-El tipo II, también llamada malformación clásica, involucra la extensión de los tejidos cerebeloso y del tallo cerebral dentro del foramen magno. Además, el vermis cerebeloso (el tejido nervioso que conecta las dos mitades del cerebelo) puede estar completo parcialmente o ausente. El tipo II generalmente está acompañado por un mielomeningocele (una forma de espina bífida que se produce cuando el canal espinal y la columna no se cierran antes del nacimiento), causando que la médula espinal y su membrana protectora sobresalgan a través de un orificio parecido a un saco en la espalda. Un mielomeningocele generalmente da como resultado una parálisis parcial o completa del área por debajo del orificio espinal. El término malformación de Arnold-Chiari (nombrada en honor de dos investigadores pioneros) es específico de la malformación de tipo II.
-El tipo III es la forma más seria. El cerebelo y el tallo cerebral sobresalen o se hernian a través del foramen magno hacia la médula espinal. Parte del cuarto ventrículo del cerebro, una cavidad que conecta las partes superiores del cerebro y donde circula el líquido cefalorraquídeo (LCR), también puede sobresalir por el orificio y dentro de la médula espinal. En raras ocasiones, el tejido cerebeloso herniado puede causar un encefalocele occipital, una estructura parecida a una bolsita que sobresale fuera de la parte posterior de la cabeza o el cuello y que contiene materia cerebral. La cubierta del cerebro o de la médula espinal también puede sobresalir por un orificio anormal en la espalda o el cráneo. El tipo III causa graves defectos neurológicos.
-El tipo IV involucra un cerebelo incompleto o poco desarrollado, una afección conocida como hipoplasia cerebelosa. En esta rara forma de malformaciones de Chiari, las amígdalas cerebelosas están ubicadas más abajo en el canal espinal, faltan partes del cerebelo, y pueden ser visibles porciones del cráneo y la médula espinal.
-Otra forma del trastorno, en debate por algunos científicos, es el tipo 0, en el cual no existe protrusión del cerebelo a través del foramen magno pero se encuentran presentes dolores de cabeza y otros síntomas de malformaciones de Chiari.
CLÍNICA
Los síntomas experimentados por las personas con la malformación de Chiari pueden ser muy variados. Los síntomas iniciales pueden ser vagos y variables. Existen muchos síntomas que son vagos. Por ello muchas veces son mandados a psicólogos o psiquiatras al tener un cuadro tan amplio y tan poco claro.
La mayoría de los síntomas se relacionan con la compresión los nervios craneales más bajos o las estructuras del tronco cerebral. Si bien es escasamente sintomática, Las hernias mayores a 12 mm son invariablemente sintomáticas, pero de aquellas entre 5-10 mm sólo son sintomáticas el 30%, su importancia radica en que tiene un índice de asociación a siringomielia/hidromielia que varía según los distintos autores del 20 al 40% hasta del 50 al 76% de los casos, sin embargo si solo tenemos en cuenta los pacientes sintomáticos la presencia de siringo-hidromielia aumenta al 60-90%. Todos los síntomas pueden ser intermitentes y mejorar con el decúbito.
La sintomatología comienza entre los 25 y 45 años; suele aparecer más temprano en pacientes con siringomielia y habitualmente suele ser de inicio insidioso y curso progresivo. Existe mucha variabilidad en las formas de presentación clínica, desde casos asintomáticos, a casos con manifestaciones clínicas inespecíficas o con signos neurológicos graves. Además, el cuadro clínico puede ser fluctuante, con períodos de agudización y de remisión.
La cefalea suboccipital es el síntoma y la forma de presentación (60-70% de los casos) más frecuente. También puede existir cervicalgia, vértigo, acúfenos, hipoacusia, cefalea retro-orbitaria, diplopia, fotopsias, visión borrosa y fotofobia. Los síntomas relacionados con compresión medular o bulbar son: debilidad y espasticidad en las cuatro extremidades, alteraciones sensitivas en los miembros superiores, alteraciones esfinterianas, apnea, disartria, disfonía o disfagia, neuralgia del trigémino o del glosofaríngeo, sordera neurosensorial, bradicardia sinusal o palpitaciones, síndrome cerebeloso y síndrome centromedular (cuando existe siringomielia).
El examen físico revela cuello corto o de toro hasta en el 25% de los pacientes. Se observan diferentes signos de compromiso neurológico en función de la estructura afectada: primera neurona motora, segunda neurona motora, vías sensitivas (dolor neuropático), vías cerebelosas o pares craneales inferiores.
DIAGNÓSTICO
Muchas personas con malformaciones de Chiari no tienen síntomas y sus malformaciones sólo se descubren durante el curso del diagnóstico o tratamiento de otro trastorno. El médico realizará un examen físico del paciente y evaluará su memoria, cognición, equilibrio (una función controlada por el cerebelo), tacto, reflejos, sensación, y aptitudes motoras (funciones controladas por la médula espinal).
El Chiari tipo I en pacientes con sintomatología o sin ella se diagnostica mediante técnicas de neuroimagen. La técnica de elección es la resonancia magnética (RM).
El diagnóstico de siringomielia se establece mediante una RM espinal completa (cervical, dorsal y lumbar). Las radiografías simples y el TAC se utilizan para el estudio de las anomalías óseas; y el TAC craneal es también útil en la monitorización de la hidrocefalia.
La malformación de Chiari tipo I puede ser confundida con una lesión expansiva o una malformación vascular de la región del agujero occipital o de la médula cervical alta, es conveniente realizar el diagnóstico diferencial. Clínicamente puede ser difícil de diferenciar de una esclerosis múltiple, especialmente cuando la malformación del tejido cerebral se presenta en ausencia de cambios óseos significativos. El método ideal para aclarar cualquiera de estos planteos diagnósticos es la imagen de resonancia magnética.
Una vez diagnosticado el paciente, se debe realizar una valoración por el neurólogo y el neurocirujano, que incluya además la realización de estudio del sueño y potenciales evocados, con el fin de valorar el grado de afectación y la severidad de la enfermedad y las anomalías asociadas.
TRATAMIENTO
Algunas malformaciones de Chiari son asintomáticas y no interfieren con las actividades cotidianas de la persona. En otros casos, los medicamentos pueden aliviar ciertos síntomas, como el dolor. La cirugía es el único tratamiento disponible para corregir las perturbaciones funcionales o detener la evolución del daño en el sistema nervioso central. La mayoría de los pacientes que se somete a cirugía ve una reducción en sus síntomas y/o períodos prolongados de estabilidad relativa. Puede ser necesaria más de una operación para tratar la afección. La cirugía de descompresión de la fosa posterior se realiza en pacientes adultos con malformaciones de Chiari para crear más espacio para el cerebelo y para aliviar la presión sobre la columna vertebral. La cirugía implica hacer una incisión en la parte posterior de la cabeza y extraer una pequeña porción de la parte inferior del cráneo (y a veces parte de la columna vertebral) para corregir la estructura ósea irregular. El neurocirujano puede usar un procedimiento llamado electrocauterización para disminuir el tamaño de las amígdalas cerebelosas. Esta técnica quirúrgica involucra la destrucción de tejido con corrientes eléctricas de alta frecuencia.
Un procedimiento relacionado, llamado laminectomía espinal, implica la extracción quirúrgica de parte del techo óseo y de la lámina vertebral (arqueado del canal espinal) para aumentar el tamaño del canal espinal y aliviar la presión sobre la médula espinal y las raíces nerviosas.
El cirujano también puede hacer una incisión en la duramadre para examinar el cerebro y la médula espinal. Puede añadirse tejido adicional (duraplastia expansiva) a la duramadre para crear más espacio para el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR).
Los bebés y niños con mielomeningocele pueden necesitar una operación para reposicionar la médula espinal y cerrar el orificio de la espalda. La hidrocefalia puede tratarse con un sistema de derivación que drena el líquido en exceso y alivia la presión dentro de la cabeza. Se conecta un tubo resistente insertado quirúrgicamente en la cabeza a un tubo flexible que se coloca bajo la piel, donde puede drenar el líquido en exceso hacia el tórax o el abdomen para ser absorbido por el cuerpo. Similarmente, los cirujanos pueden abrir la médula espinal e insertar una derivación para drenar una siringomielia o hidromielia. Puede insertarse un pequeño tubo o catéter en la syrinx (quiste intramedular) para mantener un drenaje continuo.
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