Inicio > Ultimas Publicaciones de la Revista > esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa: a propósito de un caso

La esclerosis tuberosa: a propósito de un caso

María de Orte Pérez. Enfermera, máster oficial en Ciencias de la Salud

Palabras clave: esclerosis tuberosa, nódulos, TAC craneal, atención sanitaria

La Esclerosis Tuberosa (también conocido como síndrome de Bourneville) es un trastorno poco común, generalmente vinculado a una tríada de condiciones que comprenden la epilepsia, retraso mental, y angiofibromas.

Leer más

Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Revisión, a propósito de un caso

Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Revisión, a propósito de un caso

RESUMEN

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que afecta a múltiples sistemas del organismo. Es un trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que se caracteriza por la formación de tumores hamartomatosos benignos: neurofibromas y angiofibromas localizados en la piel, el sistema nervioso central, mucosas y otros órganos de la economía. Clínicamente esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una triada constituida por 1) retardo mental, 2) epilepsia y 3) presencia de angiofibromas de la cara.

El propósito de este trabajo es realizar una revisión bibliográfica de esta enfermedad, describiendo manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos, estudios complementarios y tratamientos utilizados; a partir de la presentación de un caso clínico de un paciente masculino de 43 años, residente en Hospital Psiquiátrico que padece dicha enfermedad.

Leer más

Esclerosis Tuberosa. Una rara enfermedad

Esclerosis Tuberosa. Una rara enfermedad

Resumen

Se realizó una revisión bibliográfica actualizada en la que se consultaron 67 literaturas con el objetivo de mostrar datos de actualización sobre la enfermedad Esclerosis Tuberosa. Sobre las peculiaridades clínicas, la más representativa de las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas hipocrómicas y segunda en frecuencia de las facomatosis.

Las manchas hipocrómicas asociadas con espasmos infantiles o cardiomegalia en lactantes y la evidencia de crisis epilépticas y angiofibromas faciales en la infancia tardía, constituyen las formas habituales de presentación de le enfermedad. El diagnóstico precoz permite brindar consejo genético a los padres; y la evaluación periódica de los casos, la identificación temprana de posibles complicaciones.

Leer más