Poliposis adenomatosa familiar en pacientes cubanos. Breve reporte de nuestra experiencia en el Instituto de Gastroenterología
La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante con evolución al cáncer colorrectal. Con el objetivo de conocer las características clínicas y las manifestaciones extracolónicas más frecuentes, se realizó un estudio descriptivo de serie de casos de 15 pacientes. La mayoría presentó antecedentes familiares de poliposis (86.7%) y el diagnóstico se realizó antes de los 20 años, mediante el pesquisaje de familias afectadas (53.3%) seguido del sangrado rectal (33.3%).
Poliposis adenomatosa familiar en pacientes cubanos. Breve reporte de nuestra experiencia en el Instituto de Gastroenterología.
Dra. Elsa Garcia Bacallao. Especialista segundo Grado en Gastroenterología.
Dr. Tulio Amaya Sorto. Especialista primer Grado en Pediatría.
Dra. Sacha Lazo Del Vallín. Especialista en Radiología e Imagenología,
Dra. Licet González Fabián. Especialista en Anatomía Patológica.
Dr. Felipe Piñol Jimenez. Especialista segundo Grado en Gastroenterología.
Dr. Nélcido Luis Sánchez García. Residente de Gastroenterología.
Dra. Olga Hano García
Instituto de Gastroenterología. La Habana. Cuba.
Resumen:
La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante con evolución al cáncer colorrectal. Con el objetivo de conocer las características clínicas y las manifestaciones extracolónicas más frecuentes, se realizó un estudio descriptivo de serie de casos de 15 pacientes. La mayoría presentó antecedentes familiares de poliposis (86.7%) y el diagnóstico se realizó antes de los 20 años, mediante el pesquisaje de familias afectadas (53.3%) seguido del sangrado rectal (33.3%). Predominó la forma florida de la enfermedad y la mayoría presentaban displasia de bajo grado al momento del diagnóstico. La localización extracolónica más frecuente de los pólipos fue el estómago en un 20% de los casos. La manifestacion extraintestinal más común fue la hipertrofia congénita del epitelio retiniano. Estas manifestaciones clínicas y extraintestinales de nuestros pacientes coinciden con las más frecuentes descritas en la literatura. Nuestro trabajo profundiza el conocimiento de la poliposis adenomatosa familiar, contribuyendo de esa forma a un mejor diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.
Palabras clave: poliposis adenomatosa familiar, manifestaciones extracolónicas.
CUBAN PATIENTS WITH FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS: A BRIEF REPORT ON
Abstract: Familial Adenomatous Polyposis (FAP) is an autosomic dominant disease that can evolve into colorectal cancer. Here, we investigate the clinical features and extra-intestinal manifestations of FAP in 15 patients. The majority of our patients had familial antecedents of this disease (86.7%). Thus, the diagnosis was established before they turned 20 years old mainly by familiar study (53.3%) and by following the appearance of rectal bleeding (33.3%). Most of the patients evidenced a low degree of dysplasia. The predominant extra-colonic presentation of the polyps was in the stomach (20%). The most common extra-intestinal manifestation was congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium. The results of our study are in agreement with reports from the literature but also provide a further insight into the characteristics of Familial Adenomatous Polyposis. Thus, our work has potential repercussions for an improved diagnosis and treatment of this disease.
Keywords: Familial adenomatous polyposis, extra-intestinal manifestations
INTRODUCCIÓN
La Poliposis Cólica o Adenomatosa Familiar (PAF) es el síndrome polipósico más frecuente, se trata de una enfermedad autosómica dominante con 80 a 100 % de penetrancia y expresión fenotípica variable, debida a mutaciones germinales del gen APC.
La prevalencia estimada es de 1 en 5000 a 1 en 7500. Un 20 % de casos son debidos a mutaciones de novo. Se caracteriza por la presencia de numerosos pólipos (habitualmente más de 100) en colon y/o recto. Además, los adenomas pueden aparecer también en intestino delgado y estómago. La totalidad de pacientes afectados desarrollarán un adenocarcinoma colorrectal antes de la cuarta-quinta década de la vida si no son tratados. 1,3,4,5,6.
La identificación del gen comenzó en el año 1986 detectándose una deleción en el brazo largo del cromosoma 5, que después se localizó en la región 5q21-22. En 1991 fue clonado, cuenta con 2844 aminoácidos con una masa molecular de 311800 dalton que podría ser responsable de la frecuencia relativamente alta de mutaciones nuevas en este locus. Se ha relacionado el sitio de la mutación del gen APC con diferentes manifestaciones extracolónicas de la Poliposis Cólica o Adenomatosa Familiar (PAF) 2,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18.
La mayoría de los casos con Poliposis Cólica o Adenomatosa Familiar (PAF) se diagnostican como punto de partida de un estudio de pesquisaje familiar siendo los pacientes asintomáticos. No obstante las manifestaciones clínicas más frecuentes son: la diarrea crónica, el sangramiento rectal, edema secundario a la enteropatía perdedora de proteínas, palidez cutánea mucosa secundaria a anemia crónica y el dolor abdominal. 2,7
Además de los pólipos la enfermedad puede asociarse a otras manifestaciones extraintestinales, por ejemplo en 30 al 100 % de los pacientes pueden aparecer pólipos en estómago, la mayoría de ellos son pólipos hiperplásicos de las glándulas fúndicas, los adenomas gástricos son pocos frecuentes y pueden estar en relación con el desarrollo del adenocarcinoma de estómago.
Los adenomas duodenales aparecen entre 60 y 90 % de los pacientes con Poliposis Cólica o Adenomatosa Familiar (PAF) y la incidencia aumenta con la edad con cierta tendencia a su localización periampular. 2,3,4,5,6,19,20,21,22,23,24,25,26