Actualización y Perlas Clínicas de la Enfermedad de Hirschsprung
Autora principal: Dra. Sophia Delgado Villalobos
Vol. XVIII; nº 12; 545
Update and Clinical Pearls of Hirschsprung’s Disease
Fecha de recepción: 21/05/2023
Fecha de aceptación: 14/06/2023
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. Número 12 Segunda quincena de Junio de 2023 – Página inicial: Vol. XVIII; nº 12; 545
Autores:
- Dra. Sophia Delgado Villalobos, ORCID ID: https://orcid.org/0000-0003-2863-6054
- Dra. María Laura Carvajal Solórzano, ORCID ID: https://orcid.org/0000-0002-6159-7838
- Dra. Mariel Jiménez Segura, ORCID ID: https://orcid.org/0009-0004-3118-8154
- Dr. Emmanuel Ramírez Pérez, ORCID ID: https://orcid.org/0009-0007-9952-8153
- Dra. Valeria Rojas Chacón, ORCID ID: https://orcid.org/0009-0007-5237-9832
- Dra. Natalia Romero Morales, ORCID ID: https://orcid.org/0009-0008-5221-7566
- Dr. Carlos Valerio Rodríguez, ORCID ID: https://orcid.org/0009-0004-0261-4839
1,2,3,4,5,6,7 Médicos Generales, egresados de la Universidad de Ciencias Médicas. Investigadores Independientes.
Resumen
La enfermedad de Hirschsprung (EH) es una patología congénita del colon, la cual se distingue por la incapacidad de relajación del segmento colónico afectado, causando múltiples complicaciones, principalmente la obstrucción funcional. Esta malformación se da debido a factores genéticos, sindrómicos o hereditarios, los cuales impiden la llegada de las células de la cresta neural al colon, el grado de severidad de estos pacientes es variable, ya que existen subclasificaciones las cuales permiten seleccionar un tratamiento apropiado.
El diagnóstico se realiza mediante sospecha clínica, así como por medios invasivos y no invasivos, como respectivamente son: los estudios de imagen, radiografías y enemas con medio de contraste y los histopatológicos como la toma de biopsias. El tratamiento definitivo de esta patología es quirúrgico, existen múltiples técnicas quirúrgicas, las cuales se seleccionan de forma individualizada. La escogencia del tratamiento tiene como propósito mejorar la calidad de vida de estos pacientes, así como disminuir la aparición de complicaciones postoperatorias.
Palabras clave: megacolon agangliónico, patología congénita, cirugía pediátrica, obstrucción intestinal
Abstract:
Hirschsprung’s disease (HD) is a congenital pathology of the colon, which is distinguished by the colon’s inability to relax the affected segment, causing multiple complications, mainly functional obstruction. This malformation occurs due to genetic, syndromic or hereditary factors, which prevent the neural crest cells from reaching the colon, the severity of the condition in these patients is variable, there are subclassifications which allow a better selection of treatment. The diagnosis is made by clinical suspicion, as well as by invasive and non-invasive techniques, such as: imaging studies, x-rays and enemas with contrast agent, and histopathological studies such as biopsies. The definitive treatment of this pathology is surgical, there are multiple surgical techniques, which are selected individually. The choice of treatment is intended to improve the quality of life of these patients, as well as reduce the occurrence of postoperative complications.
Keywords: aganglionic megacolon, congenital disease, pediatric surgery, bowel obstruction
Declaración de buenas prácticas
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses.
La investigación se ha realizado siguiendo las pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
Introducción
La enfermedad de Hirschsprung es una patología de baja incidencia, conocida como megacolon agangliónico congénito, la cual afecta la inervación del intestino grueso en pacientes pediátricos.(1) Esta condición ocurre por la disrupción de la migración de las células de la cresta neural hacia la pared intestinal durante la embriogénesis, generando una ausencia de movimiento muscular y una obstrucción funcional.(2)
Dicha entidad clínica ocasiona el paso anormal de las heces y consecuentemente, genera síntomas como constipación crónica, distensión abdominal y falla para progresar. La EH puede presentarse con una severidad variable; puede afectar desde una pequeña porción del colon hasta la totalidad de su longitud. Un diagnóstico e intervención temprana permiten minimizar futuras complicaciones.
Metodología
Se realizó una revisión sistemática en donde se tomaron artículos científicos de las siguientes bases de datos: SciELO, Elsevier, PubMed, EBSCOhost y UpToDate. Las palabras claves utilizadas para esta revisión fueron: enfermedad de Hirschsprung, aganglionosis colónica, megacolon congénito y obstrucción funcional y se utilizó el operador booleano “AND” con los términos epidemiología, manejo y prognosis. Se incluyeron artículos que estuvieran en español o en inglés, además de publicaciones que fueran publicados entre los años 2018 y 2023, así como libros de texto en su última edición.
Discusión
Epidemiología y Clasificación
La EH es un trastorno congénito relativamente raro, cuya incidencia aproximada es de 1 en 5000 nacimientos.(3) Esta afectación se puede dar en cualquier etnia o raza.(4) La condición es más comúnmente diagnosticada en pacientes masculinos que femeninos, por cada mujer afectada se ven afectados de 3 a 4 hombres, sin embargo, se ha visto que se equipara la razón, en la presentación de subtipo largo.(4–6) Entre un 10 a 20% de los casos se ven afectados los segmentos transverso y colon derecho, mientras que únicamente en un 3% de los casos se ve afectada la totalidad colónica. (7)
En un gran porcentaje de los casos, la EH se da sin una causa aparente, alrededor de un tercio se correlaciona con alteraciones cromosómicas, malformaciones y distintos síndromes.(8) Existe un factor familiar, en el cual, de haber un familiar directo con antecedente de EH, aumenta la probabilidad de portar la patología en un 200% con respecto a la población sin antecedentes heredofamiliares.(8)
Los límites anatómicos de la EH van a depender de su extensión, cuyo límite superior es variable y el límite inferior el esfínter anal interno, esta puede ser subclasificada en 4 subtipos:(5,9)
– Segmento corto: este subtipo es el que se presenta mayoritariamente, el área de afectación se concentra en la región rectosigmoidea
– Segmento largo: es el segundo subtipo más frecuente, abarca la flexión esplénica
– Segmento ultracorto: muy poco frecuente, afecta solo el recto distal, estos pacientes pueden llegar a pasar desapercibidos debido a menor sintomatología
– Segmento colónico: puede llegar hasta alrededor de la válvula ileocecal, es el de mayor extensión
Etiopatogenia
La migración de las células ganglionares desde la cresta neural hacia el intestino se da entre las semanas 4 y 13 de gestación, sin embargo en pacientes con EH ocurre una disrupción en el proceso, resultando en la ausencia de ganglios parasimpáticos en el plexo de Meissner y de Auerbach.(2,4) Debido a la aganglionosis congénita, la porción del colon afectada, va a presentarse aperistáltica e hipertónica.(8)
Se considera que la EH es altamente heredable, con un patrón complejo de herencia autosómica dominante con penetrancia variable, asociada a genes que afectan el funcionamiento del sistema nervioso entérico, así como síndromes cromosómicos.(10)
La mutación más frecuente se encuentra en el protooncogén RET (10q), proteína codificadora del receptor de la tirosina quinasa, cuya alteración causa pérdida en la función motora intestinal.(1) Ha sido encontrado en aproximadamente un 50% de los casos familiares y un 20% de los esporádicos.(5,9,10)
Otros genes implicados son el factor neurotrófico derivado de la glía (GDNF), el cual participa en la activación del gen RET, y el receptor de endotelina B (EDNRB) que participa en el desarrollo de las células de la cresta neural.(1)
Existe también la EH sindrómica, esta se ve asociada a alteraciones cromosómicas, coexisten principalmente con el síndrome de Down, además en neoplasia endocrina múltiple tipo 2, síndrome de Waardenburg y síndrome de Haddad.(1,2,5)
Presentación Clínica
El síntoma principal que debe despertar la sospecha clínica es el estreñimiento, especialmente en los primeros 6 meses de vida, en el caso de los neonatos, pueden presentarse con distensión abdominal, ausencia de meconio en las primeras 48 horas de vida, vómitos biliosos y rechazo al alimento.(2,11) En niños mayores, falla para progresar y el estreñimiento crónico asociado a lactancia materna exclusiva ayuda a discernir entre posible EH y otras causas frecuentes de estreñimiento.(2)
Al examen físico, es posible palpar una masa fecal en fosa iliaca izquierda, un abdomen distendido, así como un tacto rectal con esfínter anal hipertónico, ausencia de heces en la ampolla rectal. Al realizar la exploración rectal, es posible que haya salida explosiva de materia fecal líquida. (5)
La enterocolitis se asocia en un 10% de los pacientes con EH, debido a la estasis de las heces y el sobrecrecimiento bacteriano generado por la obstrucción funcional. Los pacientes pueden presentar diarrea sanguinolenta, fiebre, vómitos, progresando hasta megacolon tóxico.(1,2,8)
Diagnóstico
La evaluación radiológica es una herramienta útil para empezar a confirmar la sospecha clínica, una radiografía de abdomen con datos de obstrucción intestinal, así como un enema contrastado con medio hidrosoluble, permitiría observar la zona de transición entre el colon normal y el agangliónico, patognomónico de la EH.(2,12)
Se recomienda en niños mayores la realización de una manometría anorectal como estudio inicial, la cual busca valorar el reflejo recto anal inhibitorio (RRAI). El RRAI se encuentra ausente en pacientes con EH y presente en pacientes sanos aún bajo sedación, por lo que permite ser utilizada inclusive en pacientes no cooperadores.(13)
El gold standard para el diagnóstico definitivo de EH, es la biopsia rectal, la muestra se puede obtener por medio de succión rectal o biopsia de espesor completo; sin embargo, se prefiere realizar otros métodos menos invasivos previo a la biopsia.(12)
La biopsia por succión rectal (BSR), tiene alta sensibilidad y una especificidad del 99%. La calidad de la muestra es operador dependiente y por tanto, para aumentar la posibilidad de diagnóstico, se recomienda tomar múltiples muestras. Para que una muestra se considere adecuada, debe ser tomada con al menos 2 cm de distancia de la línea dentada y debe incluir tejido submucoso. La biopsia incisional se recomienda en pacientes en los cuales la BSR fue inconclusa o aquellos que inicialmente no era candidatos para la BSR, una desventaja de este tipo de biopsia es que requiere del uso de anestesia general, agregando los riesgos inherentes a esta.(11,14)
Manejo y tratamiento
El manejo definitivo de la EH es quirúrgico, no obstante, en pacientes que presenten sintomatología de enterocolitis, se debe manejar con fluidos intravenosos y antibióticos de amplio espectro.(2) En pacientes cuyo subtipo es segmento ultracorto, con poca sintomatología, puede valorarse el manejo con inyecciones de toxina botulínica cada 3 a 6 meses.(12)
Existen diferentes abordajes quirúgicos, los cuales todos tienen como meta remover el segmento agangliónico, anastomosar la porción sana del colon con el ano, permitiendo así, conservar la función del esfínter anal. La técnica “pull through” es realizada por vía transanal, siendo un método menos invasivo ya que evita ingresar por cavidad abdominal.(2,8) Los principales procedimientos son:
– Procedimiento de Swenson: fue la primera técnica descrita, consiste en realizar una anastomosis termino-terminal, por encima del esfínter anal, en la cual se remueve la totalidad del segmento agangliónico. Se realiza laparotomía, con especial atención al momento de realizar la disección de la pared rectal, debido a la cercanía de estructuras como el plexo pélvico, vasos, vagina y próstata. Esta técnica ha demostrado conservar funcionalidad urinaria, sexual y de continencia.(2,5)
– Procedimiento de Duhamel: se desciende el segmento de colon sano a través del plano entre el recto y el sacro uniendo ambas paredes para crear un nuevo lumen, su porción anterior agangliónica y la posterior con su inervación normal. Este abordaje es considerado más seguro, ya que se realiza menos disección, disminuyendo el riesgo de estenosis de la anastomosis.(2,9)
– Procedimiento de Soave: fue desarrollada con la intención de prevenir las complicaciones que se pueden dar con la técnica de Swenson y Duhamel, como lesión de estructuras pélvicas. Se inicia con una disección endorectal, conservando la integridad del esfínter anal interno, se realiza una anastomosis coloanal superior a la línea dentada y se retoma una segunda cirugía semanas después; esto para permitir la cicatrización y adherencia del colon descendido al canal anal. (15)
– Procedimiento de Soave-Boley: consiste en realizar el procedimiento de Soave, pero este se realiza en una sola etapa y por medio de laparotomía o laparoscopía.
– Procedimiento de Lynn: se prefiere en casos de EH de segmento ultracorto, se inicia con una miectomía anorrectal sin resección por vía posterior o transanal.(15)
Los pacientes postquirúrgicos deben llevar control frecuente durante al menos los primeros dos años para evitar la aparición de complicaciones como incontinencia fecal y estenosis de la anastomosis; es recomendable realizar dilataciones diarias por al menos 3 semanas posterior a la cirugía.(12)
Prognosis
Después de la cirugía, el resultado ideal para los pacientes con EH es lograr la continencia fecal, tránsito intestinal normal y ausencia de episodios de distensión abdominal o enterocolitis. En términos generales, la calidad de vida de estos pacientes puede calificarse como buena, pese a que la función intestinal puede no serlo. Las tres complicaciones a largo plazo más comunes son: constipación, incontinencia fecal y enterocolitis, estarán más asociadas a los pacientes que además de la EH sean portadores de otras condiciones como por ejemplo, trisomía 21.
Según Takkar et al, entre el 10% y el 30% de los pacientes pueden experimentar síntomas obstructivos, constipación en un 10-15%, enterocolitis en un 10-15% y 1-2% tendrá incontinencia fecal.(4) Por su parte, Joseph et al, informan sobre síntomas en adultos, donde el 20-30% presenta incontinencia fecal, constipación y afectación en la función sexual y urinaria, disfunción eréctil e incontinencia urinaria.(8) Aunque es raro, se han visto casos de EH diagnosticada en la vida adulta, esto debido a que mayormente son pacientes con segmento corto o ultracorto, mejorando así la tolerabilidad de la sintomatología.(16)
Además de estas complicaciones físicas, también se observan repercusiones en el ámbito psicosocial, especialmente debido al escurrimiento fecal o soiling, que corresponde a una pérdida involuntaria de heces. Estudios prospectivos que han seguido a pacientes con EH, destacan que más de la mitad de los niños se sienten incómodos o tristes, aproximadamente la mitad falta regularmente a la escuela, y tanto ellos como sus familias experimentan síntomas de ansiedad y depresión en más de la mitad de los casos. Estos efectos psicosociales pueden persistir hasta la edad adulta, alcanzando hasta un 80% de los afectados.(8)
En cuanto a los tipos de presentación de la EH, la aganglionosis colónica total tiene mayor morbimortalidad, antes y después del tratamiento, en comparación con las formas comunes de EH. También, la afectación colónica total confiere mayor riesgo de enterocolitis, diarrea crónica e incontinencia fecal postquirúrgica.(1)
Conclusión
El diagnóstico y el abordaje de la EH ha evolucionado con el pasar de los años, esto gracias a que se conoce mejor su origen multifactorial, permitiendo generar sospecha clínica con mayor velocidad y confirmar su diagnóstico con certeza, es debido a esto que se da un tratamiento temprano, disminuyendo la morbimortalidad. Entender la etiopatogenia y la clasificación de esta patología, ha ayudado a desarrollar nuevos abordajes quirúrgicos, que disminuyen los procesos invasivos a realizar y futuras complicaciones, a su vez mejorando la calidad de vida de estos pacientes.
Conflictos de interés
No existe algún conflicto de interés por declarar.
Financiamiento
Los autores no recibieron financiamiento alguno por o para realizar este artículo.
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