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Trastornos del Espectro Autista (TEA): Avances en diagnóstico y tratamiento temprano con enfoques y terapias basadas en la evidencia

Trastornos del Espectro Autista (TEA): Avances en diagnóstico y tratamiento temprano con enfoques y terapias basadas en la evidencia

Autora principal: Katherin Aguilar Anchia

Vol. XX; nº 03; 82

Autism spectrum disorders (ASD): Advances in early diagnosis and treatment with evidence-based approaches and therapies

Fecha de recepción: 02/01/2025

Fecha de aceptación: 06/02/2025

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XX. Número 03 Primera quincena de Febrero de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 03; 82

Autores:

Dra. Katherin Aguilar Anchia

Médico general, investigadora independiente. San José, Costa Rica

Orcid: https://orcid.org/0009-0004-7541-3325

Código médico: 18952

Dra. Mariela Matamoros Córdoba

Médico general, Investigadora independiente. San José, Costa Rica

Orcid: https://orcid.org/0009-0007-6499-7232

Código médico: 18865

Dra. Paula Vargas Cifuentes

Médico general, Investigadora independiente. San José, Costa Rica

Orcid: https://orcid.org/0009-0005-4262-035X

Código médico: 18565

Dra. Catherinne Calvo Jenkins

Médico general, Investigadora independiente. San José, Costa Rica

Orcid: http://orcid.org/0009-0000-6249-2336

Código médico: 18461

Dra. Mónica Solano Chaves.

Médico general, Investigadora independiente. Cartago, Costa Rica

Orcid: https://orcid.org/0009-0000-2039-4324

Código médico: 18493

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.

Resumen:

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición neurodesarrollada caracterizada por dificultades en la interacción social, la comunicación y comportamientos repetitivos. El diagnóstico y tratamiento temprano son fundamentales para mejorar los resultados en niños con TEA, ya que la intervención temprana puede mejorar significativamente las habilidades sociales, de comunicación y de comportamiento adaptativo. Avances recientes en el diagnóstico del TEA, como el uso de biomarcadores y la inteligencia artificial, han mejorado la precisión y la eficiencia de la detección temprana. Las intervenciones tempranas, como la Terapia de Análisis de Comportamiento Aplicado (ABA) y programas educativos estructurados, son fundamentales para el desarrollo de habilidades cognitivas y sociales, así como para incrementar la autonomía de los niños.

Sin embargo, el acceso a estos tratamientos se ve obstaculizado por barreras económicas y desigualdad geográfica. En regiones como el sur de Punjab, Pakistán, muchas familias enfrentan dificultades económicas para acceder a servicios especializados, lo que limita la calidad de la atención. El alto costo de las terapias y la falta de recursos en áreas rurales aumentan la disparidad en la atención a los niños con TEA.

Además, la formación continua de los profesionales de la salud es esencial para mantenerse al día con las nuevas técnicas y tecnologías en el tratamiento del TEA. Un enfoque multidisciplinario, que incluya la colaboración de psicólogos, terapeutas ocupacionales y psiquiatras, es necesario para ofrecer una atención integral y personalizada. La coordinación efectiva entre las distintas disciplinas mejora la calidad del cuidado y los resultados a largo plazo para los individuos con TEA y sus familias.

Palabras clave: Autismo, diagnóstico temprano, terapias conductuales, genética, neurodesarrollo, genética.

Abstract:

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition characterized by difficulties in social interaction, communication, and repetitive behaviors. Early diagnosis and treatment are critical to improving outcomes in children with ASD, as early intervention can significantly improve social, communication, and adaptive behavior skills. Recent advances in ASD diagnosis, such as the use of biomarkers and artificial intelligence, have improved the accuracy and efficiency of early detection. Early interventions, such as Applied Behavior Analysis (ABA) Therapy and structured educational programs, are critical to developing cognitive and social skills, as well as increasing children’s autonomy.

However, access to these treatments is hampered by economic barriers and geographic inequality. In regions such as southern Punjab, Pakistan, many families face economic difficulties in accessing specialized services, limiting the quality of care. The high cost of therapies and the lack of resources in rural areas increase the disparity in care for children with ASD.

In addition, ongoing training for health professionals is essential to keep up with new techniques and technologies in the treatment of ASD. A multidisciplinary approach, including collaboration with psychologists, occupational therapists, and psychiatrists, is necessary to offer comprehensive and personalized care. Effective coordination between the different disciplines improves the quality of care and long-term outcomes for individuals with ASD and their families.

Keywords: Autism, early diagnosis, behavioral therapies, genetics, neurodevelopment, genetics.

Introducción:

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición neurodesarrollamental compleja caracterizada por desafíos en la comunicación social y en el comportamiento. Afecta aproximadamente al 2.3% de los niños de 8 años en los Estados Unidos (1). El diagnóstico temprano y la intervención son cruciales para mejorar los resultados en los niños con esta condición, ya que pueden mejorar significativamente las habilidades de lenguaje, comunicación social y autoayuda (2).

El Trastorno del Espectro Autista se caracteriza por déficits en la comunicación social y comportamientos restringidos y repetitivos (1). Esta condición es heterogénea, con factores genéticos, neurobiológicos e inmunológicos que contribuyen a su complejidad (3). La prevalencia del Trastorno del Espectro Autista ha aumentado debido a la mejora en los criterios diagnósticos y a una mayor conciencia sobre la condición (1).

Los primeros signos del Trastorno del Espectro Autista incluyen la falta de respuesta al nombre, gestos limitados y ausencia de juego imaginativo (1). La identificación temprana, especialmente en bebés de alto riesgo, puede llevar a intervenciones oportunas que mejoren los resultados a largo plazo (4). Herramientas de diagnóstico como el Programa de Observación Diagnóstica del Autismo tienen alta sensibilidad y especificidad, ayudando a un diagnóstico temprano preciso (1).

Las intervenciones tempranas, como el Modelo de Denver para la Intervención Temprana, muestran mejoras en las habilidades lingüísticas y sociales en niños menores de cinco años. Un ensayo controlado aleatorizado demostró que comenzar las intervenciones a los 18 meses lleva a mayores avances en comparación con comenzar a los 27 meses (2). Las intervenciones conductuales son la primera línea de tratamiento, con farmacoterapia utilizada para condiciones concurrentes (1).

El objetivo de este esquema es proporcionar una estructura detallada y organizada para el análisis de los Trastornos del Espectro Autista, enfocándose en los avances recientes en diagnóstico y tratamiento. El esquema pretende abordar las diferentes facetas de los TEA, desde su contextualización y la importancia del diagnóstico temprano hasta las estrategias de intervención basadas en la evidencia. Asimismo, busca ofrecer una comprensión integral de las tecnologías emergentes y las aproximaciones terapéuticas actuales, con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por este trastorno.

Metodología:

Este documento presenta un análisis bibliográfico descriptivo basado en una selección de 26 investigaciones que cumplen con los criterios de inclusión establecidos. Los estudios seleccionados, publicados entre 2020 y 2025, están escritos en inglés o español. La recopilación de estos trabajos se realizó a través de varias plataformas digitales, incluyendo Elsevier, PubMed y Google Scholar, e incluye artículos de revistas académicas, metaanálisis y revisiones sistemáticas. Para la búsqueda, se emplearon términos clave específicos como: Autismo, diagnóstico temprano, terapias conductuales, genética, neurodesarrollo, genética.

Prevalencia y descripción clínica del tea:

La prevalencia global y local del Trastorno del Espectro Autista ha mostrado un aumento significativo en los últimos años. En los Estados Unidos, la prevalencia de TEA entre los niños aumentó del 2.5% en 2016 al 3.6% en 2022, con incrementos notables durante la pandemia de COVID-19 (5). Un estudio que utilizó datos del National Health Interview Survey (NHIS) de 2019 a 2021 reportó una prevalencia de TEA del 3.11% entre niños de 3 a 17 años (6). Además, la prevalencia de diagnósticos de TEA en los sistemas de salud de EE. UU. aumentó en un 175% desde 2011 hasta 2022, con incrementos significativos entre jóvenes adultos y mujeres (7).

El TEA se caracteriza por desafíos en las áreas social, comunicativa y conductual, con síntomas que incluyen dificultades en la interacción social, comportamientos repetitivos e intereses restringidos (4). Los criterios diagnósticos para TEA se basan en los códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), que guían la identificación de estos síntomas (7).

La presentación clínica del TEA es altamente variable, influenciada por factores como la edad, el género y las condiciones de salud mental comórbidas. Los jóvenes adultos con TEA a menudo presentan síntomas psiquiátricos superpuestos, lo que complica el diagnóstico y el tratamiento (8). Los factores genéticos y neurobiológicos contribuyen a la heterogeneidad del TEA, afectando las características cognitivas y conductuales (4).

Avances en el diagnóstico del TEA:

Los métodos tradicionales de diagnóstico del Trastorno del Espectro Autista incluyen entrevistas clínicas, observación directa y entrevistas con los padres, que son subjetivas y consumen mucho tiempo. Herramientas como el Schedule de Observación para el Diagnóstico del Autismo (ADOS) y el Checklist Modificado para el Autismo en Niños Pequeños (M-CHAT) se utilizan ampliamente para evaluaciones estructuradas (9).

Los modelos de aprendizaje automático, como los Árboles de Decisión, las Máquinas de Vectores de Soporte y las Redes Neuronales, se han empleado para analizar grandes conjuntos de datos, mejorando la precisión y la eficiencia del diagnóstico (10). Un estudio que utilizó un modelo de regresión logística con explicaciones aditivas de Shapley alcanzó una tasa de precisión del 99%, demostrando el potencial de la inteligencia artificial en el diagnóstico del TEA (11).

La neuroimagen y los biomarcadores también han avanzado en el diagnóstico del TEA. La electroencefalografía (EEG) combinada con el aprendizaje automático ofrece información sobre la dinámica neural, proporcionando un método no invasivo para la identificación temprana del TEA (12). Se han explorado los biomarcadores y las características del control postural como posibles herramientas diagnósticas tempranas, con modelos de aprendizaje automático que logran una alta precisión de clasificación (13).

A pesar de los avances tecnológicos, persisten desafíos en asegurar la precisión diagnóstica y abordar la variabilidad en la presentación de los síntomas (9). La necesidad de conjuntos de datos robustos y la interpretación cautelosa de los biomarcadores son fundamentales para avanzar en el diagnóstico temprano (13).

Terapias basadas en la evidencia para el tratamiento temprano del TEA:

Las terapias conductuales son esenciales en el tratamiento del Trastorno del Espectro Autista. El Análisis de Comportamiento Aplicado (ABA) es un enfoque ampliamente reconocido que utiliza estrategias de refuerzo para mejorar las habilidades sociales, de comunicación y de aprendizaje. Es particularmente efectivo cuando se implementa como Intervención Conductual Intensiva Temprana (EIBI, por sus siglas en inglés), la cual ha demostrado mejoras en la inteligencia y los comportamientos adaptativos. La Terapia de Modificación de Conducta se centra en cambiar comportamientos específicos mediante el refuerzo y a menudo se adapta a las necesidades individuales, abordando problemas como el sueño, la alimentación y el control de esfínteres (14).

Las intervenciones en el desarrollo cognitivo y social también juegan un papel crucial. El Entrenamiento en Habilidades Sociales busca mejorar las capacidades de interacción social, que a menudo están afectadas en los niños con TEA. Esta intervención forma parte de las intervenciones conductuales del desarrollo naturalista que mejoran las funciones del lenguaje y cognitivas (14). Los Programas de Integración Sensorial ayudan a los niños con TEA a procesar la información sensorial de manera más efectiva, lo que puede reducir los problemas de comportamiento relacionados con la sobrecarga sensorial (15).

Las terapias basadas en el lenguaje son fundamentales para aquellos con habilidades verbales limitadas. La Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA) incluye el uso de dispositivos generadores de voz que apoyan a los niños proporcionando métodos alternativos de comunicación (16). La Terapia de Lenguaje Estructurado se centra en mejorar las habilidades lingüísticas a través de ejercicios de lenguaje estructurados y repetitivos (14).

En cuanto a los tratamientos farmacológicos, se utilizan medicamentos para manejar síntomas asociados como la ansiedad y la agresión. Aunque no existen medicamentos para los síntomas nucleares del TEA, se están explorando fármacos como la oxitocina y la memantina por sus posibles beneficios (1).

Los enfoques interdisciplinarios son fundamentales para un tratamiento efectivo del TEA. A menudo, un equipo de profesionales, que incluye psicólogos, terapeutas ocupacionales y psiquiatras, proporciona una atención integral adaptada a las necesidades únicas del niño (14; 16).

Nuevas aproximaciones en el tratamiento del TEA:

Las terapias de realidad virtual y aumentada están revolucionando el tratamiento del Trastorno del Espectro Autista al crear entornos inmersivos para el entrenamiento de habilidades sociales y la mejora de la comunicación. Estas tecnologías permiten intervenciones personalizadas que se adaptan a las necesidades específicas de las personas con TEA. Aunque la integración de la realidad mixta con enfoques terapéuticos existentes está siendo explorada, persisten desafíos como consideraciones éticas y la necesidad de validación clínica (18).

En el ámbito de las terapias genéticas y biológicas emergentes, se están estudiando las variantes genéticas asociadas con el TEA para comprender su impacto en la manifestación de síntomas y la efectividad del tratamiento. Esta investigación resalta el potencial de la farmacogenética para desempeñar un papel en la gestión personalizada del TEA. Las terapias biológicas que se centran en el microbioma intestinal, como los tratamientos probióticos y los trasplantes de microbiota fecal, están surgiendo como estrategias innovadoras para manejar los síntomas del TEA (15).

Los planes de tratamiento personalizados basados en perfiles genéticos y neurológicos están siendo desarrollados para permitir intervenciones más específicas y efectivas. Este enfoque es apoyado por la creciente comprensión de los componentes genéticos asociados con el TEA (15).

Las tecnologías de inteligencia artificial están siendo utilizadas para mejorar la precisión diagnóstica y personalizar el tratamiento del TEA. Las aplicaciones incluyen imagenología diagnóstica impulsada por inteligencia artificial, análisis predictivo y chatbots terapéuticos, que ofrecen una atención más eficiente y efectiva (19). Además, la inteligencia artificial también desempeña un papel en la musicoterapia para el TEA, donde puede mejorar la personalización y adaptabilidad de las intervenciones (20).

Impacto del tratamiento temprano en el desarrollo de los niños con TEA:

Las intervenciones tempranas han demostrado ser eficaces para fomentar habilidades de interacción social y comunicación en niños con TEA. Estas habilidades son esenciales y se desarrollan a través de diversos enfoques terapéuticos, incluyendo intervenciones conductuales y estrategias educativas como la musicoterapia (16; 21). Los programas de intervención intensiva temprana pueden conducir a mejoras significativas en la comunicación verbal y no verbal, ayudando a los niños a interactuar mejor con sus compañeros y cuidadores (22).

El tratamiento temprano también es crucial para el desarrollo de conductas adaptativas, las cuales son esenciales para fomentar la autonomía en los niños con TEA. Estas conductas incluyen la capacidad de realizar tareas diarias de manera independiente y tomar decisiones (21). Los programas educativos estructurados e intensivos en edades tempranas contribuyen a la rehabilitación e integración de los niños con autismo en la sociedad, mejorando su autonomía (23).

Las intervenciones tempranas pueden mitigar las deficiencias básicas asociadas con el TEA, llevando a una reducción de síntomas como comportamientos repetitivos y problemas de percepción sensorial. La participación de los padres y la consistencia en los programas de intervención son cruciales para el éxito del tratamiento temprano, lo que a su vez mejora la calidad de vida tanto de los niños como de sus familias (24)

Desafíos y barreras en la implementación de tratamientos:

Las barreras económicas y el acceso a los tratamientos para el TEA son aspectos críticos que afectan significativamente a las familias. En el sur de Punjab, Pakistán, se ha evidenciado que las limitaciones financieras representan un obstáculo importante para acceder a los tratamientos especializados necesarios (25). El costo de las terapias, como la terapia cognitivo-conductual y los tratamientos emergentes como la terapia de integración sensorial, puede ser prohibitivo para muchas familias (15). Además, las barreras económicas se agravan debido a la necesidad de intervenciones a largo plazo y, a menudo, multidisciplinarias, lo que incrementa la carga financiera sobre las familias (17).

Existe una disparidad notable en la disponibilidad de recursos para el TEA a lo largo de diferentes regiones. En el sur de Punjab, los servicios de salud especializados son limitados, lo que afecta la calidad de atención disponible para los niños con TEA (25). El acceso tanto a la medicina convencional como a la alternativa es desigual, y las barreras de comunicación complican aún más la integración de la atención entre diferentes proveedores de salud (26).

La necesidad de formación continua para los profesionales de la salud es fundamental para mantenerse al día con los últimos enfoques de tratamiento para el TEA, incluidos los tratamientos farmacológicos novedosos y las terapias complementarias (17). La falta de conocimiento entre los proveedores convencionales sobre la medicina complementaria y alternativa destaca la necesidad de una formación más completa y de un intercambio de información entre los diferentes sectores de atención (26).

Conclusiones:

La importancia del diagnóstico y la intervención temprana en el TEA no puede subestimarse. Los avances en las herramientas de diagnóstico, incluyendo el uso de biomarcadores y la inteligencia artificial, han mejorado la precisión y la eficiencia en la identificación temprana del TEA. La implementación de intervenciones tempranas como la Terapia de Análisis de Comportamiento Aplicado (ABA) y programas educativos estructurados ha demostrado ser efectiva en la mejora de habilidades sociales, de comunicación y de comportamiento adaptativo en niños con TEA. Estos enfoques no solo mejoran el desarrollo cognitivo y social, sino que también incrementan la autonomía y la calidad de vida de los niños.

Las barreras económicas son un obstáculo significativo para el acceso a tratamientos para el TEA. En regiones como el sur de Punjab, Pakistán, las familias enfrentan grandes desafíos económicos para acceder a servicios especializados. Además, el costo de terapias como la terapia cognitivo-conductual y las intervenciones sensoriales emergentes puede ser prohibitivo para muchas familias, lo que agrava la situación. La desigualdad geográfica en la disponibilidad de recursos y servicios especializados también contribuye a la disparidad en la calidad de la atención recibida por los niños con TEA en diferentes áreas.

La formación continua de los profesionales de la salud es crucial para mantenerse al día con los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento del TEA. La integración de tecnologías avanzadas, como la realidad mixta y la inteligencia artificial, junto con terapias genéticas y biológicas emergentes, requiere una actualización constante del conocimiento y las habilidades de los profesionales. Un enfoque multidisciplinario que involucre a psicólogos, terapeutas ocupacionales, psiquiatras y otros especialistas es esencial para proporcionar una atención integral y personalizada a los individuos con TEA. La colaboración y la comunicación efectiva entre diferentes disciplinas mejoran la coordinación del cuidado y optimizan los resultados terapéuticos.

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