Trisomía 13 complicado con síndrome de piel escaldada por estafilococo
Los cromosomas están compuestos por Acido Desoxirribonucleico (ADN) y otros complejos proteicos. Contienen la mayor parte de la información genética que se transmite de una generación a la siguiente. Existe anomalía cromosómica en el 0.4% de los nacidos vivos, esta puede ser numérica o estructural. Dentro de las anomalías más frecuentes del número de cromosomas están las trisomías, que aparecen cuando existen tres representantes de determinado cromosoma en vez del par normal.
Trisomía 13 complicado con síndrome de piel escaldada por estafilococo. Experiencia de la Brigada Médica Cubana en la ayuda solidaria a la República de Nicaragua. Año 2009 – 2011.
Ignacio Martínez Rodríguez (1), Norberto Rodríguez Ramos (2)
- Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Especialista de Segundo Grado en Cuidados Intensivos y Emergencias. Máster en Urgencias Médicas. Investigador Agregado. Profesor Asistente.
- Especialista de Primer Grado en Pediatría.
Hospital General Docente Provincial “Capitán Roberto Rodríguez Fernández”. Morón. Ciego De Ávila. Cuba
RESUMEN
La mayoría de los sujetos con trisomías presenta un fenotipo específico y constante que depende del cromosoma afectado. Las trisomías más frecuentes en el ser humano son, en orden de frecuencia la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
Esta última entidad se presenta en 1/10 000 nacimientos, y fenotípicamente los afectados presentan un grupo de anomalías caracterizadas por labio leporino a menudo en la línea media, hipertelorismo, nariz bulbosa, pabellones auriculares malformados y de implantación baja, cráneo pequeño, anómalo, malformación cerebral especialmente holoprosencefalia y malformaciones cardiacas entre otras. A continuación se presenta un caso de Trisomía 13 complicado con un Síndrome de Piel Escaldada por Estafilococo que fue evaluado en el Centro de Salud “Oswaldo Padilla” del Municipio Waspam, Silais RAAN. Nicaragua.
Palabras clave: trisomías, malformación craneofacial, síndrome de piel escaldada por estafilococos.
INTRODUCCIÓN
La Trisomía 13 constituye una afectación cromosómica relativamente frecuente, aunque aparece más raramente que la Trisomía 21 (Síndrome de Down) y que la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), se conceptualiza como la alteración cromosómica debida a la existencia de un cromosoma 13 adicional y caracterizado por muchas alteraciones del desarrollo, entre ellas retraso mental grave y malformaciones del encéfalo anterior. Esta entidad afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 nacidos vivos, y de ellos el 80% presentan una Trisomía completa, el riesgo aumenta a medida que lo hace la edad materna y el material genético adicional suele proceder de la madre. (1, 2-6)
En este síndrome son características las anomalías de la línea media y son frecuentes los defectos anatómicos macroscópicos del encéfalo, sobre todo la holoprosencefalia (división incompleta del encéfalo anterior), labio leporino, el paladar hendido, la microftalmia, los colobomas, la displasia de retina, los rebordes orbitarios son planos y las fisuras palpebrales suelen tener forma de hendidura. La morfología de las orejas es anómala y suelen ser de implantación baja. Es frecuente la sordera. Los recién nacidos suelen ser pequeños para su edad gestacional.
Se observa pliegue simiesco así como polidactilia y uñas estrechas y excesivamente convexas. Alrededor del 80% de los pacientes presentan graves cardiopatías congénitas, siendo frecuente la dextrocardia. Otras anomalías frecuentes son los defectos del cuero cabelludo y los senos dérmicos. En la parte posterior del cuello suelen existir pliegues cutáneos laxos. Los genitales suelen ser anormales en ambos sexos: en los niños suele haber criptorquidia y un escroto anormal y las niñas tienen un útero bicorne. En las primeras semanas de vida suele haber crisis de apnea. El retraso mental es grave. (7-9, 3,4) La mayoría de los pacientes (70%) muestran una afectación tan grande que mueren antes de los 6 meses, de forma que el porcentaje de sobreviven más de 1 año no alcanza el 10%. (10-14)
El Síndrome de Piel Escaldada por Estafilococo, también conocido como Enfermedad de Ritter (Síndrome de Piel Escaldada del Recién Nacido o Pénfigo Neonatal), o como Enfermedad de Lyell, se define como la más severa manifestación de infección en la piel causada por ciertas cepas de Estafilococos áureos, que producen una toxina exfoliativa, y se caracteriza por bullas y ampollas diseminadas y exfoliación. Cuando Lyell describió la Necrolisis Epidérmica Toxica, mimetizo al Síndrome de Piel Escaldada por Estafilococos (SPEE), lo que condujo a confusiones en las terminologías. Esta entidad, referida como Enfermedad de Lyell, fue subsecuentemente diferenciada en dos subtipos: uno que es más frecuentemente observado en adultos secundario a hipersensibilidad a drogas (ahora referido como Necrolisis Tóxica Epidérmica), y otro que ocurre en niños secundario a infección estafilocócica (el Síndrome de Piel Escaldada por Estafilococos (SPEE), lo que formalmente constituye la Enfermedad de Ritter).15-18
Etiológicamente se conoce que cepas de Estafilococos áureos relacionadas con el fago 2 (tipos 75, 55, 3A, 3B, 3C) producen una toxina epidermolítica, conocida como toxina exfoliativa, esta toxina tiene poder antigénico y conduce a respuesta mediada por anticuerpos cuando es producida. Se han descrito dos tipos de toxina exfoliativa; ET A y ET B. Estas toxinas son capaces de producir enfermedades clínicas como impétigo bulloso, erupción escarlatiniforme generalizada sin exfoliación (Escarlatina Estafilocócica) y enfermedad exfoliativa (SPEE). El Estafilococo áureos coloniza la membrana mucosa de la nasofaringe, ojos y otras aéreas (muñón umbilical, área de circuncisión) produciendo infección localizada. La toxina producida en estas zonas circula y actúa específicamente en el estrato granuloso de la epidermis produciendo la exfoliación característica de la enfermedad. (19, 20)
Clínicamente la enfermedad tiene características particulares como el hecho de que es más común en lactantes y niños pequeños esto lo explica el hecho de que el 90% de los afectados tiene menos de 6 años, y el 62% de ellos tiene menos de 2 años. Este hecho se explica por la inmadurez renal que produce una disminución del aclaramiento renal de la toxina