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Caídas frecuentes, una manifestación de la epilepsia

Caídas frecuentes, una manifestación de la epilepsia

Autora principal: Raquel Aguilar Ferrer

Vol. XIX; nº 17; 745

Drop attacks, a manifestation of epilepsy

Fecha de recepción: 17/07/2024

Fecha de aceptación: 04/09/2024

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 17 Primera quincena de Septiembre de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 17; 745

Autores: Raquel Aguilar Ferrer1, Ruth Ochoa Pascual1, Isabel Vinzo Abizanda2, Marina Gracia Maza3, Carlota Herrerías Velilla4, Lara Catalán García5

1.- Médico de Urgencias. Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza

2.- Médico de Urgencias. Hospital de Urduliz – Alfredo Espinosa. Urduliz (Vizcaya)

3.- Médico de Atención Primaria. Zuera (Zaragoza)

4.- Geriatra. Centro sociosanitario del Carmen. Badalona (Barcelona)

5.- Médico de urgencias extrahospitalarias. 061 Aragón

Todos los autores hemos participado en la elaboración del artículo. No existen conflictos de intereses, y ha sido elaborado siguiendo las pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud de seres humanos. Se trata de un manuscrito original, sin plagio. El manuscrito no ha sido publicado ni está pendiente de revisión en otra revista. Se han obtenido los permisos pertinentes para la publicación de imágenes. La identidad de la paciente está preservada.

Resumen

La epilepsia es una enfermedad cuya característica principal es la presencia de crisis convulsivas. Tiene múltiples formas de presentación. Puede iniciarse en cualquier etapa de la vida. A continuación se describe un caso de una paciente en edad infantil que tenía caídas frecuentes sin desconexión con el medio. La exploración física en todo momento resultó normal, salvo que se pudo constatar alguna caída, continuando posteriormente asintomática. Se realizaron numerosos estudios, hallando en el electroencefalograma paroxismos punta-onda generalizados. Tras esto fue diagnosticada de epilepsia con crisis de caídas y tratada con fármacos antiepilépticos, desapareciendo la clínica y pudiendo ser retirados en el futuro sin ninguna consecuencia.

Palabras clave: epilepsia, caídas, electroencefalograma

Abstract

Epilepsy is a disease whose main characteristic is the presence of seizures. It is well known that appears in many different forms. It can start at any stage of life. The following describes a case of a child who had frequent falls without disconnection. The physical examination was always normal, except that a fall could be noted, and she subsequently continued to be asymptomatic. Several studies were carried out, finding generalized spike-wave paroxysms in the electroencephalogram. After this, she was diagnosed with fall attacks’ epilepsy and treated with antiepileptic drugs. The symptoms disappeared and the drug could be withdrawn without any consequences.

Keywords: epilepsy, drop attacks, electroencephalogram

Introducción

La epilepsia es una enfermedad caracterizada por una predisposición a presentar crisis epilépticas, con consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales. Las crisis epilépticas se definen como signos o síntomas transitorios que son causados por una actividad neuronal anómala excesiva o simultánea en el cerebro. Se trata de una de las enfermedades que más pueden afectar a la calidad de vida del paciente (1).

Existen numerosos tipos de crisis, pudiendo clasificarse según su origen, tipo de síntomas o afectación del nivel de consciencia. Las crisis epilépticas según su origen se dividen en: focales, limitadas a un hemisferio; generalizadas, involucran a redes distribuidas bilateralmente; de inicio desconocido; y focales con evolución a crisis tónico-clónica bilateral. La clasificación según el tipo de síntomas se basa en si presenta o no signos motores(1)(2).

En la edad infantil el cerebro es más inmaduro y es más propenso a sufrir convulsiones pero con mayor frecuencia estas desaparecen con la edad(3). En estos pacientes la manifestación clínica de las convulsiones y los patrones en el electroencefalograma también varían respecto a los adultos(4). En la edad pediátrica las crisis más frecuentes son las focales, de causa genética o metabólica, aumentando las estructurales con la edad(5). En la infancia se ha propuesto otro tipo de clasificación: astática (pérdida del tono muscular), conductual, clónico, espasmos infantiles, tónico, versivo (desviación tónica forzada y sostenida de los ojos con giro ipsilateral de la cabeza y rotación del tronco) (4).

Entre los factores desencadenantes de crisis convulsivas en pacientes epilépticos se encuentran la falta de sueño, el consumo de alcohol y el estrés, así como la toma disruptiva de medicación (6).

Para definir la enfermedad deben darse alguna de las siguientes premisas: 1) Al menos dos crisis no provocadas o reflejas, con más de 24 horas de separación. 2) Una crisis no provocada y una probabilidad de presentar nuevas crisis en los 10 años (actividad epileptiforme en el electroencefalograma o lesión cerebral epileptógena). 3) Diagnóstico de un síndrome de epilepsia (1)(7).

El diagnóstico es clínico, pero se realizará también analítica para descartar causa metabólica, y estudio inmunológico en ocasiones. El método diagnóstico más específico es el electroencefalograma y se recomienda realizarlo en las primeras 24-48 horas. El electroencefalograma es un estudio de la función cerebral que capta la actividad eléctrica del cerebro en situación basal y con estimulación (privación de sueño, hiperventilación). La actividad eléctrica se ve representada mediante líneas. También se realizará una resonancia magnética o tomografía computarizada para descartar causa estructural (1).

En el tratamiento de los pacientes con epilepsia podrían fijarse tres objetivos: controlar las convulsiones, evitar los efectos secundarios de los fármacos antiepilépticos administrados y ayudar a mantener la calidad de vida de la persona que la sufre (6). Para ello, en primer lugar habría que retirar o corregir el causante de la epilepsia si existe (infecciones, lesiones cerebrales, trastornos metabólicos…) (8). El tratamiento farmacológico se iniciará en aquellos pacientes que hayan sufrido más de una convulsión o exista causa estructural. Se pautarán fármacos antiepilépticos (en monoterapia o combinados) cuya función es disminuir la excitabilidad neuronal y la hipersincronía de los circuitos cerebrales. El tratamiento en monoterapia facilita el cumplimiento.

Existen diferentes grupos con distintos mecanismos de acción, entre los que se encuentran: 1) los canales iónicos voltajes dependientes, que bloquean o modulan el canal de sodio y reducen las descargas neuronales repetitivas rápidas, estabilizando la membrana neuronal, disminuyendo la actividad epiléptica y la progresión de las crisis; 2) sistema GABA, reducen la excitabilidad neuronal; 3) receptores ionotrópicos de glutamato y 4) la liberación sináptica de los neutrotransmisores, levetiracetam y brivaracetam se fijan a la proteína SV2A de las vesículas presinápticas facilitando la liberación de los neurotransmisores inhibitorios (1). Algunos fármacos precisan de analíticas periódicas para control de sus niveles.

En el caso de los niños el inicio del tratamiento y la dosis debe realizarse de forma muy controlada puesto que el metabolismo de estos fármacos y la eliminación renal está acelerada por lo que la semivida es más corta y pueden requerir más administraciones diarias para, de esta forma, mantener las concentraciones deseadas. Además debe ir ajustándose con el crecimiento del menor, puesto que se regula en función del peso, superficie corporal y edad (1).

En ocasiones, es necesaria la cirugía. En niños sería en aquellos casos en los que tengan convulsiones frecuentes y persistentes, que afecten a sus vidas o interfieran en su desarrollo cognitivo y psicosocial (9).

Caso clínico

Niña de 2 años y 5 meses, sin antecedentes de interés, con embarazo y parto normales, sin antecedentes familiares. Acude a urgencias por caídas repetidas de un año de evolución. La madre refiere que inicialmente ocurrían estando de pie pero los últimos días también en sedestación. No le ocurre mientras anda o corre, sube bien las escaleras. No asocia pérdida de consciencia ni desconexión con el medio durante estos episodios. La familia no refiere movimientos tónico-clónicos ni mioclonías acompañantes. La paciente, tras la caída, se levanta y continúa con su actividad habitual. Estos episodios no se relacionan con ningún desencadenante, intercala periodos de mayor frecuencia de episodios y otros con menos. El desarrollo psicomotor de la paciente es normal y no asocia otra sintomatología.

A la exploración presenta buen estado general, con exploración neurológica y osteomuscular dentro de la normalidad. Tiene buen tono muscular, tanto en bipedestación como en sedestación, los reflejos osteotendinosos presentes y simétricos en las cuatro extremidades y marcha normal. La movilidad de las extremidades superiores e inferiores es normal, con fuerza mantenida y simétrica. No presenta dolor a la palpación de la cadera ni de crestas iliacas. Gowers negativo. Resto de la exploración dentro de la normalidad.

Durante nuestra exploración, presenta dos caídas, una estando en sedestación, con caída hacia detrás y, otra en bipedestación, con flexión de ambas piernas y la posterior caída hacia la izquierda.

A pesar de esto, no se objetivan signos de alarma, por lo que se decide citación en consultas externas de pediatría para estudio y seguimiento ambulatorio. Es citada esa misma semana en consultas externas, donde realizan analítica y electromiograma, sin encontrar alteraciones. Posteriormente se realiza electroencefalograma donde describen paroxismos punta-onda generalizados en electrodos centrales y parietales, que aparecen de forma continua a lo largo de todo el registro, con reproducción de la clínica durante la realización de la prueba.

Finalmente es diagnosticada de epilepsia con crisis de caída (drop attacks) o mioclono-astática. Desde la consulta se inicia tratamiento con ácido valproico, y desaparecen los síntomas, pudiendo continuar con una escolarización normal. El tratamiento se modifica por levetiracetam 200mg cada 12 horas, por mayor seguridad del fármaco, menos efectos adversos y menos riesgo teratogénico. La paciente continúa asintomática

Se realizan controles sucesivos de electroencefalograma, mejorando de forma significativa y desapareciendo la actividad paroxística epileptógena que se registraba en esta prueba. Las últimas pruebas realizadas a la paciente son completamente normales, sin hallazgos de enfermedad. Tras 3 años del diagnóstico y del inicio del tratamiento, es posible disminuir de forma progresiva la dosis de levetiracetam y posteriormente retirarlo. Después de la retirada la paciente no ha vuelto a presentar nuevas crisis.

Discusión

La epilepsia es una enfermedad frecuente y limitante que hay que tener en cuenta a la hora de realizar diagnósticos diferenciales. La incidencia de la epilepsia en la infancia varía de 0.5 a 8 por 1000 personas-año (4)

La presentación más habitual, o que más se relaciona con la epilepsia por parte de la población general, son las crisis tónico-clónicas generalizadas, con periodo postcrítico posterior. Sin embargo, hay que tener en cuenta que existen otras manifestaciones no tan habituales que también hay que estudiar y tratar.

El caso clínico expuesto es una presentación astática de la epilepsia. Este tipo de epilepsia supone una pérdida brusca del tono de la musculatura axial sin mioclonías ni crisis tónica previa, provocando en consecuencia una caída con posterior recuperación. Tiene una duración menor de dos segundos. También pueden manifestarse de forma más leve, consistiendo en movimientos de la cabeza únicamente. Si la crisis está relacionada con la fotosensibilidad se denomina, síndrome de Doose (5).

Es importante explicar bien al paciente y a la familia en qué consiste la enfermedad y la necesidad de tomar el tratamiento de forma correcta y evitar factores que puedan desencadenarla.

Como hemos visto inicialmente, el cerebro infantil es más propenso a sufrir crisis epilépticas debido a la falta de madurez, por lo tanto, también es más frecuente que una vez madurado las crisis desaparezcan. Podemos comprobar, con el caso clínico expuesto, que tras varios años sin crisis, tras la maduración cerebral, y llevando un tratamiento correcto, se pudo retirar sin repetir nueva crisis.

En cuanto al tratamiento, hay que ir reevaluándolo de forma periódica, ajustando dosis a la mínima necesaria, evitando interacciones y efectos adversos, y mejorando la adherencia terapéutica. En ausencia de causa estructural o desencadenante no corregible, es posible suspender el fármaco tras un periodo sin crisis, como se indica en el caso clínico expuesto. Tanto el aumento de dosis como la retirada, deben hacerse de forma paulatina.

Conclusiones

  1. La epilepsia es una enfermedad frecuente, con muchas formas de presentación, y que puede afectar a la calidad de vida de las personas que la sufren.
  2. En la población infantil las crisis convulsivas son más frecuentes debido a la inmadurez cerebral, pero también desaparecen con los años.
  3. La prueba de elección para el diagnóstico es el electroencefalograma. Se realizarán también pruebas de imagen y analítica para descartar causas potencialmente corregibles.
  4. El tratamiento de la epilepsia son los fármacos antiepilépticos en monoterapia o asociados entre ellos.
  5. Es importante explicar a los pacientes tanto las medidas higiénicas (calidad del sueño, evitar excitantes) como la necesidad de seguir un tratamiento farmacológico de forma correcta.

Bibliografía

  1. López González F, Villanueva Haba V, Falip Centelles M. Manual de Práctica Clínica en Epilepsia. Recomendaciones diagnóstico-terapeuticas de la SEN2019 [Internet]. Sociedad Española de Neurología. 2019. Available from: http://repositorio.unan.edu.ni/2986/1/5624.pdf%0Ahttp://fiskal.kemenkeu.go.id/ejournal%0Ahttp://dx.doi.org/10.1016/j.cirp.2016.06.001%0Ahttp://dx.doi.org/10.1016/j.powtec.2016.12.055%0Ahttps://doi.org/10.1016/j.ijfatigue.2019.02.006%0Ahttps://doi.org/10.1
  2. Epilepsias y crisis: Esperanza en la investigación | NINDS Español [Internet]. [cited 2024 Jun 18]. Available from: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/forma-larga/epilepsias-y-crisis-esperanza-en-la-investigacion
  3. Angus W. Seizures and epilepsy in children: Initial treatment and monitoring [Internet]. UptoDate. [cited 2024 Jun 25]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/seizures-and-epilepsy-in-children-initial-treatment-and-monitoring?search=epilepsia+infancia+drop+attacks&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2
  4. Wilfong A. Seizures and epilepsy in children: Classification, etiology, and clinical features [Internet]. Uptodate. 2024 [cited 2024 Jul 3]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/seizures-and-epilepsy-in-children-classification-etiology-and-clinical-features?search=epilepsia&topicRef=14094&source=see_link#H612556614
  5. Aguilera Abesa S, Arriola Pereda G. Epilepsias y síndromes epilépticos en edad escolar. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1(1):409–18.
  6. Schachter SC. Overview of the management of epilepsy in adults [Internet]. UpToDate. 2024 [cited 2024 Jul 3]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-management-of-epilepsy-in-adults?search=epilepsia&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2#H1
  7. Wirrell E. ILAE classification of seizures and epilepsy [Internet]. UpToDate. 2024 [cited 2024 Jul 3]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/ilae-classification-of-seizures-and-epilepsy?search=epilepsia&topicRef=2220&source=see_link#H1565073874
  8. Bola Adamolekun , MD U of THSC. Trastornos convulsivos. Man MSD [Internet]. 2022 [cited 2024 Jun 18];1–18. Available from: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-neurológicos/trastornos-convulsivos/trastornos-convulsivos?query=trastornos convulsivos#Tratamiento_v1038006_es
  9. Wilfong A. Seizures and epilepsy in children: Refractory seizures [Internet]. Uptodate. 2024 [cited 2024 Jul 4]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/seizures-and-epilepsy-in-children-refractory-seizures?search=cirugia de la epilepsia&source=search_result&selectedTitle=2~44&usage_type=default&display_rank=2