así como a una mayor sensibilidad a la toxina en estos grupos etáreos. Las complicaciones incluyen perdida de fluidos y electrolitos que conducen a hipovolemia, fallo en el control de la temperatura, infecciones cutáneas (celulitis), neumonías, y septicemia.
Una característica clínica distintiva de las lesiones es que aparece de forma radiada alrededor de los orificios naturales (labios, ojos, nariz). El periodo de incubación es de 1 a 10 días, comienzo súbito con fiebre, irritabilidad, lesiones ampollares o flictenulares alrededor de nariz, labios, ojos que progresivamente aumentan de tamaño y se extienden a otras áreas del cuerpo (tórax, extremidades), pueden aparecer lesiones erosionadas a nivel de la mucosa oral, la piel se torna extremadamente sensible lo que hace que el niño este muy irritable, más cuando está cargado por su madre.
La exfoliación aparece luego de 24 a 48 horas de iniciados los síntomas, presentándose con pérdida de epidermis en sabana, quedando en el área exfoliada una superficie húmeda, roja que da la apariencia de una quemadura por líquidos hirvientes (escaldadura), el signo de Nikolsky es positivo ( al frotar delicadamente áreas de piel aparentemente sanas adyacentes a las lesiones, aparece exfoliación). El periodo de exfoliación dura de 3 a 5 días. El tratamiento sugerido es el aporte adecuado de líquidos, medidas para evitar pérdida de calor, tratamiento sintomático y tratamiento de la piel con fomentos frescos y emolientes, como antimicrobianos específicos debe emplearse penicilinas resistentes como cloxacilina u oxacilina. (20,21)
REPORTE DEL CASO
Paciente KFE, blanca, femenina, de 9 meses ( Anexo 1), con antecedentes prenatales de madre adolescente, embarazo oculto, captación tardía y evidencias de ingestión de bebidas alcohólicas durante la gestación, con pobre disciplina, no ingestión de folatos en el primer trimestre, con parto a término, eutócico, hospitalario, con bajo peso al nacer, Apgar 8/9, evidencias de malformación cráneo facial desde el nacimiento, interpretada como hidrocefalia más labio leporino, múltiples procesos respiratorios desde el nacimiento, evaluada en Managua por el Proyecto “SONRISA PARA TODOS” como hidrocefalia, sin estudios genéticos, a lo que se suma malnutrición proteico-calórica y retardo del desarrollo psicomotor.
Ingresa el jueves 18 de noviembre 2010, con fiebre alta de 39ºC, dificultad respiratoria, convulsión tónico-clónica generalizada así como lesiones eritemato-vesiculosas a nivel axilar derecho y cérvico-braquial de ese lado. Refiere la mama que hacía días la niña venía con lesiones de piel, en forma de habones, así como discretas lesiones costrosas a nivel del vestíbulo nasal y periorales. Por el estado de la paciente se decide ingreso en UCI, con penicilinas antiestafilocóccicas (cloxacilina), a lo que se sumó sinérgicamente amikacina, cuidados de la piel, tratamiento sintomático, medidas generales del paciente grave y tratamiento con Carbamazepina, medicamento que anteriormente tomaba la lactante y que había abandonado por falta en farmacia.
El viernes 19/11/10 es evaluada nuevamente en el servicio de UCI, recogiéndose como datos que pasó el resto de la noche tranquila, sin nuevos eventos febriles ni convulsiones, pero con tendencia a la hipotermia, al examen físico constatamos flictenas y ampollas a nivel de extensas áreas del tórax y espalda, las que se van extendiendo a las extremidades superiores, constatando signo de Nikolsky positivo, sospechando un Síndrome de Piel Escaldada por Estafilococos, por lo que se decide iniciar hidratación parenteral con cristaloides no glucosados y medidas para conservar temperatura corporal (incubadora térmica), las lesiones progresan rápidamente durante el curso de todo el día, eclosionando las ampollas y dejando amplias zonas de la dermis expuestas, eritematosas, húmedas, dolorosas, exudativas, exfoliadas y con bordes bien definidos. Mantenemos resto del tratamiento igual.
Durante la noche de ese día y la mañana del sábado 20/11/10, constatamos progresión de la exfoliación, la cual se extiende a región facial, perioral y perinasal, la niña se mantiene quejumbrosa, hipotérmica (aun en la incubadora a temperatura de 37.0ºC), alimentándose poco, con exudación continua, pero aun sin signos de sepsis ni de respuesta sistémica. Durante todo este periodo mantuvimos a la paciente con fomentos de solución salina 0.9% c/4 horas en las zonas afectadas y con tratamiento analgésico continuo.
El domingo 21/11/10, el estado de la paciente se agravo, se pierde el acceso venoso, resultando imposible recanalizar vena producto al estado de la piel, por todo lo cual se decide remitir a esta paciente al Hospital “Nuevo Amanecer” de Puerto Cabezas, RAAN, Nicaragua.
DISCUSIÓN
La primera descripción clínica de Trisomía 13 fue hecha por Bartholin en 1657 y los primeros en reconocer que esta entidad era la consecuencia de una Trisomía del cromosoma 13 fueron Patau y cols. en 1960. 22 Datos epidemiológicos sugieren que esta aberración cromosómica ocurre con una prevalencia de 1 por c/10000 nacimientos, sin embargo la incidencia real varia en dependencia de la edad materna y el momento en que se hace el diagnóstico. (23)
Las anomalías genéticas son una causa frecuente de enfermedad, minusvalía y muerte entre los lactantes y los niños. Las enfermedades genéticas son responsables del diagnóstico primario del 11 – 16% de los pacientes ingresados en las unidades pediátricas de los hospitales docentes. (22) Es importante señalar que el diagnóstico de las genopatías muchas veces resulta complejo, necesitándose laboratorios especializados, con personal entrenado y equipamiento adecuado. (1-5)
En este caso, se hacen evidentes los estigmas clínicos que conducen al diagnóstico, siendo precisamente estas pistas clínicas las que llevan al diagnóstico positivo en muchos casos de afecciones genéticas, fundamentalmente cuando se trata de anomalías cromosómicas de número, como en la paciente actual.
La afectación dermatológica se presentó como evento independiente de la patología de base que tiene esta paciente, quizá relacionada directamente con la inmunodeficiencia propia de los malnutridos así como con las malas condiciones socioeconómicas en las que vive esta niña. Luego de ser referida, no conocimos de la evolución que presentó.
Es de señalar que muchos autores coinciden en que el diagnóstico de este tipo de genopatía es sencillo cuando se realiza el estudio ultrasonográfico de la gestante a las 12 semanas de embarazo así como entre las 18 y 22