Hemocromatosis hereditaria. A propósito de un caso.
Anteriormente se creía que la Hemocromatosis Hereditaria (HH) era un trastorno raro que se tenía en cuenta solo cuando el paciente tenía una manifestación inusual, como la «diabetes de bronce».
RESUMEN
Sin embargo, una vez que se aprecie que la HH se transmitió como un rasgo autosómico recesivo asociado con el locus del antígeno leucocitario humano (HLA) -A en el brazo corto del cromosoma 6, se pudieron realizar análisis familiares precisos. Estos estudios revelaron que una saturación de transferrina superior al 60% en hombres y más del 50% en mujeres identificaba la presencia de una anormalidad en el metabolismo del hierro con aproximadamente un 95% de precisión. En este caso presentamos una paciente que desde atención primaria se hace estudio analítico por síntomas inespecíficos de astenia, resultando los valores indicativos de hemocromatosis, por lo que se envía a medicina interna para estudio genético y tratamiento con sangrías.
AUTORES
Ángel José Albarracín Contreras (Médico residente en Medicina de Familia y Comunitaria).
Isabel Abascal Sañudo (Residente en Medicina de Familia y Comunitaria)
Yolanda Cuerno Rios (Especialista en medicina de familia y comunitaria).
Marina Gutiérrez Parra (residente de Medicina de Familia y Comunitaria).
Maider Portilla Mediavilla (residente de Medicina de Familia y Comunitaria).
José Manuel Manteca Martínez (residente de Medicina de Familia y Comunitaria).
CASO CLINICO
Mujer de 35 años sin antecedentes personales y familiares de interés, ni hábitos tóxicos. Quien acude por presentar desde hace 3 meses astenia con episodios intermitentes de cefalea holocraneana sin síntomas prodrómicos migrañosos, por lo que acude a su médico de atención primaria. Exploración física: TA: 115/60 FC: 60. Afebril. Único hallazgo alterado que se palpa hepatomegalia ligera, sin más alteración relevante. Se solicita analítica de rutina con estudio de hierra ante la sospecha de anemia por ser una mujer en edad aun con menstruación y descarta una posible anemia. Hemograma normal. VSG: 10. Bioquímica: hierro: 243 mcg/dl, ferritina: 1744 ng/ml, Índice de saturación de transferrina: 90,22%. Ante los resultados se solicita ecografía abdominal con la sospecha de hemocromatosis, hallazgo ecográfico: Hígado aumentado de tamaño de forma difusa con parénquima ecogénico sin clara atenuación de ecos en profundidad, compatible con enfermedad por depósito. No evidencias de lesiones focales, resto normal. Se envía a medicina interna para estudio genético familiar y tratamiento con sangrías.
DISCUSION
Las manifestaciones clínicas de la HH están relacionadas con la deposición excesiva de hierro en los tejidos, especialmente el hígado, el corazón, el páncreas y la hipófisis. El hierro retenido se deposita principalmente en las células parenquimatosas, y la acumulación de células reticuloendoteliales se produce muy tarde en la enfermedad. Esto está en contraste con la sobrecarga transfusional de hierro, en la que la deposición de hierro ocurre primero en las células reticuloendoteliales y luego en las células parenquimatosas.
Dado que la HH previamente no diagnosticada puede conducir a insuficiencia orgánica en el corazón, hígado y diversos órganos endocrinos, la presencia de uno o más de los siguientes signos y síntomas que manifiesten dicha disfunción orgánica es indicativa para realizar las pruebas necesarias para su diagnóstico. Una saturación de transferrina ≥60 por ciento en hombres o ≥50 por ciento en mujeres ha sido precisa en la detección de más del 90 por ciento de pacientes con HH homocigótica.
Muchas personas con HH son diagnosticadas cuando se observan concentraciones séricas elevadas de hierro o ferritina en un panel de evaluación química de rutina o cuando se realiza un examen familiar debido a un pariente diagnosticado con HH. La gran mayoría son asintomáticos, con una baja incidencia de cirrosis, diabetes o hiperpigmentación cutánea. El estudio genérico familiar es necesario. Es importante descartar la presencia de una causa adquirida de sobrecarga de hierro en todos los pacientes diagnosticados de HH, ya que estos son comunes y pueden tener un efecto significativo sobre el grado de sobrecarga de hierro presente y sus consecuencias. De estas causas, la enfermedad hepática subyacente y/o el consumo excesivo de alcohol son las condiciones más importantes que deben descartarse.
BIBLIOGRAFIA
Stanley L Schrier, MD,Bruce R Bacon, MD. Clinical manifestations and diagnosis of hereditary hemochromatosis. Literature review current through: Feb 2018. This topic last updated: Jan 25, 2018.