Anemia durante el embarazo: la importancia de un buen diagnóstico diferencial
Autor principal: Alberto Armijo Sánchez
Vol. XV; nº 10; 448
Anemia during pregnancy: the importance of a good differential diagnosis
Fecha de recepción: 14/04/2020
Fecha de aceptación: 14/05/2020
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XV. Número 10 – Segunda quincena de Mayo de 2020 – Página inicial: Vol. XV; nº 10; 448
Autores: Alberto Armijo Sánchez1, Blanca Marzal López2, Jara Carrera Banzo3, María Guarga Montori4, Aurora Callau Calvo5, Helena Elfau Mur6
1 MIR Obstetricia y Ginecología Hospital Nuestra Señora de Valme (Sevilla)
2 Enfermera de Endoscopias Digestivas Hospital San Jorge (Huesca)
3 FEA Obstetricia y Ginecología Hospital San Jorge (Huesca)
4 MIR Obstetricia y Ginecología Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza)
5 MIR Anestesiología y Reanimación Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza)
6 MIR Oncología Médica Hospital Universitario Doctor Peset (Valencia)
Resumen: La anemia durante el embarazo es una patología muy frecuente y una causa de consulta habitual. Durante el embarazo, la mujer va a presentar un aumento del volumen plasmático y de la masa eritrocitaria. Existe un desequilibrio entre ambos parámetros, ya que mientras el volumen plasmático aumenta un 40%, la masa eitrocitaria solo lo hace un 25%. Resulta importante realizar un diagnóstico etiológico del tipo de anemia, antes de iniciar cualquier tratamiento. La anemia durante el embarazo produce un aumento de la morbilidad en la gestante y en el recién nacido. Es el problema hematológico más frecuente del embarazo con una prevalencia variable en el mundo. Dentro las causas de una anemia microcítica, hay que descartar la presencia de una talasemia. Se trata de un defecto congénito en la síntesis de una o varias cadenas de globina.
Palabras Clave: Anemia, embarazo, pruebas de laboratorio, talasemia
Abstract: Anemia during pregnancy is a very common pathology and a common cause of consultation. During pregnancy, the woman will present an increase in plasma volume and red blood cell mass. There is an imbalance between both parameters, since while the plasma volume increases by 40%, the red cell mass only does so by 25%. It is important to make an etiological diagnosis of the type of anemia, before starting any treatment. Anemia during pregnancy causes increased morbidity in the pregnant woman and in the newborn. It is the most frequent hematological problem of pregnancy with a variable prevalence in the world. Among the causes of microcytic anemia, the presence of a thalassemia must be ruled out. It is a congenital defect in the synthesis of one or more globin chains.
Keywords: anemia; pregnancy; laboratory testing; thalassaemia
INTRODUCCIÓN
En términos académicos la anemia se podría definir como la reducción, en número absolutos, de los glóbulos rojos circulantes. En la práctica clínica, se suelen utilizar la disminución de la hemoglobina o del hematocrito1. La anemia se considerará microcítica cuando el volumen corpuscular medio es inferior a 80 fL; esta microcitosis suele ir acompañada de disminución de la hemoglobina corpuscular media2. Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por una reducción de los niveles en las cadenas de globina utilizadas para la producción de la hemoglobina. La severidad del cuadro clínico estará en relación con los niveles de globina. Aunque están extendidas por todo el mundo, son más frecuentes en los países del mediterráneo y el sudeste asiático3.
CASO CLÍNICO
Paciente mujer de 38 años de edad, raza blanca, índice de masa corporal de 29.05 kg/m2; No refiere antecedentes médicos de interés. Es fumadora de tabaco (4,5 paquetes/año). Entre sus antecedentes gineco-obstétricos: menarquia a los 13 años, secundigesta (aborto diferido en el primer trimestre de gestación que precisó legrado obstétrico evacuador). Actualmente gestación espontánea de bajo riesgo.
En los estudios analíticos realizados durante primer trimestre de embarazo, se hallaron los siguientes resultados: 10 g/dL, hematíes 4.950.000, volumen corpuscular medio (VCM) 69,40 fL, hemoglobina corpuscular media 17 pg, y ferritina 120 μg/L. Ante el diagnóstico de una anemia de características microcítica e hipocrómica se decidió ampliar estudios analíticos para esclarecer el origen del cuadro.
En nuestro caso, una vez descartada la ferropenia, nos planteamos como primera posibilidad diagnóstica, en base a los datos del hemograma, la presencia de un rasgo talasémico. Para ello, obtuvimos un índice de England-Frazer menor a cero y un índice de Mentzer inferior a trece (ambos índices compatibles con diagnóstico de talasemia). Se realizó un frotis de sangre periférica que mostró hipocromía, microcitosis y punteado basófilo. Por último, solicitamos la determinación de HbA2, HbF y electroforesis de hemoglobina que confirmo la presencia de una beta talasemia minor.
En la semana 39 de gestación, se realiza hemograma de control donde se manifiesta hemoglobina de 7,7 g/dL, VCM 50 fL, ferritina 30 g/mL e índice de saturación transferrina 5%. En este momento, según los parámetros analíticos, nos encontramos con una anemia ferropénica concomitante con la talasemia ya conocida, por tanto, se decide administración de hierro-carboximaltosa 2000 mg vía intravenosa.
A la semana 41 de gestación, la paciente inicia trabajo de parto espontáneo. Finalmente, se realiza cesárea urgente-intraparto, por riesgo de pérdida de bienestar fetal, obteniendo recién nacido vivo, sexo varón y peso 3300 gramos. El puerperio inmediato cursa sin incidencias. En el segundo día post-quirúrgico, la paciente presentaba una hemoglobina de 8 g/dL acompañado de unas cifras de ferritina de 80 g/mL.
Al alta hospitalaria, se pauta tratamiento con sulfato ferroso 80 mg diarios durante 2 meses. Transcurrido ese periodo, se realiza hemograma de control en atención primaria donde se confirma una hemoglobina de 12 g/dL, VCM 85 fl y ferritina 150 g/mL.
DISCUSIÓN
La causa más frecuente de anemia por déficit de hierro en mujeres adultas es la pérdida sanguínea causa por sangrados menstruales abundantes. El patrón típico del hemograma es una microcitosis asociada a una ferritina sérica disminuida. Habrá una disminución paralela de hemoglobina, hematocrito y recuento de glóbulo rojos. El grado de hipocromía y microcitosis puede ser muy variable de una célula a otra, lo que lleva a la presencia de una amplitud eritrocitaria elevada; además existirá un recuento de reticulocitos inadecuadamente bajo. En nuestro caso, descartamos de inmediato la presencia de una anemia ferropénica ya que la paciente presentaba unos niveles de ferritina normales.
La anemia por enfermedad crónica es un diagnóstico de exclusión. Aparece en pacientes con enfermedad médica capaz de causar inflamación crónica. Los rasgos distintivos de este tipo de anemia son una sideremia disminuida junto a niveles de ferritina normales o aumentados, ya que es un reactante de fase aguda. Por tanto, inicialmente descartamos este subtipo en nuestra paciente.
Por último, las talasemias son afecciones hereditarias caracterizadas por niveles reducidos de cadenas de globina útiles para la producción de hemoglobina. Los individuos con talasemias minor o rasgos talasémicos pueden presentar solo una anemia leve con un VCM ligeramente disminuido. A diferencia de la anemia por deficiencia de hierro, el recuento de glóbulos rojos en la talasemia puede ser normal o mayor, ya que la médula ósea genera grandes cantidades de células pequeñas. Las reservas de hierro también son normales o aumentadas (ya que la eritropoyesis ineficaz conduce a una mayor absorción de hierro intestinal).
La hemoglobina es la proteína responsable del transporte de oxígeno a los tejidos del organismo. Está formado por cuatro cadena de globina y cuatro grupos hemo, por tanto, un individuo adulto sano, posee 2 genes beta y 4 genes alfa, que codifica la síntesis de las tres fracciones de hemoglobina: HbA (2 cadenas a y 2 cadenas b), HbA2 (2 cadenas a y 2 cadenas d) y HbF (2 cadenas a y 2 cadenas bd)4.
Las talasemias son un grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, cuya característica común es un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina. Cada talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse5.
Las beta-talasemias son el resultado de una deficiente de síntesis de las cadenas beta de globina, con un exceso de cadenas alfa-globina. El exceso de cadena alfa genera la formación de tretrámeros insolubles, que precipitan y dañan la membrana de los glóbulos rojos, provocando una eritropoyesis ineficaz y hemólisis6.
La beta-talasemia se clasifica según el grado de reducción de la globina beta7:
- Talasemia beta0. Hace referencia a mutaciones que eliminan completamente la producción de beta globina. Estos pacientes estarán afectos de una beta talasemia mayor, ya que no pueden formar cadenas de globina y, por lo tanto, no pueden producir hemoglobina normal para adultos (HbA).
- Talasemia beta+. Sucede en pacientes que causan una producción reducida, pero no ausente, de globulina beta. Los pacientes homocigotos para mutaciones de talasemia beta+, presentan un curso más favorable.
Centrados en el caso que nos ocupa, la beta talasemia minor, también conocido como rasgo talasémico, presentan una mutación beta+ combinada con un gen de beta globina normal, por lo que presentarán un grado de anemia leve. Es la forma más frecuente de beta-talasemia en España, así como en los países de la ribera mediterránea8.
Las pacientes portadoras del rasgo talasémico generalmente no presentan manifestaciones clínicas, y su hallazgo suele ser incidental. Su expresividad más característica es la pseudoglobulia microcítica (aumento de las cifras de hematíes con VCM inferior a 80 fL) sin anemia o con anemia muy discreta, con una amplitud de distribución eritrocitaria normal o levemente aumentada, y los reticulocitos aumentados9. En el estudio de electroforesis de hemoglobina, encontramos un aumento de la HbA2, con HbF normal (aunque puede estar aumentada hasta en el 5% de los casos).
En estos pacientes el aumento de la eritropoyesis suprime la producción de la proteína reguladora de la hepcidina, lo que conduce a un aumento en la absorción de hierro. El exceso de hierro contribuye a la toxicidad de los órganos a través de la generación de especies reactivas de oxígeno, que puede conllevar a producir daño funcional a nivel cardiaco, renal, tiroideo, gonadal o incluso en la propia medula ósea10.
Por lo general, las personas con talasemia minor no precisan ninguna intervención para la anemia. Como ocurren en el presente caso, en estos pacientes solo se debe administrar suplementos de hierro en caso de demostrar la presencia de una anemia ferropénica concomitante. En pacientes con rasgo talasémico no se requiere transfusiones sanguíneas, ya que el carácter de la anemia es muy moderado11; en caso de producirse una anemia que motive transfusión de hemoderivados, se debe buscar un origen distinto a la talasemia.
Sin embargo es importante que estas personas sean conscientes de su diagnóstico para evitar pruebas innecesarias, tratamientos empíricos con ferroterapia para una incorrecta deficiencia de hierro, así como para la planificación prenatal de la gestación.
En cuanto a la gestación, se han informado de resultados favorables incluso en pacientes afectas de beta-talasemia mayor12. La anemia dilucional propia de la gestación puede agravar la anemia inicial debido a la talasemia, aumentado, en muchas ocasiones, la necesidad de transfusiones. El nivel de hemoglobina debe mantenerse en 10 g/dL. La finalización de la gestación stará determinada exclusivamente por las condiciones obstétricas13.
CONCLUSIONES
Resulta importante el diagnóstico de talasemia, incluso en formas asintomáticas o con poca expresividad, para poder realizar un adecuado consejo genético y prevenir complicaciones graves.
Es importante restringir la administración de hierro, en pacientes de afecto de talasemias, a aquellas situaciones donde existe un déficit de hierro concomitante.
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