Malformaciones de Chiari
Una enfermedad rara es aquella con peligro de muerte o invalidez crónica con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, no obstante el conjunto total de enfermedades raras afecta aproximadamente a uno de cada veinte ciudadanos de los países desarrollados, presentando como dificultad en el diagnóstico la rareza y la inespecificidad clínica.
Autores:
María José Álvarez Padilla, DUE Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba.
Isabel Ortiz Ramírez, DUE Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba.
Eva María Castro Rizos, DUE Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba.
RESUMEN
Entre las Enfermedades Raras, son frecuentes las malformaciones de la unión craneocervical, destacando por su incidencia y la posibilidad de presentar complicaciones severas las malformaciones de Chiari, que consisten en la alteración anatómica de la base del cráneo, en la que se produce herniación del cerebelo y del tronco del encéfalo a través del foramen magnum hasta el canal cervical, que puede asociarse a siringomielia e hidrocefalia.
Los síntomas más comunes son el dolor (cefalea, cervicalgia de distribución radicular, vértigos, síntomas otológicos y oculares), junto con la debilidad, entumecimiento e inestabilidad, alteraciones sensitivas como cefaleas, caídas bruscas, etc., presentando como signos físicos una compresión del foramen, signo de médula central o síndrome cerebeloso. Las características sintomatológicas como el dolor, la pérdida de fuerza progresiva, los mareos, etc., junto con los efectos secundarios de los fármacos indicados para el tratamiento sintomático (anticonvulsionantes, antidepresivos, analgésicos, etc.) supone una pérdida de la calidad de vida de la persona. Aspectos de la calidad de vida que en un entorno biomédico suelen pasar desapercibidos, y juntamente, con la falta de repercusión exterior de la patología, supone la incomprensión de las personas del entorno.
Como ya hemos comentado las malformaciones de Chiari son una rara enfermedad incapacitante que afecta al 0,5% de la población, siendo el 80 % mujeres. La hidrocefalia resultante es causada por el exceso de líquido cefalorraquídeo en el sistema ventricular, o por una falta de equilibrio entre la formación y su absorción, lo que da lugar a un progresivo aumento de las cavidades ventriculares.
Existe una variabilidad clínica entre las personas afectadas, iniciándose en la etapa de adolescencia y edad adulta, con un inicio insidioso y curso progresivo o al contrario de forma brusca tras hiperextensión del cuello o maniobras de Valsalva; y en ocasiones síntomas inespecíficos que retrasan el diagnóstico.
PALABRAS CLAVE
Malformaciones de Chiari, Arnold-Chiari. Siringomielia. Historia de Vida. Enfermedad Rara. Hidrocefalia.
DEFINICIÓN
La malformación de Arnold-Chiari es una enfermedad generalmente congénita que se produce por alteración del desarrollo de los somitas mesodérmicos occipitales, se puede asociar a siringomielia e hidrocefalia, y se caracteriza por la alteración anatómica de la base del cráneo y de las estructuras neurológicas adyacentes, con herniación del cerebelo y del tronco del encéfalo a través del foramen magnum hasta el canal cervical.
Resumiendo las malformaciones de Chiari son un defecto estructural en el cráneo y el cerebelo (la parte del cerebro que controla el equilibrio). Normalmente el cerebelo y partes del tronco encefálico están encima del foramen magnum. Cuando parte del cerebelo se extiende por debajo del foramen magnum al conducto raquídeo superior, hablamos de las malformaciones de Arnold-Chiari.
Las malformaciones de Arnold-Chiari pueden ocurrir cuando una parte del cráneo es más pequeña de lo normal o deforme, lo que hace que el cerebelo sea empujado hacia abajo hacia el foramen magnum y el conducto raquídeo. Esto causa una presión en el cerebelo y el tronco encefálico que puede afectar las funciones controladas por esas áreas y bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo, el líquido claro que rodea y protege el cerebro y la médula espinal, desarrollando una hidrocefalia.
La siringomielia es un trastorno crónico de la médula espinal en que una cavidad tubular central se extiende a través de varios segmentos de ésta. Generalmente, afecta la región cervical, aunque puede extenderse en dirección craneal hasta el tronco del encéfalo o en dirección caudal, hasta segmentos torácicos o lumbares. El 90% de las siringomielias se asocia con malformación de Chiari.
FISIOPATOGENIA
Las malformaciones de Chiari tienen una variedad de causas diferentes. La mayoría resultan de defectos estructurales en el cerebro y la médula espinal que ocurren durante el desarrollo fetal. Estos pueden ser el resultado de mutaciones genéticas o carencia de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta de la madre durante el embarazo.
Existen varias teorías fisiopatogénicas respecto del complejo Chiari tipo I-siringomielia, las más aceptadas involucran un factor mecánico (fosa posterior excesivamente pequeña) y una alteración del desarrollo embrionario. Se ha observado mayor frecuencia de Chiari tipo I y II en mujeres, así como asociación de casos en ciertas familias. A partir de estos datos y de la coexistencia con anomalías genéticas (Klippel-Feil o acondroplasia), se ha planteado un factor genético en algunos subtipos, aunque no existen conclusiones definitivas al respecto.
CLASIFICACIÓN
Las malformaciones de Chiari se clasifican por la gravedad del trastorno y las partes del cerebro herniadas hacia el canal espinal.
-El tipo I involucra la extensión de las amígdalas cerebelosas (la parte inferior del cerebelo) dentro del foramen magno, sin involucrar al tallo cerebral. Normalmente, sólo la médula espinal pasa por este orificio. Se asocia a siringomielia en el 40% de los casos. El tipo I, que puede no causar síntomas, es la forma más común de malformación y generalmente se observa por primera vez en la adolescencia o la edad adulta, a menudo por accidente durante un examen para otra afección. Es denominada malformación de Chiari.