Diagnóstico diferencial de las grandes manchas café con leche, a propósito de un caso
Resumen
Comunicamos el caso de una niña de 10 años de edad con tres manchas café con leche gigantes. El diagnóstico diferencial debe establecerse con el Síndrome de McCune-Albright, con las manchas café con leche gigantes y aisladas, con las neurofibromatosis, con el nevo lentiginoso moteado y con la hiperpigmentación nevoide. El riesgo de que menos de cinco manchas café con leche pequeñas se asocien con otras anomalías sistémicas es bajo; pero en los casos con manchas muy extensas es recomendable realizar un estudio más minucioso que descarte su existencia.
Diagnóstico diferencial de las grandes manchas café con leche, a propósito de un caso
- Carmen Madrigal Díez. Pediatra de Atención Primaria. Centro de Salud Bezana, Cantabria, España.
- Olalla María Otero Vaccarello. Médico Interno Residente de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Cantabria, España.
- María Isabel Planelles Asensio. Médico Interno Residente de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Cantabria, España.
- Ana Belén Marchante García. Médico de Familia del Servicio Cántabro de Salud. Cantabria, España.
Palabras clave: neurofibromatosis, manchas café con leche grandes y gigantes, síndrome de McCune-Albright, nevo lentiginoso moteado, hiperpigmentación nevoide, trastorno segmentario de la pigmentación.
Introducción.
Las manchas café con leche (MCL) son lesiones maculares moderada y uniformemente hiperpigmentadas con tonos marrones claros. La mayoría de las veces su forma es más o menos redondeada u ovalada y su diámetro mayor no suele superar unos pocos centímetros. La mayoría de las veces su perímetro es nítido y sin melladuras, pero no siempre es así, de manera que se distinguen dos formas de manchas café con leche (MCL), dependiendo de que tengan un borde liso (en “costa de California”) o que presenten contornos irregulares y mellados (costa de Maine). En el estudio histopatológico se observa un aumento de la melanina contenida en los melanocitos y queratinocitos basales.
Alrededor del 10% de los niños pequeños normales y del 20% de los adultos tienen entre una y tres manchas café con leche (MCL) pequeñas, que constituyen una peculiaridad personal, sin ningún significado patológico. Sin embargo, cuando aumenta su número, o son grandes, o su forma es abigarrada, pueden ser la primera expresión clínica de una enfermedad importante, planteándose entonces un problema diagnóstico que no siempre es fácil resolver. Esta dificultad puede verse incrementada porque, al ser las MCL debidas a una alteración del proceso normal de la pigmentación de la piel, en condiciones normales en el momento del nacimiento aún no se ha completado el proceso migratorio y madurativo de los melanocitos, por lo que las manchas café con leche (MCL) pueden pasar desapercibidas durante los primeros meses y años de vida 1,2. Después de su aparición su tamaño crece proporcionalmente al crecimiento general del organismo 2.
La presentación del caso de una niña con grandes manchas café con leche (MCL) en el tronco, nos permite plantear las bases sobre las que se debe apoyar el diagnóstico diferencial de las entidades clínicas que pueden cursar con lesiones cutáneas similares.
Caso clínico
Niña de 10 años de edad a la que, durante su segundo año de vida, le apreciaron en la espalda dos manchas más morenas que el resto de su piel, que se fueron extendiendo progresivamente hacia la parte anterior del tronco. No habían apreciado ninguna manifestación sospechosa de pubertad. La exploración física confirmó la existencia de dos grandes manchas de color café con leche y de bordes irregulares que, desde la región lumbosacra, se extendían por ambos flancos hacia adelante, hasta alcanzar la del lado derecho la línea media del abdomen, donde se interrumpía de forma nítida, sin rebasarla. Los bordes laterales de ambas manchas eran más irregulares y en la zona paravertebral la coloración era menos homogénea, a la vez que se iba difuminando y perdiendo intensidad hasta hacerse casi imperceptible. Se apreciaba también una tercera mancha similar a las anteriores, aunque más pequeña, en el costado derecho del tórax.
La calcemia, fosfatemia y fosfaturia fueron normales. También fueron normales los niveles hormonales de prolactina, TS4, T4, LH, FSH y estradiol. La edad ósea, de 10 años, coincidió con la cronológica. No se apreció ninguna alteración radiológica del esqueleto. Tampoco se observaron nódulos de Lisch en la exploración ocular con lámpara de hendidura. Tanto la paciente como su familia rechazaron la posibilidad de realizar una biopsia de piel.
Discusión
En la mayoría de las ocasiones, la observación de alguna mancha café con leche (MCL) aislada en la piel de un niño no tiene ninguna trascendencia y se puede tranquilizar a la familia sin recurrir a ningún examen complementario. En cambio, cuando son numerosas o, como en el caso de nuestra paciente, de gran tamaño y con formas abigarradas, pueden formar parte del cuadro clínico más complejo de una enfermedad, a veces importante, que es preciso diagnosticar correctamente 1,2.
Los casos como el de nuestra paciente, con grandes manchas en el tronco de coloración suave café con leche, pueden plantear dudas diagnósticas entre varias entidades clínicas como las neurofibromatosis (NF), MCL gigantes y aisladas, el síndrome de McCune-Albright (SMA), el nevo lentiginoso moteado, la hiperpigmentación nevoide y con los trastornos segmentarios de la pigmentación (TSP) en su forma hiperpigmentada.
La NF tipo 1 (NF1), con una prevalencia de alrededor de 1/3.0002,3, es una enfermedad que se hereda de forma autosómica dominante, cuyo gen causante, situado en el cromosoma 17q11.2 y que codifica la proteína neurofibrina, tiene una gran tasa de mutación espontánea, de forma que alrededor del 50% de las NF1 son producidas por mutaciones de novo.
El diagnóstico de las NF1 requiere la presencia de, al menos, dos de los siguientes criterios establecidos en la conferencia de consenso de 1.9884:
- Seis o más manchas café con leche (MCL) de más de 5mm de diámetro antes de la pubertad y de 15mm después de ella. Clásicamente se describen como de “costa California”, aunque algunas veces pueden ser menos típicas 2. Histológicamente se aprecia en ellas un incremento de la melanina en los melanocitos y queratinocitos basales y macromelanosomas. Están presentes ya en los primeros años de vida.
- Dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, sólo apreciables antes de los 10 años en, aproximadamente, la mitad de los casos 2.
- Signo de Crowe, consiste en la presencia de pseudoefélides en axilas y/o ingles, se considera patognomónico de NF1 y está presente en el 90% de los casos antes de los 10 años.
- Glioma óptico, con una incidencia de 5-10%, con frecuencia son asintomáticos y no se detectan si no se buscan específicamente.
- Dos o más nódulos de Lisch. Son hamartomas benignos y asintomáticos en el iris, pueden modificar su coloración y son siempre bilaterales y en el 70% de los casos ya son apreciables, a simple vista o con lámpara de hendidura, a los 7 años de edad. Son patognomónicos de NF1.
- Lesiones óseas displásicas características de las alas del