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Diagnóstico de leucemia aguda gracias a manifestación oftalmológica: a propósito de un caso

Diagnóstico de leucemia aguda gracias a manifestación oftalmológica: a propósito de un caso

Autora principal: Cristina Calvo Simón

Vol. XIX; nº 18; 807

Diagnosis of acute leukemia thanks to ophthalmological manifestation: about a case

Fecha de recepción: 29/07/2024

Fecha de aceptación: 13/09/2024

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 18 Segunda quincena de Septiembre de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 18; 807

Autores:

Cristina Calvo Simón1, Carla Sánchez Remacha1, Luca Manuel BuenoBorghi1, Miguel Castillo Fernández1, Elena Pardina Claver1, Mar Herrero Gutiérrez2, Sara Marco Monzón1.

  1. Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
  2. Servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.

Resumen

Se presenta el caso de una mujer de 40 años que acudió al servicio de urgencias por disminución de agudeza visual en el ojo derecho de una semana de evolución. La agudeza visual era de 4/10 en el ojo derecho y de 10/10 en el ojo izquierdo. La exploración del fondo de ojo derecho reveló edema de papila, hemorragias en llama, exudados algodonosos y tortuosidad vascular. En el ojo izquierdo, se observaban hemorragias puntiformes en la retina superior, un nevus coroideo y tortuosidad vascular. La OCT mostró edema macular en el ojo derecho. Se diagnosticó oclusión de vena central de la retina en el ojo derecho y oclusión venosa de rama superior en el ojo izquierdo. Se programó una inyección de Ozurdex® en el ojo derecho y se derivó a la paciente a medicina interna para evaluación de factores de riesgo cardiovascular. Dada la juventud de la paciente, se solicitó una analítica completa, revelando leucemia aguda con 135.000 leucocitos, hemoglobina de 5,3 y plaquetas de 104.000. Este caso destaca la importancia de una evaluación hematológica temprana en pacientes jóvenes con oclusión venosa retiniana.

Palabras clave:

Oclusión de la vena central de la retina, hemorragias retinianas, edema macular, leucemia aguda, OCT, diagnóstico diferencial

Abstract

We present the case of a 40-year-old woman who presented to the emergency department with a one-week history of decreased visual acuity in the right eye. Visual acuity was 4/10 in the right eye and 10/10 in the left eye. Fundus examination of the right eye revealed papilledema, flame-shaped hemorrhages, cotton-wool spots, and vascular tortuosity. The left eye showed punctate hemorrhages in the superior retina, a choroidal nevus, and vascular tortuosity. OCT revealed macular edema in the right eye. The diagnosis was central retinal vein occlusion in the right eye and superior branch retinal vein occlusion in the left eye. An Ozurdex® injection was scheduled for the right eye, and the patient was referred to internal medicine for cardiovascular risk assessment. Due to the patient’s young age, a complete blood count was requested, revealing acute leukemia with 135,000 leukocytes, hemoglobin of 5.3, and platelets of 104,000. This case underscores the importance of early hematological evaluation in young patients with retinal vein occlusion.

Keywords:

Central retinalveinocclusion, retinalhemorrhages, macular edema, acuteleukemia, OCT, differential diagnosis

Introducción

La oclusión de la vena central de la retina (OVCR) es la segunda causa más común de pérdida de visión por patología vascular de la retina, después de la retinopatía diabética, con una prevalencia que aumenta con la edad. Se caracteriza por la obstrucción del flujo sanguíneo en la vena central de la retina, resultando en isquemia y edema. Aunque la mayoría de los casos de OVCR están asociados con factores de riesgo cardiovascular, como hipertensión, diabetes mellitus y dislipidemia, en pacientes jóvenes se deben considerar otras etiologías menos comunes, incluyendo trastornos hematológicos.

Los primeros pasos para el diagnóstico de la OVCR son historia clínica y el examen del fondo de ojo. Es esencial recopilar información detallada sobre los antecedentes médicos del paciente, síntomas, duración y progresión de la pérdida de visión, así como factores de riesgo cardiovascular.

El examen del fondo de ojo mediante oftalmoscopia permite observar signos característicos de OVCR. La fotografía del fondo de ojo es útil para documentar el estado de la retina y realizar comparaciones futuras.

Los signos y síntomas de una oclusión de vena central de la retina incluyen pérdida visual brusca y grave, indolora (más acusada en formas isquémicas) y una extensa pérdida del campo visual. En la fase aguda, se observan tortuosidad y dilatación venosa, hemorragias superficiales, edema macular (EM), edema de papila y exudados algodonosos peripapilares en los cuatro cuadrantes de la retina, además de un defecto pupilar aferente en formas isquémicas. En la fase crónica, se presentan vasos colaterales en la papila y la retina, dilatación y tortuosidad venosa persistente, envainamiento venoso, estrechamiento arteriolar y anomalías maculares, como el EM crónico y alteraciones pigmentarias maculares. También se puede desarrollar neovascularización, con una incidencia del 15-34% en formas no isquémicas y del 50% en formas isquémicas.

La angiografía con fluoresceína es una prueba diagnóstica clave que implica la inyección de fluoresceína intravenosa seguida de fotografías secuenciales del fondo de ojo para evaluar la perfusión retiniana. Esta prueba puede identificar áreas de no perfusión y neovascularización, lo que es crucial para el diagnóstico diferencial entre la forma isquémica y no isquémica de OVCR

La tomografía de coherencia óptica (OCT) proporciona imágenes detalladas de las capas de la retina, permitiendo la identificación de edema macular y alteraciones estructurales asociadas con la OVCR. Además, la OCT-Angiografía (OCT-A) es una técnica avanzada que evalúa la vasculatura retiniana sin necesidad de inyección de contraste. El ultrasonido Doppler puede ser utilizado para evaluar el flujo sanguíneo en la retina y el nervio óptico.

La OVCR puede presentarse en dos formas clínicas principales: isquémica y no isquémica. La forma no isquémica, que representa alrededor del 75-80% de los casos, se caracteriza por un menor grado de hemorragias y exudados, sin áreas extensas de no perfusión en la angiografía con fluoresceína. Esta forma tiene un mejor pronóstico visual y un menor riesgo de complicaciones como neovascularización.

Por otro lado, la forma isquémica, que representa el 20-25% de los casos, es más grave y se caracteriza por extensas áreas de no perfusión capilar, hemorragias retinianas severas, edema de papila significativo y exudados algodonosos. Esta forma tiene un peor pronóstico visual debido a la isquemia retiniana severa y un mayor riesgo de complicaciones como glaucoma neovascular y neovascularización de la retina y el iris.

En cuanto al tratamiento de las oclusiones venosas de la retina, por un lado se centra en resolver las complicaciones oftalmológicas que son causa de disminución de agudeza visual, y por otro se centra en tratar la causa subyacente que ha originado la OVCR, habitualmente los factores de riesgo cardiovascular tales como la HTA, la diabetes, la obesidad y la dislipemia.

El tratamiento de la OVCR es diferente según sea una forma isquémica, una forma no isquémica y/o si existe un edema macular asociado a la OVCR.

En las formas isquémicas, se realizan controles periódicos para descartar neovascularizacióniridiana o del ángulo. En el momento en el que esto se produce, está indicada realizar una panfotocoagulación láser de la retina. Está descrito que en el 90% de los casos, la regresión de la neovascularización se produce al cabo de uno o dos meses desde el tratamiento.

En las formas no isquémicas de OVCR, está indicado hacer controles periódicos durante al menos los tres primeros años, para detectar precozmente la conversión a una forma isquémica.

En el caso clínico que se presenta, la paciente presentaba un edema macular, que se objetivó en la OCT de mácula (Figura 2.). Para esta complicación, están indicados tanto las inyecciones intravítreas de fármacos antiangiogénicos como el aflibercept (Eylea®) y el ranibizumab (Lucentis®), como el implante de liberación retardada de dexametasona (Ozurdex®). En este caso, se eligió la inyección intravítrea de Ozurdex, un implante de dexametasona, para manejar el edema macular. La elección de este tratamiento se basa en su capacidad para reducir el edema y mejorar la agudeza visual.

No hay que olvidar que el tratamiento y seguimiento oftalmológico solo es una parte del tratamiento global de una OVCR. El otro pilar fundamental es el tratamiento de la causa o causas subyacentes que hayan producido esta patología. Esto es fundamental para mejorar el pronóstico a largo plazo, no solo visual sino general del paciente.

En este caso, se destaca la importancia de una evaluación exhaustiva en pacientes jóvenes con OVCR, que incluya estudios hematológicos para descartar enfermedades sistémicas graves. La leucemia aguda, aunque rara, puede presentarse inicialmente con manifestaciones oftalmológicas, y un diagnóstico temprano es crucial para iniciar el tratamiento adecuado y mejorar el pronóstico del paciente.

Caso clínico

Una paciente de 40 años, sin antecedentes médicos relevantes, se presentó en urgencias por una disminución de agudeza visual en el ojo derecho de una semana de evolución. No refería dolor ocular, diplopía ni otros síntomas sistémicos. La agudeza visual fue de 4/10 en el ojo derecho y de 10/10 en el ojo izquierdo. El examen del polo anterior fue normal, y la presión intraocular (PIO) fue de 16 mmHg en ambos ojos.

La exploración del fondo de ojo derecho mostró edema de papila, hemorragias en llama en los cuatro cuadrantes, exudados algodonosos y tortuosidad vascular. En el fondo de ojo izquierdo se observaron hemorragias puntiformes en la retina superior, un nevus coroideo y tortuosidad vascular. En el anexo se muestra la retinografía de campo amplio Clarustomada en la urgencia (Figura 1).

La tomografía de coherencia óptica (OCT) reveló un edema macular en el ojo derecho (Figura 2), mientras que el perfil foveal del ojo izquierdo estaba conservado.

Se diagnosticó una oclusión de la vena central de la retina en el ojo derecho y una oclusión venosa de rama superior en el ojo izquierdo. Se programó una inyección de dexametasonaintravítrea (Ozurdex®) en el ojo derecho y se derivó a la paciente a la consulta de medicina interna para evaluar factores de riesgo cardiovascular.

Debido a la juventud de la paciente y siguiendo el protocolo de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV), se solicitó una analítica completa. Los resultados mostraron 135.000 leucocitos, hemoglobina de 5,3g/dL y plaquetas de 104.000.

El servicio de bioquímica realizó de inmediato una extensión de sangre periférica, que confirmó la presencia de blastos circulantes. La paciente fue diagnosticada de leucemia aguda y se ingresó en aislamiento para tratamiento especializado.

A día de hoy, unos meses más tarde, la paciente con la inyección intravítrea de corticoide (Ozrudex) ha recuperado agudeza visual y ha disminuido el edema macular, estando la agudeza visual del ojo derecho la última visita en 7/10. (Figura 4).

En cuanto a su patología hematológica, la leucemia aguda se filió diagnosticándose una leucemia aguda linfoblástica B común CD10+, ha recibido un trasplante de progenitores hematopoyéticos y tratamiento inmunosupresor.

Discusión

La oclusión vascular de la retina está asociada con un mayor riesgo de muerte por causas cardíacas o cerebrovasculares. Los oftalmólogos tienen la responsabilidad de estudiar los principales factores de riesgo, interpretar los resultados sistemáticamente, y derivar al paciente al especialista adecuado. Los factores de riesgo hallados, deberían controlarse médicamente en los primeros dos meses después del diagnóstico.

En nuestro hospital, por protocolo, se envía a la consulta de factores de riesgo cardiovascular a todos los pacientes con una OVCR,independientemente de la edad y de sus antecedentes.

Sin embargo, la OVCR en pacientes jóvenes es un hallazgo clínico que debe investigarse minuciosamente, y hacer desde oftalmología un estudio y análisis más detallado de los factores de riesgo trombótico del paciente, para descartar enfermedades sistémicas subyacentes.

En este caso, la paciente fue diagnosticada con leucemia aguda, una condición que puede predisponer a la trombosis venosa debido a cambios en la viscosidad sanguínea y daño endotelial. La presentación oftalmológica de la leucemia aguda es variada y puede incluir hemorragias retinianas, exudados algodonosos y edema de papila, como se observó en nuestra paciente.

La sociedad española de retina y vítreo recomienda realizar una analítica sanguínea básica a todos los pacientes con una OVCR. Además, en pacientes con ausencia de factores de riesgo cardiovascular, en pacientes menores de 50 años y/o en casos en los que la OVCR ha sido bilateral, recomienda realizar una analítica más completa, que incluye valores de: homocisteinemia en plasma, perfil antifosfolípido (anticoagulante lúpico, anticuerpo anticardiolipina, anti-ß2-glicoproteina), antitrombina III, proteína C y S funcional, factor V de Leiden, etc. (Figura 3).

En este caso, la detección temprana de la leucemia aguda fue crucial para iniciar el tratamiento adecuado y posiblemente salvar la vida de la paciente. Este caso resalta la importancia de considerar diagnósticos sistémicos en pacientes con presentaciones oftalmológicas inusuales y la relevancia de una colaboración interdisciplinaria en el manejo de estos pacientes.

Conclusiones

Este caso clínico destaca la importancia de una evaluación integral en pacientes jóvenes con oclusión venosa retiniana, incluyendo una analítica sanguínea completa para descartar enfermedades hematológicas subyacentes. La detección temprana de condiciones graves, como la leucemia aguda, puede influir significativamente en el pronóstico y el manejo del paciente. La colaboración entre oftalmólogos y otros especialistas es esencial para un diagnóstico y tratamiento oportunos.

Ver anexo

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