Gastrosquisis: una perspectiva moderna
Autora principal: Marialaura Rivas-Calderón
Vol. XVIII; nº 11; 516
Gastroschisis: a modern perspective
Fecha de recepción: 17/05/2023
Fecha de aceptación: 08/06/2023
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. Número 11 Primera quincena de Junio de 2023 – Página inicial: Vol. XVIII; nº 11; 516
Autores:
Marialaura Rivas-Calderón
Trabajador independiente, San José, Costa Rica
https://orcid.org/0009-0008-7245-1501
Melissa Lizano Serrano
Trabajador independiente, San José, Costa Rica
https://orcid.org/0009-0009-3810-1572
Juliana Aguilar París
Trabajador independiente, San José, Costa Rica
https://orcid.org/0009-0005-7557-0571
Pablo Carazo Caballero
Trabajador independiente, San José, Costa Rica
https://orcid.org/0009-0000-8340-987X
Resumen:
La gastrosquisis es el defecto de pared abdominal más frecuente a nivel mundial. Este defecto está caracterizado por la herniación de los intestinos y en algunas ocasiones colon, estomago y otros órganos, sin estar rodeados por una membrana. La etiología de la enfermedad sigue siendo objeto de estudio, postulándose varias teorías con una perspectiva embriológica sin llegar a ser concluyentes. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonido en el segundo trimestre ya que el diagnóstico en el primer trimestre se considera poco confiable, el tratamiento definitivo es quirúrgico, ya sea una reduccción primaria o en etapas de las asas intestinales.
Palabras clave: Gastrosquisis, defecto de la pared abdominal, anomalía congénita, pediatría.
Abstract:
Gastroschisis is the most common abdominal wall defect worldwide. This defect is characterized by the herniation of the intestines and sometimes colon, stomach and other organs, without being surrounded by a membrane. The etiology of the disease continues to be studied, postulating several theories with an embryological perspective without being conclusive. Diagnosis is made by ultrasound in the second trimester, since diagnosis in the first trimester is considered unreliable, definitive treatment is surgical, either primary or staged reduction of the intestinal loops
Keywords: Gastroschisis, abdominal wall defect, congenital anomaly, pediatrics.
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.
Introducción
La gastrosquisis es una anomalía congénita caracterizada por el cierre incompleto de la pared abdominal, lo que permite la herniación de las asas intestinales y ocasionalmente de parte del colon, estómago y otros órganos. Al contrario del onfalocele en la gastrosquisis los órganos eviscerados no se encuentran rodeados por una membrana, lo que ocasiona que los mismos estén en contacto directo con el líquido amniótico aumentando el riesgo de daño.1 Generalmente el defecto es menor de 4 centímetros y se encuentra de lado derecho, siendo raros los casos de gastrosquisis ubicados en el lado izquierdo.[2]
Actualmente la etiología y patogénesis de la gastrosquisis sigue siendo objeto de estudio, lo que ha llevado a la postulación de diversas teorías de su etiología desde una perspectiva embriológica, ninguna siendo concluyente.1,2,3
Una de sus posibles causas propuestas son la existencia de disrupciones vasculares como la oclusión intrauterina de la arteria onfalomesentérica o la atrofia temprana de la vena umbilical derecha.1,3 Otra causa propuesta postula que existe un fallo en la inclusión del saco vitelino lo que ocasiona la formación de un orificio por el que se daría la eventración del intestino.[3]
De forma general, la gastrosquisis puede ser clasificada en simple y compleja1,2,3,4
La gastrosquisis compleja es aquella asociada a complicaciones intestinales como atresia, perforación y vólvulo intestinal, mientras que la gastrosquisis simple carece de estas.[4]
Método
Para la realización de este artículo se llevó a cabo una revisión bibliográfica extensa en la cual se incluyeron artículos, reportes de casos y consensos, con un total de 18 referencias bibliográficas. Se incluyeron únicamente bibliografías con no más de 9 años de antigüedad y se excluyeron aquellas publicadas antes del 2014. Se tomaron en cuenta publicaciones en inglés y en español. La búsqueda fue realizada en diferentes bases de datos de calidad como lo son PubMed, Clinical Key, Nature, Scielo, entre otras. Se utilizaron palabras clave como “ gastrosquisis” “ pediatría” “anomalía congénita” “defecto de pared abdominal”.
Epidemiología
El primer caso oficialmente documentado de gastrosquisis fue publicado en el año 1773 por James Calder.[5]
La incidencia a nivel mundial es de 3 a 9 por cada 10000 nacimientos vivos, posicionándose como el defecto de pared abdominal más frecuente. [6]. Afecta a todas razas, con un aumento de incidencia en mujeres blancas e hispanas y predomina más en el sexo masculino.5,6
En Costa Rica la prevalencia de los defectos de pared abdominal ha ido en ascenso en las últimas décadas, pasando de 0,76 casos por cada 10000 nacimientos a 3,48 en el período comprendido entre 1996 a 2014, siendo la gastrosquisis la más frecuente dentro de este grupo de anomalías. Esta es más prevalente en mujeres con edades menores a los 20 años, el 70% de los pacientes con gastrosquisis nacen de mujeres que se encuentran dentro de grupo etario.[7]
Factores predisponentes
En la mayoría de los casos la gastrosquisis ocurre como un evento esporádico, que con menor frecuencia puede venir acompañada de alteraciones cromosómicas como trisomías 18,13,21 y otras anomalías congénitas.[8]
La edad materna es el factor predisponente más estudiado, estimándose que los hijos de mujeres menores de 20 años tienen un riesgo 7,2 más alto de padecer gastrosquisis.5 Otros factores de riesgo como hijos de madres hispánicas, nulíparas, no obesas, consumidoras de alcohol y tabaquistas también tienen mayor riesgo.[9]
En algunos estudios se ha planteado que las mujeres que reportaron haber tenido una enfermedad del tracto genitourinario en el primer trimestre de su embarazo, tienen más riesgo de tener un hijo con gastrosquisis que las pacientes que lo reportaron en el segundo/ tercer trimestre.10
Diagnóstico
Le ecografía continua siendo el estudio de imagen de mayor utilidad para realizar el diagnóstico de la gastrosquisis, llegando a realizar más del 90% de diagnósticos en el segundo trimestre de embarazo.11
Los diagnósticos que se realizan en el primer trimestre se consideran poco confiables ya que la herniación fisiológica intestinal puede prolongarse hasta la semana 12 de gestación en aproximadamente el 20% de los fetos y esto puede generar falsos positivos.12
La elevación de la alfa feto proteína sérica se da debido al contacto de las asas intestinales con el líquido amniótico y esta se considera el indicador más precoz.12,13
Manejo prenatal
Una vez realizado el diagnóstico de gastrosquisis se debe referir el caso al tercer nivel de atención para que se dé un adecuado seguimiento de madre y feto.12
Es de vital importancia realizar ultrasonidos periódicos ( cada 3-4 semanas) en búsqueda de marcadores que indiquen presencia de gastrosquisis compleja, restricción de crecimiento y/o alteraciones en la cantidad de líquido amniótico.13 Se han identificado diversos marcadores ultrasonográficos que podrían predecir una gastrosquisis compleja, entre ellos se encuentran: la dilatación intestinal intra- abdominal, polihidramnios y la dilatación extra-abdominal intestinal. 12,14
El hallazgo de una dilatación intestinal intraabdominal en el segundo trimestre es considerado marcador predictivo de atresia intestinal.14
Hoy en día todavía existe controversia con respecto a la semana en la que debe realizarse el parto en pacientes con gastrosquisis,15 algunos autores indican que debe realizarse en la semanas 36-37 3,15 otros indican entre las semanas. 37-38.6,16
La gastrosquisis como tal no es una indicación de cesárea,17 pero algunos estudios indican que la cesárea electiva en estos pacientes disminuye a morbimortalidad al disminuir el riesgo de contaminación e infección por contacto con la flora bacteriana vaginal y el riesgo de perforación intestinal por daño mecánico a la hora del parto,3 lo anterior no siendo concluyente en todos los casos según reportes de la literatura.16,17
Tratamiento
Todo recién nacido con gastrosquisis debe ser manejado en una unidad de cuidados intensivos neonatales, en dónde se encuentre un equipo multidisciplinario conformado por neonatólogos, cirujanos pediátricos y terapistas respiratorios.6
El manejo inicial siempre debe ser orientado en controlar la pérdida de líquido a través de las asas intestinales y la hipotermia.3,12 El paciente mantenerse en posición decúbito lateral derecho para evitar isquemia intestinal y la profilaxis antibiótica se debe iniciar lo más pronto posible siendo la combinación de ampicilina y gentamicina los más recomendados.3,4,12.
El uso de sonda nasogástrica u orogástrica es importante ya que mantienen descomprimidos los intestinos y evita la broncoaspiración de contenido gástrico.5
Con respecto a las asas intestinales, el defecto debe de ser evaluado una vez el paciente se encuentre estable y deben lavarse con gasas que contengan solución salina tibia y después cubrirse con plástico para disminuir el riesgo de infección.2,3,4,12
Los pacientes con gastrosquisis tienen un riesgo aumentado de sufrir distrés respiratorio por lo que si es necesario ventilar se prefiere la intubación endotraquel sobre otros métodos de ventilación no invasiva.12
El tratamiento definitivo es quirúrgico y debe individualizarse, ya que el momento y la técnica adecuada para el cierre depende de factores como: el tamaño del defecto, los órganos que se encuentren herniados y el grado de inflamación que presente el intestino. 2,4
El cierre quirúrgico en este tipo de defecto puede realizarse de forma primaria o escalonada. 3,4,6 En la forma primaria se realiza la reducción intestinal y se cierra el defecto ya sea con sutura o sin sutura, este se prefiere en pacientes con defectos pequeños y que no tienen herniación de otros órganos. En los pacientes en los que el cirujano no pueda realizar la reducción primaria, el defecto sea muy grande y/o con evisceración de otros órganos el cierre se hace de forma escalonada, cerrándose el defecto por completo una vez que los órganos se encuentren dentro del abdomen.3,6
El manejo escalonado en algunos casos disminuye el riesgo de los pacientes de sufrir síndrome compartimental intraabdominal y requieren menos tiempo de ventilación mecánica y uso de vasoactivos .3,12
El cierre sin sutura se ha popularizado en los últimos años debido a que se ha documentado que este disminuye el tiempo de ventilación mecánica y el riesgo de infección de herida quirúrgica. En este método se utiliza el cordón umbilical del paciente para cubrir la herida y así cerrar el defecto una vez que se coloquen los órganos herniados en el abdomen.3,6
Pronóstico
La tasa de supervivencia de pacientes con gastrosquisis simple es del 90%,4,12 en los casos de gastrosquisis compleja esta tasa disminuye a un 70-80%
Los recién nacidos con gastrosquisis compleja tienen una estadía hospitalaria más larga, empiezan la nutrición enteral de forma más tardía y tienen mayor riesgo de síndrome de intestino corto, enterocolitis necrotizante y sepsis.11
Se ha evidenciado que pacientes con gastrosquisis que evidencian dilatación intestinal intraabdominal en el ultrasonido durante el segundo trimestre tienen una estancia hospitalaria más amplia, pasando de un promedio de 29 días a 57 dentro de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales.14
Con respecto a desarrollo neurológico se ha determinado que en comparación con un infante sin gastrosquisis los únicos pacientes con gastrosquisis que tuvieron un retraso en el desarrollo son los además nacieron pequeños para la edad gestacional, el resto presentó un desarrollo adecuado.18
Conclusión
La gastrosquisis es una anomalía congénita de la pared abdominal cuya incidencia ha aumentado en la última década. Dado el origen embriológico de esta patología, cuyos factores predisponentes se han descrito, el control prenatal y la identificación temprana son fundamentales para el seguimiento, así como la eventual reparación. Con un planeamiento previo al momento del nacimiento y un tratamiento prequirúrgico efectivo, la corrección quirúrgica puede resultar más exitosa, sea esta primaria o escalonada. La reparación quirúrgica suele ser muy efectiva y las complicaciones a largo plazo se asocian a fallos en la misma, así como factores predisponentes existentes.
Referencias
- Chuaire-Noack L. Nuevas pistas para comprender la gastrosquisis. Embriología, patogénesis y epidemiología. Colombia Medica. 2021 Nov 19;52(3):e4014227.
- Bence CM, Wagner AJ. Abdominal wall defects. Translational Pediatrics. 2021 May;10(5):1461–9.
- Ibarra-Calderón R, Gutiérrez-Montufar OO, Saavedra-Torres JS, Zúñiga Cerón LF, Ibarra-Calderón R, Gutiérrez-Montufar OO, et al. GASTROSCHISIS. CASE REPORT AND MANAGEMENT IN PRIMARY CARE SERVICES. Case reports [Internet]. 2018 4(1):10–8. Available from: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2462-85222018000100010&lng=en&nrm=iso
- Benítez MC, Utria RCO, Varticovsky AVG, Gonzalez RP. GASTROSQUISIS, UNA ENTIDAD QUE NO DEBEMOS OLVIDAR, A PROPOSITO DE UN CASO. Biociencias [Internet]. 2020 May 20;15(1):93–101. Available from: https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/biociencias/article/view/6365/5737
- Delgado Bernal DS, Cedeño Zambrano Z, Quiroz Villafuerte V, Farias Cevallos VR. Manejo clínico y cuidado del neonato con gastrosquisis. RECIAMUC. 2021 Sep 2;5(3):147–57.
- Diyaolu M, Wood LS, Bruzoni M. Sutureless closure for the management of gastroschisis. Translational Gastroenterology and Hepatology. 2021 Jan;0.
- de la Paz Barboza-Argüello M, Benavides-Lara A. Prevalencia al nacimiento de gastrosquisis y onfalocele en Costa Rica [Internet]. Scielo.sa.cr. [citado el 4 de mayo de 2023]. Disponible en: https://www.scielo.sa.cr/pdf/amc/v60n1/0001-6002-amc-60-01-35.pdf
- Corey KM, Hornik CP, Laughon MM, McHutchison K, Clark RH, Smith PB. Frequency of anomalies and hospital outcomes in infants with gastroschisis and omphalocele. Early Human Development [Internet]. 2014 Aug 1 90(8):421–4. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24951080/
- Carmichael SL, Ma C, Tinker S, Shaw GM. Maternal Stressors and Social Support and Risks of Delivering Babies With Gastroschisis or Hypospadias. American Journal of Epidemiology. 2017 May 13;185(12):1240–6.
- Información sobre la gastrosquisis | CDC [Internet]. Centers for Disease Control and Prevention. 2023 Available from: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/gastroschisis.html#
- Ferreira RG, Mendonça CR, de Moraes CL, de Abreu Tacon FS, Ramos LLG, e Melo NC, et al. Ultrasound Markers for Complex Gastroschisis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Journal of Clinical Medicine [Internet]. 2021 Nov 9;10(22):5215. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8619043/
- Bielicki IN, Somme S, Frongia G, Holland-Cunz SG, Vuille-dit-Bille RN. Abdominal Wall Defects—Current Treatments. Children. 2021 Feb 23;8(2):170.
- Briceño-Iragorry DL, Prada-Silvy C, Peña A. Gastrosquisis, pasado y presente [Internet]. Ucv.ve. [citado el 6 de mayo de 2023]. Disponible en: http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_gmc/article/download/17365/144814483778/144814487060
- Page R, Ferraro ZM, Moretti F, Fung Kee Fung K. Gastroschisis: Antenatal Sonographic Predictors of Adverse Neonatal Outcome. Journal of Pregnancy [Internet]. 2014;2014. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4283398/
- Prat J, Muñoz E, Calvo E, Sabrià J, Miró E, Pertierra A, et al. ¿Cuándo debe terminarse la gestación de una gastrosquisis? [Internet]. 2017 [cited 2023 May 3]. Available from: https://www.secipe.org/coldata/upload/revista/2017_30-2_89-94.pdf
- Carnaghan H, Baud D, Lapidus-Krol E, Ryan G, Shah PS, Pierro A, et al. Effect of gestational age at birth on neonatal outcomes in gastroschisis. Journal of Pediatric Surgery. 2016 May;51(5):734–8.
- Overcash RT, DeUgarte DA, Stephenson ML, Gutkin RM, Norton ME, Parmar S, et al. Factors Associated With Gastroschisis Outcomes. Obstetrics and gynecology [Internet]. 2014 Sep 1 ;124(3):551–7. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4147679/#R
- Gupta V, Trivedi A, Walker K, J A Holland A. Neurodevelopmental outcome of infants with gastroschisis at one-year follow-up. Journal of neonatal surgery [Internet]. 2015 [cited 2023 May 3];4(2):12. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4447465/