posibilidad de que el niño herede un gen anormal de cada padre asciende a un 25 por ciento. (6)
En este último caso, pueden presentarse problemas severos en el sistema esquelético que, con frecuencia, pueden causar la muerte a una edad temprana.
CLÍNICA:
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular.
Pies en arco
Disminución del tono muscular
Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
Frente prominente
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
Estenosis raquídea
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis (7)
DIAGNÓSTICO: Por pruebas y exámenes médicos. Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia («agua en el cerebro»).
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.
TRATAMIENTO: No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.
COMPLICACIONES POSIBLES: Pies zambos, hidrocefalia. (8)
BIBLIOGRAFÍA:
1) Acondroplasia, Wikipedia, la enciclopedia libre, pgs. 1-6.
1a) Acondroplasia, MedlinePlus, ENCICLOPEDIA MÉDICA, Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU, NIH Institutos Nacionales de la Salud, pgs.1-3.
2) Rick Alan, Acondroplasia. NYU Langone, Medical Center, pgs:1-2.
3) Acondroplasia, MedlinePlus, ENCICLOPEDIA MÉDICA, Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU, NIH Institutos Nacionales de la Salud, pgs.1-3.
4) Acondroplasia, Fundación Magar, pg:1, Revista de prensa.
5) Acondroplasia, Fundación Magar, pg:1, Revista de prensa.
6) Lenin Edimar Zavarieta, Causas de enanismo congénito, Acondroplasia monografiá.com, pgs:1-6.
7) Acondroplasia, Medline Plus, ENCICLOPEDIA MÉDICA, Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU, NIH Institutos Nacionales de la Salud, pgs.1-3.
8) Acondroplasia, Medline Plus, ENCICLOPEDIA MÉDICA, Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU, NIH Institutos Nacionales de la Salud, pgs.1-3.