Síndrome de Brugada: Revisión de Literatura
Autor principal: Andrés Castro Ellis
Vol. XX; nº 10; 498
Brugada Syndrome: Literatura Review
Fecha de recepción: 21 de abril de 2025
Fecha de aceptación: 14 de mayo de 2025
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XX. Número 10 Segunda quincena de Mayo de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 10; 498
Autores:
Andrés Castro Ellis. Médico Especialista en Geriatría y Gerontología, investigador independiente, San José, Costa Rica. ORCI ID https://orcid.org/0009-0001-2137-1412
Alonso Charpentier Arias. Médico residente de Medicina Interna, investigador independiente, San José, Costa Rica. ORCID ID https://orcid.org/0000-0002-1092-0690
Resumen:
El síndrome de Brugada ha despertado interés medico desde aproximadamente hace 25 años siendo este una causa de trastornos del ritmo, sincopes llegando a un desenlace final de muerte súbita al no diagnosticarse y tratarse.
Palabras clave:
Síndrome Brugada, arritmias, sincope, muerte súbita, paro cardiaco, desfibrilador automático implantable.
Abstract:
Brugada Syndrome has been a subject of interest among medical community approximately 25 years ago. It has been described as a rhythm disorder that can cause sudden death when it is not diagnosed and treated.
Keywords:
Brugada syndrome, arrhythmia, syncope, sudden cardiac arrest, sudden cardiac death, implantable cardioverter defibrillator.
Metodología:
Este trabajo corresponde a una revisión bibliográfica descriptiva. Con el fin de recolectar información actualizada acerca del síndrome de arteria mesentérica superior en edad pediátrica, para esta publicación se utilizó información consultada en idioma inglés y español de las bases de datos (UpToDate, NEJM, EBSCOHost, Clinical Key, Cochrane, BMJ, ScienceDirect, Scielo, LILACS, DynaMed), disponibles en la plataforma del sistema de bibliotecas de la Universidad de Ciencias Médicas (UCIMED), así como de la Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social (BINASSS), unidad de información científica de la Caja Costarricense del Seguro Social. También se utilizó la base de datos de uso libre, PubMed.
Criterios de inclusión: se utilizaron los artículos del 2018 a 2025, en inglés y español, tipo revisiones bibliográficas, artículos originales, reportes de caso, revisiones sistemáticas o metaanálisis; que incluyera alguna de las palabras clave o keywords.
Criterios de exclusión: artículos publicados antes del 2018, idiomas diferentes al inglés o español, e investigaciones con conflictos de intereses.
Discusión:
El Síndrome de Brugada se define como una canalopatía con características electrocardiográficas, de elevación de > 2mm del segmento ST con o sin presencia de morfología de bloqueo de rama derecha en mas de una derivación precordial derecha, asociados a un aumento en el riesgo de muerte cardiaca súbita con ausencia de anormalidades estructurales en el corazón. (1,2,3). Descrito inicialmente en 1992 ha venido modificándose su definición y clasificación como tal asociado a un aumento en el diagnostico de la condición. (1) Dicho síndrome pertenece a un grupo de arritmias primarias siendo estas enfermedades heterogéneas, con diferentes etiologías, con un común denominador de factores genéticos y ausencia de patología estructural cardiaca. (1)
Sincope y paro cardiaco son las manifestaciones clínicas mas frecuentes y por si solas constituyen un riesgo de mayores eventos arrítmicos sin embargo muchos pacientes pueden cursar asintomáticos y ameritan pruebas terapéuticas para llegar al diagnostico (3,4,5)
Epidemiología:
El primer grupo de casos y que posteriormente llevaría a la definición del síndrome se dió en 1992. (7) En 1996 se presentó la primera serie de casos que agrupaban las características como síndrome clínico (8) El primer consenso sobre la definición del síndrome de Brugada y sus características constituyentes se dió en el 2002. (9) En el 2013 se definió en un nuevo consenso la forma de operacionalizar estos casos. (10)
La prevalencia global ronda los 5-20 casos por cada 10000 habitantes, e incluso llegando a una incidencia de 35/10000 habitantes de países asiáticos donde se considera endémico y tiene una prevalencia mayor en hombres que en mujeres con una relación estimada en 8:1. (11,12)
No existe aún una distribución poblacional de casos en una cohorte latinoamericana significativa por lo que la prevalencia en la región es desconocida.
Etiología y Fisiopatología:
Existen múltiples mutaciones patogénicas en canales de Sodio, Potasio, Calcio y genes reguladores de los miocitos cardiacos que son los que dan origen al síndrome de Brugada. (13,14,15)
En 1998 se describió por el grupo de estudio de Brugada una mutación en el gen SCN5A de la subunidad alfa que se planteó como el agente etiológico del síndrome de brugada, sin embargo, se ha determinado en estudios modernos que solamente 11-28% de los pacientes con síndrome de Brugada tienen ésta mutación (14). Asimismo, existen múltiples factores que impiden señalar a una única mutación la etiología, ya que hay penetrancia incompleta entre los pacientes que portan la mutación y su expresividad es variable, de la misma forma el grado con el que portar la mutación aumenta el riesgo de arritmias ventriculares no es claro, por lo que la presencia o no de la mutación no es parte de la estratificación de riesgo en los pacientes a los que se les diagnostica el síndrome de Brugada (16).
Existen múltiples hipótesis sobre la fisiopatología del síndrome de Brugada incluyendo anormalidades en la repolarización, despolarización lenta en el tracto de salida del ventrículo derecho y una teoría sinérgica de los dos mecanismos anteriores que involucra anormalidades derivadas de la cresta neural, no obstante, no se ha logrado una prueba irrefutable a la fecha de la predominancia de una teoría sobre otra. (16,17,18)
Manifestaciones clínicas:
Los pacientes suelen presentarse con síncope, convulsiones o respiraciones agónicas nocturnas debido a una taquicardia ventricular polimorfa o fibrilación ventricular. (19) La incidencia de síncope y muerte súbita cardiovascular en los pacientes a los que se les hace el diagnóstico es variable (20) Se sabe que los síntomas suelen ocurrir r en circunstancias donde predomina el tono vagal como durante el sueño o durante periodos de bradicardia (19) Asimismo, la fiebre puede resultar un factor desencadenante e interesantemente los estados de mayor exposición a testosterona confieren un mayor riesgo, y es por eso que la preponderancia masculina del síndrome de Brugada no se ve en niños o adolescentes y que desaparecen los cambios electrocardiográficos en adultos que han sido castrados por cáncer de próstata. (16,19,21)
Las manifestaciones electrocardiográficas son las que generan la definición del síndrome de Brugada. Se diagnosticas síndrome de Brugada en pacientes que tienen elevación del ST mayor o igual a 2mm en mayor o igual a 1 derivación derecha V1, V2 posicionadas en el 2do, 3er o 4to espacio intercostal de manera espontánea o con un test de provocación con un antiarrítmico de clase I. (1) Esa morfología es también conocida como el síndrome de Brugada tipo 1. Y es inmediatamente diagnóstica. Existe una segunda morfología que se caracteriza por elevación del ST mayor o igual a 0.5mm en mayor o igual a 1 derivación precordial seguida de un ST convexo con una onda R’ que puede o no traslaparse con el punto J pero tiene una morfología descendente hacia abajo. El ST es seguido de una T positiva en V2 y es de morfología variable en V1. Éste patrón también se conoce como patròn en silla de montar. (19)
Sólo el patrón de Brugada tipo 1 es diagnóstico. El tipo 2 implica una prueba con antiarrítmico que evoque el patrón del tipo 1. (17)
El patrón electrocardiográfico identificado tiene un valor pronóstico, ya que los que debutan con tipo 1 sin fármaco tienen mayor riesgo de muerte súbita (2,22,23)
Tradicionalmente, el síncope y el resultado de estudios de electrofisiología se utilizaban como indicadores pronósticos (24) sin embargo no son absolutamente fidedignos y recientemente han surgido nuevos parámetros, como la presencia de repolarización temprana en inferolaterales y un tiempo mayor a 100 ms entre el pico y el final de la onda T en precordiales, los anteriores podrían ser indicadores mucho mejores del pronóstico que los que actualmente están en las guías (25) Un grupo importante de pacientes son aquellos a los que se les demuestra un síndrome de Brugada a pesar de estar asintomáticos. Los eventos arrítmicos en éstos pacientes son significativos por lo que se han desarrollado modelos pronósticos para éstos pacientes que aún deben validarse, no obstante, la incidencia anual de eventos arrítmicos es de hasta 0.5% al año (25).
Tratamiento Electrofisiológico:
En la actualidad, el manejo optimizado del síndrome de Brugada es electrofisiológico.
En la mayoría de los casos el diagnostico del SB (síndrome Brugada) será en pacientes jóvenes que aparte de la enfermedad como tal, son sanos. El colocar un DAI los llevara a convivir con el por décadas y enfrentar todas las complicaciones relacionadas al uso del dispositivo. (26)
La colocación de un DAI ha probado ser un tratamiento efectivo para prevenir eventos arrítmicos en pacientes con SB, teniendo una mortalidad por arritmias baja (2,22,23)
Usualmente se programa para tratar frecuencias ventriculares mayores a 200 LPM, pueden ser unicamerales o bicamerales, sin embargo estas y otras características se configuraran según el paciente a tratar. (3,26)
La muerte por complicaciones asociadas al DAI es algo aun mas extraño. (3,26) Se debe siempre de evaluar riegos versus beneficios de la implantación de un DAI al considerarlo como una terapia adicional a la farmacoterapia. (2,26)
A la hora de diagnosticar y tratar un paciente con síndrome de Brugada, se debe de estratificar el riesgo de muerte cardiaca súbita. Todo paciente que tenga síndrome de Brugada se le confiere un peor pronostico en relación a una persona sin la enfermedad y los que tengan la enfermedad unos tendrán mas riego de eventos arrítmicos que otros (2)
La implantación de un DAI confiere una protección completa a pacientes que presenten riesgo de una muerte cardiaca súbita. (2)
Otra opción a futuro consiste en la ablación por radiofrecuencia epicardica, descrita aproximadamente en el 2011,demostró un futuro prometedor al seguir a los pacientes por 20 meses posterior a la ablación de un tracto a niveldel ventrículo derecho, normalizando EKG en estos pacientes y previniendo complicaciones arrítmicas. Se considera en la actualidad una técnica que debe de utilizarse en tormentas arrítmicas, pero se esclarecerá con múltiples estudios venideros que puedan comprobar su eficacia y seguridad.
Por tanto la implantación de un DAI confiere una protección contra la muerte súbita a los pacientes con DAI,existiendo amplia experiencia y evidencia que respalda su utilidad. (2)
Es clave estratificar por riesgos y manejar así los pacientes con BS para definir que terapia utilizaran por el resto de sus vidas.
Conclusiones:
El sindrome de Brugada constituye una entidad clínica que debe sospecharse en todo paciente con historia de sincopes a repetición e incluso en pacientes con paro cardiorrespiratorio o muerte súbita, al tener estas como manifestaciones clínicas principales. Se llega a su diagnostico con patrones electrocardiograficos característicos de la enfermedad.
En la actualidad la terapia farmacológica ha sido sustituida por la electrofisiologica teniendo mayor eficacia como prevención secundaria de arritmias en la enfermedad y con disminucion de mortalidad.
Una vez insaturada la terapia con DAI los pacientes presentan un pronostico favorable con una mortalidad por eventos arrítmicos baja versus la no colocación, siendo este un tratamiento eficaz para prevenir las complicaciones de la enfermedad.
Por tanto, debemos de estar en la obligación de sospechar dicha patología en pacientes con cuadros clásicos de sincopes y trastornos del ritmo para así lograr llegar al diagnostico y cambiar con las terapéuticas actuales la mortalidad de la enfermedad y permitir a los pacientes tener una mayor sobrevida.
Referencias:
1. Sieira J, Brugada P. The definition of the Brugada Syndrome. Eur Heart J. 2017;38:3029-34.
2. Sieira J, et al. Asymptomatic Brugada Syndrome. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2015;8:1144-50.
3. Sieira J, et al. A score model to predict risk of events in patients with Brugada Syndrome. Eur Heart J. 2017;38:1756-63.
4. Sieira J, Brugada P. Management of Brugada syndrome 2016: Should all high-risk patients receive an ICD? Circ Arrhythm Electrophysiol. 2016;9:e004195.
5. Casado-Arroyo R, et al. Long-term trends in newly diagnosed Brugada syndrome. J Am Coll Cardiol. 2016;68:614-23.
6. Lanzas R, Araya V, Cruz F, Gutiérrez O, Arias E. Síndrome Brugada: Reporte del primer caso diagnosticado en Costa Rica. Rev Costarric Cardiol. 2002;4(1):.
7. Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: A distinct clinical and electrocardiographic syndrome. J Am Coll Cardiol. 1992;20(6):1391-6.
8. Miyazaki T, Mitamura H, Miyoshi S, Soejima K, Aizawa Y, Ogawa S. Autonomic and antiarrhythmic drug modulation of ST segment elevation in patients with Brugada syndrome. J Am Coll Cardiol. 1996;27(5):1061-70.
9. Wilde A, Antzelevitch C, Borggrefe M, Brugada J, Brugada R, Brugada P, et al. Proposed diagnostic criteria for the Brugada syndrome. Circulation. 2002;106(19):2514-9.
10. Priori S, Wilde A, Horie M, Cho Y, Behr E, Berul C, et al. Executive summary: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. J Arrhythm. 2014;30(1):29-47.
11. Nademanee K, Veerakul G, Nimmannit S, Chaowakul V, Bhuripanyo K, Likittanasombat K, et al. Arrhythmogenic marker for the sudden unexplained death syndrome in Thai men. Circulation. 1997;96(8):2595-600.
12. Rattanawong P, Vutthikraivit W, Sukhumthammarat W, Putthapiban P, Ngarmukos T. Worldwide prevalence of Brugada syndrome: A systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol. 2017;69(11):523.
13. Kapplinger J, Tester D, Alders M, Benito B, Berthet M, Brugada J, et al. An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing. Heart Rhythm. 2010;7(1):33-46.
14. Hu D, Barajas-Martínez H, Pfeiffer R, Dezi F, Pfeiffer J, Buch T, et al. Mutations in SCN10A are responsible for a large fraction of cases of Brugada syndrome. J Am Coll Cardiol. 2014;64(1):66-79.
15. Nielsen M, Holst A, Olesen S, Olesen M. The genetic component of Brugada syndrome. Front Physiol. 2013;4:.
16. Sieira J, Dendramis G, Brugada P. Pathogenesis and management of Brugada syndrome. Nat Rev Cardiol. 2016;13(12):744-56.
17. Szél T, Antzelevitch C. Abnormal repolarization as the basis for late potentials and fractionated electrograms recorded from epicardium in experimental models of Brugada syndrome. J Am Coll Cardiol. 2014;63(19):2037-45.
18. Koncz I, Gurabi Z, Patocskai B, Panama B, Szél T, Hu D, et al. Mechanisms underlying the development of the electrocardiographic and arrhythmic manifestations of early repolarization syndrome. J Mol Cell Cardiol. 2014;68:20-8.
19. Brugada J, Campuzano O, Arbelo E, Sarquella-Brugada G, Brugada R. Present status of Brugada syndrome. J Am Coll Cardiol. 2018;72(9):1046-59.
20. Milman A, Andorin A, Gourraud J, Postema P, Sacher F, Mabo P, et al. Profile of patients with Brugada syndrome presenting with their first documented arrhythmic event: Data from the Survey on Arrhythmic Events in Brugada Syndrome (SABRUS). Heart Rhythm. 2018;15(5):716-24.
21. Matsuo K, Akahoshi M, Seto S, Yano K. Disappearance of the Brugada-type electrocardiogram after surgical castration: a role for testosterone and an explanation for the male preponderance? Pacing Clin Electrophysiol. 2003;26(7):1551-3.
22. Probst V, Veltmann C, Eckardt L, Meregalli P, Gaita F, Tan H, et al. Long-term prognosis of patients diagnosed with Brugada syndrome. Circulation. 2010;121(5):635-43.
23. Priori S, Gasparini M, Napolitano C, Della Bella P, Otonellia A, Sassone B, et al. Risk stratification in Brugada syndrome. Results of the PRELUDE (PRogrammed ELectrical stimUlation preDictive valuE) Registry. J Am Coll Cardiol. 2012;64(2):219.
24. Priori S, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, Blom N, Borggrefe M, Camm J, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2015;36(41):2793-867.
25. Delinière A, Baranchuk A, Giai J, Bessiere F, Maucort-Boulch D, Defaye P, et al. Prediction of ventricular arrhythmias in patients with a spontaneous Brugada type 1 pattern: the key is in the electrocardiogram. EP Europace. 2019;.
26. Pappone C, et al. Assessing the malignant ventricular arrhythmic substrate in patients with Brugada syndrome. J Am Coll Cardiol. 2018;:1631-46.
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