Xeroderma Pigmentoso (XP). Presentación de un caso

Examen dermatológico: piel tipo I, múltiples efélides distribuidas en cara (dorso de nariz, mejillas, labios) y hombros.

Examen oftalmológico: Blefaritis, fotofobia.

Examen psicológico: normal. Coeficiente intelectual promedio.

Exámenes complementarios: hemoglobina: 12,4 g/L; hematocrito: 0,43; leucograma: leucocitos 7,3 x 109/L; segmentados: 0,49; eosinófilos: 0,03; linfocitos: 0,48; eritro: 23 mmol/H; glicemia: 4,3 mmol/L.

Resultado de la dermotopatología: Biopsia de piel (07-300) que muestra marcada atrofia epidérmica e hiperplasia melanocítica hematiginosa compatible con Xeroderma Pigmentoso.

Conclusión: Xeroderma Pigmentoso.

El paciente ha evolucionado con complicaciones no graves en ocasiones como xerosis en miembros superiores, queilitis en labio inferior, candidiasis oral, ptiriasis versicolor, verrugas vulgares en manos y blefaritis crónica. Todo esto debido al incumplimiento por parte del paciente del tratamiento indicado que consiste en dieta, protector solar, vitaminoterapia, crema nutritiva, baño con gel y lágrimas artificiales. Se otorgó también consejo genético a los padres. Recibe las clases a domicilio desde el 5to grado y tiene buen desempeño escolar y un coeficiente de inteligencia adecuado.

Discusión

Se postula que el Xeroderma Pigmentoso se origina por un defecto en el proceso de escisión y reparación del ácido desoxirribonucleico (ADN) que presumiblemente es la base del deterioro de la piel tras la exposición a la luz ultravioleta. (3) Se trata de un trastorno mutilante grave y la supervivencia suele ser breve. No existen evidencias de preferencia entre hembras y varones.

El síntoma más frecuente, como en nuestro caso, es la fotofobia, mientras que al examen físico pueden observarse quemadura solar y ampollas, después de una exposición mínima al sol que no sana, telangiectasia cutánea, incremento de la pigmentación regular de la piel, formación de costras, descamación, exulceraciones y exudación.

Los pacientes con XP, como sucede en el caso que presentamos, son también susceptibles a la infección. En algunos subtipos, a las complicaciones neurológicas. Menos del 40 % de los pacientes sobrevive más allá de la edad de 20 años (5, 6). Los individuos con una enfermedad con poca expresividad pueden sobrevivir más allá de la edad media.

El examen ocular puede revelar opacidad de la cornea, queratitis, tumores en el párpado y blefaritis, esta última presente en el caso que nos ocupa.

Las complicaciones pueden ser de diversa índole: desfiguramiento, tumores de las células basales, tumores de las células escamosas y melanoma maligno. Hasta el momento ninguna presente en nuestro paciente.

Existen diferentes variedades de XP, la forma de presentación más severa se conoce como el síndrome de Sanctis-Cacchione, entidad que es muy poco frecuente en el mundo. Sus características clínicas principales incluyen: deterioro progresivo del sistema nervioso con convulsiones, ataxia, espasticidad e incoordinación, hiporreflexia o arreflexia, microcefalia, trastorno del crecimiento moderado o importante, retraso mental, sordera neurosensorial, desarrollo sexual inmaduro, inteligencia baja y lesiones cutáneas en las regiones expuestas.(6,7)

El tratamiento se basa en vitaminas antioxidantes, analgésicos, antibióticos y uso de ropa gruesa o doble, el cabello largo, gafas anti rayos ultravioletas, loción antisolar con factor de protección antisolar o SPF (Sun protection factor) mayor que 45 (8), además de tratamiento quirúrgico en caso de carcinoma o melanoma.

Es importante tener en cuenta que la luz artificial, especialmente las de neón (tubos fluorescentes) y halógenas emiten radiaciones ultravioletas nocivas para estos tipos de enfermos, para las cuales deben estar protegidos. Las medidas de protección principal son las que resultan de limitar al máximo las actividades y los desplazamientos al exterior, en invierno o al final del día, aunque la luminosidad parezca débil. De manera general, las medidas que se deben orientar para la más estricta protección a las rUV, obligan a estos a enfermos a cambiar radicalmente sus hábitos de vida, por lo que se hace difícil sobre todo en pacientes adolescentes como el nuestro. Es por ello que reciben ayuda de un equipo multidisciplinario del área de salud que incluye un psicólogo.

En lo referente a la mortalidad, los individuos con esta enfermedad desarrollan neoplasias cutáneas múltiples en una edad joven. Dos causas importantes de la mortalidad son el melanoma metastásico y el carcinoma escamoso. Los pacientes de edad menor a 20 años tienen un aumento en la incidencia del cáncer. La edad media del cáncer de la piel es de 8 años en los pacientes con XP, frente a 60 años en la población normal. (3)

El XP se observa con frecuencia cuando hay consanguinidad, lo cual no ocurre en el caso que describimos, por lo que es importante el diagnóstico prenatal y prevenir las posibles complicaciones que se puedan presentar.

Esta entidad plantea un desafío para los pediatras ya que es menester realizar un diagnóstico precoz con el fin de retrasar la evolución de esta grave enfermedad y de resguardar, en lo posible, la calidad de vida del paciente.

En nuestro caso, el paciente se mantiene con maestros ambulatorios y seguimiento periódico por equipo multidisciplinario, que incluye médico de familia, pediatra, dermatóloga, oftalmólogo y psicóloga. Hasta el momento no ha presentado complicaciones importantes, a pesar de que es difícil, dada la edad del mismo, cumplir adecuadamente con el tratamiento. La familia recibió asesoramiento genético.

Conclusiones

El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una afección de difícil manejo, especialmente en niños, debido al estilo de vida que deben llevar y por no presentar todavía un tratamiento curativo.

BIBLIOGRAFÍA

1- Taño Espinosa Ernesto Melardo. El Xeroderma Pigmentoso en su fase de proliferación cutánea tumoral. Rev Cubana Pediatr [revista en la Internet]. 2012 Mar [citado 2013 Dic 12]; 84(1): 103-116. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312012000100012&lng=es.

2- Escobar Vega Heizel, Expósito Jalturin Alexey, López Hernández Eloida. Xeroderma Pigmentoso de Kaposi: presentación de un caso. rev Haban Cienc Méd [revista en la internet]. 2009 mar [citado 2013 dic 12]; 8(1): disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=s1729-519×2009000100012&lng=es.

3- Damaris Díaz Leonard, Arelis Herrera Alonso, Magdalena N. Vigera Fajardo. Xeroderma Pigmentoso: presentación de dos casos. Revista Electrónica de las Ciencias Médicas en Cienfuegos ISSN:1727-897X Medisur 2008; 6(2)

4- L. Ortellao, L. Rambaldo. Xeroderma Pigmentoso: presentación de dos casos. Arch Argent Pediatr 2007; 105(5):427-435 / 433.

5- Rodríguez M. Nevo epidérmico y xeroderma pigmentoso. Rev Cent Dermatol Pascua [Serie en Internet]. 2006[Citado 13 de julio de 2007]; 15(1): [Aprox. 4p.]. Disponible en http://www.medigraphic.com/pdfs/derma/cd-2006.

6- Falcon Lincheta L, Dorticos Balea A, Daniel Simón R. Xeroderma pigmentoso. Síndrome de Sanctis Cacchione. Rev Cubana Pediatr [Serie en Internet]. 20088 [Citado: 1 de noviembre de 2009]; 70(2): [Aprox. 4p.]. Disponible en:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0034-75311998000200009 – 8k.

7- Falcón Lincheta Leopoldina, Dorticós Balea Aida, Daniel Simón Ramón, Garbayo Otaño Enrique. Xeroderma pigmentoso. Síndrome de sanctis cacchione. Presentación de 1 caso. Hospital Universitario «Dr. Carlos J. Finlay». Rev Cubana Pediatr 2012; 70(2):113-6.

8- Prieto González Elio Antonio, Borroto López José Manuel, Valdés García Francisco, Pomares Iturralde Yaisel. Propuesta de manejo terapéutico en un caso de xeroderma pigmentosum. Centro de Investigaciones Biomédicas. Rev Cubana Invest Biomed 2011; 18(1):40-2.