Rabdomiolisis y Síndrome de McArdle. A propósito de un caso.
La rabdomiólisis es un síndrome caracterizado por la necrosis muscular y la liberación de componentes musculares intracelulares en la circulación. Los niveles de creatina quinasa (CK) son típicamente elevados, y puede haber dolor muscular y mioglobinuria.
RESUMEN
La rabdomiolisis se caracteriza cínicamente por mialgias, orina de rojo a pardo debido a mioglobinuria y enzimas musculares séricas elevadas (incluida la creatina quinasa. El grado de dolor muscular y otros síntomas varían ampliamente.
La enfermedad de McArdle es una enfermedad metabólica hereditaria recesiva, Consiste en una deficiencia congénita de la enzima miofosforilasa alfa-1,4-glucan ortofosfato glucosiltransferasa, que interviene en la degradación del glucógeno en ácido láctico, iniciando la ruptura del glucógeno con liberación de glucosa-1-fosfato. Una deficiencia o ausencia de la enzima miofosforilasa afecta, por tanto, al metabolismo del glucógeno, que termina por acumularse en los músculos, ocasionando disminución de la capacidad para el ejercicio, debilidad muscular, calambres y dolor. En este caso clínico la paciente no está acostumbrada a hacer ejercicio, por lo que el sobre esfuerzo conllevo a una acentuación de los síntomas musculares y la manifestación evidente de la deficiencia de dicha enzima, siendo común en los pacientes que padecen la enfermedad de McArdle.
AUTORES
Ángel José Albarracín Contreras (Médico residente en Medicina de Familia y Comunitaria).
Isabel Abascal Sañudo (Residente en Medicina de Familia y Comunitaria)
Aránzazu Aleixandre Catalá (Especialista en medicina de familia y comunitaria).
Marina Gutiérrez Parra (residente de Medicina de Familia y Comunitaria).
Maider Portilla Mediavilla (residente de Medicina de Familia y Comunitaria).
Jose Manuel Manteca Martínez (residente de Medicina de Familia y Comunitaria).
CASO CLINICO
Mujer de 36 años sin antecedentes personales de interés, quien refiere que desde hace dos semanas se apuntó en el gimnasio motivada por su nueva pareja, donde ha estado haciendo ejercicio aeróbico y anaeróbico intenso, desde hace 3 días presenta dolor intenso tipo mecánico en extremidades inferiores intenso, acude a masajista que según la paciente le hizo daño y le produjo hematomas tras masaje intenso, acude por tener parestesias/disesestesias de predomino nocturno que le impide dormir. No síntomas urinarios. Exploración física: Hemodinámicamente estable. Tórax cardiopulmonar normal. Abdomen normal. Región lumbar: Dolor a la palpación paravertebral bilateral, Lasague negativo. Fuerza muscular distal y proximal conservados, sensibilidad conservada. Reflejos conservados. Pruebas complementarias: Creatinina: 0,67. Tasa de filtración glomerular: mayor 60. C.P.K: 28.789. CK-MB(Masa): 24. Se deriva a urgencias Hospitalarias donde decide ingreso para observación y estudio donde evidenciando que padecía un déficit de la enzima miofosforilasa alfa-1,4-glucan ortofosfato glucosiltransferasa.
DISCUSIÓN
La enfermedad de McArdle es una enfermedad rara que se caracteriza por manifestarse cuando los paciente que la portan suele ser personas que hace poca actividad física, debutando en los episodios que hacen por primera vez una actividad física intensa, teniendo importante dolor muscular con debilidad y parestesia. En este caso adema tiene una liberación importante de enzimas musculares producto de dicho esfuerzo lo que amerita una motorización de la función renal y electrolitos como complicaciones importante y muchas veces mortal de una rabdiomiolisis.
BIBLIOGRAFIA.
Marc L Miller, MD. Clinical manifestations and diagnosis of rhabdomyolysis. Literature review current through: Feb 2018. This topic last updated: Feb 08, 2018.