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Alteraciones debido al déficit de vitamina B12

Alteraciones debido al déficit de vitamina B12

Autora principal: Raquel Aguilar Ferrer

Vol. XIX; nº 17; 747

Alterations due to deficit of vitamin B12

Fecha de recepción: 17/07/2024

Fecha de aceptación: 04/09/2024

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 17 Primera quincena de Septiembre de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 17; 747

Autoras: Raquel Aguilar Ferrer1, Ruth Ochoa Pascual1, Marina Gracia Maza2, Isabel Vinzo Abizanda3, Carlota Herrerías Velilla4, Lara Catalán García5

1.- Médico de Urgencias. Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza

2.- Médico de Atención Primaria. Zuera (Zaragoza)

3.- Médico de Urgencias. Hospital de Urduliz – Alfredo Espinosa. Urduliz (Vizcaya)

4.- Geriatra. Centro sociosanitario del Carmen. Badalona (Barcelona)

5.- Médico de urgencias extrahospitalarias. 061 Aragón

Todos los autores hemos participado en la elaboración del artículo. No existen conflictos de intereses, y ha sido elaborado siguiendo las pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud de seres humanos. Se trata de un manuscrito original, sin plagio. El manuscrito no ha sido publicado ni está pendiente de revisión en otra revista. Se han obtenido los permisos pertinentes para la publicación de imágenes. La identidad de la paciente está preservada.

Resumen

La vitamina B12 ayuda en el metabolismo de las proteínas. Tiene como función ayudar a la formación de la serie roja y a la mielinización del sistema nervioso central. Su déficit en la población general es frecuente, debido a múltiples causas. El síntoma más común es la anemia, pero también hay otros de mayor gravedad, como la degeneración subaguda combinada, que se expone a continuación. Esta enfermedad cursa con síntomas sensitivos. El diagnóstico es clínico y analítico, siendo también importante encontrar la causa que está produciendo el déficit. El tratamiento consiste en reponer el déficit de esta vitamina con suplementos y en tratar la causa desencadenante si es posible.

Palabras clave: parestesias, vitamina B12, degeneración subaguda combinada

Abstract

Vitamin B12 helps in protein metabolism. Its function is to help the formation of the red blood cell and myelination of the central nervous system. The deficit in the general population is common, due to multiple causes. The most common symptom is anaemia, but there are also more serious ones, such as subacute combined degeneration, which is explained below. This disease presents with sensitive symptoms. The diagnosis is clinical and analytical. It is also important to find the cause that is producing the deficit. The treatment consists of replacing the deficiency of this vitamin with supplements, and in treating the triggering cause if it is possible.

Keywords: paresthesia, vitamin B12, Subacute Combined Degeneration

Introducción

La vitamina B12 o cianocobalamina, es una vitamina hidrosoluble que puede encontrarse en tres formas: en algunos alimentos de forma natural, como suplemento de algunos alimentos, o como medicamento. Constituye un nutriente importante para el metabolismo de las proteínas. Su función es ayudar a la formación de la serie roja sanguínea, así como ayudar a la mielinización, el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso central; y la síntesis de ácido desoxirribonucleico (ADN) (1). Se puede obtener de los alimentos de origen animal como la carne, el pescado, los lácteos, los huevos,.. Algunas de las mejores fuentes de vitamina son las almejas, las ostras y el hígado de res. Hay cereales que llevan suplementos de esta vitamina (1)(2). La cantidad de cianocobalamina necesaria a lo largo del día depende de la edad o de la etapa de la vida, aumentando las necesidades con la edad. La dosis diaria recomendada en población adulta es de 2,4 mcg/día (1).

La prevalencia del déficit es variable según la fuente, pero se estima entre un 3-5% (3). Es más frecuente en personas de ascendencia africana o europea (4).

La vitamina B12 se encuentra unida a las proteínas de los alimentos, por lo que para ser absorbida necesita liberarse. Con ayuda de proteínas presentes en la saliva, el ácido clorhídrico y la proteasa gástrica del estómago, se separa de las proteínas animales. Se une a la haptocorrina (origen salival), siendo disociada en el duodeno. Posteriormente se une al factor intrínseco segregado por las células del estómago, siendo luego absorbida en el intestino delgado (íleon) (1). Pasará al torrente circulatorio unido a la transcobalamina-II y siendo transportada al organismo (5).

Las causas más frecuentes de carencia son: déficit del factor intrínseco o disminución en la secreción de ácido gástrico, atrofia gástrica, cirugías gastrointestinales, ingesta insuficiente (vegetarianos) o fármacos como los inhibidores de bomba de protones o metformina (1)(2)(3). Los inhibidores de la bomba de protones inhiben la secreción de ácido gástrico, por lo tanto, dificultan la separación de la vitamina B12 de las proteínas, y por tanto, su posterior absorción (1).

Los principales signos o síntomas de un déficit de esta vitamina serían anemia, y en consecuencia los síntomas relacionados con la anemia como debilidad, taquicardia, palidez cutánea, mareo. También puede presentarse como pérdida de peso, demencia,… Otros síntomas más graves son la pérdida de equilibrio, ataxia, parestesias en extremidades y debilidad (2)(3), todo esto secundario al déficit de mielina que provoca alteración de la sensibilidad vibratoria y propioceptiva debido a la afectación de los cordones laterales y posteriores de la médula espinal. Estos síntomas no suelen presentarse inicialmente, pueden aparecer de 3 a 5 años después de establecerse el déficit (5).

Los niveles de vitamina B12 no deben solicitarse a todos los pacientes, sino a aquellos pacientes que tengan riesgo de padecer déficit debido a las enfermedades de base, a su alimentación, si presentan sintomatología y anemia en la analítica (5).

Una de las manifestaciones puede ser la degeneración subaguda combinada medular, es decir, cambios degenerativos en el sistema nervioso central (sustancia blanca cerebral y medular) causados por déficit de vitamina B12. Su aparición es insidiosa. Inicialmente se produce una debilidad general y parestesias de inicio en manos y pies. Cuando se afectan los cordones posteriores y laterales se produce una disminución de la percepción de vibraciones de las extremidades e hiporreflexia. La clínica va avanzando hasta producir espasticidad y ataxia, así como alteración del sentido de la posición corporal (2)(6). Los síntomas motores van precedidos de síntomas sensitivos. También pueden aparecer alteraciones mentales como irritabilidad, depresión, psicosis, evolucionando hasta la demencia (6).

Caso clínico:

Varón de 72 años, sin antecedentes personales de interés y sin tratamiento crónico activo. Acude a urgencias por presentar sensación de acorchamiento en las cuatro extremidades, de dos meses de evolución. Indica que comenzó con parestesias en las palmas de las manos y las plantas de los pies, y la clínica fue progresando hasta la región proximal de ambos muslos (bilateral y simétrico). Refiere que siente que se encuentra más cansado y “siento que tengo que hacer más fuerza para levantar las piernas al caminar”. Necesita ayuda para abrocharse los botones. Refiere estreñimiento del mismo tiempo de evolución, presenta buen control de esfínteres y no manifiesta clínica digestiva. No ha tenido fiebre, cefalea, ni síntomas respiratorios. Se le pautó gabapentina tras el inicio de los síntomas, pero no ha mejorado.

A la exploración, las constantes vitales son normales, normotenso, frecuencia cardiaca 90 latidos por minuto. Destaca hipoestesia táctil distal en los miembros superiores, hasta las muñecas, y en extremidades inferiores hasta la parte media de los muslos, bilateral y simétrico. Apalestesia distal, y ataxia sensitiva. No se objetiva pérdida de movilidad ni de fuerza. El resto de la exploración es normal.

Se realizan pruebas complementarias en urgencias, sin hallazgos significativos: analítica de sangre con PCR 4mg/dl, hemoglobina 12g/dl, VCM 100, 8.000 leucocitos. Ante la clínica que presenta el paciente, se decide realizar TC craneal, que es normal, para posteriormente poder realizar una punción lumbar y así descartar proceso infeccioso o Guillain-Barré, siendo también anodina.

Dada la clínica que refiere, se decide ingreso para continuar el estudio. En la analítica completa que se realiza estando ingresado destaca déficit severo de vitamina B12 (86pg/ml) y elevación de homocisteína. Se completa el estudio de déficit de vitamina B12 mediante gastroscopia, con hallazgo de gastritis crónica atrófica. Se realiza resonancia magnética medular donde informan de un área hiperintensa intramedular afectando a la práctica totalidad de la médula cervical, que en cortes axiales muestra afectación de la totalidad del área transversa, a nivel C2 -C7 y D4-D9, es decir, una extensa afectación en sentido longitudinal y transversal de médula cervical que sugiere mielosis funicular (ver imágenes de resonancia magnética en anexo 1 y anexo 2, al final del documento). La resonancia magnética cerebral fue normal. Se realizaron también estudio de inmunidad y serologías, siendo estas pruebas negativas. Se completó el estudio con un estudio neurofisiológico, donde describían potenciales evocados somatosensoriales de ambos nervios medianos con leve aumento de la latencia de la respuesta cortical, disfunción localizada a nivel del sistema nervioso central, intervalo desde médula cervical hasta corteza cerebral. El electroneurograma y electromiograma fueron normales.

El diagnóstico del paciente fue degeneración combinada subaguda secundaria a déficit de vitamina B12, causado por  gastritis atrófica. Se inició tratamiento con cianocobalamina intramuscular cada 48 horas, espaciándose posteriormente. Durante el ingreso evoluciona favorablemente, recupera la sensibilidad de forma progresiva y mejora la marcha. Se le da de alta con tratamiento intramuscular de cianocobalamina y a los 7 meses presenta recuperación completa clínica y analítica.

Discusión

El déficit de vitamina B12 es una patología frecuente en nuestro medio, habitualmente no produce síntomas graves pero debemos ser conocedores de su existencia, ya que puede producir síntomas neurológicos que sí conllevan gravedad.

El diagnóstico diferencial de la degeneración combinada subaguda debe realizarse con patologías infecciosas que producen síntomas sensitivos como sería el síndrome de Guillain-Barré u otras como la esclerosis múltiple.

El diagnóstico de la degeneración combinada subaguda se realiza correlacionando la clínica que presenta el paciente con las alteraciones analíticas. Por lo tanto, es preciso realizar una extracción sanguínea con vitamina B12 y ácido fólico ante la sospecha clínica. La vitamina B12 puede estar en niveles normales, por las reservas tisulares del paciente, por lo que habrá que ayudarse de los niveles de ácido metilmalónico y homocisteína (están elevados). Será necesaria también una resonancia magnética para ver el nivel de afectación. En la resonancia magnética se objetiva una hiperintensidad de señal bilateral y simétrica en los cordones posteriores en las secuencias potenciadas en T2, especialmente a nivel cervical y dorsal superior. También puede afectar a los cordones antero-laterales. El diagnóstico diferencial de estas lesiones en la prueba de imagen habría que realizarlo con esclerosis múltiple, mielitis infecciosas, infarto espinal, déficit de cobre… (7). El diagnóstico de la causa que produce el déficit de vitamina B12 irá dirigido en función de los síntomas del paciente, principalmente requerirá una gastroscopia para descartar gastritis atrófica (6).

El déficit de esta vitamina se corrige con suplementos de vitamina B12, en forma de cianocobalamina e hidroxicobalamina. Según cuál sea la gravedad del déficit se administrará intramuscular u oral, pudiendo espaciar también los días.  La administración parenteral se suele utilizar para tratar la anemia perniciosa, malabsorción de vitamina B12 y déficit graves (1). En el caso de nuestro paciente dada la gravedad de los síntomas neurológicos se inició tratamiento con 1000 mcg intramusculares cada 48 horas durante 1 semana, descendiendo posteriormente a una dosis semanal hasta la corrección de los valores (2)(4).

En cuanto al pronóstico, en aquellos pacientes en los que la duración de los síntomas ha sido inferior a 3 meses la recuperación puede ser casi completa si el tratamiento se instaura de forma precoz (7). Como en el caso clínico que se expone, que fue completa.

Conclusiones

  • La vitamina B12 es indispensable ya que ayuda a la formación de los glóbulos rojos, a la mielinización, desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central, y la síntesis de ADN.
  • El déficit de B12 es una alteración habitual en las analíticas de control de atención primaria.
  • Ante un déficit de B12 hay que investigar la causa. La causa más frecuente de déficit de vitamina B12 son la gastritis atrófica, alteraciones en la absorción e ingesta inadecuada.
  • Los síntomas sensitivos son más inespecíficos y en ocasiones, difíciles de ver en la exploración clínica, pero debemos estar alerta ya que también conllevan patología, como es la degeneración combinada subuguda.
  • La degeneración combinada subaguda se describe como cambios degenerativos en el sistema nervioso central (sustancia blanca cerebral y medular) causados por déficit de vitamina B12.
  • El diagnóstico es clínico (síntomas sensitivos) y analítico (déficit de B12, elevación de homocisteína), ayudado por la resonancia magnética que nos dará el diagnóstico definitivo.
  • El diagnóstico diferencial debe realizarse con patologías infecciosas como el Guillain-Barré, o con otras como la esclerosis múltiple.
  • El tratamiento consiste en pautar suplementos de vitamina B12 de forma parenteral.

Ver anexo

Bibliografía

  1. Vitamin B12 [Internet]. National Insitutes of Health. 2024 [cited 2024 Jun 18]. Available from: https://ods.od.nih.gov/factsheets/VitaminB12-HealthProfessional/
  2. Vitamina B12 [Internet]. MedlinePlus enciclopedia médica. 2023 [cited 2024 Jun 18]. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002403.htm
  3. Means RT, Fairfield K. Clinical manifestations and diagnosis of vitamin B12 and folate deficiency [Internet]. Uptodate. 2024 [cited 2024 Jun 25]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-vitamin-b12-and-folate-deficiency?search=deficit+b12&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2
  4. Corredor-Quintero AB, Olarte-Ramfrez CA, Corredor-Quintero AB, Olarte-Ramfrez CA. Degeneración combinada subaguda. Acta Neurológica Colomb [Internet]. 2023 Aug 15 [cited 2024 Jul 15];39(2). Available from: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-87482023000200010&lng=en&nrm=iso&tlng=es
  5. Paniagua Ortiz I, Pamos García M, Pere Pedrol JA. Déficit de cianocobalamina o vitamina B12: fisiopatología, clínica y tratamiento. Med Gen y Fam [Internet]. 2023 [cited 2024 Jul 15];12(6):269–73. Available from: https://mgyf.org/deficit-de-cianocobalamina-o-vitamina-b12-fisiopatologia-clinica-y-tratamiento/
  6. González-Tarrío L, Fontana M, Romero J. Degeneración combinada subaguda medular, una complicación infrecuente de un problema frecuente en la práctica clínica: el déficit de vitamina B 12. Med Fam Semer [Internet]. 2008 Oct 1 [cited 2024 Jul 15];34(8):417–9. Available from: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-articulo-degeneracion-combinada-subaguda-medular-una-13127222
  7. Saiz-Mendiguren R, García-Eulate R, García Lallana A, Irimia P, Martínez Vila EM. RM en el diagnóstico y control evolutivo de la degeneración combinada subaguda: A propósito de un caso. An Sist Sanit Navar [Internet]. 2012 [cited 2024 Jul 15];35(2):329–33. Available from: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272012000200016&lng=es&nrm=iso&tlng=es