En la actualidad se conoce que la Poliposis Cólica o Adenomatosa Familiar (PAF) y el Síndrome de Gardner son manifestaciones variables de una enfermedad ubicada en el gen APC. Entre las anomalías óseas se incluyen osteomas en la mandíbula, el cráneo y los huesos largos, exostosis y varias anomalías dentarias dentro de las que se incluyen quistes mandibulares, dientes impactados y dientes supernumerarios, se plantea que los osteomas mandibulares pueden estar presentes hasta 90 % de los pacientes con Poliposis Cólica o Adenomatosa Familiar (PAF), detectándose mediante la ortopantomografía que es un método simple no invasivo. 1,2,3,4,5
La hipertrofia congénita del epitelio retiniano pigmentario (HCERP) se ha detectado en familias con PAF y Síndrome de Gardner e incluso algunos plantean que la presencia de estas lesiones bilaterales numerosas pudiera constituir un marcador confiable de portar el gen de la Poliposis Cólica o Adenomatosa Familiar (PAF). 2,16,18,19,21,27
Otra manifestación más grave de los pacientes con Poliposis Cólica o Adenomatosa Familiar (PAF) son los tumores desmoides que se observan entre 4 y 32 %, son de crecimiento progresivo y ensombrecen el pronóstico. 2, 28, 29
El término de Síndrome de Turcot se aplica a la poliposis colónica familiar asociado con tumores primarios del sistema nervioso central, considerándose una variedad dentro de los síndromes de poliposis adenomatosa familiar. Inicialmente se relacionó con glioblastomas multiformes, sin embargo el riesgo acumulado durante la vida de padecer cáncer del Sistema Nervioso Central es de menos de 1 %, por lo que para su pesquisaje se recomienda el examen físico de los pacientes anual y la tomografía computarizada cuando se ha detectado afectación en la familia. 2
En el Instituto de Gastroenterología de Cuba (IGE) se realizó una investigación en año 2002 donde se estudiaron las mutaciones del gen APC, en 17 familias, demostrándose manifestaciones extracolónicas en algunos miembros, identificándose tres mutaciones germinales del gen APC en el exón 15, lo que constituye un antecedente del diagnóstico molecular en esta entidad en el país. 30
A pesar de que existen estudios que abordan individualmente algunas manifestaciones extracolónicas de los pacientes con Poliposis Cólica o Adenomatosa Familiar (PAF), la búsqueda activa de cada uno de ellos no se ha realizado por lo que no existen datos de cómo se comportan en nuestra población
El objetivo de esta investigación es caracterizar clínica, endoscópica e histológicamente a los pacientes cubanos con poliposis adenomatosa familiar atendidos en el Instituto de Gastroenterología, describir las presencia de pólipos en otras localizaciones del tubo digestivo y determinar las manifestaciones extraintestinales más frecuentes.
MATERIAL Y MÉTODO.
Se trata de un reporte preliminar de un estudio descriptivo, de serie de casos de 15 pacientes con diagnóstico de Poliposis Cólica o Adenomatosa Familiar (PAF) atendidos en el Instituto de Gastroenterología de Cuba durante los últimos 2 años. Se incluyeron a los pacientes cubanos con diagnóstico de Poliposis Adenomatosa Familiar, comprobada desde el punto de vista endoscópico e histológico, que aceptaron participar en el estudio.
Las variables que se evaluaron en estos pacientes fueron: antecedentes familiares, forma de presentación de la enfermedad, características endoscópicas e histológicas de las manifestaciones colónicas de la enfermedad, presencia de pólipos en otras localizaciones del tractus digestivo y su naturaleza histológica, alteraciones oftalmológicas, manifestaciones óseas, presencia de lesiones ocupantes de espacio en hígado y páncreas aparición de tumores desmoides y asociación a manifestaciones neurológicas.
Todos los pacientes fueron evaluados por las especialidades de gastroenterología, oftalmología, neurología, radiología y las muestras de biopsias enviadas a anatomía patológica con el fin de determinar las alteraciones antes descritas, previo consentimiento informado para participar en la investigación. 31
Se confeccionó una base de datos en Excel y la información fue procesada utilizando el paquete estadístico SPSS versión 15.0. Para el análisis descriptivo de los datos se utilizaron medidas de frecuencia para variables cualitativas; frecuencias absolutas y relativas.
RESULTADOS Y DISCUSIÓN
En nuestro estudio la mayoría de los pacientes presentó antecedentes familiares de poliposis (86.6 %) lo que se corresponde con la literatura revisada ya que se trata de una enfermedad que se trasmite de forma autonómica dominante, no obstante en 20 % de los casos se encuentran las llamadas mutaciones de novo que justificarían 13.3 % de los pacientes en los que no encontramos antecedentes de la enfermedad 2. También Scarano MI y colaboradores reportaron cinco nuevas mutaciones en pacientes italianos con poliposis adenomatosa familiar. 32
En casi la totalidad de nuestros pacientes el diagnóstico se realizó antes de los 30 años de edad y en la mayoría antes de los 20 años. Se conoce que los pólipos aparecen con frecuencia alrededor de los 25 años, aunque las manifestaciones clínicas aparecen más tardíamente. Sin embargo cuando se realiza un pesquisaje temprano de los pacientes se describe que pueden detectarse alrededor de los 15 años, lo que coincide con nuestro estudio 2.
El pesquisaje en los pacientes asintomáticos fue el motivo de consulta más frecuente (73,3 %), lo cual se debe a que las familias que padecen de esta enfermedad, en nuestro medio, generalmente están bien informadas sobre las consecuencias de las mismas y se acercan de forma temprana para el diagnóstico precoz. También el mejor conocimiento por parte de nuestros profesionales de esta entidad, conlleva a la remisión de los casos precozmente para evitar la aparición de cáncer colorrectal, que aparece según la literatura en una edad promedio de los 39 años. No obstante la manifestación clínica más frecuente en los pacientes con pólipos es el sangrado rectal como aparece en nuestra serie (26,67 %) así como el dolor abdominal que puede estar en relación con invaginaciones