Caso clínico. ¡Doctora, me estoy poniendo amarilla!
Resumen: Mujer de 61 años, que acude a urgencias por dolor abdominal en hipogastrio, astenia e hiporexia desde hace 1 mes. Recientemente suspendido tratamiento con simvastatina por aumento de transaminasas. Ingresa en el servicio de digestivo con sospecha de hepatitis aguda.
Autores: Conde Muñoz Beatriz (DUE), Llamazares Muñoz Virginia (Médica de familia) Muñoz Muñoz Mª Ángeles (Médica de familia)
Palabras clave: astenia, ictericia, hepatopatía
CASO CLÍNICO
MOTIVO DE CONSULTA
Mujer de 61 años, que acude a urgencias por dolor abdominal en hipogastrio, astenia e hiporexia desde hace 1 mes. Recientemente suspendido tratamiento con simvastatina por aumento de transaminasas. Ingresa en el servicio de digestivo con sospecha de hepatitis aguda.
ANTECEDENTES PERSONALES
Hipercolesterolemia.
EXPLORACIÓN FÍSICA
- Bien hidratada y perfundida.
- Ictericia en piel, escleras y mucosas.
- MVC (murmullo vesicular conservado) sin ruidos añadidos. Tonos cardiacos sin soplos.
- Abdomen: blando, depresible, sin dolor, no masas ni megalias, no signos de irritación peritoneal.
- Edemas bilaterales hasta rodilla.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
- Analítica: plaquetas 90000, TPAct 42.4%, bilirrubina 4.8 (directa 2.4, indirecta 2.4), amilasa 56, AST/ALT 985/1248, FA 242, GGT 638, alfafetoproteína 6.14, CK 213. Serología negativa para VHA, VHB, VHC, VIH, CMV y VEB. Autoinmunidad negativa. Hierro 187, ferritina 1367.1, transferrina 95, IST 154.29%.
- Ecografía abdominal (21/08/14): cirrosis hepática con atrofia. Ascitis grado II/III.
- Endoscopia alta (25/08/14): gastropatía leve de la hipertensión portal.
- Biopsia hepática (28/08/14): Probable cirrosis. Sugiere etiología en relación a depósito férrico tisular (primario o secundario).
- Estudio genético (Gen HFE): No se detectan las variaciones buscadas.
JUICIO CLÍNICO
Hepatopatía crónica en estadío cirrótico por sobrecarga férrica.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
- Hepatitis aguda.
- Cirrosis criptogénica.
TRATAMIENTO
- Dieta sin sal.
- Espironolactona 100 mg.
- Furosemida 40 mg
EVOLUCIÓN
- Favorable con remisión de la sintomatología.
- En seguimiento por digestivo.
CONCUSIÓN
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo en el organismo. Existen dos formas en que se puede presentar la enfermedad: hereditaria o primaria, debida a una alteración genética (gen HFE en brazo corto cromosoma 6). Adquirida o secundaria a múltiples transfusiones sanguíneas, anemia hemolítica o enfermedades hepáticas como son la hepatitis C y la hepatopatía alcohólica.
El diagnóstico se basa en la clínica del paciente, seguida de una bioquímica que confirme la sospecha; a continuación, se realiza un test genético si la bioquímica muestra alteraciones y, finalmente, se hace una biopsia hepática que detalla el daño sufrido en el hígado.
El tratamiento de elección en las hemocromatosis primarias es la flebotomía mientras que, en las secundarias, se opta por los quelantes de hierro. Sólo en aquellos casos en que surgen complicaciones hepáticas se plantea la posibilidad de un trasplante.
BIBLIOGRAFÍA
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3-. Vives Polo S. y Altes Hernández A. Manual para pacientes con Hemocromatosis. Asociación Española de Hemocromatosis AEHH. 2008. www.hemocromatosis.es (21/05/2009).
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