Síndrome de Brugada: De la Identificación al Manejo Clínico Integral
Autor principal: Jonathan Josué Jiménez
Vol. XIX; nº 15; 554
Brugada Syndrome: From Identification to Comprehensive Clinical Management
Fecha de recepción: 17/07/2024
Fecha de aceptación: 06/08/2024
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 15 Primera quincena de Agosto de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 15; 554
Autores:
Dr. Jonathan Josué Jiménez, investigador independiente, Alajuela, Costa Rica.
Dr. José Daniel Moreira, investigador independiente, Heredia, Costa Rica.
Dr. Oscar Felipe Alvarado Alfaro, investigador independiente, Heredia, Costa Rica.
Dra. Shantal Naomy Mesén Berty, investigador independiente, San José, Costa Rica.
Dr. Bryan Francisco Salas Ramírez, investigador independiente, Heredia, Costa Rica.
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses.
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
Resumen
El síndrome de Brugada, una canalopatía hereditaria, predispone a arritmias ventriculares potencialmente fatales y generalmente se presenta con muerte súbita cardiaca o síncope en individuos jóvenes, quienes frecuentemente son asintomáticos hasta el evento agudo. El diagnóstico se establece mediante la historia del individuo y el electrocardiograma, que revela un distintivo patrón de elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas. El manejo incluye la prevención de arritmias mediante el control de factores desencadenantes y la evaluación minuciosa para la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI). Alternativas adicionales, como la ablación del tracto de salida del ventrículo derecho, están en desarrollo. Es esencial el seguimiento continuo, electrocardiograma y la evaluación genética en familiares para la detección precoz de la enfermedad.
Palabras clave: síndrome de Brugada, patrón ECG de Brugada, electrocardiograma de Brugada
Abstract
Brugada syndrome, a hereditary channelopathy, predisposes individuals to potentially fatal ventricular arrhythmias and typically presents with sudden cardiac death or syncope in young individuals, who are often asymptomatic until the acute event. Diagnosis is established through the individual’s history and electrocardiogram, revealing a distinctive pattern of ST segment elevation in the right precordial leads. Management includes arrhythmia prevention through trigger control and thorough evaluation for implantation of an implantable cardioverter-defibrillator (ICD). Additional options such as right ventricular outflow tract ablation are under development. Continuous follow-up, electrocardiographic monitoring, and genetic evaluation in relatives are essential for early disease detection.
Keywords: Brugada syndrome, Brugada ECG pattern, Brugada electrocardiogram
Introducción
El corazón es el órgano encargado del suministro constante de oxígeno y nutrientes a los diferentes tejidos del cuerpo humano por medio del bombeo de sangre por el sistema cardiovascular, una función alterada, deficiente o la pérdida de esta, puede llevar a una muerte rápida. Esto ocurre en la parada cardiaca súbita (PCS), donde por alguna alteración cardiovascular, en la mayoría de las ocasiones, se da una pérdida de la conciencia (1,2).
La muerte súbita cardiaca (MSC) es a su vez la que se produce de forma natural posterior a alguna alteración cardiaca que lleve a una hipoperfusión y muerte tisular, como lo es el caso de una PCS que no se logre tratar (1,2). La MSC en muchas ocasiones es la primer manifestación de enfermedades cardiovasculares y el desenlace final de arritmias, principalmente arritmias ventriculares como las causadas por el síndrome de Brugada (1,3).
Metodología
Se realizó una búsqueda exhaustiva en la base de datos PubMed de artículos publicados en inglés y español entre 2016 y 2024, centrada en humanos, de ambos sexos, en rango de edad de adulto joven (19-24 años) y adulto (19-44 años) donde se describe el síndrome de Brugada desde diferentes perspectivas. Los términos de búsqueda empleados incluyeron «Brugada syndrome», «Brugada ECG pattern» y “Brugada electrocardiogram». La búsqueda se limitó a artículos que cumplieran con los criterios de inclusión definidos, resultando en la selección de 10 artículos para su revisión. Además, para clarificar conceptos básicos e importantes, se recurrió a páginas web como UpToDate y libros de texto de medicina interna y de cardiología, como el Harrison: Principios de Medicina Interna y el Braunwald Tratado de Cardiología.
Definiciones
La PCS hace referencia a disfunción del corazón por alteración de su actividad eléctrica lo que causa que se dé una pérdida de conciencia, esto a su vez genera un colapso cardiovascular. En la mayoría de los casos se debe a una enfermedad o alteración morfológica cardiaca identificable, donde, por ejemplo, síndrome coronario agudo genera una arritmia y está lleva a un desenlace desfavorecedor para el paciente; en ciertas ocasiones no hay causa clara (1,2,4).
La MSC es cuando por causa de una PCS se produce una muerte natural la cuál ocurre 1 hora después del colapso circulatorio, pudiendo o no identificarse la causa desencadenante (1,2,4). Dentro de estas causas, se pueden mencionar las arritmias con una base genética como lo son: síndrome congénito del QT largo, síndrome del QT corto, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular/fibrilación ventricular catecolaminérgica polimórfica, síndromes de onda J y la taquicardia ventricular/fibrilación ventricular no sindrómica (1,2,4,5).
El síndrome de Brugada es una canalopatía, una enfermedad hereditaria autosómica dominante, la cual puede generar arritmias potencialmente mortales como, por ejemplo, una taquicardia o fibrilación ventricular; esto en ausencia de enfermedad cardiaca estructural, suele aparecer en pacientes sanos de aproximadamente 40 años, con predominio masculino y en población asiática (2,3,5–8).
Es importante reconocer los hallazgos clínicos, desencadenantes, diagnóstico y patrones característicos en el electrocardiograma, así como la respectiva estratificación de riesgo, el manejo indicado y las consideraciones especiales, así como en pacientes de poblaciones no típicas de esta enfermedad.
Resultados
Manifestaciones clínicas
El síndrome de Brugada, como ya se mencionó suele aparecer en personas jóvenes, aunque su incidencia general es baja, suele ser más elevada en países asiáticos, por lo que se debe considerar este síndrome en este grupo poblacional, la sospecha diagnóstica es importante ya que en la mayor parte de ocasiones los únicos síntomas presentas previo al diagnóstico son paroxismos de taquicardias percibidos por el individuo, síncope o en casos más graves debut con una PCS o MSC (5,7,9).
Las manifestaciones electrocardiográficas se suelen evidenciar cuando se produce un estímulo del sistema nervioso autónomo parasimpático o cuando por factores externos se altera la conducción de sodio en los canales iónicos cardiacos, los principales son la fiebre, el alcohol, algunos medicamentos, el sueño y la comida (5,10); aunque también se han reportado otros factores como el hipotiroidismo severo (7).
Diagnóstico
El síndrome de Brugada es diferente al patrón de Brugada, de forma general se pueden mencionar tres tipos de patrones, siendo solamente el primero criterio diagnóstico de la enfermedad y los otros dos muy sugestivos de esta. De forma general lo que se presenta es una elevación del segmento ST en derivadas precordiales derechas y un bloqueo incompleto de rama derecha del haz de His (5–11).
Los tres patrones son los siguientes: electrocardiograma (ECG) Brugada I es una elevación del ST convexa mayor o igual a 2 mm con una inversión de la onda T en V1-V2; el ECG Brugada II es una elevación del ST cóncava mayor o igual a 2 mm con un descenso superior a 1 mm de la línea basal que da una imagen en “silla de montar”; por último, el ECG Brugada III es igual al tipo II pero con un descenso que llega a menos de 1 mm de la línea base, dando la misma imagen característica (5–7,9–11).
Para poder realizar el diagnóstico, como mencionan Sarquella-Bugada et al. en 2016 , se debe observar un patrón tipo I espontáneo o provocado con fármacos bloqueadores de canales de sodio en V1 o V2 ubicados en segundo al cuarto espacio intercostal más antecedente de arritmia ventricular documentada espontánea o inducible, antecedente de familiar joven (menor de 45 años) con muerte súbita, historia de síncopa o respiración agónica durante la noche; esto en ausencia de enfermedad estructural (5).
En el caso de los patrones II y III se consideran solo si con las pruebas con fármacos se desencadena un patrón tipo I en el electrocardiograma y se encuentra alguno de los mismos criterios clínicos (5). Los fármacos provocadores más utilizados son flecianida, ajmalina o procainamida (5,9).
El síndrome de Brugada se considera una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, sin embargo, no se ha podido su origen genotípico ni expresión fenotípica en la mayoría de los casos. Este se encuentra asociado a diferentes mutaciones de canales de sodio, potasio y calcio; la principal es la mutación del gen SCN5A que codifica la subunidad alfa de los canales de sodio (NaV1.5) y esto genera una inactivación prematura de los mismos (3,5,6,8).
Las mutaciones por si solas no son de tanta utilidad diagnóstica ya que se encuentran en aproximadamente 25-50% de los individuos post mortem y en un 30-35 % en pacientes vivos (5,9); la del gen SCN5A en un porcentaje aún menor, inferior a 30% o incluso a 24% dependiendo del estudio (3,5); sin embargo, el estudio es genético es importante para establecer el diagnóstico en pacientes sintomáticos o para el seguimiento de los familiares de primer grado.
Generalidades del manejo
En muchas ocasiones el síndrome de Brugada debuta como arritmias potencialmente mortales por medio de una PCS o MSC, por lo que parte de su manejo es la intervención en estas condiciones agudas y una vez estabilizado el paciente se debe prevenir recidivas por medio de control de factores desencadenantes o implantación de desfibrilador automático implantable (DAI), por ejemplo, el control de la fiebre en este tipo de pacientes (5,6,8,12).
Siempre se debe individualizar la colocación de un DAI, ya que los riesgos son conocidos y con un importante impacto en la persona, por lo que se debe considerar en pacientes de alto riesgo, como lo son los que presentan arritmias ventriculares, un patrón de Brugada tipo I en el electrocardiograma de forma espontánea, los pacientes con historia de síncope sin causa, que tienen antecedente familiar de MCS en personas jóvenes, mutaciones como SCN5A o en caso de otros factores como enfermedad cardiaca concomitante, síndrome de Down o bronquitis espontánea tipo 1 (8,12,13).
Los pacientes que no cumplen los criterios previamente mencionados se consideran pacientes que tienen un pronóstico favorable sin necesidad de DAI, que en resumen son pacientes asintomáticos, sin antecedentes familiares importantes y con un patrón de Brugada tipo II o III, donde el tipo I solo aparece de forma inducible (13).
Algunas de las complicaciones más frecuentes e importantes por su impacto en la decisión de continuar con el tratamiento son las psicológicas, descargas adicionales no esenciales, necesidad de recolocación o migración de dispositivo, trombo o desprendimiento del cable y otras más graves y menos frecuentes como perforación del ventrículo o neumotórax (8).
En algunos casos se puede considerar la ablación del tracto de salida del ventrículo derecho como un método terapéutico en auge para la prevención de arritmias potencialmente mortales (5,10).
Otras consideraciones en situaciones y poblaciones especiales son, por ejemplo, el paciente que será sometido a un procedimiento quirúrgico, donde el uso de Propofol ha sido desaconsejado por el efecto en los canales de sodio, sin embargo, en estudios actuales se ha visto que es un fármacos de inducción seguro que por el contrario disminuye la aparición de arritmias, solo es peligroso en infusión continua y a dosis altas (10,11).
En cuanto a las poblaciones especiales, en el embarazo suele haber una tasa muy baja de complicaciones por lo que se recomienda es un seguimiento, los adultos mayores por otra parte sí presentan un alto riesgo de complicaciones, sin embargo, este también es elevado en el caso de utilizar un DAI, por lo que de igual forma se recomiendo vigilancia e individualizar (5).
Los niños son un grupo poco investigado por la incidencia menor respecto a los adultos jóvenes, a pesar de esto se ha observado una incidencia similar en ambos sexos y como principal factor de riesgo a considerar en el manejo se identifica la fiebre la cuál es un desencadenante de arritmias y que al controlarla se logra que estas remitan (5,6).
Respecto a los familiares de pacientes con síndrome de Brugada se recomienda al menos la realización del ECG como detección temprana de la enfermedad y si hay alto riesgo por MSC y los recursos disponibles se recomienda realizar un estudio genético ya que un porcentaje de los padres pueden presentar las mismas mutaciones de sus descendientes (5,9,12).
Discusión
En el síndrome de Brugada se debe identificar de forma clara los patrones y criterios de diagnóstico donde es muy importante la historia del paciente y de la familia como las manifestaciones clínicas (5)
También se deben reconocer los factores de riesgo claros para la estratificación adecuada del riesgo para determinar el manejo preventivo de arritmias (8,12), sin embargo, se deben realizar guías más estandarizadas para unificar criterios.
Se deben realizar actualizaciones en la farmacoterapia aplicada a este grupo población que padece la enfermedad en situaciones especiales tanto para mejorar el manejo específico de grupos etarios como los casos específicos que requiere intervenciones quirúrgicas, las cuales en casos como el del uso del Propofol como agente inductor aportan evidencia contraria a como se ha estado manejando en los años previos.
Conclusiones
El síndrome de Brugada se suele manifestar en personas jóvenes con un debut muy alarmante como una PCS o MSC, en la mayoría de los pacientes suele ser asintomático. Es importante sospecharlo en pacientes con n corazón estructuralmente sano con historia de arritmias o síncopes.
Para el diagnóstico se deben considerar los patrones y criterios, donde lo más importante es la clínica del paciente y el patrón electrocardiográfico de tipo I; también si es aplicable al contexto de cada sistema de salud, el estudio genético para la identificación de mutaciones. El electrocardiograma es el estudio más barato y accesible, de gran utilidad para valoración inicial de pacientes probablemente enfermos.
El manejo se debe basar en prevenir eventos de arritmias, controlando desencadenantes e individualizando a los pacientes con identificación del riesgo para colocación de DAI que permita el control de estas; también valorar la probabilidad de la ablación cardiaca.
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