Agenesia del cuerpo calloso

Agenesia del cuerpo calloso

Autora principal: María Cubillas Pérez

Vol. XVI; nº 8; 437

Agenesis of the corpus callosum

Fecha de recepción: 02/03/2021

Fecha de aceptación: 21/04/2021

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 8 – Segunda quincena de Abril de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 8; 437

Autoras:

María Cubillas Pérez. Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona. España.
Amaia Sánchez Zufiaurre. Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona. España.
Gema Arambilet Pérez. Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona. España.

Los autores de este manuscrito declaran que: todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses. La investigación se ha realizado siguiendo las pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https://cioms.ch/publications/produtc/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos/-

El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.

RESUMEN

La parte más grande del encéfalo es el cerebro, centro de mando del cuerpo y dividida en dos hemisferios. La cisura entre ambos se denomina cuerpo calloso y es la estructura que forma un puente entre ambos. Es la estructura más grande de la materia blanca en el cerebro y está formado por millones de fibras nerviosas que une al hemisferio derecho con el izquierdo.

El cuerpo calloso desempeña un papel primordial en la cognición. El aumento del grosor del mismo en el desarrollo de la infancia se correlaciona con la inteligencia, la velocidad de procesamiento y la capacidad de resolución de problemas.

La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un defecto congénito caracterizado por la ausencia de la principal comisura interhemisférica del cerebro. Puede presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías.

Los mecanismos que provocan la agenesia del cuerpo calloso siguen siendo desconocidos. Existen estudios científicos que sugieren que se puede tratar de una anomalía de la placa comisural por la que pasan las fibras de un hemisferio a otro.

Cursa con déficit intelectual, retraso en alcanzar el pleno desarrollo motor, lenguaje y cognitivo, hipotonía, anomalías ortopédicas e incluso epilepsia. Sin embargo, las alteraciones clínicas varían ampliamente, desde casos con niños con inteligencia dentro de la normalidad hasta casos con retraso mental grave.

Es fundamental una detección precoz de la lesión para poder diseñar tratamientos de rehabilitación individualizados centrados en las necesidades reales de cada niño para facilitar su adaptación al entorno y mejorar su desarrollo.

Palabras clave: cuerpo, agenesia, calloso, desarrollo, trastorno, neurológico, cerebro, tratamiento, fisioterapia.

ABSTRACT

The largest part of the brain is the brain, the command center of the body and divided into two hemispheres. The fissure between the two is called the corpus callosum and is the structure that forms a bridge between them. It is the largest structure of white matter in the brain and is made up of millions of nerve fibers that connect the right hemisphere with the left.

The corpus callosum plays a major role in cognition. The increase in the thickness of the same in childhood development is correlated with intelligence, processing speed and the ability to solve problems.

Agenesis of the corpus callosum (ACC) is a congenital defect characterized by the absence of the main interhemispheric commissure of the brain. It can occur in isolation or associated with other abnormalities.

The mechanisms that cause agenesis of the corpus callosum remain unknown. There are scientific studies that suggest that it may be an abnormality of the commissural plate through which the fibers pass from one hemisphere to another.

It presents with intellectual deficit, delay in reaching full motor, language and cognitive development, hypotonia, orthopedic anomalies and even epilepsy. However, clinical abnormalities vary widely, from cases with children with normal intelligence to cases with severe mental retardation.

An early detection of the injury is essential to be able to design individualized rehabilitation treatments focused on the real needs of each child to facilitate their adaptation to the environment and improve their development.

Keywords: body, agenesis, callosum, development, disorder, neurological, brain, treatment, physiotherapy.

INTRODUCCIÓN

Las alteraciones del cuerpo calloso tienen una prevalencia que varían considerablemente. Algunos estudios sugieren que como mínimo 7 de cada 1000 niños se ven afectados por esta enfermedad, otros sin embargo defienden que es 1 por cada 4000 nacidos vivos.

La agenesia del cuerpo calloso es un defecto total (agenesia) o parcial (hipoagenesia) de las fibras comisurales que cruzan la linea media y conectan los dos hemisferios cerebrales. El cuerpo calloso es la estructura más grande de la materia blanca en el cerebro y está formado por millones de fibras nerviosas.

Anatómicamente, el sistema nervioso presenta simetría derecha e izquierda pero en términos funcionales no es tan sencillo. El cerebro está dividido por la mitad por una profunda hendidura longitudinal. En la base se encuentra el cuerpo calloso definido como un puente con más de 200 millones de axones para unir ambos hemisferios.

El cuerpo calloso se compone en cuatro partes: rostrum, genu, cuerpo o tronco (parte media) y esplenio (extremo posterior). Las diferentes partes conectan áreas similiares de cada hemisferio. La formación del cuerpo calloso comienza con el desarrollo del genu, a continuación con el cuerpo y por último, el istmo y el esplenio. Entre las 18-20 semanas de gestación, el cuerpo calloso adopta su forma final.

El rostrum y la genu conectan los lóbulos frontales del hemisferio izquierdo y derecho, el cuerpo y el esplenio conectan los lóbulos temporales de los hemisferios así como los lóbulos occipitales. De esta manera las áreas similares están interconectadas y se comunican de manera que exista una armonización de sus funciones.

La función principal del cuerpo calloso es la comunicación entre los dos hemisferios. Las diferentes partes del cuerpo calloso conectan áreas similares de cada hemisferio.

Además de su importancia en la comunicación, el cuerpo calloso desempeña un papel elemental en la cognición. Las nuevas pruebas sugieren que la integridad debilitada del cuerpo calloso contribuye a un declive de la función cognitiva en los niños que lo padecen.

Por otro lado, el aumento del grosor del calloso en el desarrollo típico de la infancia se correlaciona con la inteligencia, la velocidad de procesamiento y la capacidad de resolución de problemas.

DIAGNÓSTICO

Debido a que estas alteraciones se asocian en un gran porcentaje con diferentes anomalías cerebrales y síndromes es relevante realizar un adecuado abordaje diagnóstico prenatal.

La evaluación ecográfica realizada en el segundo trimestre de embarazo puede ser el primer paso para diagnosticar la agenesia del cuerpo calloso. La clave está en la ecografía prenatal de las 20 semanas aproximadamente que permite determinar si existe alguna alteración en el cuerpo calloso. En caso de sospecha, la prueba diagnóstica más utilizada es la resonancia magnética ya que tiene mayor sensibilidad y especificidad. Se visualiza el cuerpo calloso y si está poco desarrollado se mide su longitud y grosor. El feto presenta una dilatación ventricular y una discontinuidad en la estructura cerebral que puede ser aislada o el hallazgo de dicha patología.

Sin embargo, existen una o más técnicas para analizar el cerebro:

Ecografía transfontanelar: consite en la realización de una ecografía a través de las fontanelas del recién nacido. La fontanela anterior es la que más información puede proporcionar. Se asocia con una tasa de falsos positivos de hasta el 20%. En estos casos, otra prueba diagnóstica que puede ofrecer resultados más ajustados es la resonancia magnética.
Imagen por Resonancia Magnética (IRM): permite la visualización directa del cuerpo calloso y por tanto, llevar a cabo un diagnóstico más claro y completo. Evalúa si el defecto es total o parcial y ayuda a detectar otras anomalías cerebrales que no se ven con otros métodos utilizados.
Tomografía Axial Computarizada (TAC): implica el uso de rayos X.

Si el diagnóstico no se realiza durante el periodo prenatal dependerá de manifestaciones y síntomas después del nacimiento. Existe el riesgo de retrasarse unos años si los signos iniciales no se asocian adecuadamente con los típicos de esta patología.

OBJETIVOS

Reducir la incidencia de las secuelas en los niños con agenesia del cuerpo calloso.
Promover oportunidades para potenciar al máximo sus capacidades cognitivas, motoras y de lenguaje.
Comprensión y aceptación de este trastorno a través de la investigación, la educación, la integración social, la prevención y la sensibilización.
Informar y asesorar en todo lo referente a la rehabilitación y autonomía de niño.

SÍNTOMAS

Los efectos del trastorno van desde leves a graves, dependiendo de las anomalías cerebrales asociadas. Algunos niños pueden presentar un coeficiente intelectual dentro de la normalidad, otros un leve compromiso de las habilidades que requieren dificultad para llevar a cabo tareas multidimensionales o, en el caso de los niños con malformaciones más graves, puede haber retraso intelectual y motor, crisis convulsivas, disfagia, hipotonía y espasticidad.
Retraso general en el desarrollo sobre todo en las áreas motora, de coordinación, equilibrio, tono muscular y lenguaje. Presenta hipotonía, torpeza motora y pobre coordinación.
Falta de autoconciencia en las interacciones sociales, incomprensión de las expresiones faciales y los tonos de voz, pobreza en la expresión de los estados de ánimo y dificultades para imaginar las consecuencias del comportamiento.
Déficit sensorial. Alta sensibilidad a estímulos táctiles, visuales, auditivos y alta tolerancia al dolor. En ocasiones pueden aparecen problemas de visión.
Problemas para succionar, masticar y en general, para la alimentación y como consecuencia para el control de esfínteres. El niño no es capaz de reconocer las señales de su cuerpo y las palabras para expresar lo que siente, por lo que se dan dificultades en el control de esfínteres. Normalmente, esta autonomía se consigue alrededor de los dos o tres años pero en niños con trastornos del cuerpo calloso se logra hacia los seis o siete años aproximadamente.
Dificultades en el aprendizaje. Es importante tener paciencia a la hora de educar, así como intentar guardar la calma todo lo que se pueda. Las dificultades para aprender se hacen mas evidentes al iniciar el aprendizaje formal, no habiendo un patrón regular, observando una escasa colaboración y atención en las actividades. Se ha comprobado que los mejores aprendizajes en estos niños son los realizados a través de rutinas de repetición y por imitación de modelos de conducta.
Dificultad en la comunicación. El retraso en la adquisición del lenguaje se pone de manifiesto por la dificultad en la capacidad para producir el habla y la organización del pensamiento. Una característica de estos niños es que el lenguaje se ve afectado tanto a nivel de comprensión como de expresión.
Anomalías faciales, mandíbula pequeña, anomalías oculares y hendiduras palpebrales pequeñas.

FACTORES DE RIESGO

Parece que existe una mayor incidencia relacionada con mutaciones o condiciones genéticas en las que están implicados varios cromosomas como es el caso de la trisomía 8 y 18.
Condiciones metabólicas tóxicas. Consumo maternal de drogas, medicamentos y alcohol durante el embarazo dando lugar a un posible síndrome de alcoholismo fetal.
Condiciones ambientales. Infecciones víricas o bacterianas que invaden el saco gestacional. Por ejemplo: rubéola.
Consecuencia de una malformación cerebral que bloquea el desarrollo del cuerpo calloso aislada o asociada a diversas anomalías congénitas. Por ejemplo: lipomas o quistes.

CONCLUSIONES

La agenesia del cuerpo calloso puede ser un defecto total o parcial dependiendo en la etapa en la que se desarrolle. Representa hasta el 2-3% de los defectos en el nacimiento.
El cuerpo calloso desempeña un papel fundamental en la cognición. Las pruebas de neuroimagen prenatal sugieren que el estado debilitado del cuerpo calloso contribuye una decadencia de la función cognitiva del niño.
El desarrollo completo del cuerpo calloso se alcanza aproximadamente a las 20 semanas de gestación. Es en este momento, en el control ecográfico prenatal del segundo trimestre donde se detecta la alteración del cuerpo calloso.
El diagnóstico definitivo de la agenesia del cuerpo calloso se realiza mediante resonancia magnética o tomografía computerizada.
No se dispone de marcadores radiológicos para determinar si la enfermedad va a ser sintomática o asintomática, ni para valorar el alcance de la afección. Esto se observa a lo largo del desarrollo evolutivo del niño.
La detección precoz permite una intervención temprana y minimizar las repercusiones individuales, escolares y sociales.
Clínicamente estos pacientes tienen un retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo, coordinación, tono muscular, problemas con la alimentación, entre otras. En raras ocasiones pueden tener una coeficiente intelectual normal.

TRATAMIENTO TERAPÉUTICO

El tratamiento debe iniciarse lo antes posible teniendo en cuenta que el objetivo de la rehabilitación es mejorar el funcionamiento global del niño. Las diferentes terapias que se conocen para mejorar la calidad de vida son la logopedia, fisioterapia, psicomotricidad, terapia ocupacional, neuropsicología, abordaje familiar y asesoramiento a los profesores. En caso de presentar síndromes convulsivos puede ser necesario la administración de fármacos anticonvulsivos.
En caso de malformaciones graves asociadas se debe considerar la posibilidad de realizar un programa de estimulación temprana o bien acudir a centros de educación especial con la finalidad de ayudar al niño a alcanzar la máxima autonomía. La opción quirúrgica se contempla únicamente en caso de malformaciones asociadas susceptibles de ser corregidas.
La intervención dirigida a la rehabilitación de la agenesia del cuerpo calloso debe enfocarse en el entrenamiento de habilidades sociales y de desarrollo psicomotriz, trabajando desde una perspectiva multidisciplinar, con proyectos individualizados centrados en el niño y su familia. Todo esto de forma ordenada, respetando la forma natural en la que crece y se desarrolla el cerebro en la primera infancia.
Antes de comenzar con la terapia rehabilitadora, se debe valorar el estado evolutivo del niño, prestando especial atención a la postura adoptada y su actividad espontánea en decúbito supino y prono. El estudio del tono, fuerza muscular y la amplitud de las articulaciones es esencial.
Las técnicas de cinesiterapia realizadas por fisioterapeutas están orientadas a la adquisición de las funciones musculares y articulares normales, mejorar la coordinación neuromuscular, caminar en posición bípeda, mejorar el equilibrio y la postura. Todos los sistemas corporales se ven beneficiados por esta terapia desde el estado psíquico del niño como sus aparatos articular, muscular, nervioso e intestinal.
Tomando como referencia las secuencias del desarrollo típicas por edad, se llevan a cabo estimulaciones táctiles, visuales y auditivas buscando la potenciación máxima de las posibilidades físicas e intelectuales del niño pero sin forzar en ningún momento el curso de la maduración del SNC, teniendo la implicación y la colaboración de los padres mostrándoles la forma correcta de realizar los ejercicios de manera que tomen parte activa en el tratamiento de sus hijos.
Al igual que la valoración del desarrollo motor es muy importante evaluar la evolución en el lenguaje verbal y no verbal. El lenguaje como función cognitiva permite comunicar mensajes a partir de recursos lingüísticos que se comparten socialmente. Esta habilidad neurocognitiva requiere de múltiples asociaciones cerebrales y se puede ver afectada por la agenesia del cuerpo calloso y afectar a todos los niveles del lenguaje.
Otra conocida terapia física y mental complementaria al tratamiento es la equinoterapia, cuyo elemento central es el caballo. Este animal es usado para ayudar a personas discapacitadas a mejorar su calidad de vida. La equinoterapia como actividad engloba cuatro áreas como son la medicina, psicología, pedagogía y deporte. El andar del caballo produce vibraciones que se transmiten a la médula, por lo que el cerebro recibe los mismos estímulos que si estuviera caminando. A su vez produce sensaciones muy parecidas a las que sentimos los humanos al caminar, por lo que el niño comienza a familiarizarse con este movimiento.

CONCLUSIONES

La fisiopatología de la agenesia del cuerpo calloso no se conoce del todo y no hay sólo una causa. Existe un problema de organización del Sistema Nervioso Central del niño que no logra su desarrollo en los momentos esperados. Estudios de laboratorio realizados mostraron que la falta de muerte celular programada o apoptosis de la lámina terminal cerebral impide la formación de la comisura callosa.
La resonancia magnética se indica en casos de sospecha de alguna alteración en la ecografía prenatal y puede ayudar al diagnóstico inicial y despistaje de malformaciones asociadas. Es importante para determinar el pronóstico neurológico y realizar intervenciones oportunas.
El pronóstico neurológico depende fundamentalmente de la presencia de anomalías asociadas, pudiendo ser grave a nivel neurológico, psicológico y motriz. Sin embargo, en ocasiones cabe esperar una evolución favorable.
La detección precoz permite una intervención temprana y minimizar las repercusiones individuales, familiares, escolares y sociales. Ayuda a alcanzar sus aptitudes sociales, físicas y mentales.
La rehabilitación debe estar centrada no sólo en el niño sino también en su familia, potenciando al máximo las capacidades intelectuales y motoras.

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