Una insuficiencia cardiaca inusual
Autora principal: María Gómez Caballero
Vol. XVII; nº 3; 142
Not an usual heart failure
Fecha de recepción: 18/11/2021
Fecha de aceptación: 02/02/2022
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. Número 3 – Primera quincena de Febrero de 2022 – Página inicial: Vol. XVII; nº 3; 142
Autores:
María Gómez Caballero (1), María Isabel Sánchez-Barba (1)
Centro de salud Paseo Imperial (1), Madrid, España.
La amiloidosis cardiaca es una enfermedad de depósito, siendo una de sus formas más frecuentes, la amiloidosis por transtiretina, una proteína sintetizada en el hígado cuya función es el transporte de vitamina A y tiroxina. Hasta hace unos años, el diagnóstico de esta patología era difícil y requería de una confirmación histológica. Sin embargo, el avance de las pruebas de imagen cardiacas ha dado lugar a un diagnóstico precoz, permitiendo así, de forma secundaria, llevar a cabo un tratamiento específico temprano e intentar conseguir una evolución más favorable de la enfermedad.
Palabras clave: insuficiencia cardiaca, amiloidosis, transtiretina
Cardiac amyloidosis is a disorder caused by protein deposition, which most frequent form is transthyretin amyloidosis, a protein synthesized in the liver whose function is the transport of vitamin A and thyroxine. Few years ago, the diagnosis of this pathology was difficult and required histological confirmation. However, advances in cardiac imaging diagnostic strategies had led us to an early diagnosis, allowing us to carry out an early specific treatment and to try to achieve a more favorable evolution of the disease.
Keywords: heart failure, amyloidosis, transthyretin
Todos los autores hemos participado en su elaboración y no tenemos conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS)
El manuscrito es original y no contiene plagio
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Se han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Se han preservado las identidades de los pacientes.
La amiloidosis es una enfermedad infiltrativa por depósito extracelular patológico de proteínas en los órganos. A nivel cardiaco, la proteína que produce una de las formas más frecuentes de amiloidosis es la transtiretina, que da lugar a una cardiopatía restrictiva de carácter progresivo e irreversible, infradiagnosticada o en la que se alcanza el diagnóstico de forma tardía.
Se presenta el caso de una mujer de 90 años hipertensa en tratamiento desde el año 2000 con buen control actual, y dislipémica. Antecedentes de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y enfermedad renal crónica (ERC) grado IV atribuida a nefroangioesclerosis secundaria a consumo de antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) de forma crónica por poliartrosis.
A nivel cardiaco presenta una estenosis aórtica severa degenerativa sintomática, no candidata a implantación de la válvula aórtica transcatéter (TAVI) según guías, junto con una disfunción sistólica moderada. En febrero de 2020 el ecocardiograma se describe como ventrículo izquierdo (VI) no dilatado, con hipertrofia concéntrica en grado moderado a nivel septal, fracción de eyección de ventrículo izquierdo (FEVI) visual 40-45%, FEVI Simpson 43%, disfunción diastólica grado III, ventrículo derecho (VD) no dilatado, Gradiente VD-aurícula derecha (AD) de 36mmHg, aurículas no dilatadas, no derrame pericárdico. La última revisión en consulta fue en Abril de 2021, con un electrocardiograma (ECG) en ritmo sinusal con hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI) y realizándose un nuevo ecocardiograma con: VI no dilatado con hipertrofia concéntrica moderada, patrón miocárdico de aspecto moteado con hipocinesia de los segmentos basales, FEVI estimada del 45%, VD hipertrófico no dilatado, gradiente VD-AD de 47mmHg, aurículas moderadamente dilatadas y ligero derrame pericárdico posterior a VI 5mm; a pie de página aparece una anotación del radiólogo donde indica valorar la posibilidad de que la paciente asocie una miocardiopatía infiltrativa a su valvulopatía. En el último año, la paciente presenta un importante deterioro funcional requiriendo un ingreso por descompensación de insuficiencia cardiaca, encontrándose en seguimiento por la Unidad de Cardio-geriatría.
Acude en agosto de 2021 a consulta del centro de salud por incremento progresivo en el último mes del edema en miembros inferiores con empeoramiento en la última semana. En la anamnesis dirigida refiere incremento de la disnea, ortopnea de una almohada y disnea paroxística nocturna, negando disminución de la diuresis. Niega clínica infecciosa en los días previos, trangresiones dietéticas y de medicación. En la exploración presenta taquipnea, fatigándose en el interrogatorio, con uso de musculatura accesoria y saturación de oxígeno del 93%. En la auscultación cardiopulmonar está arrítmica con soplo sistólico en foco aórtico, crepitantes en ambas bases hasta campos medios con disminución general del murmullo. En miembros inferiores se aprecia edema con fóvea hasta raíz de miembros. Ante estos hallazgos realizamos un ECG, que está en fibrilación auricular de evolución incierta con respuesta ventricular controlada, por lo que se deriva a las urgencias hospitalarias para valoración y tratamiento.
A su llegada, se corroboran los hallazgos (clínicos y electrocardiográficos) y se piden una radiografía de tórax (ver imagen 1) y una analítica. En la primera, se aprecia una ocupación del seno costofrénico derecho, índice cardiotorácico aumentado e incremento de la trama broncovascular, sin otras alteraciones. A nivel analítico, destacan una anemia (hemoglobina de 10.9), empeoramiento de su creatinina basal, proBNP de 49100 y acidosis metabólica. Diagnosticada de insuficiencia cardiaca descompensada con anasarca en probable relación con su estenosis aórtica severa, es ingresada en Medicina Interna para optimización del tratamiento diurético, con control de diuresis y función renal.
Una vez en planta, se amplía el estudio con un nuevo ecocardiograma en el que se describe: VI no dilatado con hipertrofia concéntrica severa (septo 17mm), patrón miocárdico de aspecto moteado con hipocinesia de los segmentos basales, FEVI estimada del 40%, gradiente VD-AD de 50mmHg, aurículas moderadamente dilatadas, insuficiencia mitral degenerativa moderada, válvula aórtica muy calcificada y desestructurada con estenosis aórtica severa, ligero derrame pericárdico posterior a VI 5mm y adyacente a AD de 11mm y abundante derrame pleural bilateral; todo ello sugerente de amiloidosis cardiaca por transtiretina.
Tras ser valorada por Cardiología, y hablar con la familia y la paciente, es derivada a Cuidados Paliativos Domiciliarios dado su pronóstico estimado por debajo de los 6 meses y la necesidad de perfusión por vía subcutánea de furosemida.
La amiloidosis es una enfermedad de depósito de proteínas con una estructura inestable, que se agregan y terminan depositándose de forma localizada o sistémica (1,2). De todas las proteínas que pueden dar lugar a amiloide destacan las cadenas ligeras que dan lugar a amiloidosis primaria (AL) y la transtiretina (TTR) que origina amiloidosis por TTR (1,2).
La amiloidosis primaria es la forma más prevalente, más común en el sexo masculino, y tradicionalmente, considerada típica de países desarrollados (1,2). Sin embargo, en la actualidad, estos casos se han visto estabilizados y han aumentado el número de pacientes diagnosticados de amiloidosis por TTR.
La TTR es una proteína que se encarga de transportar tiroxina y proteína ligada al retinol y puede dar lugar a dos formas clínicas de amiloidodis por TTR: la hereditaria o mutante (ATTRm) y la forma natural (ATTRw) (1). La primera de ellas se debe a una mutación autosómica dominante que afecta por igual a ambos sexos y tiende a aparecer por encima de los 60 años (2); hasta hace poco se ha considerado una enfermedad principalmente neurológica, aunque se ha demostrado que, en más de la mitad de los casos, se encuentra afectado el corazón. La ATTRw, conocida tradicionalmente como senil o salvaje, es una enfermedad esporádica con inicio típico por encima de los 70 años, cuyo depósito de amiloide se produce de forma dispersa, afectando principalmente al riñón (proteinuria importante, síndrome nefrótico y/o disfunción renal), al canal lumbar (estenosis), síndrome del túnel del carpo y al corazón (1,2). En este último, que es el que nos ocupa, produce un engrosamiento de las paredes ventriculares, que acaba dando lugar a una disfunción diastólica grave (cardiomiopatía restrictiva). De igual forma, puede cursar con una insuficiencia cardiaca con ascitis y edema de miembros inferiores, con una alteración en la conducción que puede hacer necesario implantar un marcapasos, arritmias auriculares (fibrilación auricular en ancianos) y menos frecuentemente, una miocardiopatía hipertrófica septal asimétrica (1,2).
Entre las pruebas existentes para el diagnóstico de ATTR, las más utilizadas son el ECG, el ecocardiograma y la resonancia magnética. En el ECG, clásicamente se ha relacionado con bajos voltajes, sin embargo, el hallazgo más frecuente es el patrón de pseudoinfarto (1). El ecocardiograma supone la pieza clave en el diagnóstico pudiendo observar un ventrículo izquierdo de tamaño normal con hipertrofia concéntrica, presencia de HVI con punto de corte de 12mm a nivel septal, disfunción diastólica y, en casos más graves, disfunción sistólica, dilatación biauricular, derrame pericárdico leve, engrosamiento de las válvulas auriculoventriculares y aspecto granular o sparkling del miocardio (1,2). Y finalmente, la resonancia magnética cardiaca para hacer diagnóstico diferencial con otras cardiopatías.
En cuanto al tratamiento, tiene dos objetivos: proporcionar soporte médico (manejo de la insuficiencia cardiaca y arritmias y valorar la necesidad de dispositivos intracardiacos) y detener o retrasar el depósito de amiloide (no hay actualmente ningún tratamiento específico, aunque el trasplante hepático y/o cardiaco ha sido utilizado durante años) (1).
La amiloidosis por TTR es, por tanto, una patología de prevalencia creciente, cuyo diagnóstico es fundamental que sea precoz, y es que, tal y como hemos visto en nuestra paciente, evoluciona de forma progresiva y letal.
El motivo de presentar este caso radica en que, debido a ese aumento en la frecuencia de dicha patología, probablemente secundaria a una mejora en las medidas diagnósticas, obliga a tener presente en el diagnóstico diferencial de un paciente que presente las características previamente descritas, la amiloidosis por TTR. Y es que, si bien no hubiese cambiado el final de nuestra paciente, probablemente si se hubiese tratado como una insuficiencia cardiaca por amiloidosis y no secundaria a su patología valvular, podría haber presentado un desarrollo diferente en cuanto a su calidad de vida y puede que en su esperanza de vida.
Ver anexo
BIBLIOGRAFÍA
- Esther González-López, Ángela López-Saiz, Pablo García-Pavia. Diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis por transtiretina. Progreso y esperanza. Rev Esp Cardiol. 2017; 70 (11): 991-1004
- Tonnison de Oliveira Silva, Eduardo sahade Darze, Luiz Eduardo Fonteles Ritt, André Luiz Cerqueria Almeida, Antônio Ximenes. Amiloidose por Transtiretina-Papel da multimodalidade no diagnóstico definitivo. Arq Bras Cardiol. 2020; 114 (45): 8-12
- José Pedro Alves Guimaraes, Joana Trigo, Fernando Gonçalves, J Ilídio Moreira. Amiloidose Cardíaca por transtiretina simulando cardiomiopatía hipertrófica em um paciente idoso. Arq Bras Cardiol. 2021: 116 (4): 850-853