Tratamiento fisioterápico y de enfermería tras elongación de extremidades inferiores en acondroplasia

Tratamiento fisioterápico y de enfermería tras elongación de extremidades inferiores en acondroplasia

Hoy en día, muchos de los afectados por acondroplasia, con el objetivo de mejorar su calidad de vida, deciden someterse a una intervención de alargamiento de extremidades denominada osteogénesis por distracción.

AUTORES

Mª Mar Sancho García. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio Aragonés de Salud.

Elsa Mallor López. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio Aragonés de Salud.

Marta Gasca Carceller. Graduada en Enfermería. Enfermera en el Servicio contra incendios, de salvamento y protección civil. Ayuntamiento de Zaragoza.

Ángela Valer Pelarda. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Clínico Universitario de Valladolid.

Ana Carmen Valer Pelarda. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio Aragonés de Salud.

PALABRAS CLAVE: Acondroplasia, alargamiento de extremidad, osteogénesis por distracción, terapias.

KEY WORDS: Achondroplasia, limb lengthening, distraction osteogenesis, therapies.

RESUMEN

Hoy en día, muchos de los afectados por acondroplasia, con el objetivo de mejorar su calidad de vida, deciden someterse a una intervención de alargamiento de extremidades denominada osteogénesis por distracción. El objetivo de este artículo es comentar dicha intervención, sus fases y el tratamiento tanto fisioterápico como de enfermería que se sigue durante todo el proceso.

ABSTRACT

Today, many of those affected by achondroplasia, with the aim of improving their quality of life, decide to undergo a limb lengthening intervention called distraction osteogenesis. The objective of this article is to comment on this intervention, its phases and the physiotherapy and nursing treatment that is followed throughout the process.

ACONDROPLASIA

Podemos definir a la acondroplasia como la displasia ósea más frecuente ⁽¹⁾, causada por una mutación genética que provoca una alteración en la placa de crecimiento del hueso ⁽²⁾ y que afecta aproximadamente a 1 de cada 25.000 nacimientos vivos ⁽³⁾, considerándose por lo tanto una enfermedad rara.

DIAGNÓSTICO:

El fenotipo (apariencia externa del niño) suele ser suficiente para diagnosticarla, ya que tiene unas características comunes a los individuos que la padecen ⁽²⁾:

• Talla baja acompañada de miembros cortos (brazos y piernas),
• Cabeza: macrocefalia acompañada de protuberancia frontal, puente nasal hundido e hipoplasia maxilar.
• Miembros superiores (MMSS): no pueden extender completamente el codo y mano característica en tridente (tercer y cuarto dedo están separados, aunque junten los dedos). 
• Miembros inferiores (MMII): no suelen estar alineados. O bien nos podemos encontrar genu varo (la más típica) o genu valgo.
• Suelen tener hiporlordosis a nivel lumbar

La sospecha diagnóstica se confirmará con el estudio radiológico de cráneo, columna, cadera, huesos largos y manos, que ofrece datos característicos ⁽⁴⁾.

Hoy en día, se puede establecer un diagnóstico prenatal gracias a las ecografías realizadas a partir del segundo trimestre de gestación y se pueden realizar también estudios genéticos para confirmar si después del examen clínico y radiológico todavía existiesen dudas.

TRATAMIENTO

Uno de los tratamientos que eligen las familias, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de sus hijos, es la cirugía para alargar extremidades, que se denomina: osteogénesis por distracción ⁽⁵⁾. Se trata de una técnica quirúrgica que consiste en una osteotomía controlada (se suele hacer de forma bilateral), seguida de una separación gradual y controlada (distracción) de los dos extremos óseos. Los acondroplásicos poseen hiperlaxitud articular y ligamentaria, y una mayor longitud muscular respecto a la ósea, características que facilitan este tipo de intervención ⁽⁶⁾.

Fases:

• Intervención quirúrgica (se lleva a cabo la osteotomía y se coloca el fijador)
• Fase de alargamiento (o de distracción), a razón de 1 mm diario hasta alcanzar la longitud deseada
• Fase de consolidación, durante la cual se mantienen los fijadores colocados
• Retirada de fijadores
• Readaptación progresiva a vida normal

La edad más aconsejada para comenzar el proceso de alargamiento de las extremidades, con una buena regeneración ósea en el foco de separación es entre los 9 y los 11 años. En total, en miembros inferiores (fémures y tibias), se consigue un aumento de talla de aproximadamente 15 cms.

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

• Lograr una mayor altura
• Restaurar proporciones corporales
• Preservar la funcionalidad del paciente
• Alineación correcta de la columna vertebral
• Corregir la deformidad bowleg de las tibias

COMPLICACIONES

Tanto en la intervención como durante la fase de alargamiento, nos podemos encontrar con lesiones neurales (la más frecuente es la del nervio peroneo durante el alargamiento tibial). En esos casos estaría indicada una descompresión mediante cirugía.

En el caso de que se produzca una osteotomía incompleta o consolidación prematura, habrá que forzar la distracción ósea (reosteotomy).

Si la formación de hueso es pobre (objetivado mediante radiografía), estaría indicada una ralentización de la tasa de distracción y bifosfonato de infusión (ácido zolidronic). Si no mejora, valorar hueso injertado.

ANTES DE LA CIRUGÍA

Es importante además de controlar todos los aspectos médicos del niño, conocer cuáles son sus expectativas con la intervención (valorar su angustia y miedos), organizar su estancia y la de la familia durante el tiempo de hospitalización, decidir cómo va a seguir su formación académica durante todo el proceso, adaptación de mobiliario en el hogar…

Preparación física del niño:

• Ejercicios de fortalecimiento axial de la columna
• Ejercicios de tonificación general (especialmente de MMSS)
• Estiramientos de las cadenas musculares acortadas
• Movilizaciones de las articulaciones afectadas
• Métodos globales: reeducación postural global (RPG), Pilates…

CIRUGÍA Y HOSPITALIZACIÓN

En la intervención quirúrgica se colocan los fijadores y los pins (material metálico), para realizar el alargamiento. Una de las técnicas quirúrgicas más empleada es aquella en la que se colocan unos fijadores externos circulares (TSF) en las tibias (para que a la vez que se realiza el alargamiento se controle la rotación tibial) y un sistema modular para el alargamiento femoral (ya que es un fijador más cómodo para el paciente en la cadera).

ENFERMERÍA: Son importantísimas las curas diarias de las heridas abiertas en las zonas de inserción de los fijadores y de los pins, para evitar y/o tratar infecciones (en el caso de que se produzcan) durante toda la fase de hospitalización, alargamiento, consolidación y hasta la retirada de los fijadores, así como el control del dolor y del edema.

FISIOTERAPIA: El tratamiento fisioterápico puede iniciarse al día siguiente de la intervención e irá encaminado a ir recuperando el mayor rango de movimiento articular.

FASE DE ALARGAMIENTO

Las pautas de alargamiento serán dadas a cada caso en concreto, y las restricciones de soporte de peso serán establecidas por el médico acordes al control radiológico.

OBJETIVOS DE LA FISIOTERAPIA EN ESTA FASE:

• Maximizar el rango de movimiento
• Prevenir contracturas
• Mejorar la fuerza, la movilidad y la independencia funcional
• A medida que el hueso sigue creciendo, el aumento de la tensión se transmite a los músculos y tejidos blandos, lo que limita el movimiento. Ir adaptando las estructuras a ese aumento de tensión.
• La funcionalidad de las articulaciones NUNCA será sacrificada por longitud

FASE DE CONSOLIDACIÓN

Comprende desde que finaliza la fase de alargamiento hasta la retirada de los fijadores externos.

Se realizan radiografías periódicas con el objetivo de observar la consolidación ósea, medir los ángulos de orientación y detectar desviaciones. Si estas se producen, el traumatólogo ajusta el fijador externo para conseguir una alineación normal.

Durante las fases de alargamiento y de consolidación, existe una tendencia al flexo de cadera por acortamientos del psoas y del recto anterior del cuádriceps, debido a que por los fijadores el niño no puede colocarse ni en decúbito prono ni de lado, pasando la mayor parte del día o tumbado en decúbito supino, o sentado. Es importante realizar masaje funcional, estiramientos (muy dificultados por los fijadores) y técnicas locales en dicha musculatura.

La rodilla tiende a la rigidez y el pie al equino, por ello la importancia de trabajar la movilidad, evitar posiciones viciosas, movilizar rótula, realizar tracciones con el propio peso de los fijadores que faciliten el movimiento de la rodilla, o incluso colocar férulas antiequino en los casos en los que se crea conveniente.

Una vez lo autorice el médico, la hidroterapia será de gran ayuda durante estas fases, ya que el paciente no tiene que soportar todo el peso corporal y tiene más facilidad de movimiento.

RETIRADA DE LOS FIJADORES Y PINS

Actualmente, y de forma profiláctica, cuando se retiran los fijadores, se introduce una varilla en cada fémur para evitar fracturas. Durante un mes el niño no debe realizar carga.

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO FISIOTERÁPICO EN ESTA FASE HASTA RECUPERACIÓN DE LA NORMALIDAD:

• Trabajo de las cicatrices
• Conseguir rangos completos de movimiento articular:
  • Extensión de cadera
  • Flexión de rodilla (trabajo analítico articular, sentadillas…)
  • Flexión dorsal del tobillo
• Evitar compensaciones:
  • Limitar inclinación del tronco durante la marcha
  • Potenciación de glúteo medio
• Reeducación de marcha (una vez esté autorizada la carga)
• Trabajo de equilibrio

BIBLIOGRAFÍA

1. Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C, Lachman R, Mortier G, Mundlos S et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):2869-92.
2. Bouali H, Latrech H. Achondroplasia: Current Options and Future Perspective. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 Jun;12(4):388-95.
3. Orphanet. The portal for rare diseases and orphan drugs. (Internet). Recuperado a partir de: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=15
4. Unger S, Bonafé L, Gouze E. Current Care and Investigational Therapies in Achondroplasia. Curr Osteoporos Rep. 2017 Apr;15(2):53-60.
5. Lamm BM, Knight J, Kelley SP. A Closer Look At The Potential Of Bone Lengthening Distraction Osteogenesis. Podiatry Today. April 22, 2015. Volume 28 – Issue 5 – May 2015: 68-72.
6. Donaldson J, Aftab S, Bradish C. Achondroplasia and limb lengthening: Results in a UK cohort and review of the literatura. J Orthop. 2015 Mar; 12(1): 31–34.