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Síndrome X frágil. Plan de atención de enfermería

Síndrome X frágil. Plan de atención de enfermería

Autora principal: Paula Otal Agut

Vol. XV; nº 12; 596

Syndrome X fragil. Nursing care plan

Fecha de recepción: 23/03/2020

Fecha de aceptación: 16/06/2020

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XV. Número 12 –  Segunda quincena de Junio de 2020 – Página inicial: Vol. XV; nº 12; 596

AUTORES

Autora principal:

Paula Otal Agut. Graduada en Enfermería en la Universidad de Zaragoza. Cirugía hepatobiliar y esofagogástrica, Hospital Miguel Servet de Zaragoza, España.

Coautores:

Belén García Villarroya. Graduada en Enfermería en la Universidad de Zaragoza. Quirófano del Hospital Materno Infantil de Zaragoza, España.

Marina Uruén Subías. Graduada en Enfermería en la Universidad de Zaragoza. Urgencias, Hospital Miguel Servet de Zaragoza, España.

Iris Martín Lanzuela. Graduada en Enfermería en la Universidad de Zaragoza. Planta de cirugía general, Hospital Miguel Servet de Zaragoza, España.

Teresa Guillén Ginés. Graduada en Enfermería en la Universidad San Jorge de Zaragoza. Planta de cirugía general, Hospital Miguel Servet de Zaragoza, España.

RESUMEN

El síndrome X frágil (SXF) es un defecto genético que se basa en una mutación en el cromosoma X y afecta a ambos sexos, ocasionando mayor intensidad en los niños. Es la principal causa de discapacidad intelectual hereditaria.

El grado de afectación es variable. Las manifestaciones clínicas más comunes son el retraso mental, las dificultades en el aprendizaje y en el lenguaje. Además de extenderse al sistema nervioso, afecta también a nariz, garganta, oído y otros órganos, favoreciendo las infecciones. Se presentan también malformaciones en cara, macroorquidismo, sobrepeso, hipotonía, hiperextensibilidad de articulaciones, etc.

El diagnostico se realiza basándose en los síntomas y se confirma con un estudio genético molecular. El abordaje terapéutico se basa en el tratamiento sintomático de las manifestaciones (cognitivas y conductuales), además de la realización de un plan de cuidados de enfermería individualizado donde se establezcan actividades de estimulación motora, cognitiva y sensorial. Este también nos ayudará a identificar alteraciones psicológicas, ya que es frecuente la excesiva timidez y el aislamiento social, entre otras.

Palabras clave: Síndrome X frágil, abordaje terapéutico, Neuropsicología.

ABSTRACT

Fragile X syndrome (SXF) is a genetic disorder due to a mutation on the X chromosome and affects both sexes, being more severe in children. It is the main cause of hereditary intellectual disability.

The degree of impairment varies. The clinical manifestations most commonly found are mental retardation, learning difficulties and language difficulties. Besides the spreading to the nervous system, it also affects the nose, throat, ear and other organs, increasing infections incidence. Facial malformations, macroorchidism, overweight, hypotonia, hyperextensibility of joints, etc can also be found.

The diagnosis is based on symptoms and is confirmed by a molecular genetic study. The therapeutic approach is based on the symptomatic treatment of its manifestations (cognitive and behavioural), and it also includes an individualized nursing care plan where motor, cognitive and sensory stimulation activities are established. This will also help us identify psychological alterations, such as excessive shyness and social isolation, among others, which are commonly found in this disorder.

Keywords: Fragile X syndrome, therapeutic approach, Neuropsychology.

INTRODUCCIÓN

El síndrome X frágil (SXF) es un trastorno del neurodesarrollo, un defecto genético que se basa en una mutación en el gen FMRI del cromosoma X. Fue descrito por primera vez por Martín y Bell; después, Lubs encontró una alteración citogenética en niños con discapacidad intelectual; y diez años más tarde, Sutherland localizó los sitios frágiles del cromosoma X. Afecta a ambos sexos, aunque las mujeres pueden compensar el defecto ocasionado por el cromosoma X mutado con el otro X 1,2,3.

Este síndrome es la causa de retraso mental hereditaria más frecuente. Los últimos estudios acerca de la prevalencia del síndrome estiman que está presente en todos los grupos étnicos estudiados y es de 1: 400-4500 en varones y de 1: 6000- 9000 1,3,4,5.

Se produce una displasia del tejido conectivo, afectando en mayor medida al sistema nervioso. Se produce un retraso mental, el cual es más intenso en varones, trastornos en el aprendizaje, dificultad para el lenguaje y la escritura, incluso problemas emocionales. Otras características clínicas frecuentes son la afectación de nariz, garganta y oído favoreciendo las infecciones (otitis medias), del sistema osteoarticular (hiperextensibilidad de articulaciones) y de otros órganos y sistemas. Se presentan además malformaciones en cara, cara alargada y orejas y frente grandes y prominentes, macroorquidismo, hipotonía, sobrepeso y problemas de visión 1,3,5,6.

Los niños con SXF suelen ser niños inquietos, con baja capacidad para mantener la atención y exceso de actividad e impulsividad severa y persistente. Esta tríada de síntomas reciben el diagnóstico clínico de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDA) 2,3,6.

Se piensa que en algunas enfermedades del sistema nervioso, en las cuales se observan dificultades para regular el sueño, podría estar implicada la melatonina a causa de un mal funcionamiento del eje hipotálamo-hipofisario. Por esto se puede utilizar la melatonina en niños que no duermen correctamente y están afectados de por una serie de enfermedad, SXF entre ellas. Otras de las características centrales, incluyen alta incidencia de conductas motoras estereotipadas, timidez, aislamiento social y un contacto visual extraño 2,5.

El diagnostico se realiza basándonos en los síntomas y se confirma con un estudio genético molecular. Generalmente este diagnóstico se da un poco antes de los 3 años, siendo las primeras manifestaciones la hipotonía y el retraso en las adquisiciones básicas. En las consultas sucesivas con su médico de atención primaria, se observará una adquisición de la marcha y el lenguaje retardados. Además en la actualidad, se están realizando estudios para una posible terapia molecular que permita compensar de alguna manera la falta de esta proteína 1,4.

El abordaje terapéutico se basa en el tratamiento sintomático de las manifestaciones, para mejorar su calidad de vida y la de sus familiares. Estos tratamientos están dirigidos sobre todo a los problemas de comportamiento que afectan a la interacción social (hiperactividad, agresividad, insomnio, convulsiones, ansiedad y conductas obsesivas) 2,5.

METODOLOGÍA

Se han consultado diferentes bases de datos así como páginas web y libros prestados por la Universidad de Ciencias de la Salud de Zaragoza para recabar la información necesaria para la realización de este trabajo. La valoración se ha realizado a partir del modelo de patrones funcionales de Marjory Gordon. A partir de ésta, se han detectado problemas y planteado los diagnósticos de enfermería con el libro NANDA. Los libros NIC y NOC se han utilizado para establecer las actividades a realizar y sus resultados esperados.

OBJETIVOS

Desarrollar un plan de cuidados de enfermería individualizado en una paciente diagnosticada con síndrome X frágil.

Específicos:

  • Establecer intervenciones y actividades para mejorar la comunicación verbal y la interacción social.
  • Estimular a la paciente con el fin de mejorar el desarrollo motor, cognitivo y sensorial.

DESARROLLO

Valoración

Elena, es una niña de 7 años diagnosticada de Síndrome X frágil desde hace 2 años. Vive con sus padres y su hermano de 10 años; su madre, Clara, es la encargada del cuidado integral. Tiene un retraso mental leve-moderado, con alteración en el lenguaje y en la escritura y lectura. Presenta otitis medias de repetición que “ya tienen controladas” y ligero sobrepeso. Va al colegio en su barrio, allí tiene amigos con los cuales juega a veces, “solo cuando le apetece”, aunque comenta que algunos compañeros de clase le insultan. Últimamente Elena está más nerviosa y movida, sus profesoras del colegio le han comentado a Clara, que tiene dificultad para fijar la atención en lo que hace en cada momento. Por este motivo y para recibir información y resolver dudas de Clara, es por lo que acuden a la consulta.

Valoración según patrones funcionales de M. Gordon. Patrones alterados:

Patrón 1: Percepción – manejo de la salud. Al tener 7 años, no es consciente de la importancia de su enfermedad y de su tratamiento, su madre es la que la cuida.

Patrón 4: Actividad – ejercicio. Menos actividad física de la recomendada para su edad, tiene ligero sobrepeso. Necesita ayuda en algunas actividades del autocuidado como vestirse y aseo en el baño.

Patrón 6: Cognitivo – perceptual. Capacidades cognitivas disminuidas, alteraciones auditivas frecuentes, problemas con aprendizaje y lenguaje. Falta de atención y concentración.

Patrón 7: Autopercepción – autoconcepto. A veces llora porque “no quiere tener la enfermedad”.

Patrón 8: Rol – relaciones. Tiene familia que la cuida y la quieren. Su hermano mayor la protege mucho. En el cole tiene amigos con los que juega, aunque algunos compañeros le insultan.

Diagnóstico y planificación 7,8,9

El diagnóstico médico principal que se deriva de esta consulta y al que debemos poner solución, estudiando y tratando a Elena, es: Hiperactividad. A continuación, se muestran los problemas de enfermería detectados en la valoración, con sus correspondientes resultados esperados (NOC) e intervenciones a realizar (NIC). Me he centrado en los dos primeros ya que me parecían los más oportunos y significativos.

DETERIORO DE LA COMUNICACIÓN VERBAL [00051]

Capacidad reducida, retardada o ausente para recibir, procesar, transmitir y/o usar un sistema de símbolos r/c enfermedad m/p ausencia de contacto visual, dificultad para comprender, dificultad para formar frases, para hablar y para prestar atención selectiva.

Noc:

Comunicación: expresiva [0903]:

– Utilizar el lenguaje escrito y hablado

– Utilizar la conversación con claridad

– Utilizar lenguaje no verbal.

Comunicación: receptiva [0904]:

– Interpretación del lenguaje escrito y hablado

– Reconocimiento de mensajes recibidos

Nic:

Mejorar la comunicación: déficit auditivo [4974]:

  • Evitar las infecciones (otitis). En verano, evitar piscinas y bañarse en el mar sumergiendo la cabeza, en su defecto, colocar tapones. Secar bien los oídos y no utilizar los bastoncillos. No exponer frecuentemente a ruidos intensos.

Escucha activa [4920]:

  • Mostrar interés, hacer preguntas o afirmaciones que animen a expresar pensamientos, utilizar la comunicación no verbal, verificar la comprensión del mensaje.

Mejorar la comunicación: déficit del habla [4976]:

  • Monitorizar la velocidad, presión, ritmo, cuantía, volumen y dicción del habla y los procesos cognitivos asociados con las capacidades del habla. Identificar las conductas emocionales y físicas como formas de comunicación, proporcionar métodos alternativos a la comunicación hablada, mantener un entorno y rutinas estructuradas, instruir al paciente para que hable despacio. Realizar un plan dirigido a lograr una comunicación eficaz, junto con el logopeda y la familia.

RETRASO EN EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO (00111)

Desviaciones de las normas para el grupo de edad r/c dependencia prescrita, enfermedad m/p alteración del crecimiento físico, retraso en realización de habilidades motoras, sociales o expresivas.

Noc:

Desarrollo infantil: segunda infancia [0108]:

  • Practica hábitos higiénicos, juega en grupos, desarrolla amistades, asume responsabilidades en algunas tareas, comprende el bien y el mal, manifiesta sentimientos.

Nic:

Fomentar el desarrollo: niños [8274]:

  • Desarrollar una relación de confianza con el niño, identificar necesidades especiales, facilitar la integración del niño con sus compañeros, proporcionar juegos que fomenten el desarrollo, ayudar al niño a que aprenda habilidades de autoayuda, facilitar juegos de rol sobre las actividades diarias de los adultos trasladadas al mundo del niño,

Asesoramiento [5240]:

  • Establecer una relación terapéutica, demostrar empatía y sinceridad, proporcionar información objetiva, favorecer la expresión de sentimientos, favorecer el desarrollo de nuevas habilidades.

Estimulación cognitiva [4720]:

  • Proporcionar estimulación ambiental a través del contacto con distintas personas, presentar los cambios de manera gradual, estimular la memoria, hablar con ella, estimular el desarrollo participando en actividades para aumentar los logros y el aprendizaje satisfaciendo sus necesidades.

RIESGO DE CANSANCIO DEL ROL DE CUIDADOR [00062]

Susceptible de tener dificultades para satisfacer las responsabilidades de cuidados, expectativas y/o comportamientos requeridos por la familia o personas significativas, que puede comprometer la salud r/c aumento de necesidades de cuidado, dependencia, problema de salud inestable, conocimientos insuficientes por parte del cuidador.

DISPOSICIÓN PARA MEJORAR LOS CONOCIMIENTOS [00161]

Patrón de información cognitiva relacionada con un tema específico o su adquisición, que puede ser reforzado m/p expresa deseo de mejorar el aprendizaje

DISMINUCIÓN DE LA IMPLICACIÓN EN ACTIVIDADES [00097]

Reducción de la estimulación, interés o participación en las actividades recreativas o de tiempo libre r/c deterioro del desarrollo, barreras del entorno, motivación insuficiente m/p descontento con la situación y pérdida de la condición física.

Ejecución y evaluación

Se llevarán a cabo las actividades redactadas en la fase de planificación, evaluándolas periódicamente para asegurar la adecuación con los resultados esperados.

CONCLUSIONES

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno que ha recibido especial atención en los últimos años ya que representa una causa importante en el retraso de desarrollo y deficiencia mental en niños.

Se necesita un trabajo interdisciplinar para el tratamiento de este síndrome, apoyándonos sobre todo en la psicología y la logopedia. Hay que valorizar además la función de enfermería tanto en el asesoramiento como en la elaboración de planes de atención individualizados para ofrecer las herramientas y cuidados necesarios así como para el correcto seguimiento de la enfermedad a lo largo del tiempo.

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