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Agenesia del cuerpo calloso

Agenesia del cuerpo calloso

Autora principal: Raquel Navas Campo

Vol. XVIII; nº 1; 9

Agenesis of corpus callosum

Fecha de recepción: 06/12/2022

Fecha de aceptación: 05/01/2023

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. Número 1 Primera quincena de Enero de 2023 – Página inicial: Vol. XVIII; nº 1; 9

Autores:

  • Navas-Campo, Raquel. Hospital Nuestra Señora de Gracia. Zaragoza. España.
  • Giménez Herrero, José Benigno. Hospital Universitario Son Espases. Mallorca. España

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.

RESUMEN

La agenesia del cuerpo calloso es un defecto congénito caracterizado por la ausencia total o parcial del cuerpo calloso. Puede ocurrir de forma aislada o asociada a otras alteraciones del sistema nervioso. Su presentación clínica es muy variada pudiendo ir desde normalidad en el desarrollo hasta déficits neuropsiquiátricos severos. Puede diagnosticarse mediante diferentes técnicas de imagen, siendo la resonancia magnética (RM) la técnica de elección para el diagnóstico postnatal.

Palabras clave: cuerpo calloso;  anomalías congénitas; agenesia del cuerpo calloso; imagen por resonancia magnética; tomografía computarizada por rayos x.

ABSTRACT

Agenesis of the corpus callosum is a congenital defect characterized by the total or partial absence of the corpus callosum. It may occur in isolation or in association with other nervous system disorders. Its clinical presentation is very varied and can range from normal development to severe neuropsychiatric deficits. It can be diagnosed by different imaging techniques, being magnetic resonance imaging (MRI) the technique of choice for postnatal diagnosis.

Keywords: corpus callosum; congenital abnormalities; magnetic resonance imaging; tomography, x-ray computed.

INTRODUCCIÓN

El cuerpo calloso es un cúmulo de fascículos nerviosos (axones) en forma de C que conecta ambos hemisferios cerebrales. Está compuesto por un numero entre 200 y 800 millones de fibras de axón, lo que corresponde a el 2-3% de todas las fibras corticales y tiene un tamaño de 10 cm de largo.  Es la mayor estructura de sustancia blanca del cerebro humano. Se encuentra en el fondo de la fisura longitudinal, sirviendo también de cubierta a los ventrículos laterales. Se divide en cuatro partes: cabeza, ubicada en la región rostral; tronco, el cual se extiende entre los lóbulos frontal y parietal; rodilla, que conecta la cabeza y el tronco; y el esplenio, ubicado en la región caudal.

Su función principal es coordinar y transferir información entre los hemisferios, encargándose de la integración sensorial, motora, visomotora y de funciones cognitivas superiores.1, 2

DEFINICIÓN

La agenesia del cuerpo calloso es un defecto congénito caracterizado por la ausencia total o parcial del cuerpo calloso. Es una de las malformaciones más frecuentes del sistema nervioso central. Su incidencia es de 1:5000 a 1:4000 nacidos vivos (0,020-0,025%), aunque probablemente se subestima debido a la presencia de individuos asintomáticos. En pacientes con alteraciones del neurodesarrollo, este defecto está presente incluso en hasta el 1-3%, con una prevalencia de 230 en 10000. Es más frecuente en neonatos prematuros si se compara con aquellos de más de 37 semanas de gestación.  Existe una razón hombre-mujer de 2:1.1,2,3

Puede ocurrir de forma aislada o asociada a otras alteraciones del sistema nervioso central o periférico. Las anomalías extracerebrales se observan hasta en el 60% de los casos, siendo las anomalías cardiacas y las malformaciones genitourinarias las más frecuentes.4

ETIOLOGÍA

Se han descrito diversas causas relacionadas con las  anomalías del cuerpo calloso, entre las que se encuentran las etiologías genéticas, vasculares, tóxicas e infecciosas (TORCH y virus Zika).

La causa genética es identificable en el 30-45% de los casos de agenesia del cuerpo calloso, presentando aproximadamente el 10% de ellos anomalías cromosómicas y el 20-35% restante mutaciones de genéticas. Éstas pueden presentarse como agenesia del cuerpo calloso aisladas o combinarse con otras malformaciones que dan lugar a síndromes (por ejemplo, el síndrome de Coffin-Siris y el síndrome de Andermann). Se han descrito más de 200 síndromes y anomalías cromosómicas.

Algunos de los genes relacionados con la agenesia del cuerpo calloso aislada son las mutaciones de CDK5RAP2, el gen DCC, gen EphB1, etc.

La agenesia del cuerpo calloso esta presente en síndromes congénitos como el Síndrome de microdelección 1q43q44, síndrome de Vici, Síndrome de Mowat-Wilson, el síndrome de Crouzon con acantosis nigricans.

Entre las causas tóxicas se ha reconocido el consumo de alcohol en la madre durante el embarazo como factor de riesgo para diferentes defectos del desarrollo neural.1,2,3,4

CLÍNICA

Los pacientes afectados por esta anomalía presentan un amplio abanico de síntomas que pueden ir desde casos asintomáticos con normalidad en el desarrollo hasta déficits severos.1,2

Debido a esto, la prevalencia de esta patología puede ser mayor ya que normalmente sólo se notifican los casos sintomáticos.

La gravedad de los síntomas difiere dependiendo de si se trata de una agenesia parcial o completa del cuerpo calloso, y de si es un caso aislado de agenesia de cuerpo calloso o está asociado a otras anomalías. Cabe señalar que la edad también desempeña un papel importante en el cuadro clínico del paciente. El final de la infancia y la entrada en la adolescencia pueden ser el momento en que los síntomas comienzan a manifestarse, incluso si el niño mostraba previamente una inteligencia y un desarrollo neuropsicológico normales, sobre todo en el caso de la agenesia del cuerpo callo aislado, ya que durante este periodo se completa el desarrollo del cuerpo calloso y su mielinización, por lo que el potencial compensador de otras comisuras cerebrales resulta insuficiente.

Se describen tres patrones clínicos principales. El primer patrón consiste en un déficit neuropsiquiátrico severo, usualmente visto en enfermedades malformativas cerebrales complejas, como por ejemplo en contexto de los síndromes de Alcardi, Anderman, acrocalloso,  Apert, Shapiro, Dandy Walker y Arnold Chiari tipo II, en los que la alteración del cuerpo calloso es solo una característica.

El segundo engloba otras enfermedades del desarrollo neurológico, incluido el autismo, en los que no se ha establecido un papel bien definido en la etiología del trastorno.

En tercer lugar están los déficits neuropsicológicos como el deterioro del razonamiento abstracto, la resolución de problemas, la compresión de la pragmática sintáctica y la lingüística; también pueden presentar alteraciones en áreas motoras de coordinación y tono muscular, y ocasionar , en neonatos y niños, dificultades para la alimentación, succión y masticación, así como un control tardío de los esfínteres que sucede alrededor de los seis a siete años de vida. Estos niños suelen presentar una alta tolerancia al dolor, lo que los hace más susceptibles a lesiones graves y pueden presentar problemas en la dominancia de la lateralidad.

Otras manifestaciones clínicas son las crisis convulsivas, el retraso mental o los trastornos en el comportamiento social. 1,2

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico prenatal se puede realizar con ecografía y resonancia magnética (RM) a partir de la semana 20 de gestación. La ecografía permite identificar signos indirectos que nos hacen sospechar la agenesia completa del cuerpo calloso, como son: la ausencia de cavum del septum pellucidum, esto se debe a su embriogénesis compartida; la alteración en la forma y el tamaño de los ventrículos laterales, objetivando una ventriculomegalia y una forma en lágrima de los ventrículos (colpocefalia), debida al agrandamiento desproporcionado de las astas posteriores secundaria a la menor formación de sustancia blanca en ausencia de los axones callosos, en comparación con las astas anteriores cuya dilatación esta limitada por la presencia de los núcleos caudados en sus bordes laterales; la paralelización de los ventrículos laterales y el engrosamiento de la cisura interhemisférica. Estos hallazgos pueden estar presentes también en la agenesia parcial del cuerpo calloso, pero suelen ser mas sutiles.

El diagnóstico postnatal puede realizarse mediante tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM), siendo esta última la técnica de elección para su diagnóstico debido a su mayor especificidad y sensibilidad, principalmente para encontrar anomalías anatómicas asociadas.

No siempre los hallazgos de imagen se correlacionan con la clínica del paciente, puesto que puede ocurrir que pacientes con agenesia del cuerpo calloso no desarrollan ningún tipo de manifestación clínica y presentan un desarrollo cognitivo normal. 1,3

CASOS CLÍNICOS

Caso 1: Se muestra la resonancia magnética con secuencia potenciada en T2 de un recién nacido prematuro con sospecha en ecografía prenatal de agenesia del cuerpo calloso. En el plano axial (figura 1) se objetiva la ausencia del cuerpo calloso con dilatación de las astas posteriores de los ventrículos laterales (flechas negras), siendo las astas anteriores normales (puntas de flecha negras). En el plano coronal (figura 2) se visualizan las astas anteriores de los ventrículos laterales separadas y paralelas, signo de “las astas de toro” (flecha blanca), y la ausencia del cuerpo calloso con extensión de la fisura interhemisférica hasta el tercer ventrículo (punta de flecha blanca). En el plano sagital medial (figura 3.A) se visualizan los surcos dispuestos radialmente con apertura directa al tercer ventrículo (puntas de flecha blancas). En un plano paramedial (figura 3.B) se identifica la dilatación del asta posterior del ventrículo lateral (flecha negra) con asta anterior normal (punta de flecha negra).

Caso 2: Se muestra la tomografía computarizada de una mujer de 61 años que acudió a urgencias de nuestro hospital por una cefalea opresiva holocraneal de 24 horas de duración, que no cedía con analgesia habitual. La paciente no presentaba antecedentes médicos de interés, a excepción de hipertensión arterial, ni alteraciones en el desarrollo neurológico ni déficits neuropsicológicos. Debido a la clínica se le realizó una tomografía computarizada que se muestra en la figura 4, donde se identificó de forma incidental una agenesia del cuerpo calloso con extensión de la fisura interhemisférica hasta el tercer ventrículo (puna de flecha blanca), que asociaba una alteración de la morfología de los ventrículos laterales (colpocefalia) con dilatación de las astas posteriores (flechas negras) y astas anteriores normales (punta de flecha).

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento específico. A pesar de eso, está indicado un tratamiento d rehabilitación teniendo en cuenta que a pesar de la ausencia congénita del cuerpo calloso, están íntegros los procesos de plasticidad neural que llevan a que en algunos casos se compense la reducción de la transferencia de información.

El tratamiento debe iniciarse lo antes posible para aprovechar la plasticidad del sistema nervioso; además, hay que tener en cuenta que el objetivo de la rehabilitación es mejorar el funcionamiento global del paciente.

Las terapias incluyen: terapia del habla, fisioterapia, psicomotricidad, terapia ocupacional o educativa, acompañado de formación de los padres y asesoramiento a los profesores.

En caso de malformaciones graves asociadas se debe contemplar la posibilidad de acudir a centros de educación especial con el objetivo de ayudar al paciente a alcanzar sus las máximas aptitudes sociales, físicas y mentales.

La opción quirúrgica se contempla solo para el manejo de malformaciones asociadas susceptibles de ser corregidas.

Se debe llevar a cabo el manejo sintomático de los síndromes convulsivos.1

Ver anexo

BIBLIOGRAFÍA

  1. Aljure-Reales V, Rangel-Carrillo JJ, Ramos-Garavito JD, Rodríguez JA, Rodríguez JS. Agenesia del cuerpo calloso: un tema poco conocido. CES Med 2017; 31:172-9.
  2. Hofman J, Hutny M, Sztuba K, Paprocka J. Corpus Callosum Agenesis: An Insight into the Etiology and Spectrum of Symptoms. Brain Sci. 2020;10:625. doi: 10.3390/brainsci10090625.
  3. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), Rotmensch S, Monteagudo A. Agenesis of the Corpus Callosum. Am J Obstet Gynecol. 2020;223:B17-22. doi: 10.1016/j.ajog.2020.08.179.
  4. Bernardes da Cunha S, Carneiro MC, Miguel Sa M, Rodrigues A, Pina C. Neurodevelopmental Outcomes following Prenatal Diagnosis of Isolated Corpus Callosum Agenesis: A Systematic Review. Fetal Diagn Ther. 2021;48:88-95. doi: 10.1159/000512534.