Prueba diagnóstica de alfa-1-antitripsina en una consulta de enfermería de neumología
Autora principal: María del Mar Ayala Estévez
Vol. XV; nº 15; 750
Diagnostic test of alpha-1-antitrypsin in a nursing consultation of pneumology
Fecha de recepción: 07/07/2020
Fecha de aceptación: 03/08/2020
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XV. Número 15 – Primera quincena de Agosto de 2020 – Página inicial: Vol. XV; nº 15; 750
Autores:
María del Mar Ayala Estévez, enfermera. CME Inocencio Jiménez. Zaragoza, España
Raquel Rodríguez Castellón, enfermera. Consulta de Dermatología en CME Inocencio Jiménez, Zaragoza, España
Sergio Menéndez Hevia, enfermero. Emergencias 061 Aragón. España
Sonia López Madurga, enfermera. Bloque Quirúrgico del Hospital Universitario Clínico Lozano Blesa, Zaragoza, España
Sonia Usón Lucea, enfermera. Hospital Universitario Miguel Servet. Unidad Preventiva Zaragoza, España
Beatriz Moré Rubio, enfermera. Hospital Universitario Miguel Servet. Unidad Preventiva Zaragoza, España
Resumen
Cuando hablamos de Enfermedades raras, pensamos en casos rarísimos, en pocas personas afectadas y pruebas y/o tratamientos carísimos. A diferencia de muchas otras enfermedades raras, hay numerosa información sobre Déficit Alfa-1-Antitripsina (DAAT) tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud. Existen varias asociaciones tanto a nivel internacional (AlphaONe Foundation), como a nivel estatal (Alfa-1 España; FEDER; Fundación Lovexair) e incluso varios portales de Internet ( Alphantet). En los últimos 10 años se han publicado 1022 artículos científicos.
El DAAT no es una enfermedad rara, es una enfermedad infradiagnosticada. Además,
existe un gran retraso en el diagnóstico. En España se estima que hay un retraso de 5 a 10 años entre el diagnóstico de EPOC y en el del DAAT, 6 en Alemania y 7,2 en los EE.UU.; antes de llegar al diagnóstico un 43% de los casos habían consultado a 3 médicos y un 12% a más de 6 (1)
Para esta enfermedad existe un tratamiento efectivo, y como el número de pacientes es elevado, muchísimos se beneficiarían del tratamiento. (2)
Palabras Clave: prueba diagnóstica, alfa1-antitripsina, consulta de enfermería, neumología
Abstract
When we talk about rare diseases, we think of very rare cases, few people affected, and expensive tests and / or treatments. Unlike many other rare diseases, there is a wealth of information on Alpha-1-Antitrypsin Deficit (DAAT) for both patients and healthcare professionals. There are several associations both internationally (AlphaONe Foundation), and at the state level (Alfa-1 Spain; ERDF; Lovexair Foundation) and even several Internet portals (Alphantet). In the last 10 years, 1022 scientific articles have been published.
DAAT is not a rare disease, it is an underdiagnosed disease.. Further,there is a long delay in diagnosis. In Spain it is estimated that there is a delay of 5 to 10 years between the diagnosis of COPD and that of DAAT, 6 in Germany and 7.2 in the USA; Before reaching the diagnosis, 43% of the cases had consulted 3 doctors and 12% more than 6 (1)
There is an effective treatment for this disease, and since the number of patients is high, many would benefit from the treatment. (2)
Keywords: diagnostic test, alpha1-antitrypsin, nursing consultation, pneumology
INTRODUCCION
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) es una proteína que se produce en el hígado, su principal función es la proteger el pulmón de la degradación e inflamación causada por infecciones que atacan el tejido pulmonar.(3)
Es una condición genética hereditaria autosómica co-dominante . Se transmite por herencia mendeliana simple mediante dos alelos, uno de cada progenitor, siendo que los hijos reciben al 50%(4). Cuando uno de ellos transmite la condición existe un Déficit parcial; y cuando son los dos progenitores quienes lo transmiten el Déficit es más severo.
Se han descrito alrededor de 125 variantes alélicas del gen de la AA. El alelo normal más común en la población es el M, y las variantes deficitarias más frecuentes son la S y la Z, siendo esta última causante de un déficit severo.(5)
Normal (MM)= No tiene el trastorno y no es portador de genes alterados
Portador (MZ)= Deficiencia de AAT leve o moderada; es portador de un gen alterado y podría desarrollar síntomas de enfermedad tanto hepática, como pulmonar.
Portador (MS)= Deficiencia de AAT leve; es portador de un gen alterado; no esta claro si existe riesgo de desarrollar síntomas de enfermedad.
Deficiencia (ZS)= Deficiencia de AAT moderada; es portador de dos genes alterados y podría desarrollar síntomas de enfermedad tanto hepática, como pulmonar.
Deficiencia (SS) = Deficiencia leve a moderada de AAT; es portador de dos genes alterados; no esta claro si puede desarrollar síntomas de enfermedad.
Deficiencia (ZZ)= Deficiencia de AAT severa. Alto riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar o hepática.
Según datos del Registro Español (REDAAT), en nuestro país hay alrededor de 500 pacientes ZZ diagnosticados, de los 12.000 que se calcula que lo padecen (3)
Las personas con DAAT, generalmente desarrollan los primeros signos y síntomas de la enfermedad pulmonar entre los 20 y 50 años de edad. Los primeros síntomas incluyen dificultad para respirar después de una actividad leve, disminución de la capacidad de realizar ejercicio fisico y sibilancias. Otros síntomas y signos pueden incluir la perdida involuntaria de peso, infecciones respiratorias recurrentes, cansancio y taquicardia en reposo.
Fumar o la exposición al humo del tabaco, acelera la aparición de síntomas de enfisema y daños pulmonares (6)
La edad media de fallecimiento en los casos incluidos en el REDDAT es de 59 años (1)
El déficit de alfa-1 antitripsina puede provocar varias patologías:
- Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) con enfisema, bronquiectasias, bronquitis crónicas, asma persistente, entre otras.
- Enfermedad Hepática: cirrosis, hepatitis neonatal, hepatocarcinoma, entre otras.
Con menos frecuencia o porque están menos documentado:
- Manifestaciones patológicas de la piel: Paniculitis, ciertos eccemas, entre otras.
- Vasculitis y otras alteraciones de las paredes arteriales y venosas (7)
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) recomiendan analizar el nivel de AAT en sangre de todos los pacientes diagnosticados con EPOC. (3)
Así mismo, también es recomendado realizar la prueba, una vez en la vida, en las siguientes situaciones: (8)
– Pacientes con asma mal controlado a pesar de seguir un tratamiento correcto
– Pacientes con bronquiectasias.
– Clínica de disnea y tos crónica en muchos miembros de una familia.
– Pacientes con enfermedad hepática sin causa conocida.
– Familiares con paniculitis o vasculitis de causa desconocida.
– Familiares consanguíneos de un paciente diagnosticado de déficit de AAT.
– Pacientes a los que se les haya realizado un proteinograma que muestre una disminución de alfa globulinas.
PROCEDIMIENTO
Hay varias formas de detectar el déficit de Alfa-1 Antitripsina, a nivel hospitalario realizando una extracción de sangre completa, y en consulta /centros de salud con test de gota sangre seca, test diagnostico rápido y el test bucal.
Normativa para realizar el análisis sanguíneo
- Extracción de 1 ml de sangre utilizando como anticoagulante EDTA
- No centrifugar
- Fraccionar la sangre en alícuatos de 500 (tubos de plástico)
- Las muestras pueden conservarse a temperatura ambiente o a 4-8 ºC
- En caso de no procesarse inmediatamente, las muestras se conservaran a 4-8 ºC o congeladas a -20ºC
- Las muestras que se remitan al laboratorio central del registro deben enviarse congeladas y en tubos de plástico herméticamente cerrados.
Normativa para realizar gota sangre seca:
- Lavar y secar las manos. Limpiar el pulpejo del dedo con una gasa estéril impregnada de alcohol, dejar secar el alcohol durante unos 15 segundos y después pinchar con la lanceta
- Cuando la sangre empiece a fluir, dejar caer cada gota de sangre sobre cada uno de los 3 o 4 círculos impresos en el papel, de forma que la gota llene toda la superficie del círculo y empape completamente el papel ( mancha visible por detrás ). Es muy importante también dejar secar las muestras a temperatura ambiente antes de meterlas en el sobre impermeable y enviarlas cuanto antes al laboratorio central.
- Siguiendo estas recomendaciones aseguramos el perfecto estado de las muestras para posteriormente proceder a su procesamiento en el laboratorio, tanto para la cuantificacion como para el estudio del genotipo.(9)
Normativa para test diagnostico rápido introducido en Abril 2014:
- Desinfectar la yema del dedo.
- Practicar una punción con una lanceta estéril.
- Extraer la sangre capilar con una micropipeta.
- Colocar sobre el pocillo de la muestra del aparato.
- Al cabo de 1-2 minutos, se aplican tres gotas de solución tampón, y a los 15 minutos se puede leer el resultado en la mirilla.
- Si es positivo, será de color naranja.
Se recomienda confirmar el diagnostico con los llamados métodos tradicionales (2)
Normativa para realizar test bucal introducido en 2019:
- Frotando 10 veces en las encías inferiores (hacia delante y atrás)
- Repetir estos movimientos en el lado opuesto de la boca (otras 10 veces).
- Sostener el tubo en posición vertical y desenroscar el tapón del tubo.
- Invierta el tapón, inserte el hisopo en el tubo y cierre lo herméticamente.
- Siguiendo estas recomendaciones aseguramos el perfecto estado de las muestras para posteriormente proceder a su procesamiento en el laboratorio, tanto para la cuantificación como para el estudio del genotipo.
Los resultados tardan aproximadamente en 14 días a través de la web de Progénika (https://grifolsalpha1test.com) siempre y cuando sea por test de gota seca o por test bucal (10)
Actualmente el Registro Español de Pacientes con Déficit de Alfa-1antitripsina (REDAAT) dispone de la última tecnología disponible para el diagnóstico del DAAT y pone al alcance de todos los profesionales de forma permanente la utilización de los nuevos kits diagnósticos A1AT Genotiping Test (Progénika) en saliva o gota seca, así como la secuenciación del gen SERPINA1 ( es el gen que codifica la alfa-1 antitripsina) para los casos más problemáticos. En el REDAAT disponemos además del laboratorio de referencia del ofreciendo soporte diagnóstico de forma gratuita. (11)
Los puntos clave de esta enfermedad es la prevención, control de síntomas y reforzar la educación en salud.
- Deberían evitar la automedicación, debido a que muchos medicamentos pueden ser tóxicos para el hígado.
- Los productos de herbolario comentarlos siempre con el médico.
- Evitar el alcohol.
- Evitar el tabaco tanto activo, como pasivo.
- Evitar el humo, ambientes contaminados y polvorientos.
- La alimentación ha de ser equilibrada, principalmente fruta y verdura fresca porque son ricos en productos Evitar grandes dosis de vitaminas D, E, K, A.
- Revisión de vacunas y cumplimentarlas si faltara alguna, para evitar daño al hígado VHA y VHB. Para los pulmones la vacuna antigripal anual y la antineumocóccica 13 valente.
- Fomentar el ejercicio físico, para conseguir la máxima capacidad pulmonar, realizarlo individual y adaptarlo a las necesidades de nuestro paciente, no será realizará lo mismo si está libre de síntomas, con síntomas leves o con enfermedad más grave (12)
Mantener unos buenos hábitos de vida saludables, debería ser una fuerte recomendación para todas las personas con DAAT, aunque no tengan síntomas.
CONCLUSIONES
La prevención de una enfermedad o su retraso, como puede ser la del EPOC, es importantísima, tanto por la calidad de vida del paciente, como mejorar el coste sociosanitario.
Tan importante es la Educación para la salud y el empoderamiento de la población, como conocer las técnicas de realización de diferentes procedimientos, pero especialmente a todo lo que se refiere a Enfermedades Raras, debido a su repercusión al paciente,y al sistema sanitario.
La rápida detección, evitar falsos positivos, las consultas de facultativos y/o especialidades reiteradas,
así, como poder iniciar un adecuado tratamiento, deberían ser nuestras prioridades con todas las patologías, pero en especial las enfermedades raras.
En pocos años han impulsado numerosos estudios de enfermedades raras, hemos de formarnos e informarnos de todo lo que acontece.
BIBLIOGRAFIA
1.- García-Palenzuela R, Timbraos Carrasco R, Gómez-Besteiro M.I, Lavia G, Lago Pose M, Lara B (2016). Detección del déficit de Alfa-a-antitripsina: estudio en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica diagnosticados en atención primaria. https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-pdf-S1138359316300892
2.- Blanco I, Lara B.2016;Déficit de Alfa-1-antitripsina: fisiopatología enfermedades relacionadas,diagnóstico y tratamiento. https: file:///C:/Users/PC/Downloads/LIBRO-DAAT.pdf
3.- Asociación Alfa-1 de España. (2018): https://alfa1.org.es/deficit-aat/que-es-el-deficit-de-alfa-1-antitripsina/
4.- Bases genéticas y moleculares de alfa-1 antitripsina (SERPINA1) y su papel en la EPOC (2009). https://www.medigraphic.com/pdfs/iner/in-2009/in092i.pdf
5.- Belmonte Mula, Irene.( 2017).Actualización del algoritmo de diagnóstico de laboratorio del déficit de alfa-1-antitripsina: incorporación de la detección genotípica de la variante deficitaria Mmalton y utilización de muestras alternativas a la sangre total. http://hdl.handle.net/10803/457763
6.-Instituto Valenciano de Microbiología. https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1841-pruebas-geneticas-alfa-1-antitripsina-deficiencia-de-gen-serpina1
7.- Federación Española de Enfermedades Raras.
https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=1312:feder-se-adhiere-a-la-denuncia-sobre-la-grave-situacion-de-las-personas-con-deficit-alfa-1-antitripsina
8.- Bustamante A, Lara B,Vidal R,Herrejón A,Blanco I, Hernández JM.( 2014). Guía para pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina :https://www.separ.es/node/1357
9.- Vidal R, Blanco I, Casas F, Jardíd R, Miravitllese M. Diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina. Arch Bronconeumol. (2006);42(12):645-59 .doi: 08-645-659 SEP 5218
10.- GRIFOLS. https://www.grifols.com/es/view-news/-/news/grifols-introduces-alphaid-a-free-cheek-swab-to-screen-for-alpha-1-the-most-common-genetic-form-of-copd
11.- Registro Español de pacientes con déficit de alfa-1-antitripsina. 2020. http://www.redaat.es/diagnostico-del-daat.php
12.- Escribano A, García J, Cavero M.J, Codoñer P, Dasi F, Lopez-Manzanares J,( 2013). Guía para familiares de niños con déficit de alfa-1 antitripsina(DAAT) https://issuu.com/separ/docs/guia-pediatrica-redaat?e=3049452/5981403