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Tratamiento dietético-nutricional de la fenilcetonuria: revisión bibliográfica

Tratamiento dietético-nutricional de la fenilcetonuria: revisión bibliográfica

Autora principal: Mónica Pérez Fernández

Vol. XX; nº 09; 420

Dietary-nutritional treatment of phenylketonuria: bibliographic review

Fecha de recepción: 30 de marzo de 2025
Fecha de aceptación: 29 de abril de 2025

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XX. Número 09 Primera quincena de mayo de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 09; 420

 

AUTORES:

  1. Mónica Pérez Fernández. Dietista-Nutricionista.
  2. Lucía Rodríguez Andión. Dietista-Nutricionista en Centro de Salud A Ponte – Carballiño – Ribadavia, Ourense, Galicia, España
  1. Cristina Isabel García Pena. Odontóloga en Centro de Salud Ribadeo, Lugo, Galicia, España.

RESUMEN

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético raro en el cual el cuerpo no puede descomponer adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina. La fenilalanina es un componente común en muchos alimentos que contienen proteínas y en edulcorantes artificiales como el aspartamo.

Cuando una persona tiene fenilcetonuria, la fenilalanina se acumula en el cuerpo, lo que puede dañar el cerebro y provocar problemas de desarrollo mental y físico, como retraso en el aprendizaje, convulsiones y problemas de comportamiento. Si no se trata a tiempo, puede causar daño cerebral irreversible.

La fenilcetonuria es causada por una mutación en el gen que produce la enzima fenilalanina hidroxilasa, que es necesaria para convertir la fenilalanina en otro compuesto llamado tirosina. Sin esta enzima, la fenilalanina se acumula en la sangre.

El tratamiento principal de la fenilcetonuria consiste en seguir una dieta estricta que limite la cantidad de fenilalanina. Esto generalmente significa evitar alimentos ricos en proteínas como carne, pescado, huevos, lácteos y algunos frutos secos. Los pacientes con fenilcetonuria también pueden necesitar tomar suplementos de aminoácidos y otros nutrientes para garantizar que reciban una nutrición adecuada.

La fenilcetonuria se detecta comúnmente mediante una prueba de sangre en recién nacidos, lo que permite iniciar el tratamiento temprano y evitar daños cerebrales.Es importante llevar un control médico constante para manejar la condición y evitar complicaciones a largo plazo.

PALABRAS CLAVE

Fenilcetonuria, fenilalanina, aminoácido, fenilalanina-hidroxilasa, neurotoxicidad.

 

DECLARACIÓN DE BUENAS PRÁCTICAS

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.

INTRODUCCIÓN

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno metabólico hereditario poco común, en el cual el cuerpo no puede metabolizar adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido esencial que se obtiene de los alimentos que contienen proteínas. Este defecto se debe a una deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que es responsable de convertir la fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina. Cuando esta enzima no funciona correctamente, la fenilalanina se acumula en el cuerpo, lo que puede ser tóxico para el cerebro, especialmente en las primeras etapas del desarrollo.

Si no se trata adecuadamente, la acumulación de fenilalanina en la sangre puede causar daño cerebral irreversible, lo que puede llevar a retraso mental, discapacidades intelectuales, problemas conductuales y otros trastornos neurológicos. Además, los efectos de la fenilalanina elevada pueden generar dificultades en el desarrollo cognitivo y motor de los niños, lo que resalta la importancia de un diagnóstico temprano y un tratamiento inmediato.

Características de la fenilcetonuria

  • Causa genética: la fenilcetonuria es causada por una mutación en el gen PAH (fenilalaniva hidroxilasa), que produce una enzima responsable de convertir la fenilalanina en tirosina. Cuando esta enzima no funciona correctamente, la fenilalanina se acumula en la sangre.
  • Síntomas y efectos en el desarrollo:
    • Retraso en el desarrollo intelectual: si no se trata desde el nacimiento, los niños con PKU pueden desarrollar retraso mental moderado a grave. Esto ocurre debido a la acumulación de fenilalanina en el cerebro.
  • Problemas de comportamiento: pueden presentar problemas de comportamiento, hiperactividad o dificultades en el aprendizaje.
  • Convulsiones: laacumulación de fenilalanina también puede desencadenar convulsiones en algunos casos.
  • Problemas de crecimiento: los niños con PKU pueden tener un crecimiento más lento de lo normal.
  • Eczema y erupciones cutáneas: en algunos casos, la PKU puede causar problemas de piel como erupciones o eczema.
  • Olores corporales: en los casos graves, los pacientes pueden desarrollar un olor a “moho” o a ratón debido a la acumulación de fenilalanina y sus metabolitos en el cuerpo.
  • Diagnóstico temprano: la fenilcetonuria se detecta comúnmente a través de una prueba de sangre en recién nacidos, generalmente dentro de las primeras 24 a 72 horas de vida. La detección temprana es crucial para evitar daño cerebral irreversible.
  • Tratamiento:
  • Dieta restringida: el tratamiento principal para la PKU es una dieta estricta baja en fenilalanina. Esto incluye evitar alimentos ricos en proteínas como carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos, y algunas legumbres.
  • Suplementos de aminoácidos: los pacientes a menudo necesitan suplementos que contengan aminoácidos esenciales que no provienen de los alimentos ricos en proteínas.
  • Monitoreo constante: los niveles de fenilalanina en sangre deben ser monitoreados regularmente para ajustar la dieta y garantizar que no se acumulen niveles peligrosos de fenilalanina.
  • Evolución a lo largo de la vida:
  • Si la dieta se sigue estrictamente desde el diagnóstico y durante toda la vida, las personas con fenilcetonuria pueden llevar una vida relativamente normal en términos de desarrollo cognitivo y físico.
  • Sin embargo, si la dieta se abandona, especialmente en la infancia, el daño cerebral es irreversible, y los problemas de desarrollo mental pueden empeorar con el tiempo.
  • Formas de la enfermedad:
  • La PKU clásica es la forma más común y grave, donde los síntomas se presentan rápidamente si no se trata.
  • Existen formas más leves de PKU, en las que los síntomas pueden no ser tan evidentes o pueden manifestarse más tarde en la vida, pero también requieren tratamiento dietético.

Objetivos del tratamiento dietético-nutricional en fenilcetonuria

El tratamiento dietético-nutricional en la PKU tiene como objetivo principal prevenir la acumulación excesiva de fenilalanina en el organismo para evitar daños cerebrales y promover un desarrollo físico y mental adecuado. Este enfoque se basa en una dieta controlada que limite la fenilalanina, al mismo tiempo que se asegura una nutrición adecuada para el crecimiento y el bienestar general del paciente.

  • Mantener los niveles de fenilalanina dentro de un rango seguro: el principal objetivo es controlar los niveles de fenilalanina en sangre para evitar su acumulación. Se busca mantener los niveles dentro de los límites recomendados por los profesionales médicos.
  • Prevenir el daño cerebral y los problemas cognitivos: la acumulación de fenilalanina afecta negativamente el cerebro. Un tratamiento adecuado ayuda a prevenir trastornos neurológicos, retrasos en el desarrollo y problemas de comportamiento.
  • Fomentar el crecimiento y desarrollo adecuado: a pesar de la restricción de fenilalanina, es esencial que el niño o adulto reciba suficientes nutrientes, vitaminas, minerales, y otros aminoácidos esenciales para un crecimiento físico adecuado y una función corporal general óptima.
  • Asegurar un desarrollo físico y cognitivo normal: una dieta adecuada puede permitir un desarrollo cognitivo y físico normal, previniendo déficits neurológicos que ocurren si el tratamiento no se sigue de manera adecuada.
  • Mejora y calidad de vida: el tratamiento dietético no solo previene los efectos negativos en la salud, sino que también permite a las personas con PKU llevar una vida normal o cercana a la normalidad, participando en actividades cotidianas sin limitaciones significativas.

Bases del tratamiento dietético-nutricional en fenilcetonuria

  • Restricción de fenilalanina:
  • Las personas con PKU deben seguir una dieta baja en fenilalanina, evitando alimentos ricos en proteínas como carne, pescado, huevos, lácteos, nueces, semillas, legumbres, y algunos cereales, además de edulcorantes artificiales como el aspartamo.
  • La cantidad de fenilalanina permitida varía según la edad y los niveles de fenilalanina en sangre, y se establece mediante pruebas periódicas.
  • Uso de fórmulas especiales y suplementos:
  • Los pacientes con PKU deben consumir fórmulas especiales que contienen todos los nutrientes esenciales, pero sin fenilalanina, para asegurar que reciban una nutrición adecuada.
  • Estos productos están diseñados para proporcionar aminoácidos esenciales, vitaminas y minerales sin los efectos perjudiciales de la fenilalanina.
  • Monitoreo regular de los niveles de fenilalanina: el seguimiento continuo de los niveles de fenilalanina en sangre es fundamental para ajustar la dieta y evitar tanto la deficiencia como la toxicidad por este aminoácido. Las pruebas periódicas son necesarias para garantizar que los niveles se mantengan dentro del rango seguro.
  • Aporte adecuado de otros nutrientes:
  • Aunque la dieta está restringida en fenilalanina, es fundamental asegurar un aporte adecuado de otros nutrientes, como proteínas de baja fenilalanina, carbohidratos, grasas, vitaminas y minerales.
  • Se deben utilizar suplementos de aminoácidos y otros nutrientes para reemplazar los que no se pueden obtener a través de alimentos ricos en proteínas.
  • Flexibilidad dietética a medida que la persona crece:
  • A medida que el paciente crece, las necesidades dietéticas pueden cambiar. En adultos, los niveles de fenilalanina pueden ser más flexibles, pero aún así debe mantenerse un control estricto para evitar efectos secundarios a largo plazo.
  • En algunos casos, los pacientes pueden tolerar un poco más de fenilalanina, pero siempre bajo el control médico adecuado.
  • Educación y apoyo continuos:
  • Es esencial que los pacientes y sus familias reciban educación continua sobre la dieta, los riesgos de no seguir el tratamiento, y cómo realizar ajustes en la dieta en función de los niveles de fenilalanina y el crecimiento del paciente.
  • El apoyo psicológico y social también es fundamental para manejar los desafíos que presenta esta dieta restrictiva.

Necesidades de fenilalanina

El aporte de fenilalanina y sus necesidades en el tratamiento de la PKU son fundamentales para el manejo de la enfermedad. En individuos con PKU, la capacidad para metabolizar la fenilalanina está comprometida debido a una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca que la fenilalanina se acumule en la sangre y pueda causar daño cerebral y trastornos neurológicos si no se controla adecuadamente.

En personas sanas, la fenilalanina es un aminoácido esencial, lo que significa que debe ser obtenido a través de la dieta, ya que el cuerpo no puede producirlo por sí mismo. Las necesidades de fenilalanina en un individuo sano dependen de su edad, peso, y otros factores. Sin embargo, en las personas con PKU, el cuerpo no puede metabolizar la fenilalanina de manera adecuada, lo que requiere un control riguroso de la cantidad que ingieren.

Los objetivos en el tratamiento dietético de PKU son:

  • Limitar la fenilalanina para evitar su acumulación en niveles tóxicos en sangre.
  • Proveer cantidades suficientes de fenilalanina para satisfacer las necesidades del cuerpo en cuanto al crecimiento y la síntesis de proteínas.

Aporte de fenilalanina

El tratamiento dietético para la PKU se centra en limitar el consumo de fenilalanina, pero también es necesario asegurar un aporte mínimo para garantizar que el cuerpo reciba suficiente cantidad de este aminoácido esencial, ya que es necesario para diversas funciones biológicas.

El aporte de fenilalanina dependerá de la edad y el peso del paciente y será determinado por el médico o nutricionista, quien ajustará la dieta de acuerdo a las pruebas regulares de fenilalanina en sangre. El aporte máximo de fenilalanina permitido está basado en la tolerancia individual, la cual puede variar según cada caso.

En personas sin PKU, las necesidades diarias aproximadas de fenilalanina (como parte de la ingesta total de proteínas) son las siguientes:

  • Lactantes (hasta 6 meses): 0.8 – 1.2 g de fenilalanina por kg de peso corporal.
  • Niños (6 meses a 10 años): 0.6 – 0.8 g de fenilalanina por kg de peso corporal.
  • Adultos: 0.5 – 0.6 g de fenilalanina por kg de peso corporal.

Para personas con PKU, la cantidad permitida de fenilalanina será mucho más baja debido a la necesidad de evitar su acumulación en sangre.

Aporte permitido de fenilalanina en PKU

El objetivo es proporcionar solo cantidades mínimas de fenilalanina, ajustadas en función del control en sangre. El rango típico de fenilalanina permitida en la dieta diaria de un niño o adulto con PKU podría ser el siguiente (aunque este rango puede variar según la edad, peso y el grado de control de la enfermedad):

  • Recién nacidos y lactantes: entre 30 y 50 mg de fenilalanina por kg de peso corporal al día.
  • Niños y adultos: entre 200 y 400 mg de fenilalanina al día, dependiendo del peso corporal y la edad, con el objetivo de mantener los niveles de fenilalanina en sangre dentro del rango deseado (generalmente entre 120-360 µmol/L en los primeros años de vida).

Fuentes de fenilalanina

En un tratamiento controlado, la fenilalanina proviene principalmente de los alimentos con proteínas. Los alimentos comunes que contienen fenilalanina incluyen:

  • Carnes y pescados.
  • Lácteos (leche, queso, yogur).
  • Frutos secos y semillas.
  • Alimentos con edulcorantes artificiales (como el aspartamo).

En la dieta para personas con PKU, se limita estrictamente el consumo de estos alimentos, y se utilizan productos especiales que contienen cantidades mínimas de fenilalanina.

Uso de suplementos y fórmulas especiales

Para asegurar que los pacientes reciban la cantidad adecuada de nutrientes y aminoácidos esenciales sin superar los niveles de fenilalanina permitidos, se usan fórmulas especiales de proteínas sin fenilalanina. Estas fórmulas están diseñadas para proporcionar los aminoácidos esenciales y otros nutrientes sin riesgo de sobrecargar al cuerpo con fenilalanina.

Requerimientos de proteínas en fenilcetonuria

Los requerimientos de proteínas en personas con PKU son distintos a los de personas sin la enfermedad debido a la necesidad de controlar estrictamente el consumo de fenilalanina, un aminoácido esencial que se encuentra en las proteínas. Sin embargo, como las proteínas son fundamentales para el crecimiento, el mantenimiento de tejidos y otras funciones vitales del organismo, las personas con PKU deben recibir suficientes proteínas, pero de una forma controlada para evitar que la fenilalanina se acumule en el cuerpo.

  • Requerimientos de proteínas totales

Las personas con PKU deben consumir una cantidad adecuada de proteínas, pero la restricción de fenilalanina es fundamental. La cantidad total de proteínas que se debe ingerir depende de la edad, el peso y el estado de salud general del paciente, pero se ajusta teniendo en cuenta la restricción de fenilalanina.

  • Recién nacidos y lactantes: en estos grupos, las necesidades de proteínas son más altas debido al rápido crecimiento y desarrollo. Sin embargo, la cantidad de fenilalanina se limita estrictamente, por lo que las fórmulas especiales que contienen proteínas sin fenilalanina son fundamentales.
  • Niños y adultos: los requerimientos de proteínas aumentan conforme se crece, pero siempre se ajustan para evitar la acumulación de fenilalanina. El aporte total de proteínas puede variar según el tratamiento, pero debe ser cuidadosamente equilibrado.
  • Requerimientos de proteínas de bajo contenido en fenilalanina

Aunque la dieta debe limitar el consumo de proteínas ricas en fenilalanina (como carnes, pescados, lácteos, huevos, etc.), las personas con PKU pueden consumir proteínas con bajo contenido de fenilalanina, como:

  • Alimentos especialmente diseñados: fórmulas y alimentos bajos en fenilalanina que aportan proteínas de calidad sin fenilalanina, como aminoácidos sintéticos. Estos alimentos incluyen fórmulas especiales para PKU, que permiten a los pacientes recibir los aminoácidos esenciales necesarios para el crecimiento y desarrollo.
  • Proteínas vegetales limitadas: algunas proteínas de origen vegetal, comotahini (pasta de sésamo) o tofu, pueden consumirse en cantidades muy pequeñas y el contenido de fenilalanina debe estar controlado de cerca.
  • Requerimientos aproximados de proteínas
  • Recién nacidos (0-6 meses): los bebés recién nacidos generalmente necesitan entre 1.8 y 2.2 gramos de proteínas por kg de peso corporal al día. La fenilalanina debe estar controlada, pero los bebés aún requieren suficiente proteína para el crecimiento.
  • Niños pequeños (6 meses a 10 años): para este grupo, las necesidades proteicas varían entre 1.0 y 1.5 gramos por kg de peso corporal. El tratamiento se ajusta para asegurarse de que el aporte de fenilalanina se mantenga bajo, pero se cubren las necesidades proteicas a través de fórmulas especiales.
  • Adolescentes y adultos: a medida que el cuerpo crece, las necesidades de proteínas también lo hacen, pero para adolescentes y adultos, el requerimiento se sitúa alrededor de 0.8 a 1.0 gramos de proteína por kg de peso corporal al día. Se pueden introducir más alimentos con proteínas bajas en fenilalanina, pero siempre debe ser bajo la supervisión de un nutricionista y controlando los niveles de fenilalanina.
  • Fuentes de proteínas para personas con PKU

Las fuentes de proteínas en la dieta para personas con PKU deben ser cuidadosamente elegidas para limitar la fenilalanina. Algunas opciones incluyen:

  • Fórmulas especiales para PKU: estas fórmulas proporcionan los aminoácidos esenciales, pero sin fenilalanina, para cubrir las necesidades proteicas sin riesgo.
  • Proteínas sintéticas: los suplementos de aminoácidos sintéticos que contienen los aminoácidos esenciales pero sin fenilalanina se utilizan en la dieta.
  • Alimentos con bajo contenido en fenilalanina: como ciertos vegetales, frutas y almidones, que contienen poca o nada de fenilalanina.
  • Ajustes dietéticos según el control de fenilalanina

El tratamiento y los requerimientos de proteínas se ajustan a lo largo de la vida, especialmente a medida que el control de fenilalanina varía. A medida que los niveles de fenilalanina en sangre se estabilizan o cambian, la dieta se puede modificar en consecuencia para proporcionar más o menos proteínas, siempre evitando la sobrecarga de fenilalanina.

Requerimientos de energía en fenilcetonuria

Los requerimientos de energía en personas con PKU son similares a los de la población general, pero deben ajustarse de manera individualizada, tomando en cuenta las restricciones dietéticas específicas y el tratamiento para controlar la fenilalanina. La dieta para personas con PKU es baja en proteínas debido a la necesidad de limitar la fenilalanina, pero debe ser suficiente para asegurar un crecimiento adecuado y un desarrollo saludable.

Los requerimientos energéticos son la cantidad de calorías que una persona necesita consumir para mantener su peso corporal, crecer (si es un niño) y realizar todas las funciones metabólicas normales. Estos requerimientos dependen de factores como:

  • Peso corporal.
  • Nivel de actividad físico.
  • Estado de salud.

 

  • Cálculo de los requerimientos de energía

En general, los requerimientos energéticos para personas con PKU se calculan utilizando ecuaciones para la estimación de las necesidades calóricas basadas en el peso corporal y la actividad física, aunque se adaptan para tener en cuenta las restricciones dietéticas. Estas son algunas de los requerimientos más comunes:

  • Niños (1-3 años): 1000-1400 kcal/día.
  • Niños (4-6 años):1400-1800 kcal/día.
  • Niños (7-10 años):1800-2200 kcal/día.
  • Adolescentes y adultos: los requerimientos varían dependiendo del peso y la actividad física, pero generalmente rondan entre 2000-2500 kcal/día para adultos, y un poco más en adolescentes debido al crecimiento.

 

  • Fuentes de energía en la dieta PKU

El tratamiento dietético para la fenilcetonuria implica una restricción de proteínas (debido a la fenilalanina), por lo que es necesario ajustar la dieta para asegurar que la energía total provenga de otras fuentes, principalmente:

  • Carbohidratos: son la principal fuente de energía en la dieta de una persona con PKU. Se deben elegir fuentes de carbohidratos de bajo contenido de fenilalanina y con alto valor nutritivo, como panes, pastas, arroz, frutas y vegetales. Estos alimentos aportan calorías y fibra sin aumentar los niveles de fenilalanina.
  • Grasas: las grasas también son una fuente importante de energía en la dieta de personas con PKU. Se pueden incluir fuentes de grasas saludables como aceite de oliva, aceite de canola, aguacates y frutos secos (en cantidades limitadas, debido al contenido de fenilalanina de los frutos secos).
  • Consideraciones especiales en la dieta PKU
  • Aminoácidos y proteínas: aunque el consumo de proteínas está restringido para limitar la fenilalanina, es necesario usar fórmulas especiales sin fenilalanina para proporcionar los aminoácidos esenciales que el cuerpo necesita para crecer y funcionar correctamente. Estas fórmulas contribuyen al aporte de proteínas y calorías.
  • Distribución calórica: la dieta debe distribuir las calorías entre los macronutrientes de manera que se cubran los requerimientos de energía sin sobrepasar los niveles permitidos de fenilalanina. Esto significa que las fuentes de proteínas deben ser cuidadosamente seleccionadas y los carbohidratos y las grasas deben ajustarse para cubrir las necesidades calóricas totales.
  • Control de peso y monitoreo de crecimiento

En los niños, el monitoreo del crecimiento es crucial. Si bien el tratamiento dietético debe proporcionar suficiente energía para un crecimiento y desarrollo adecuados, también debe evitarse el exceso de calorías, lo que podría provocar un aumento de peso excesivo.

En adultos, el control del peso y el estado nutricional también es importante, ya que las personas con PKU pueden tener un metabolismo ligeramente alterado debido a la dieta restringida.

  • Ajustes dietéticos

A medida que el paciente crece o cambia su nivel de actividad física, es probable que los requerimientos energéticos también cambien. Las dosis de fórmulas especiales o el contenido de alimentos bajos en fenilalanina también deben ajustarse para asegurar que el paciente reciba suficiente energía sin exceder los límites de fenilalanina.

Aporte de fenilalanina con proteínas naturales

El aporte de fenilalanina proveniente de proteínas naturales es una de las principales preocupaciones en el tratamiento dietético de la PKU, ya que las personas con PKU tienen dificultades para metabolizar la fenilalanina. Este aminoácido esencial se encuentra en casi todas las proteínas de los alimentos, por lo que el tratamiento se basa en limitar su ingesta y asegurar que no se acumulen niveles tóxicos en el organismo.

A continuación, se explica cómo se calcula y qué alimentos naturales contienen fenilalanina, así como cómo se maneja este aporte en la dieta de personas con PKU.

–       Fenilalanina en las proteínas naturales

La fenilalanina es un aminoácido esencial que está presente en todas las proteínas naturales de los alimentos. Esto incluye proteínas de origen animal (como carne, pescado, huevos y lácteos) y algunas proteínas vegetales. Cuando una persona con PKU consume estas proteínas, también está ingiriendo fenilalanina, por lo que se deben controlar cuidadosamente las cantidades de estos alimentos en su dieta.

 

Algunos de los alimentos con mayor contenido de fenilalanina son:

  • Carnes y pescados (ternera, pollo, cerdo, pescado, etc.).
  • Lácteos (leche, queso, yogur, etc.).
  • Huevos.
  • Frutos secos y semillas (almendras, nueces, etc.).
  • Legumbres (lentejas, garbanzos, frijoles, etc.).
  • Cereales integrales (trigo, avena, arroz integral).

Cada gramo de proteína consumido de fuentes naturales contiene una cierta cantidad de fenilalanina. Las cantidades varían según el tipo de alimento, pero los alimentos ricos en proteínas animales y vegetales son los que contienen mayores concentraciones de fenilalanina.Por ejemplo:

  • Carne (100 gramos): contiene entre 700-1000 mg de fenilalanina por cada 100 gramos de proteína.
  • Leche (200 ml): puede contener alrededor de 200-300 mg de fenilalanina.
  • Huevo: un huevo contiene alrededor de 50-75 mg de fenilalanina.

El tratamiento dietético de PKU consiste en limitar la cantidad total de fenilalanina que se consume, lo que implica que las personas con PKU no pueden consumir grandes cantidades de estos alimentos.

–       Manejo del aporte de fenilalanina en la dieta  PKU

El control de fenilalanina en la dieta se logra mediante la restricción de alimentos ricos en proteínas naturales y el uso de fórmulas especiales sin fenilalanina que proporcionan los aminoácidos esenciales sin el riesgo de acumulación de fenilalanina.

El aporte de fenilalanina se  puede controlar a través de:

  • Cálculo individualizado: cada paciente con PKU tiene un límite específico de fenilalanina que puede consumir al día, determinado a través de análisis regulares de sangre. Los médicos y nutricionistas ajustan la dieta en función de estos límites para evitar que los niveles de fenilalanina se eleven por encima de lo recomendado.
  • Uso de fórmulas sin fenilalanina: las fórmulas especiales que no contienen fenilalanina son esenciales para proporcionar los aminoácidos esenciales y otros nutrientes sin riesgo para el paciente. Estas fórmulas se utilizan para cubrir las necesidades proteicas sin comprometer la salud.
  • Alimentos bajos en fenilalanina: aunque las fuentes naturales de proteínas son limitadas, algunos alimentos contienen menos fenilalanina que otros, lo que permite su consumo en cantidades controladas. Algunos ejemplos son:
    • Frutas y vegetales (con cantidades muy bajas de fenilalanina).
    • Almidones como el arroz, la papa o la pasta sin gluten, que son más bajos en fenilalanina.

–       Cantidad de fenilalanina permitida

La cantidad de fenilalanina permitida varía según la edad, el peso y el nivel de control de la enfermedad. Sin embargo, en general, se trata de limitar la ingesta a entre 200 mg y 400 mg de fenilalanina por día (en función de las recomendaciones médicas) para evitar la acumulación y los efectos tóxicos.

Aporte de sustitutos proteicos en fenilcetonuria

En el tratamiento de la PKU, el uso de sustitutos proteicos es crucial para proporcionar los aminoácidos esenciales sin el riesgo de consumir fenilalanina, que las personas con PKU no pueden metabolizar adecuadamente. Estos sustitutos proteicos permiten cubrir las necesidades nutricionales de los pacientes mientras mantienen los niveles de fenilalanina dentro de un rango seguro, evitando su acumulación tóxica en el organismo.

Los sustitutos proteicos en la PKU son fórmulas especializadas que proporcionan proteínas sin fenilalanina. Estas fórmulas están diseñadas para ofrecer los aminoácidos esenciales (aquellos que el cuerpo no puede producir por sí mismo y debe obtener a través de la dieta), pero sin el riesgo de que la fenilalanina se acumule en la sangre.

Existen diferentes tipos de sustitutos proteicos, que incluyen:

  1. Fórmulas especiales sin fenilalanina: son las más utilizadas y contienen aminoácidos esenciales que las personas con PKU necesitan para su crecimiento, desarrollo y funciones metabólicas normales, sin la presencia de fenilalanina.
  2. Polvos de aminoácidos: están diseñados para complementar la dieta y asegurar que se cubran las necesidades de aminoácidos esenciales sin añadir fenilalanina.
  3. Alimentos y productos bajos en fenilalanina: además de las fórmulas, existen productos alimenticios especialmente formulados para personas con PKU, como galletas, pan, pasta, entre otros, que tienen un contenido muy bajo o nulo de fenilalanina.

Los sustitutos proteicos tienen dos objetivos clave:

  • Proveer los aminoácidos esenciales necesarios para el crecimiento y la reparación celular sin introducir fenilalanina en el cuerpo.
  • Mantener los niveles de fenilalanina dentro de un rango seguro, lo que permite evitar los efectos secundarios y daños cerebrales que la acumulación de este aminoácido puede causar.

Tipos de sustitutos proteicos:

  • Fórmulas sintéticas sin fenilalanina: estas fórmulas son fundamentales en el tratamiento de la PKU. Están formuladas específicamente para proporcionar los aminoácidos esenciales y otros nutrientes como vitaminas y minerales, pero sin fenilalanina. Se administran generalmente como polvo que se mezcla con agua o en forma líquida. Sus características principales son:
  • Proveen proteínas de calidad sin fenilalanina.
  • Contienen una mezcla balanceada de aminoácidos esenciales (como lisina, metionina, treonina, etc.), minerales y vitaminas.
  • Se usan desde los primeros días de vida y se ajustan según las necesidades del paciente, que varían con el tiempo.
  • Sustitutos proteicos en polvo o líquidos (con aminoácidos libres): estos sustitutos están compuestos por aminoácidos libres (que no contienen fenilalanina) y son utilizados para complementar la dieta diaria. Están especialmente diseñados para asegurar que los pacientes con PKU reciban la cantidad adecuada de aminoácidos esenciales sin riesgo. Sus ventajas son:
    • Permiten una personalización más precisa de la cantidad de proteínas que necesita el paciente, adaptándose a sus necesidades nutricionales.
    • Son fáciles de administrar y generalmente se presentan en forma de polvo que se mezcla con agua.
  • Alimentos y productos especiales bajos en fenilalanina: además de las fórmulas, existen una variedad de alimentos especialmente formulados para personas con PKU, que son bajos o carecen de fenilalanina. Estos productos permiten que los pacientes disfruten de alimentos comunes, como panes, galletas, pastas y pizzas, sin comprometer el control de la fenilalanina. Algunos de ellos son panes, galletas, pasteles y otros productos de panadería sin fenilalanina, pasta sin fenilalanina y bebidas vegetales (como leche de almendras) sin fenilalanina.

El tratamiento dietético con sustitutos proteicos debe ser cuidadosamente ajustado para cubrir las necesidades de proteínas sin exceder la cantidad permitida de fenilalanina.

  • Dosis individualizada: los sustitutos proteicos se administran en cantidades personalizadas según el peso, la edad y el nivel de tolerancia de fenilalanina de cada paciente. Se realizan análisis regulares de sangre para verificar los niveles de fenilalanina, y la dosis de sustitutos se ajusta en consecuencia.
  • Monitoreo constante: dado que los niveles de fenilalanina deben mantenerse dentro de un rango específico (generalmente entre 120 y 360 µmol/L en los primeros años de vida), los pacientes con PKU deben someterse a controles regulares para verificar que la dieta esté siendo efectiva y los niveles no estén excesivamente elevados ni bajos.

Los sustitutos proteicos aseguran que se proporcione el aporte adecuado de aminoácidos esenciales como la lisina, metionina, treonina e isoleucina, entre otros, sin la presencia de fenilalanina. De esta forma, los pacientes pueden mantener un desarrollo normal, especialmente en la infancia, cuando el crecimiento es más acelerado.

CONCLUSIONES

La fenilcetonuria es una enfermedad genética tratable si se detecta y maneja adecuadamente desde el nacimiento. La clave es seguir una dieta estricta y monitorear constantemente los niveles de fenilalanina para evitar daños cerebrales y otros efectos negativos en la salud.El diagnóstico de PKU suele realizarse mediante cribado neonatal, una prueba de sangre que se realiza en los primeros días de vida, lo que permite detectar la enfermedad de manera temprana.

El tratamiento dietético-nutricional en la fenilcetonuria se basa en la restricción de la fenilalanina, el monitoreo constante de los niveles en sangre y el uso de suplementos para asegurar que el paciente reciba la nutrición necesaria para un desarrollo saludable. Si se sigue adecuadamente, este tratamiento permite a las personas con PKU llevar una vida relativamente normal, minimizando los riesgos de daño cerebral y problemas cognitivos.

El tratamiento dietéticos de la PKU se centra en la restricción de fenilalanina, pero también debe garantizar que el paciente reciba suficiente cantidad de proteínas para su crecimiento y desarrollo adecuado. Esto se logra mediante el uso de fórmulas especiales sin fenilalanina y una dieta cuidadosamente ajustada, basada en las necesidades individuales del paciente.

La cantidad de fenilalanina permitida dependerá de factores como la edad, el peso y el nivel de fenilalanina en sangre, pero siempre debe ser lo suficientemente baja para evitar la acumulación de este aminoácido tóxico.

Los sustitutos proteicos son fundamentales en el tratamiento dietético de la fenilcetonuria. Estos productos proporcionan aminoácidos esenciales sin la fenilalanina que resulta tóxica para las personas con esta enfermedad. Las fórmulas especializadas, los polvos de aminoácidos y los alimentos bajos en fenilalanina permiten que los pacientes reciban la cantidad adecuada de proteínas y nutrientes sin exceder los niveles permitidos de fenilalanina. La dosis y el tipo de sustituto proteico se ajustan de manera individualizada, lo que requiere un monitoreo constante de los niveles de fenilalanina y el estado nutricional del paciente.

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