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Artrogriposis múltiple congénita

Artrogriposis múltiple congénita

Autor principal: Ana Carmen Valer Pelarda

Vol. XV; nº 13; 668

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Fecha de recepción: 02/05/2020

Fecha de aceptación: 01/07/2020

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XV. Número 13 –  Primera quincena de Julio de 2020 – Página inicial: Vol. XV; nº 13; 668

AUTORES

Ana Carmen Valer Pelarda. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio Aragonés de Salud, Zaragoza, España.

Ángela Valer Pelarda. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Clínico Universitario de Zaragoza, España.

Elsa Mallor López. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio Aragonés de Salud, Zaragoza, España.

Marta Gasca Carceller. Graduada en Enfermería. Enfermera en servicio contra incendios, de salvamento y protección civil. Ayuntamiento de Zaragoza, España.

Mª Mar Sancho García. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio Aragonés de Salud, Zaragoza, España.

   RESUMENLa artrogriposis múltiple congénita (AMC) se define como síndrome neuromuscular que  no es progresivo  estando presente en el momento del nacimiento. Es poco frecuente y los niños  presentan  contracturas articulares que provocan deformidades que afectan al desarrollo psicomotor del niño. Es fundamental un tratamiento precoz tanto  para minimizar  las secuelas  como sobretodo para orientar a  los padres e involucrarlos en el tratamiento. El objetivo es conseguir el máximo grado de movilidad de las articulaciones  que se encuentran afectadas  y si es necesario utilizar ayudas técnicas como ortésis para favorecer el posicionamiento en una postura óptima y mejorar la función y el desarrollo motor.

PALABRAS CLAVE: artrogriposis múltiple congénita, fisioterapia.

 SUMMARY
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is defined as a neuromuscular syndrome that is not progressive and is present at birth. It is rare and children have joint contractures that cause deformities that affect the child’s psychomotor development. Early treatment is essential both to minimize sequelae and above all to guide parents and involve them in treatment. The objective is to achieve the maximum degree of mobility of the joints that are affected and, if necessary, to use technical aids such as orthotics to promote positioning in an optimal posture and improve function and motor development.  

KEYWORDS: Arthrogryposis multiplex congenital, physiotherapy.  

INTRODUCCIÓNLa artrogriposis múltiple congénita (AMC) se trata de un síndrome neuromuscular no progresivo  que está presente desde el nacimiento. La artrogriposis  en sí misma no es una enfermedad, se trata de un diagnóstico  que se describe en más de 300 enfermedades con causas principales distintas1.Los síntomas de la AMC varían mucho de un niño  a otro, en cambio el signo común es la  rigidez en las articulaciones  acompañada de tejido fibroso, debilidad y desequilibrio de la musculatura. Las articulaciones más prevalentes a esta falta de movimiento y rigidez  están en los miembros siendo los hombros, codos, muñecas, manos, caderas, rodillas y pies, también puede verse   la mandíbula  afectada2.La incidencia en la artrogriposis es de 1 por cada 3000 recién nacidos 3. La lesión suele producirse  durante los tres primeros meses de embarazo, resultando más grave cuanto antes ocurre1.La etiología es desconocida aunque puede haber muchos factores que influyan. Cualquier causa que provoque limitación del movimiento fetal en el útero, como por ejemplo la disminución de la cantidad del líquido amniótico o el desarrollo anormal de tendones, huesos o articulaciones, puede provocar contracturas en el recién nacido  causando artrogriposis. Una limitación del movimiento de las articulaciones aunque no sea por un largo tiempo   puede producir una rigidez de las articulaciones2. 

TIPOS DE ARTROGRIPOSIS

La forma clásica es la denominada amioplasia donde no hay origen genético. Pueden existir en torno a más  de 300 tipos de Artrogriposis presentando todas  características comunes. Entre estos rasgos: articulaciones rígidas, las miembros tienen muchas veces forma de cilindro, ausencia de pliegues en la piel, atrofia y alguna vez falta de grupos musculares; la sensibilidad suele  estar intacta, aunque los reflejos tendinosos profundos pueden estar ausentes o disminuidos.

Actualmente la clasificación de AMC se  divide en dos grandes grupos: sin alteración neurológica o con alteración neurológica.

  • Sin alteración neurológica: si no se relaciona con lesiones del sistema neuromuscular 1.Incluye la forma AMC clásica (amioplasia), la artrogriposis distal (autosómica dominante y agrupa unos10 tipos), las causadas por alteraciones del tejido conectivo y debido a la falta de espacio intrauterino2.

La Amioplasia forma  el 40% de casos,  se caracteriza por hipoplasia o aplasia de la masa muscular, contracturas articulares siempre simétricas y una posición clásica de los miembros al nacer. Con frecuencia, están afectadas las 4 extremidades (60-80%), las inferiores (5-25%) o  las superiores (10-15%) exclusivamente. Los miembros superiores suelen presentarse  en addución y rotación interna de hombros,  flexión o extensión de codos, flexión palmar con desviación cubital de muñecas y flexión de las interfalángicas distales. En lo referente a las extremidades inferiores se mantienen en flexión o extensión de rodillas, separación y rotación externa de caderas y con luxación unilateral o bilateral de cadera  y los pies en equino varo son una característica constante 4.

  • Con alteración neurológica: asociada a problemas del sistema nervioso central, sistema nervioso periférico en las neuropatías, unión o placa neuromuscular o particularmente del músculo en las miopatías1. En las enfermedades de la progenitora como la miastenia gravis se ha observado que los autoanticuerpos maternos que producen daño en los receptores para la acetilcolina de los músculos del feto, afectando a la hipomovilidad fetal5.

 Otras características  que se pueden acompañar son: escoliosis, hemangiomas, anomalías faciales como ausencia de expresión mímica, afectación respiratoria y hernias abdominales. Generalmente la inteligencia y el lenguaje no se ven afectados4.

Una inmadurez del sistema musculoesquelético en el  desarrollo del niño puede provocar deformidades de manera secundaria1.

 Tratamiento

Es imprescindible un diagnóstico temprano para realizar un tratamiento precoz y evitar futuras complicaciones y/o deformidades irreversibles que se producirían si no  se trata de esta manera2.

La fisioterapia tiene que ser intensiva desde la  primera etapa de recién nacido. Se adaptará a  la edad y a  las características del bebé.

Los objetivos en el tratamiento de fisioterapia serán: alcanzar la mayor independencia funcional, conservar al máximo rango de amplitud de las articulaciones implicadas,favorecer el movimiento activo estimulando el desarrollo psicomotor del niño. Además es fundamental  apoyar, educar y asesorar a la familia  favoreciendo la máxima independencia y la integración social del niño3.

En cuanto a los miembros inferiores el objetivo específico será conseguir la marcha con ayudas o  de forma independiente, y en cuanto a las extremidades superiores la intervención se dirigirá realizar las actividades de la vida diaria con independencia5.

Se requiere de un tratamiento ortopédico y rehabilitador intensivo para realizarlo varias veces al día con el objetivo de conseguir la mayor amplitud articular y la mayor funcionalidad. En muchos de estos casos se necesita intervenciones quirúrgicas. Por todo ello, en la AMC es necesario  un equipo multidisciplinar  tanto para el diagnóstico,  el tratamiento como para el seguimiento4.

El tratamiento de fisioterapia  incluye movilizaciones pasivas, estiramientos y ortesis que mantengan en una posición óptima.

Las movilizaciones pasivas serán suaves con  el objetivo de ampliar el rango articular, se  puede realizar bajo el agua para favorecer el movimiento. No se debe  aplicar  movilizaciones  bruscamente para  evitar complicaciones como fracturas o  deformaciones articulares por hiperpresión.

Los estiramientos  deben ser suaves,  igualmente evitando la agresividad que genera  retracción de la cápsula articular y de los tejidos blandos3. La familia tendrá que aprender los distintos estiramientos y, lo ideal   mantener hasta 20 segundos y realizarlas con una frecuencia de tres a cinco veces al día.  Después del primer o segundo año de vida del niño, se puede disminuir la frecuencia de los estiramientos a solamente varios días a la semana1.

Se usaran férulas nocturnas y/o ortesis funcionales que mantengan en una posición óptima el miembro. Su utilización dependerá de factores variados sobretodo del tipo de deformidad, la edad y los objetivos a conseguir. Las férulas facilitan una correcta alineación  de manera que suma el efecto a los estiramientos y a la cirugía ortopédica, favorece la bipedestación y las actividades funcionales de la vida diaria. El uso debe ser progresivo, aumentando poco a poco según tolerancia y preferentemente por la noche en reposo.

Se debe favorecer la movilización activa potenciando los músculos antagonistas a la deformidad articular3.

Además en los primeros  años el tratamiento va orientado a acompañar el desarrollo motor normal del niño, que adquiera el volteo, sedestación, el desplazamiento, la bipedestación, la deambulación mediante el juego y la repetición1.

Para mejorar los resultados  del tratamiento es necesario motivar a los padres o cuidadores para  que se impliquen en el tratamiento del paciente y repitan las actividades en el entorno domiciliario.

Realizar natación o un deporte adaptado  es recomendable como una actividad más lúdica, continuada y que complementa al tratamiento 3.

Algunas veces es necesario plantear  un  abordaje médico-quirúrgico con el objetivo de lograr una mejoría funcional. Es frecuente la intervención quirúrgica en el pie zambo con el objetivo de lograr un pie plantígrado. El método de Ponseti se usa como tratamiento inicial  para corregir  la deformidad de pie zambo y mejorar el apoyo en la bipedestación y marcha 6.

 BIBLIOGRAFÍA 

  1. Fagoaga Mata J, Macías Merlo L. Artrogriposis múltiple congénita. En: L. Macías y J. Fagoaga. Fisioterapia en Pediatría. Editorial Medica panamericana.2018. P.197-212
  2. Asociación AMC-Artrogriposis Multiple Congénita- España. [internet]. [consultado 8 de julio de 2019] disponible en: http://amc-esp.blogspot.com/
  3. De León NE, Estévez A, Hernández S, Estévez A, González B. Enfoque genético en el tratamiento rehabilitador de la artrogriposis. Rev Cub Med Fis Rehab. 2009; 1(1): 4-8.
  4. Borja L, Apilanez M.A, Cortajarena M.A, Martí I. Amioplasia congénita. An pediatr. 2014;81(1):63-65
  5. Beetar-Castro P. Fisioterapia en artrogriposis múltiple congénita. Caso clínico. Cuest fisioter. 2011; 40 (2): 118-24
  6. Boehm S, Limpaphayom N, Alaee F, Sinclair MF, Dobbs MB. Early Results of the Ponseti Method for the Treatment of Clubfoot in Distal Arthrogryposis. J Bone Joint Surg Am. 2008; 90: 1501- 07.