Inicio > Medicina Interna > Neurofibromatosis tipo 1. Presentación de un caso > Página 2

Neurofibromatosis tipo 1. Presentación de un caso

persona a otra, incluso entre personas de la misma familia. (2)

Pueden emplearse estudios como la resonancia magnética o las radiografías para detectar tumores o advertir problemas en el esqueleto. Se medirá la circunferencia de la cabeza del niño ya que los niños con síntomas de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) pueden tener una circunferencia mayor que la normal para su edad. Se controlará la presión arterial, también se obtendrán antecedentes personales detallados para buscar señales de dificultades de aprendizaje. (3)

El tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) incluye la extirpación de neurofibromas por razones cosméticas, el tratamiento de las complicaciones y la intervención en el caso de niños con trastornos de aprendizaje.

El seguimiento se realiza por consejo genético, dermatología, neurología, oftalmología, ortopedia y traumatología y oncología para controlar y tratar las complicaciones, que pueden incluir: convulsiones, hipertensión, escoliosis, trastornos del habla, tumores del nervio óptico, inicio precoz o retrasado de la pubertad, entre otras.

Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares de neurofibromatosis, Asimismo, se recomienda de manera enfática hacerse exámenes anuales de los ojos, la piel, la espalda, el sistema nervioso y vigilancia de la presión arterial. (2)

Figura 1 y 2.  Se observan las máculas café con leche y neurofibromas.

Figura 3. Se aprecia neurofibroma plexiforme de gran tamaño.

Figura 4. Se visualiza un nódulo de Lisch, considerado patognomónico de la enfermedad.

neurofibromatosis-maculas-cafe-con-leche
Neurofibromatosis. Máculas café con leche
neurofibromatosis-neurofibromas
Neurofibromatosis. Neurofibromas
neurofibromatosis-neurofibroma-plexiforme
Neurofibromatosis. Neurofibroma plexiforme
neurofibromatosis-nodulo-de-Lisch
Neurofibromatosis. Nódulo de Lisch

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

  1. 2015. [citado 18 de agosto de 2015]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis
  2. Neurofibromatosis- 1. [citado 18 de agosto de 2015]. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000847.htm
  3. 2015? [citado 18 de agosto de 2015]. Disponible en: http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/nf_esp.html
  4. Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). [citado 18 de agosto de 2015]. Disponible en: http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/neurofibromatosis/sintomas-de-la-neurofibromatosis-tipo-1-nf1-7062
  5. Baraitser M. NEUROFIBROMATOSIS tipo 1 (NF1) (Enfermedad de Von Recklinghausen). 2001[citado 18 de agosto de 2015]. Disponible en: http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf
  6. Galán Gómez E. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. 2001? [citado 18 de agosto de 2015]. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-nf1.pdf