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Heterotopia en banda

Heterotopia en banda

La heterotopia en banda pertenece al grupo de las lisencefalias clásicas del tipo I.

Autores: María José Álvarez Padilla, DUE Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba.

               Isabel Ortiz Ramírez, DUE Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba.

               Óscar Páez Ruiz, DUE Hospital Universitario Reina Sofía  de Córdoba.

RESUMEN

La lisencefalia es un trastorno neurológico que se caracteriza por producir una superficie cerebral lisa completamente (agiria) o de forma parcial (paquigiria) y por tanto, una escasez del desarrollo de los giros y surcos cerebrales. Se trata de una malformación del desarrollo cortical (MDC).

La Heterotopia laminar o en banda subcortical también llamado “síndrome del córtex doble” es un trastorno de la migración neuronal caracterizado por la presencia de bandas simétricas y bilaterales de sustancia gris heterotópica localizada entre las paredes ventriculares y el manto cortical y separadas entre sí por una delgada capa de sustancia blanca.

Las MDC son responsables de un amplio espectro de procesos que tienen clínicamente en común la presencia de retraso mental, trastornos motores y epilepsia. Dentro de las MDC la incidencia de epilepsia es alta, su aparición es precoz y la frecuencia de crisis aumenta con la edad. Cuanto más grande es la banda heterotópica peor es el pronóstico y mayor es la frecuencia de crisis.

PALABRAS CLAVE

Epilepsia, crisis convulsivas, corteza cerebral, mutación, diagnóstico etiológico, epilepsia refractaria, heterotopia en banda, malformaciones del desarrollo, resonancia magnética.

ETIOLOGÍA

Entre la semana 12 y 20 de gestación ocurre la migración neuronal desde la matriz germinal hasta la corteza cerebral. Este proceso puede alterarse por diferentes causas: congénita, ambiental, vascular, infecciosa. En general, la heterotopía en banda de causa genética, se debe a un mosaicismo somático, o una mutación germinal del gen doblecortina. Se han identificado mutaciones en dos Genes: LIS1, situado en el brazo corto (p) del cromosoma 17. Se trata de un gen que regula la producción de una proteína (factor acetilhidrolasa activador de plaquetas) que desempeña un papel importante en el desarrollo de la capa exterior del cerebro,  y XLIS, situado en el brazo largo (q) del cromosoma X y que según los especialistas, este gen se encarga de la regulación de una proteína doublecortin –DCX- que es esencial para que el proceso de migración neuronal se desarrolle de forma eficaz. La doblecortina es la proteína activadora de la migración regulando la organización y estabilidad de los microtúbulos. Los doctores Bechstedt y Brouhard estudiaron la proteína en acción bajo un microscopio. Esta proteína ayuda a las neuronas a construir una especie de” andamios”  analogía con los emplazamientos de las obras, construidos de microtúbulos llamados de los “polos”; éstos forman un “esqueleto” para las neuronas, conocido como el citoesqueleto. Las Neuronas requieren este esqueleto interno para arrastrarse y para emigrar hacia la corteza Se observa preferentemente en mujeres. Los hombres portadores de la mutación genética mueren in útero, o tienen severas alteraciones cerebrales.

SINTOMATOLOGÍA

La severidad de la enfermedad es variable, y está relacionada con el área de corteza involucrada y con el espesor de la heterotopía en banda. Se han reportado desde pacientes normales a severo retraso del desarrollo y mental. Más del 90% de estos pacientes son epilépticos, su aparición es precoz (42% antes del año)  y la mayoría de ellos suelen tener varios tipos de crisis que aumentan con la edad; también se puede presentar como un síndrome de Lennox-Gastaut. Los síntomas más comunes son:

Convulsiones.

Dificultad para tragar.

Déficit intelectual.

Retraso generalizado del crecimiento.

Déficit en habilidades motoras, retraso psicomotor severo.

Malformaciones craneofaciales.

Tono muscular disminuido (hipotonía) o aumentado (hipertonía).

Las heterotopías pueden encontrarse asociadas a diferentes procesos genéticos como el Síndrome de Aicardi o trastornos peroxisomales; pero también pueden presentarse de manera aislada o ser asintomáticas. Varios autores han descripto pacientes que son normales excepto por el hecho de tener algunas crisis epilépticas.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se basará en la clínica, el EEG y la RMN encefálica. Aunque los hallazgos clínicos y el EEG son sugestivos para el diagnóstico, las manifestaciones en las imágenes por RMN son el único elemento que permite su caracterización. Se identifica una característica disposición en 3 capas (doble corteza) con una fina hilera de sustancia blanca entre la corteza y la heterotopía en banda. La corteza puede ser relativamente normal o paquigírica (las circunvoluciones cerebrales se muestren muy aplanadas, engrosadas y en menor número).

 La lisencefalia puede ser diagnosticada antes del nacimiento, aproximadamente a finales del segundo trimestre, ya que es a partir de ese momento cuando las circunvoluciones cerebrales son visibles en las ecografías. Cuando existe una sospecha ecografía de lisencefalia, se deberán emplear otro tipo de exploraciones secundarias como la resonancia magnética o los estudios genéticos para detectar posibles alteraciones.

Además de esta vía diagnóstica, cuando existe una historia familiar compatible o de antecedentes de lisencefalia, es posible realizar otro tipo de pruebas como la amniocentesis (extracción de líquido amniótico que rodea al feto) y el muestreo de vellosidades coriónicas (extracción de una muestra de tejido de un área de la placenta) para identificar la presencia de alteraciones genéticas.

A pesar de esto, lo más común es que el diagnóstico de la lisencefalia se realice tras el nacimiento a través del empleo de la tomografía computarizada o la resonancia magnética.

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento curativo, será un tratamiento sintomático. El tratamiento está dirigido al control de las crisis convulsivas y en los casos refractarios a fármacos antiepilépticos se considera la cirugía de epilepsia.

PRONÓSTICO

Las lisencefalias son trastornos de la migración neuronal, cuyo pronóstico es ominoso por la asociación a retardo mental grave y epilepsia intratable de aparición precoz. Dependerá del tamaño de la banda, cuando la banda heterotópica muestra un mayor grosor, peor es el pronóstico y mayor es la frecuencia de crisis. En general las lisencefalias son patologías de mal pronóstico, evolucionando en la mayoría de los casos a epilepsias de difícil manejo (refractarias).

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