Síndrome Maldición de Ondina. A propósito de un caso

Síndrome Maldición de Ondina. A propósito de un caso

Paula Milena Casallas Austin. Médico especialista en Otorrinolaringología. Servicio de otorrinolaringología del Complejo hospitalario de Navarra. Pamplona, España.

Introducción:

El síndrome hipoventilación central congénita idiopática (SHCCI), conocido como la “Maldición de Ondina”, es una rara entidad caracterizada por un defecto o ausencia en el automatismo respiratorio, generando una inadecuada respuesta ventilatoria a la hipoxia y/o hipercapnia durante el sueño, presente desde las primeras horas de vida y en ausencia de enfermedad pulmonar, neurológica, neuromuscular o cardiaca

The ideopathic congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), known as the «Ondine`s Curse», is a rare entity characterized by a defect or absence in respiratory automatism, generating an inadequate ventilatory response to hypoxia and/or hypercapnia during sleep, present from the first hours of life and in the absence of lung, neurological, neuromuscular or cardiac disease.

Palabras clave:

SHCCI, Maldición de ondina, enfermedad de Hirschsprung, UCI neonatal, neonato.

CCHS; Ondine’s Curse; Hirschprung’s disease; Neonatal Intensive Care Unit;; preterm newborn.

Caso clínico:

Recién nacido a término masculino, quien presenta cianosis y signos de dificultad respiratoria al nacimiento por lo cual es intubado y enviado a la UCI. En intento de extubación a los dos días siguientes, persiste hipoventilación a pesar de no evidenciar enfermedad pulmonar ni cardiaca que lo justificase. Se continúan estudios descartándose patologías neurológicas y neuromusculares asociada, por lo cual se sospecha SHCCI, confirmándose posteriormente mediante estudio genético.

Solicitan valoración al servicio de otorrinolaringología para soporte ventilatorio definitivo, por lo cual se realiza traqueotomía con evolución favorable.

Discusión:

La “Maldición de Ondina” o síndrome hipoventilación central congénita idiopática (SHCCI), es una entidad rara con una Incidencia de 1 de cada 200.000 nacidos vivos.

Se caracteriza por la presencia de un defecto en el automatismo respiratorio durante el sueño. En general los pacientes tienen un adecuado patrón ventilatorio despiertos, pero se evidencia hipoventilación durante el sueño, especialmente en él de onda lenta. Se han descrito casos de afectación severa donde está presente tanto en sueño como en vigilia.

En el 90% de los casos se evidencia mutación heterocigótica del gen PHOX-2B ubicado en el cromosoma 4p12.3 (Involucrado en el desarrollo neuronal). En los casos Idiopáticos, se presume la existencia de un trastorno en la integración de la información proveniente de los quimiorreceptores del tronco encefálico.

Presenta una asociación con la Enfermedad de Hirschsprung (16%), reflujo gastroesofágico y paresia intestinal (neuropatías autonómicas).

Entre el 2-10% presentan riesgo de desarrollar tumores de la cresta neural, tipo ganglioneurinomas o neuroblastomas.

Conclusiones:

El SHCCI es una entidad poco frecuente, pero es fundamental para un adecuado manejo y pronóstico la sospecha de la misma ante todo recién nacido con hipoventilación persistente en ausencia de patologías que lo justifiquen.
En estos pacientes la terapéutica debe estar encaminada desde el primer momento a mantener una adecuada ventilación.
La traqueotomía reglada es la opción quirúrgica definitiva para el soporte ventilatorio en estos pacientes.
En necesario un equipo multidisciplinar para su manejo.

Bibliografía:

Maloney MA, Kun SS, Keens TG, Perez IA. Congenital central hypoventilation syndrome: diagnosis and management. Expert Rev Respir Med. 2018 Apr;12(4):283-292.
Ramanantsoa N, Gallego J. Congenital central hypoventilation syndrome. Respir Physiol Neurobiol. 2013 Nov 1;189(2):272-9
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