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Cuidados de Enfermería en pacientes con síndrome de Down

Cuidados de Enfermería en pacientes con síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético que provoca discapacidad cognitiva en grado variable y unos rasgos físicos característicos. Ocurre por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Los síntomas pueden ser muy variables y pueden incluir discapacidad cognitiva en distinto grado, problemas cardíacos y visuales o desarrollo físico lento entre otros. Sin embargo, la apariencia física es lo más característico de este trastorno. Se diagnostica a través de pruebas específicas como amniocentesis o biopsias.

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Dificultades de desarrollo cognitivo en niños con síndrome de Down

Dificultades de desarrollo cognitivo en niños con síndrome de Down

RESUMEN

El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía del 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Dicho retraso mental va íntimamente ligado a un déficit en el desarrollo cognitivo. Dicha alteración se puede deber a una disyunción durante la división cromosómica que produce la agregación de un cromosoma extra al par 21. Existe una serie de factores de riesgo asociados a este síndrome, así como una serie de pruebas de detección precoz durante el embarazo.

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Pentalogía de Cantrell asociado a trisomía 18. Presentación de caso clínico

Pentalogía de Cantrell asociado a trisomía 18. Presentación de caso clínico

Resumen

La pentalogía de Cantrell es un padecimiento congénito raro caracterizado por la presencia de hernia diafragmática anterior, defectos en la línea media supraumbilical, de la pared abdominal (onfalocele) y en el pericardio diafragmático, así como anomalías congénitas intracardíacas.

Nuestra paciente tenía un feto con defecto de pared anterior amplio que se extendía desde la parte inferior del tórax hasta el abdomen, observándose área cardiaca localizada una parte intratorácica y la otra dentro del onfalocele. Onfalocele gigante, que contiene hígado, bazo, estómago, asas intestinales y ascitis. A nivel del polo cefálico se observa feto acráneo, así como imagen de meningocele occipital.

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Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down.

Síndrome de Down. Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down.

El genoma del ser humano está dado por 46 cromosomas, donde la mitad de ellos es de origen paterno y la otra del materno. 22 pares de ellos se denominan autosómicos y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. (1)

El Síndrome de Down, es una de las principales preocupaciones en la vida de la pareja al conocerse la noticia en el embarazo fruto de la concepción. Los desórdenes de tipo cromosómico 21 son de carácter irreversible y sin tratamiento posible, conforman uno de los temores fundamentales de padres y médicos ya que actualmente se puede apreciar un caso por cada 600-800 nacidos vivos.

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