Torsión testicular en lactante con síndrome de Klinefelter. A propósito de un caso

Torsión testicular en lactante con síndrome de Klinefelter. A propósito de un caso

Presentamos un caso de lactante con reciente diagnóstico de Síndrome de Klinefelter con torsión testicular de testículo no descendido. La torsión testicular es una patología típica de niños y es la causa de dolor testicular agudo más frecuente en esta edad.

AUTORES

Alvaro Boria Alegre. FEA Radiodiagnóstico. Lugar de trabajo:  Hospital San Jorge, Huesca (Primer autor)

Luis Sopeña Sanz. FEA Oncología Radioterápica. Máster Internacional de Oncología Clínica. Máster en Radiocirugía y Radioterapia Estereotáxica. Máster en Oncología Intervencionista. Lugar de trabajo: HCU Lozano Blesa, Zaragoza

Alejandro Barranco López. FEA Radiofísica Hospitalaria. PhD en Física, MSc en Astrofísica, Física de partículas y Cosmología. Lugar de trabajo:  HCU Lozano Blesa, Zaragoza

Daniel Nogueira Souto. MIR Medicina nuclear. Lugar de trabajo:  HCU Lozano Blesa, Zaragoza

ETIQUETAS: Síndrome de Klinefelter, torsión testicular, criptorquidia, lactante

KEYWORDS: Klinefelter syndrome, testicular torsion, cryptorchidism, infant

RESUMEN

Presentamos un caso de lactante con reciente diagnóstico de Síndrome de Klinefelter con torsión testicular de testículo no descendido. La torsión testicular es una patología típica de niños y es la causa de dolor testicular agudo más frecuente en esta edad. Dentro de las causas de dolor testicular agudo resulta la más importante a detectar con rapidez dada la necesidad de un tratamiento precoz para preservar la viabilidad y la función testicular. La viabilidad testicular va a depender de dos factores principales: La duración de la isquemia y el grado de torsión. En cuanto a la duración del tiempo de isquemia se estima que los testículos que se traten en las 5-6 primeras horas desde el inicio del dolor serán viables en la gran mayoría de los casos (>80%). Este porcentaje descenderá hasta el 70% si se actúa entre la 6-12 horas siguientes y disminuirá drásticamente hasta valores inferiores del 20% si la operación se demora más de 12 horas. En cuanto al grado de torsión este puede variar desde 180º a más de 720º. Para que se ocasione una oclusión arterial completa se necesita como mínimo una torsión de 540º del cordón.

ABSTRACT

We present a case of an infant with recent diagnosis of Klinefelter syndrome with testicular torsion of undescended testis. Testicular torsion is a typical pathology of children and is the most frequent cause of acute testicular pain at this age. Among the causes of acute testicular pain is the most important to detect quickly due to the need for early treatment to preserve viability and testicular function. Testicular viability will depend on two main factors: The duration of ischemia and the degree of torsion. Regarding the duration of the ischemia time, it is estimated that the testicles treated in the first 5-6 hours after the onset of pain will be viable in the vast majority of cases (> 80%). This percentage will fall to 70% if it is operated between the next 6-12 hours and will decrease drastically to values ​​below 20% if the operation is delayed more than 12 hours. As for the degree of torsion this can vary from 180º to more than 720º. For a complete arterial occlusion to occur, at least a torsion of 540º of the cord is required.

INTRODUCCIÓN. GENERALIDADES EN SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter es la enfermedad genética más común en hombres con una incidencia de uno de cada 1000 varones nacidos. Se caracteriza por una aneuploidía de los cromosomas sexuales con presencia de un cromosoma X extra. En el síndrome de Klinefelter el hombre contará con al menos un cromosoma X de más (el más frecuente cariotipo 47XXY, aunque también existen variables tipo mosaico cromosómico 48 XXXY, 49XXXXY). Fenotípicamente son individuos altos y delgados con extremidades largas. No obstante, dada la gran variabilidad clínica y ausencia de síntomas el diagnóstico puede retrasarse hasta la pubertad o edad adulta. De hecho, únicamente el 10% se diagnostican antes de la pubertad, momento en el que se alteran los análisis hormonales y la función endocrinológica que permanece en valores normales hasta entonces. Las principales características sindrómicas resultan del desarrollo anormal sexual, destacando el hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, criptorquidia, atrofia testicular y la infertilidad, así como problemas de aprendizaje o trastornos del lenguaje

INTRODUCCIÓN. GENERALIDADES EN EL DOLOR ESCROTAL DE INICIO AGUDO

La epididimitis es la causa global más frecuente de dolor testicular agudo, excluyendo la franja de edad prepuberal. Se da principalmente en varones de mediana de edad (40-50 años). La epididimitis puede ser secundaria a una infección del tracto urinario, a un traumatismo o por diseminación hematógena por infección a distancia. Clínicamente destaca como un dolor testicular que irá en aumento y de inicio insidioso. Ecográficamente destaca el aumento de tamaño y grosor del epidídimo, que generalmente se inicia a nivel de la cola del epidídimo para progresar posteriormente hacia el resto del epidídimo). Resulta llamativa también la alteración en cuanto a la ecogenicidad parenquimatosa, encontrando un epidídimo hipoecoico y heterogéneo por la presencia de hemorragia y edema. También es llamativo las alteraciones en el registro Doppler, en el cual el epidídimo afectado presentará un mayor componente de hipervascularización respecto al contralateral. Otros hallazgos secundarios pero menos específicos son la presencia de un hidrocele reactivo y engrosamiento de cubiertas escrotales y de la piel.

En algunos casos se va a producir la extensión por contigüidad hacia el testículo condicionando lo que se denomina una orquiepididimitis. La infección aislada del testículo (orquitis) sin afectación del epidídimo es infrecuente y se asocia a pacientes con infecciones con paperas o SIDA. En este caso solo observamos alteraciones ecográficas en el seno del testículo tales como aumento del tamaño testicular, aumento de su vascularización y alteraciones ecogénicas en el parénquima. En ocasiones tendremos dificultades para distinguir lesiones inflamatorias-infecciosas de aspecto focal/nodular con tumores testiculares. En estos casos es obligatorio el seguimiento ecográfico hasta su completa resolución tras el tratamiento médico.

La orquiepididimitis por tanto sí que resultará más frecuente, y de hecho se estima que hasta un tercio de las epididimitis afectarán por contigüidad al propio teste. Además de las características ecográficas propias de la epididimitis, observamos un aumento de la vascularización sanguínea no sólo en el epidídimo sino también en el testículo. Si el proceso inflamatorio se complica y agrava podemos encontrarnos con una serie de complicaciones tales como infartos, absesos o pioceles.

Los infartos pueden ocasionarse por aumento de presión secundario al edema (infarto venoso) con zonas hemorrágicas. Ecográficamente destacan áreas hiperecogénicas inicialmente que según el momento y grado de hemorragia cambiarán hacia zonas más hipoecogénicas. Los infartos arteriales se darán cuando exista compromiso vascular y observaremos lesiones hipoecoicas y triangulares con vértice hacia el mediastino y ausencia de flujo Doppler diastólico (área infartada). Los abscesos intraepididimales se visualizan como áreas hipoecoicas irregulares intratesticulares con presencia de ecos internos. Los abscesos intratesticulares por el contario tienen una presentación más variable y ecográficamente pueden presentarse desde lesiones quísticas complejas irregulares hasta lesiones sólidas con componente de vascularización periférica. Una orquiepididimitis evolucionada o la ruptura de un absceso intratesticular puede ocasionar un piocele. Ecográficamente son lesiones quísticas densas, complejas, con múltiples tabiques y loculaciones. La gran mayoría de ellos van a tener que ser drenados.

La torsión testicular es la causa de dolor testicular agudo más frecuente en niños. Resulta muy importante su diagnóstico precoz para preservar la viabilidad y función testicular, que va a depender principalmente de la duración de la isquemia y el grado de torsión.

En función de la evolución del cuadro los hallazgos ecográficos van a ser distintos. En la fase aguda o primeras 6 horas de evolución la ecografía puede ser normal. Inicialmente destacarán sutiles cambios como un discreto aumento del tamaño testicular o leves alteraciones en cuanto a su ecogenicidad. Extratesticularmente podemos encontrarnos con epidídimo engrosado de aspecto reactivo, hidrocele concomitante o aumento del grosor de las cubiertas escrotales

Posteriormente encontramos alteraciones en el tamaño testicular (al principio el testículo se agranda, pero si no se consigue una detorsión eficaz las zonas hemorrágicas e isquémicas progresarán condicionando una disminución de tamaño hasta una progresiva atrofia). La ecogenicidad parenquimatosa cambiará también, alternando zonas hipo e hiperecogénicas que traducen hemorragia e isquemia.

El dato ecográfico más importante y precoz es la alteración en el registro Doppler. Encontramos una asimetría con el teste afectado con hipovascularización Doppler o incluso ausencia de ésta si la torsión es completa. Hay que tener en cuenta que podemos encontrarnos con falsos negativos en el caso de torsiones incompletas o intermitentes, en estos casos podemos ver aumento de la vascularización si la ecografía se realiza próxima a la detorsión.

Tras la infección y la torsión testicular, el traumatismo testicular es la tercera causa más frecuente de dolor escrotal agudo.

DESARROLLO DEL CASO

Lactante varón de 8 meses de edad con diagnóstico reciente de Síndrome de Klinefelter 47 XXY que acude a urgencias por bultoma y dolor nivel de ingle izquierda. Adicionalmente cuadro de 5 días de evolución de diarreas líquidas autolimitadas con pico febril previo de 38,2°. Hoy febrícula.

Exploración física: Temperatura de 37,4 °C. Peso 6,8 kg. Saturación 98%. FC 162 lpm, FR 40 rpm. Normocoloreado, tranquilo en brazos de la madre, llanto al acostar en la camilla. Rinitis nasal, escasa tos, no tiraje ni taquipnea. Correcta entrada de aire bilateral, sin sibilantes ni espiración alargada. Otoscopia bilateral normal. Orofaringe normal. A nivel de ingle izquierda se palpa tumefacción con aumento de consistencia, dolorosa al tacto y con eritema a nivel cutáneo. No se palpan testes en bolsa. Sospecha de hernia inguinal vs adenopatías/celulitis. Se solicita ecografía de partes blandas.

Al nacimiento se había solicitado ecografía por ausencia de testículos en bolsa escrotal y sospecha de criptorquidia, confirmando la presencia de ambos testículos en conductos inguinales. Presentaban una ecogenicidad homogénea y tamaño acorde a su edad. Posteriormente se amplió el estudio genético confirmando el diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Se realiza ecografía urgente confirmando la presencia de testes no descendidos situados en canal inguinal con bolsas escrotales vacías. Llama la atención el aumento de tamaño del teste izquierdo respecto al contralateral con morfología globulosa y con pérdida de su ecoestructura normal mostrando áreas heterogéneas (ver imagen 1). Asocia además extenso edema del tejido graso locorregional. Los hallazgos impresionan de aspecto inflamatorio con muy probable componente de torsión evolucionada dada la pérdida su ecoestructura, ausencia de registro Doppler interno y el aumento de tamaño asimétrico respecto a las ecografías previas.

Ante los hallazgos ecográficos se traslada a hospital de referencia para valoración por cirugía pediátrica, realizándose nueva ecografía y confirmando los hallazgos. Se procede a intervención quirúrgica urgente con inguinotomía izquierda con hallazgos intraoperatorios: Cordón inguinal edematoso. Teste izquierdo en orificio inguinal externo de aspecto necrótico. Se objetiva torsión del cordón de 720°. No se objetiva viabilidad testicular tras detorsión por lo que se realiza orquiectomía izquierda con ligadura de cordón. Evolución satisfactoria postquirúrgica.

CONCLUSIONES

La torsión testicular en el contexto de teste criptorquídico plantea un reto diagnóstico dado que las exploraciones complementarias son menos sensibles al estar el teste fuera de la bolsa escrotal, en segundo lugar por la infrecuencia de esta entidad y en tercer lugar por la clínica larvada e inespecífica.

Ante un lactante con llanto y masa inguinal con escroto vacío se debe realizar un diagnóstico diferencial con hernia inguinal incarcerada, tumores abdominales o testiculares y la torsión de teste no descendido. Aunque la torsión del teste no descendido es más frecuente en el adulto joven se han descrito también casos en pacientes recién nacidos y lactantes.

La viabilidad del testículo está directamente relacionada con el diagnóstico y tratamiento precoz, principalmente mediante estudio ecográfico y Doppler-color. Los signos precoces ecográficos serían la asimetría/disminución de la vascularización Doppler respecto al teste sano, incluso llegando ausencia de ésta si la torsión es completa. Si la torsión evoluciona se afectará la ecogenicidad parenquimatosa del teste, mostrándose más heterogéneo y con asimetría de tamaño. En cuanto al tratamiento quirúrgico se considerará criterio de necrosis testicular, y por tanto de orquiectomía, cuando tras la detorsión y aplicación local de calor no exista recuperación de color/vascularización tras un periodo de 15 minutos.

TFG

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