Revisión de Síndrome de Dispersión Pigmentaria
Autor principal: Dr. Jhossting Orias Durán
XVI; nº 18; 896
Pigment dispersion syndrome: a review
Fecha de recepción: 30/08/2021
Fecha de aceptación: 28/09/2021
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 18 – Segunda quincena de Septiembre de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 18; 896
Autores:
Dr. Jhossting Orias Durán
Investigador independiente, San José, Costa Rica
Dr. Alberto Quesada Pacheco
CEACO, San José, Costa Rica
Dr. Kevin Josué Oviedo Pérez
CEACO, San José, Costa Rica
Dr. Felipe Andrés Solano Rojas
CEACO, San José, Costa Rica
Dra. Stefanny Nikole Trejos Castro
Hospital Escalante Pradilla
Carolina María Gutiérrez Méndez
Estudiante de Quinto año, Medicina, UCR, San José, Costa Rica
Conflicto de intereses: Declaramos no tener conflicto de intereses.
Resumen
Introducción: El síndrome de dispersión pigmentaria es una condición en la que hay una propagación del pigmento del iris hacia la cámara anterior, lo cual en algunas ocasiones lleva a elevaciones en la presión intraocular, glaucoma pigmentario y pérdida de la visión. Método: En este artículo realizamos una revisión de la literatura más reciente relacionada con el tema y enlistamos la historia, epidemiología, herencia, patogénesis, manifestaciones clínicas, principales diagnósticos diferenciales, métodos de diagnóstico y tratamiento del mismo. Epidemiología: La condición es más común en adultos jóvenes miopes, el riesgo de progresión a glaucoma pigmentario depende de múltiples factores y es difícil de determinar. Presentación clínica: se caracteriza por una triada clásica de depósito de pigmento en el endotelio corneal (Huso de Krukenberg) defectos en la transiluminación del iris y acumulación de pigmento en la malla trabecular. Manejo: la cirugía láser tiene un limitado rol en el tratamiento del padecimiento y el manejo inicial continúa siendo médico, en el cual se prefieren las prostaglandinas. Conclusión: El síndrome de dispersión pigmentaria y el glaucoma pigmentario están en un espectro de una misma condición. La detección y tratamiento temprano son importantes para evitar la progresión del glaucoma pigmentario, objetivo que se ve obstaculizado por un diagnóstico diferencial difícil que requiere una examinación cuidadosa.
Palabras Clave
Síndrome de dispersión pigmentaria, glaucoma, manejo médico y quirúrgico, glaucoma pigmentario, huso de Krukenberg
Abstract:
Introduction: Pigment dispersion syndrome is a condition in which there is a spread of the iris pigment towards the anterior chamber, which sometimes leads to elevations in intraocular pressure, pigmentary glaucoma and loss of vision. Method: In this article we carry out a review of the most recent literature related to the subject and we compile its history, epidemiology, inheritance, pathogenesis, clinical manifestations, main differential diagnoses, methods of diagnosis and treatment. Epidemiology: The condition is more common in myopic young adults, the risk of progression towards pigmentary glaucoma depends on multiple factors and is difficult to determine. Clinical presentation: it is characterized by a classic triad of pigment deposition in the corneal endothelium (Krukenberg spindle), defects in the transillumination of the iris and accumulation of pigment in the trabecular meshwork. Management: laser surgery has a limited role in the treatment of the disease and the initial management continues to be medical, in which prostaglandins are preferred. Conclusion: Pigment dispersion syndrome and pigmentary glaucoma are on a spectrum of the same condition. Early detection and treatment are important to avoid progression of pigmentary glaucoma, a goal that is hampered by a difficult differential diagnosis that requires careful examination.
Keywords
Pigment dispersion syndrome, glaucoma, medical and surgical management, pigmentary glaucoma, Krukenberg spindle
Introducción
El glaucoma es una de las causas prevenibles de la pérdida de visión más importante en Costa Rica.(1) El síndrome de dispersión pigmentaria (SDP) es una condición que puede llevar a elevaciones de la presión intraocular (PIO) y glaucoma pigmentario (GP) y como tal puede resultar finalmente en ceguera o pérdida de la visión.(2)
El advenimiento de la tomografía de coherencia óptica (OCT) y la biomicroscopía por ultrasonido nos ha permitido entender mejor los mecanismos por los que ocurre esta condición. (2) (3)
En el síndrome de dispersión de pigmento se propaga el pigmento del epitelio pigmentado del iris posterior y se acumula en el segmento anterior, esta liberación del pigmento del iris no produce pérdidas de la visión en la mayoría de los pacientes, sin embargo en una subpoblación de ellos produce aumento de la PIO y neuropatía óptica glaucomatosa. (3,4) Se caracteriza por defectos de transiluminación del iris, depósitos en el endotelio corneal de pigmento y aumento en la pigmentación de la malla trabecular.(2,4,5,6) El pigmento en la malla trabecular puede llevar a obstrucción de la misma y aumento de la presión intraocular, lo cual puede llevar al glaucoma pigmentario, el cual se define como una neuropatía óptica glaucomatosa secundaria al aumento en la presión intraocular por la obstrucción trabecular. (2,4) La detección temprana y el tratamiento expedito son fundamentales para prevenir la progresión de la enfermedad. (2)
En este trabajo se pretende revisar la información más reciente respecto al síndrome de dispersión pigmentaria y destacar el conocimiento actual sobre la epidemiología, etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento, así como las áreas en las que se necesita más investigación.
Método
Para la elaboración de este artículo, se utilizó la base de datos de PubMed para buscar bibliografía no mayor a 5 años de antigüedad (desde el año 2016 y hasta el 2021). Se utilizaron los términos “síndrome”, “dispersión”, “pigmentario” y “glaucoma”, combinados con “historia”, “clínica”, “diagnóstico” y “tratamiento”. La búsqueda se enfocó en la información más actualizada y en los artículos que presentan mayor relevancia con los objetivos de este artículo.
Historia
En 1899 Krukenberg identificó la acumulación de pigmento en el endotelio corneal, sin embargo hasta 1901 Von Hippel reportó por primera vez una asociación entre el glaucoma y las células pigmentarias, el primer caso descrito de GP fue por Sugar en 1940 y en 1949 Sugar y Barbour describieron las características principales del GP en dos hombres adultos con miopía, husos de Krukenberg, defectos en la transiluminación del iris, pigmentación aumentada en la malla trabecular e hipertensión ocular que aumentaba con midriasis y disminuye con la pilocarpina. (2,3)
Epidemiología y distribución geográfica
En Costa Rica la prevalencia de ceguera estimada es de un 1.7%, de los cuales en un 6.3% es debido a glaucoma. (1) No encontramos estudios que evaluaran la prevalencia de SDP en Costa Rica. En países caucásicos el SDP y el GP representan el 1 a 1.5% de los casos de glaucoma (2) y se estima que el riesgo de desarrollar GP para pacientes con SDP varía significativamente entre poblaciones, en algunos estudios se estima un riesgo de 7% a 15 años (4,7), sin embargo en otros se estima hasta un 35% a 4 años(2,4) por esta variabilidad es difícil predecir quienes van a progresar. (7) El SDP afecta más a adultos mayores de 30 años miopes, sin embargo casos de pacientes emétropes o pediátricos no son ajenos al padecimiento. (3,4,7,8,9) Por otra parte, el GP afecta más a hombres entre la cuarta y sexta década de vida (3,4)
Se considera que el SDP y el GP eran entidades con una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta (2), sin embargo también se han documentado casos esporádicos en los cuales no se puede descartar una herencia autosómica recesiva por genes que no han sido determinados. (10) Un estudio encontró una alta heredabilidad de los polimorfismos de un solo nucleótido relacionados con esta enfermedad y una asociación entre dichos polimorfismos y los relacionados con miopía y pigmentación del iris. (11)
Fisiopatología
La característica principal es la muda bilateral de pigmento del epitelio pigmentado del iris posterior. (4,3), Los pacientes con SDP según estudios de biomicroscopía tienen un contacto irido-zonular aumentado, por lo que se ha propuesto el modelo de frote mecánico como el mecanismo de la dispersión del pigmento. (2)
Histológicamente se ha observado que los gránulos de pigmento son fagocitados tanto por células endoteliales corneales como por células trabeculares, el estrés fagocítico causa alteraciones a la matriz extracelular de la malla trabecular, lo cual podría explicar la disfunción observada en el SDP y GP. El flujo trabecular disminuido resultante de esta alteración es probablemente el mecanismo por el que se convierte del SDP al GP, ya que está establecido el flujo disminuido como un mecanismo para el aumento en la PIO. (4,3)
A su vez la presión de la cámara anterior aumentada puede arquear el iris posteriormente, lo cual forma una válvula unidireccional (de la cámara posterior a la cámara anterior) entre el iris y el cristalino e incrementa el contacto irido-zonular y como resultado exacerba la dispersión del pigmento. (2), (4) Algunos mecanismos fisiológicos como el parpadeo, la midriasis durante el ejercicio físico y la acomodación pueden inducir también el arqueo hacia posterior del iris. (2,5)
Manifestaciones clínicas
La triada clínica del SDP consiste en depósito de pigmento en el endotelio corneal en forma de huso (llamado huso de Krukenberg), defectos en la transiluminación del iris radiales medio-periféricos y acumulación del pigmento en la malla trabecular. (2,5,6)
Los pacientes suelen presentar miopía a la refracción. (2,11)
La PIO suele estar alrededor de los 30 mmHg pero también presenta elevaciones marcadas de la presión intraocular, llegando a cifras de hasta 50 mmHg, en episodios de liberación del pigmento, particularmente durante el ejercicio físico. Durante estos episodios los pacientes se quejan de dolor ocular, visión borrosa, enrojecimiento ocular, visión de halos y fotofobia. (2,5,6)
Al examen físico se puede observar una heterocromía que respeta la región del margen del iris. (5,6)
A la examinación en lámpara de hendidura presentan el huso de Krukenberg, pigmento en la cápsula anterior y periferia posterior del cristalino (Anillo de Zentmayer o raya de Scheie), pigmento unión de la hialoide anterior con la periferia posterior del cristalino (Línea de Eggers), así como un defecto en la transiluminación del iris. (2,5,6)
En la gonioscopia se observa concavidad del iris y pigmento depositado en la malla trabecular, esta pigmentación característica varía con la edad y en pacientes mayores se observa más intensa en la parte superior de la malla trabecular. (2,5) Esta pigmentación no es un predictor de la conversión de SDP a GP, pero sí de la severidad del GP. (2) También se observa una profundidad aumentada en la cámara anterior central y periférica. (2) Además se observa una inserción posterior del iris. (6) En algunos casos se encuentra la línea de Sampaolesi, una pigmentación linear anterior y paralela a la línea de Schwalbe. (2)
En la examinación del fondo de ojo se observa una neuropatía óptica glaucomatosa en aquellos pacientes que hayan desarrollado GP. (2)
Se han encontrado además presentaciones atípicas de la enfermedad, por ejemplo se puede presentar como anisocoria como manifestación principal. (2,12) Irritación asimétrica del iris o alteraciones en los músculos dilatadores del iris han sido propuestos como los mecanismos de esta anisocoria. (2) También puede presentarse como una uveítis posterior a la colocación de un lente intraocular. (13,14)
Diagnóstico
Para la evaluación y diagnóstico de glaucoma la examinación por lámpara de hendidura, gonioscopia, medición de la IOP, valoración del fondo, análisis de campos visuales y evaluación de las fibras nerviosas retinales con OCT son procedimientos estándar. (3) Sumado a lo anterior se deben realizar más procedimientos diagnósticos cuando se observan defectos en la transiluminación del iris, huso de Krukenberg o acumulación del pigmento sobre la malla trabecular, tales como biomicroscopía por ultrasonido y OCT del segmento anterior. (2)
La concavidad del iris característica y el contacto irido-zonular se puede observar con biomicroscopía por ultrasonido. Al evaluar el OCT se puede observar una disminución en el grosor de la capa de fibras nerviosas retinales y la capa de células ganglionares. (3)
Diagnósticos diferenciales
Fenotípicamente es muy similar al síndrome de pseudoexfoliación, sin embargo en este último se observan depósitos puntuales en la malla trabecular mientras en el SDP se observa una hiperpigmentación difusa y uniforme en la malla trabecular, los defectos del iris en el síndrome de pseudoexfoliación afectan el margen del mismo, mientras que en el SDP afectan la medio-periferia, además el SDP afecta ambos ojos mientras que el síndrome de pseudoexfoliación es unilateral en un 50% de los casos (2,4).
Por otra parte es importante diferenciarlo de glaucoma uveítico ya que el mismo se presenta con células inflamatorias, flujo de pigmento y restos, en uveítis herpética ocurren defectos en la transiluminación del iris, elevación de la PIO y pigmentación de la malla trabecular. (2)
Tumores como melanomas uveales y metástasis coroideas manifestándose como síndromes mascarados pueden presentarse con dispersión del pigmento y aumento de la PIO. (2)
Manejo
Solo algunos de los pacientes con SDP presentan aumento en la PIO o PG, el principal objetivo de la terapia médica consiste en la disminución de la PIO en aquellos que lo ameriten. El uso de beta bloqueadores, análogos de prostaglandinas, agonistas alfa, parasimpaticomiméticos e inhibidores de la anhidrasa carbónica han probado ser útiles para este fin, especialmente los análogos de prostaglandinas (2,3,7) Los parasimpaticomiméticos por otra parte son difíciles de tolerar por pacientes jóvenes y miopes, quienes constituyen la mayoría de pacientes con esta condición. (3)
Ciertos medicamentos como los antidepresivos tricíclicos, inhibidores de la recaptura de serotonina y antipsicóticos producen alteraciones uveales y desórdenes acomodativos que resultan en concavidad del iris y un potencial aumento en la dispersión de pigmento. El topiramato mediante efusión ciliocoroideo produce desplazamiento anterior del diafragma del cristalino-iris llevando a glaucoma en pacientes susceptibles, por lo que se debe evaluar cuidadosamente el inicio de esta terapia considerando los riesgos en pacientes con SDP. (2)
El manejo quirúrgico de la condición es controversial, en caso de que la terapia médica no sea suficiente para el control de la PIO se puede realizar una trabeculoplastia láser selectiva, sin embargo la respuesta a la misma no suele mantenerse por más de dos años, posiblemente debido a cicatrización o daño secundario a la malla trabecular. (2) (15)
La iridotomía iguala las presiones en cámara anterior y en cámara posterior, reduciendo la concavidad del iris y el contacto irido-zonular, sin embargo todavía está en debate si esto altera el curso natural de la condición ya que se ha reportado que pese a la disminución en la concavidad no ha ocurrido una disminución en la PIO concomitante. (3,5,6,16)
Si la terapia médica y los procedimientos láser fallan en controlar la PIO el manejo quirúrgico del GP consiste en cirugía de filtración con trabeculectomía. (2,3,15,17)
Una de las preocupaciones en pacientes con otras patologías y SDP es que las alteraciones en el endotelio corneal les predisponga a complicaciones en ciertos procedimientos. LaHood y Moore reportan un paciente con queratocono y SDP, en el que no se observaron complicaciones en un periodo de 12 meses de seguimiento posterior a la realización de cross-linking corneal. (18)
Conclusiones
El SDP y el GP son un espectro de la misma condición que puede terminar produciendo pérdida de la visión, su diagnóstico diferencial es difícil y se requiere una examinación cuidadosa de los pacientes para diferenciarlo de glaucoma secundario causado por trauma, medicamentos, inflamación, tumores y el síndrome de pseudoexfoliación ya que presenta variaciones en el manejo con respecto a otros glaucomas de ángulo abierto por la naturaleza de su fisiopatología. El manejo del SDP consiste en observación, mientras que la detección y tratamiento temprano en el GP es fundamental para prevenir la progresión de la enfermedad.
En el GP el manejo de primera línea consiste en terapia médica, sin embargo los mióticos son difíciles de tolerar en pacientes jóvenes, por lo que se prefieren otros grupos de medicamentos. Los procedimientos láser no producen mejoría sostenida en el tiempo de la PIO y en caso de que los procedimientos láser y la terapia médica fallen en controlar la PIO el tratamiento quirúrgico de escogencia es la trabeculectomía. Se debe estudiar más la iridotomía como opción de manejo de la condición para determinar la edad de intervención adecuada y si altera el curso natural de la enfermedad.
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