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Diagnóstico diferencial de las grandes manchas café con leche, a propósito de un caso

4 junio, 2016

Diagnóstico diferencial de las grandes manchas café con leche, a propósito de un caso

Resumen

Comunicamos el caso de una niña de 10 años de edad con tres manchas café con leche gigantes. El diagnóstico diferencial debe establecerse con el Síndrome de McCune-Albright, con las manchas café con leche gigantes y aisladas, con las neurofibromatosis, con el nevo lentiginoso moteado y con la hiperpigmentación nevoide. El riesgo de que menos de cinco manchas café con leche pequeñas se asocien con otras anomalías sistémicas es bajo; pero en los casos con manchas muy extensas es recomendable realizar un estudio más minucioso que descarte su existencia.

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Neurofibromatosis tipo I (N.F.I.) con repercusión maxilofacial. Presentación de un caso

15 febrero, 2016

Neurofibromatosis tipo I (N.F.I.) con repercusión maxilofacial. Presentación de un caso

Las Neurofibromatosis constituyen un grupo de trastornos hereditarios de transmisión autosómico dominante que compromete el desarrollo de las células de la cresta neural, con una prevalencia de uno por 3000 nacidos vivos ⁽¹⁾, cuya expresividad es variable y con preferencia en el 50% de los pacientes no se recoge antecedentes familiares de la enfermedad lo que supone sea el resultado de una mutación espontánea. ^{(1) (2)}

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Neurofibromatosis tipo 1. Presentación de un caso

25 marzo, 202110 enero, 2016

Neurofibromatosis tipo 1. Presentación de un caso

RESUMEN:

Se presenta el caso de un paciente portador de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), entidad que pertenece al grupo de las facomatosis, con herencia autosómica dominante. Se realizó el diagnóstico de Neurofibromatosis tipo 1 por la presencia de cuatro criterios de los establecidos por el consenso del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, en el año 1987. Actualmente el paciente lleva seguimiento en la consulta provincial de genodermatosis.

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Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Revisión, a propósito de un caso

4 febrero, 2014

Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Revisión, a propósito de un caso

RESUMEN

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que afecta a múltiples sistemas del organismo. Es un trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que se caracteriza por la formación de tumores hamartomatosos benignos: neurofibromas y angiofibromas localizados en la piel, el sistema nervioso central, mucosas y otros órganos de la economía. Clínicamente esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una triada constituida por 1) retardo mental, 2) epilepsia y 3) presencia de angiofibromas de la cara.

El propósito de este trabajo es realizar una revisión bibliográfica de esta enfermedad, describiendo manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos, estudios complementarios y tratamientos utilizados; a partir de la presentación de un caso clínico de un paciente masculino de 43 años, residente en Hospital Psiquiátrico que padece dicha enfermedad.

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Schwanoma epitelioide maligno del nervio cubital. Presentación de un caso infrecuente y revisión de literatura

18 septiembre, 2013

Schwanoma epitelioide maligno del nervio cubital. Presentación de un caso infrecuente y revisión de literatura

Resumen

El schwannoma maligno es una neoplasia poco frecuente que representa entre el 5 y el 10% de todos los sarcomas de tejidos blandos.

Presentamos el caso clínico de una mujer de 72 años que refiere masa de partes blandas en la región volar de la muñeca izquierda de crecimiento progresivo de 6 meses de evolución.

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