Síndrome de Hunter. Qué es. Síntomas, pronóstico y tratamiento
Se trata de una enfermedad metabólica hereditaria que se incluye dentro de las enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). Éstas son enfermedades causadas por el acúmulo de cadenas largas de hidratos de carbono complejos, mucopolisacáridos, también llamados glucosaminoglicanos (GAG), causado por un déficit enzimático.
AUTORES
Mª Del Mar Domínguez Ibáñez, DUE.
Raquel María Pino Martos, DUE.
Piedras Alba Ponce Labrador, DUE.
PALABRAS CLAVE: Síndrome de Hunter. Mucopolisacaridosis. MPS tipo II. Mucopolisacáridos. Glucosaminoglicanos.
INTRODUCCIÓN.
Existen varios tipos de mucopolisacaridosis. La enfermedad de Hunter se denomina MPS tipo II. Las MPS se producen por un déficit o ausencia de una enzima. En este caso se trata de la enzima iduronato-2-sulfatasa que hace que los glucosaminoglicanos, concretamente dos; dermatán sulfato (localizado en piel, vasos sanguíneos, válvulas cardiacas y corazón) y heparán sulfato (localizado en pulmón, hígado y células del sistema inmunitario) se acumulen en los lisosomas presentes en las células del cuerpo y produzcan daños multisistémicos.
SÍNTOMAS.
Se trata de una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Por ello los niños (XY) se ven más afectados que las niñas (XX). Las niñas suelen ser portadoras y en raras ocasiones desarrollan síntomas. Estos síntomas son variables, de manera que algunos individuos pueden no experimentar todos. Entre ellos cabe destacar:
- Comportamiento agresivo.
- Hiperactividad.
- Deterioro mental.
- Discapacidad intelectual.
- Movimientos corporales torpes.
Físicamente suelen presentar algunas características concretas:
- Cabeza grande.
- Síndrome del túnel carpiano.
- Rasgos faciales toscos.
- Sordera.
- Aumento del crecimiento del cabello.
- Rigidez articular. Contracturas. Perdida de la capacidad para realizar ABVD.
- Aumento del tamaño del hígado y bazo. Distensión abdominal. Hernia inguinal.
- Soplo cardiaco.
- Apnea del sueño. Que puede producir obstrucción respiratoria.
- Aumento de la presión intraocular. PIO.
PRONÓSTICO. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO.
La enfermedad, que debe su nombre al médico canadiense Charles Hunter quien la descubrió en 1917, puede aparecer de forma grave y temprana, a los 2 años, cuya esperanza de vida son unos 10-20 años, o de forma leve y tardía donde los síntomas son más leves y la esperanza de vida se encuentra alrededor de los 20-60 años. El niño nace aparentemente normal.
En los dos primeros años la progresión de la enfermedad es muy rápida, por ello, debido a los síntomas y al carácter crónico de la enfermedad es importantísimo un correcto diagnóstico, que se ve limitado principalmente por el desconocimiento de la enfermedad que lleva a confundir los síntomas con enfermedades comunes propia de los niños.
Para su diagnóstico se determina primero los niveles de GAG en orina, así como una prueba de sangre para determinar la actividad enzimática, además del estudio genético. También se estudian genéticamente a las parejas que quieren tener hijos y tengan antecedentes familiares, a la embarazada si ha tenido previamente un niño con la misma afección, si se sabe que es portadora o si tiene antecedentes familiares, y al feto a través de una biopsia de corion en las 10-12 semanas o amniocentesis en las 16 semanas de gestación.
Actualmente se conocen 45 niños en toda España afectados con esta enfermedad. Para su tratamiento en un principio se contó con el trasplante de médula ósea cuyos resultados fueron muy variables. Actualmente no se aconseja porque no impide la degradación intelectual. Hoy en día en España se usa la terapia de reemplazo enzimático (TRE).
La FDA (administración de drogas y alimentos) de Estados Unidos fueron los primeros utilizarla con la administración del llamado iIdursulfasa (Elaprase) intravenoso, demostrando una mejoría significativa en el cuadro clínico de la enfermedad. Además de su elevado precio, tampoco mejora la sintomatología neurológica. Actualmente se lucha por conseguir reemplazar el gen defectuoso por uno normal a través de la terapia genética.
BIBLIOGRAFÍA.
- mpsesp.org
- creenfermedadesraras.es
- http://enfermedadesraras-shire.com