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Trastorno del Espectro Autista (TEA). Clasificación, clínica y manejo. Revisión sistemática

Trastorno del Espectro Autista (TEA). Clasificación, clínica y manejo. Revisión sistemática

Autora principal: Dra. Angie Fabiola Barboza Méndez

Vol. XVIII; nº 10; 443

Autism Spectrum Disorder (ASD). Clasification, clinic and management. Systematic review

Fecha de recepción: 15/04/2023

Fecha de aceptación: 12/05/2023

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. Número 10 Segunda quincena de Mayo de 2023 – Página inicial: Vol. XVIII; nº 10; 443

Autores:

Dra. Angie Fabiola Barboza Méndez1. Dra. Indira Ávila Calderón2. Dr. Esteban Artavia Oviedo3. Dra. Anakaren Cartín Quesada4. Dr. Mauricio Ulloa Vázquez5.

1Autora principal. San José, Costa Rica. Médico General. Investigadora independiente. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0002-4078-7584

2 San José, Costa Rica. Médico General. Investigadora independiente. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0005-0360-0196

3 Alajuela, Costa Rica. Médico General. Investigador independiente. ORCID ID: https://orcid.org/0000-0001-8491-2696

4 San José, Costa Rica. Médico General. Investigadora independiente. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0003-2582-3986

5 San José, Costa Rica. Médico General. Investigador independiente. ORCID ID: https://orcid.org/0000-0001-5979-8916

Resumen: El trastorno de espectro autista (TEA) es una patología multicausal con un componente genético. Tiene un cuadro clínico que normalmente inicia con manifestaciones en los primeros años de vida. Los pacientes con TEA presentan principalmente dificultades a nivel de la comunicación e interacción social.

En el DSM-IV entraban 5 diferentes patologías dentro del espectro de autista, sin embargo, en la actualización del DSM-V son 4 diferentes patologías: trastorno autista, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo infantil o síndrome de Heller y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado; además, se clasifica en 3 diferentes grados, siendo el primer grado el autismo profundo y el tercer grado el TEA más funcional en sus diferentes ámbitos. El tratamiento del TEA tiene un componente no farmacológico donde se incluye la terapia y a nivel farmacológico el tratamiento depende de los principales síntomas a tratar según cada paciente, principalmente hacia los trastornos del sueño, irritabilidad, agresión, depresión, ansiedad, estabilizadores del ánimo y psicoestimulantes.

Palabras clave: Trastorno espectro autista, TEA, Terapia, Fármacos, Asperger, DSMV

Abstract: Autism spectrum disorder (ASD) is a multi-causal pathology with a genetic component. It normally begins with manifestations in the first years of life. Patients with ASD mainly present difficulties at the level of communication and social interaction.

In the DSM-IV there were 5 different pathologies within the autism spectrum, however, in the update of the DSM-V there are 4 different pathologies: autistic disorder, Asperger syndrome, childhood disintegrative disorder or Heller syndrome and pervasive developmental disorder not specified; in addition, it is classified into 3 different degrees, with the first degree being profound autism and the third degree being the most functional ASD in its different fields. The treatment of ASD has a non-pharmacological component where therapy is included and at a pharmacological level the treatment depends on the main symptoms to be treated according to each patient, mainly towards sleep disorders, irritability, aggression, depression, anxiety, mood stabilizers and psychostimulants.

Keywords: Autism spectrum disorder, ASD, Therapy, Drugs, Asperger, DSMV

Declaraciones:

Cada uno de los autores declara que no hay conflicto de interés para la publicación del presente artículo de revisión sistemática.

La investigación se ha realizado siguiente las pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaborada por el Consejo de Organizaciones Internaciones de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la OMS.

El manuscrito es original y no contiene plagio.

El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.

Introducción:

A diferencia de muchas patologías, el Trastorno de Espectro Autista (TEA) no se considera una enfermedad única, sino un trastorno del desarrollo multicausal y con diferentes grados de gravedad1. Así como su nombre lo dice, es un trastorno que involucra un espectro de diferentes manifestaciones clínicas, con diferentes grados de disfunción social, entre otros. Dentro de las características que presentan las personas que se encuentran dentro de este trastorno, presentan problemas de comunicación, de interacción social y presentan un espectro restringido de ciertos intereses para el paciente2,3. Normalmente los signos y síntomas aparecen a temprana edad3.

Desarrollo:

Este trastorno del desarrollo que presenta dificultades a nivel de la comunicación e interacción social3. Se ha visto que el TEA tiene un importante componente genético, es una enfermedad poligénica y multifactorial. Incluyendo aneuploidías, inserciones, deleciones, y variaciones de nucleótidos 6. Según Gillberg et all.7 el TEA se clasifica:

  1. Autismo puro: sin variantes genéticas en específico. Presentan antecedentes familiares con síntomas blandos de neurodesarrollo
  2. Autismo sintomático: donde se incluye síndromes con síntomas de autismo; autismo con marcadores genéticos; autismo explicable por lesiones cerebrales o TC
  3. Otros trastornos del desarrollo con síntomas de autismo

Epidemiología y Etiología

Los papás son los primeros en detectar síntomas de TEA, usualmente inician entre los 18 meses y los 2 años15. Se estima que está presente en 2 de cada 1000 personas14. El trastorno de espectro autista es una patología que predomina en hombres, en relación hombre/mujer 16/1.311. Se ha visto que tiene componente genético, pero en general, se considera una enfermedad poligénica y multifactorial en donde interactúa con factores ambientales2. Se han visto varios genes implicados en el TEA como lo son MET, SLC6A4, RELN, PTEN, TSC1, TSC2, y algunos genes relacionados con la neuroliginas y neuroexinas12. Por ejemplo, MET se encarga del crecimiento y organización neuronal involucrado en autismo idiopático13; SLC6A4 es un gen trasportador de serotonina generando altos niveles de serotonina en las plaquetas circunstancia que se encuentra presente en personas con TEA2.

Fisiopatología.

Al ser una patología multifactorial, no se tiene clara una única vía fisiopatológica que produzca el TEA, sin embargo, lo más estudiado se menciona a continuación. Se ha observado que las relaciones interpersonales están dadas gracias a la activación de una gran zona de la corteza cerebral, de la modulación por parte del cerebelo y de impulsos de estructuras encefálicas6. Se han visto estudios donde se cree que existe una posible participación de la mucosa intestinal que genera una permeabilidad que causaría activación temprana del sistema inmune, y su activación de forma crónica a edades tempranas puede generar alteraciones en el sistema nervioso central8.

En las resonancias magnéticas de pacientes con autismo se ha podido notar un crecimiento direccional axonal, hallazgo que no se ha encontrado en personas que no poseen síntomas de esta patología9. El crecimiento del cerebro en paciente con TEA se encuentra apresurado en los primeros tres años, posterior a esto disminuye la velocidad de crecimiento entre los 4-10 años por lo que el volumen cerebral se encuentra disminuido principalmente en zona como cerebro, además de hipoplasias en algunas regiones cerebrales como en vermis posterior10.

Hay disminución de células de Purkinje en corteza neocerebelosa, así como reducción celular en zonas relacionadas con la comunicación como el área Broca y aumento del volumen cerebral global en las primeras etapas del desarrollo se hace pensar que es una patología que tiene inicio prenatal y afecta las funciones cerebrales y cerebelosas cortico-cerebrales6. Además, en pacientes con TEA se ha notado alteraciones en sistemas relacionados con serotonina, GABA, catecolaminas, sistema colinérgico aunque no se ha notado especificidad o valor diagnóstico2.

Clínica

Las personas con el diagnóstico de Trastorno de Espectro Autista usualmente tienen en común su deficiencia en la comunicación e interacción social, conductas o intereses restrictivos y reiterativos4. Estos pacientes presentan estereotipias motoras, ecolalia, se fijan a objetos o acciones y poseen compulsiones que tienen impacto a nivel de aprendizaje, habilidades sociales, integridad y la seguridad del paciente6.

Clasificación

Según el DSM-V5 dentro del espectro de autismo se encuentran las siguientes 4 patologías: trastorno autista, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo infantil o síndrome de Heller, trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Además, se clasifica según diferentes grados5:

  1. Autismo de alto funcionamiento o grado 1: es el más leve, no presentan síntomas profundos o agudos. Presentan un desarrollo de lenguaje sin alteración, así como sus procesos cognitivos y logran tener adecuada integración social. Su memoria se encuentra adecuada, sin embargo, tienen rigidez mental e ideas obsesivas.
  2. Autismo regresivo o grado 2: este tarda más en aparecer, el niño o niña va perdiendo sus habilidades de lenguaje, capacidad para comunicarse e interactuar con su entorno. Normalmente inicia con síntomas a los 10 años.
  3. Autismo grado 3: conocido como autismo severo, caracterizado por ausencia del desarrollo del lenguaje, evitan contacto visual y se aíslan de su entorno. Puede haber carencia de expresión de emociones y de intereses, además presentan movimiento estereotipados.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en criterios del DSM-V. Se basa en deficiencias persistente en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, dentro los que se encuentra deficiencias en reciprocidad socioemocional desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos, pasando por disminución de intereses, emociones o afectos compartidos hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales. Deficiencia en conductas comunicativas no verbal. Deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones.

Presentan patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades que se manifiestan en 2 o más de los siguientes: movimientos, uso de objetos o habla estereotipada; insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad o rutinas; intereses muy restringidos y fijos; hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno. Los síntomas deben de estar presentes en las primeras fases del desarrollo, aunque pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas. Los síntomas causan deterioro social, laboral y en otras áreas de funcionamiento. Las alteraciones no se explican mejor por algún trastorno del desarrollo intelectual o por retraso global de desarrollo. La explicación más amplia con los criterios diagnósticos en el DSM-V se encuentran en la figura 1 y 2 de los anexos.

Tratamiento no farmacológico

Enfoque conductual: buscan cambiar comportamientos, por ejemplo, pueden mejorar destrezas fundamentales que les van a ayudar a poder aprender otras habilidades, como iniciar la comunicación con otras personas25.

Enfoque desarrollo: terapia de habla y lenguaje. Terapia ocupacional que ayuda a los pacientes con TEA a vivir de la manera más independiente posible25.

Enfoques socio-relacionales: se enfoca en desarrollar destrezas sociales para crear vínculos emocionales25.

Tratamiento farmacológico

Han existido dificultades para desarrollar y aprobar por medio de la FDA algún tratamiento óptimo para los pacientes con TEA, debido a ciertos factores que se mencionan en un artículo publicado en la Revista Médica Clínica Las Condes17 dentro de los que se incluye:

-Diversidad clínica, genética, fisiopatología y posibles diferentes vías involucradas en la patología del Trastorno de Espectro Autista.

-Estudios de seguimiento de caso control y cohortes desde los inicios de síntomas para ver la evolución natural.

-Falta de consentimiento por parte de los pacientes y los padres

-Ausencia de biomarcadores para agrupar pacientes similares con clínica más homogénea

-Falta de estudios aleatorios, doble ciego, placebo y problemas para establecer la duración de los estudios ya que la evolución del TEA no es lineal.

Lo que sí se sabe es que no hay cura para el trastorno de espectro autista y no hay un tratamiento único para el paciente18. El tratamiento va dirigido a los diferentes síntomas que el paciente presente, sin embargo, hay objetivos generales de tratamiento, los cuales se destacan: minimizar déficit de interacción, comunicación social y conductas repetitivas; mejorar autonomía y funcionamiento para mejorar la capacidad de aprendizaje académico y adquirir habilidades para la vida; disminuir las conductas que interfieren con el funcionamiento19.

Trastorno del sueño: se recomienda el uso de melatonina17. Se da tratamiento para trastornos del sueño ya que los pacientes con TEA presentan de dos a tres veces más probabilidades de padecerlo20. Un adecuado sueño ayuda a regulación del metabolismo energético, endocrinológico, crecimiento y consolidación de memoria21. El sueño REM tiene una función importante en el desarrollo de la plasticidad cortical visual17 que ayuda a la mejoría de síntomas del TEA. En la figura 3 se mencionan los principales sistemas alterados en TEA, por ejemplo, ciclo circadiano, disfunción gastrointestinal, entre otros.

Irritabilidad y agresión: antipsicóticos, risperidona, aripripazol17.

Depresión y ansiedad: no se recomienda el uso de ISRS para síntomas centrales de TEA23, además que estos medicamentos es probable que le generen a los pacientes con TEA alteraciones gastrointestinales y activación del comportamiento que puede empeorar la irritabilidad y agresión17.

Estabilizadores del ánimo: son útiles para tratar la desregulación del comportamiento17. Con estos medicamentos se debe monitorizar los niveles plasmáticos, función renal y función tiroidea24.

Psicoestimulantes: el metilfenidato ayuda a controlar el déficit atencional y la hiperactividad que se encuentra presente en algunos pacientes con TEA17.  

Conclusiones.

El trastorno del espectro autista está relacionado con el desarrollo del cerebro y esto afecta la socialización con otras personas y genera alteraciones con la interacción social y comunicación, tienen conductas con rigidez y repetitivas. Comienza en los primeros años de la infancia y empieza con síntomas antes de los 2 años de vida extrauterina.

Hay tres diferentes grados según la funcionabilidad social y en sus diferentes áreas de la vida. Es una patología multicausal con un importante componente genético donde se involucran muchos posibles genes y vías que todavía no se tiene totalmente claro y por eso hasta el momento no hay tratamiento para curar el TEA, sin embargo, fármacos y terapias que ayudan a mejorar la funcionalidad de los pacientes con este trastorno. Es una patología que todavía se encuentra en estudio, sin embargo, ya ha tenido mucho avance en la mejoría de la funcionalidad de estos pacientes y se espera que se siga encontrando más información que beneficie a las personas dentro del espectro autista.

Ver anexo

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