toma de suplementos de enzimas pancreáticas, las cuales se toman con la comida y tienen como finalidad ayudar al sistema digestivo a absorber las grasas y las proteínas.

Los pacientes con fibrosis quística deben tener en cuenta que tienen seguir una serie de indicaciones en su domicilio, estos paciente deben ingerir una cantidad abundante de líquidos durante el día, evitar el humo, los vapores, el polvo, y los productos químicos que contienen los productos destinados a uso doméstico, por otra parte las personas del entorno que se encargan del cuidado del paciente deben adquirir conocimientos para poder realizar los ejercicios de drenaje postural y de percusión torácica para mantener las vías respiratorias limpias y poder evacuar el moco y las secreciones de las vías respiratorias, estos ejercicios deben realizarse de una a cuatro veces por día. (10)

Entre las complicaciones que presentan los pacientes con fibrosis quística encontramos que estos pacientes presentan un déficit de enzimas digestivas lo que conlleva una dificultad para poder absorber los nutrientes, suelen expectoran secreciones con sangre, pueden desarrollar diabetes, presentan desnutrición, son estériles, tienen sinusitis y pólipos nasales, osteoporosis, debido a la dificultad para poder absorber el calcio y artritis, pueden tener complicaciones a nivel del hígado desarrollando insuficiencia hepática, pancreatitis y cirrosis biliar, a nivel pulmonar pueden desarrollar insuficiencia respiratoria crónica, y neumonía, pueden tener un neumotórax y a nivel cardiaco pueden desarrollar una insuficiencia cardiaca derecha, a nivel intestinal presentan complicaciones como son cálculos biliares, obstrucción intestinal y pueden tener un prolapso rectal. Los pacientes con fibrosis quística tienen como consecuencia de su enfermedad una malformación en los dedos de las manos y de los pies que se denomina dedos en palillo de tambor. (11)

CONCLUSIÓN

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que se diagnostica en una edad muy temprana, Esta enfermedad no tiene cura, pero con el tratamiento y los cuidados indicados los pacientes pueden mejorar su calidad de vida, así como aumentar su esperanza de vida. Las familias que atienden a pacientes con fibrosis quística deben adquirir una serie de conocimientos en el manejo de la enfermedad para poder cuidar a sus familiares.

BIBLIOGRAFÍA

(1) Vásquez C, Aristizábal R, Daza W. Fibrosis quística en Colombia. Hipertensión 2010; 1:0-8.

(2) Paniagua Marrero JC. Fibrosis quística: casuística asturiana. 2012.

(3) de la Cruz, O Asensio, García MB, de los Ríos Pérez, A, Soler CM, Soley ME. Fibrosis quística y sus manifestaciones respiratorias. PediatríaIntegral 2012:156.

(4) Lay-Son G, Repetto G. Genética y fibrosis quística: desde el gen CFTR a los factores modificadores. Neumología pediátrica 2010; 5:4-9.

(5) Lerín M, Prados C, Martínez MT, Maíz L, Girón R, Solé A, et al. Fibrosis quística diagnosticada en edad adulta. Revista Clínica Española 2014 August–September 2014;214(6):289-295.

(6) Fielbaum Ó. Manejo actual de la fibrosis quística. Revista Médica Clínica Las Condes 2017 January–February 2017;28(1):60-71.

(7) Óscar Fielbaum C. Avances en fibrosis quística. Revista Médica Clínica Las Condes 2011 March 2011;22(2):150-159.

(8) Amaya CB, Mu LB. Fibrosis Quística Pulmonar, Gástrica y Gastro-Pulmonar en la Actualidad: Una Revisión Sistémica. Ciencia e Innovación en Salud 2015.

(9) Protocolo de diagnóstico y seguimiento de los pacientes con fibrosis quística. Anales de Pediatría; 2009.

(10) de Neumonología CN, Nutrición G, de Kinesiología, Grupo de Trabajo. Guía de diagnóstico y tratamiento de pacientes con fibrosis quística. Actualización.

(11) Aguirre AS, García CB. La fibrosis quística en la actualidad (I): aspectos digestivos/Cystic fibrosis update time (I): digestive aspects. Acta Pediátrica Espanola 2010;68(11):555.